染色体异常综合征

染色体异常综合征

1)Down综合征

2)愚钝综合征

3)13三体综合征

4)18三体综合征

5)猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。

6)脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)

7)Klinefelter综合征

8)Turner综合征 9)Colpocephaly综合征

10)Williams综合征

11)Prader-Willi及Angelman综合征

12)Angelman综合征

13)Rett综合征

怎样防止骨髓增生异常综合征误诊

骨髓增生异常综合症与巨幼细胞性贫血十分相似，如何防止骨髓增生异常综合症的误诊呢?请注意以下两点?

①骨髓增生异常综合征是一种骨髓克隆性造血干细胞疾病,相当一部分病人可出现细胞遗传学改变,对骨髓增生异常综合征具有诊断价值。若进行细胞遗传学检查,核型均正常,未出现非随机染色体改变,故可除外骨髓增生异常综合征,对巨幼细胞性贫血(的诊断有一定提示作用,表明对于存在有类病态造血的病人,其遗传学检查尤为重要。

②巨幼细胞性贫血(表现的多样性日益明显,已不能单凭血红蛋白下降、大细胞形态改变等指标变化来诊断,而应从叶酸、维生素B12水平测定、染色体检查等多方面综合诊断,方不至于出现误漏诊而延误治疗时机。

正确的诊断是有效治疗的基础，熟悉每种疾病的检查特征，对疾病的鉴别有很大的帮助。

怎样防止骨髓增生异常综合征误诊

①骨髓增生异常综合征是一种骨髓克隆性造血干细胞疾病,相当一部分病人可出现细胞遗传学改变,对骨髓增生异常综合征具有诊断价值。若进行细胞遗传学检查,核型均正常,未出现非随机染色体改变,故可除外骨髓增生异常综合征,对巨幼细胞性贫血(的诊断有一定提示作用,表明对于存在有类病态造血的病人,其遗传学检查尤为重要。

②巨幼细胞性贫血(表现的多样性日益明显,已不能单凭血红蛋白下降、大细胞形态改变等指标变化来诊断,而应从叶酸、维生素B12水平测定、染色体检查等多方面综合诊断,方不至于出现误漏诊而延误治疗时机。

正确的诊断是有效治疗的基础，熟悉每种疾病的检查特征，对疾病的鉴别有很大的帮助。

染色体异常的实验室检查

1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。

2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增

产前检查是关键，高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

其它染色体异常的辅助检查：

孕妇行羊膜囊穿刺，可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体异常。

染色体检查，可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

染色体综合症异常原因

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

临床表现

Down综合症也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

治疗和预防

治疗：染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。

产前检查：不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

以上就是染色体异常的一些原因，相信大家对与染色体异常这个疾病也有了一定程度的了解。对于这类疾病其实我们是可以预防的，怀孕后做好产前检查，结婚前做好婚前检查，看看是否有遗产病，做好预防工作，尽量避免悲剧的发生。

染色体异常危害大充分了解很关键

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，但染色体异常会引起胎儿出现死亡、愚钝综合征、13三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征等等，不管是对染色体异常患儿还是对家庭都会造成非常沉重的打击。

愚钝综合征：染色体异常患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节)，肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。

13三体综合征：13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，染色体异常患儿母亲平均生育年龄为31岁。染色体异常患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

18三体综合征：18三体综合征的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。染色体异常患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。

猫叫综合征：猫叫综合征是5号染色体短臂缺失所致。染色体异常患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。

以上就是有关染色体异常的危害介绍，相信大家已经有所了解，只有充分的了解染色体异常，各位才能更加重视产前检查，这样就可以有效的预防染色体异常的发生。

染色体异常对胎儿的影响

唐氏综合征

这是最常见的染色体异常，发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。

18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。

13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。

性染色体异常

性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：

1、特纳综合征(先天性无卵巢综合征)

在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。

2、克氏综合征(先天性睾丸发育不全)

在男婴中发病率约为1/1000，最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，常常表现为性发育不全，睾丸小。

3、脆X综合征

是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。

致畸因子

风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。

致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。

排畸检查方式

孕期的排畸检查就显得很重要了。排畸检查分二类，一类是染色体病的排畸，即从孕12-16周开始可做唐筛或无创DNA检查，常见的染色体病有21三体综合征、18三体综合征、13 三体综合征、性染色体异常综合征。再一类则是B超排畸检查，一般从妊娠的20周开始做第一次大排畸检查，再到妊娠28周左右进行二次排畸检查。B 超排畸是对胎儿的全身进行检查，可排查胎儿全身器官的大的结构异常。

现行的B 超排畸检查方式主要有两种：

一种是三维彩超：是立体的动态显示的彩色多普勒超声诊断仪，它不仅具有二维彩超的全部功能，而且还可以进行胎儿头面部立体成像，可清晰地显示眼、鼻、口下颌等状态，可协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形。

另一种是四维彩超：不但具有三维彩超的所有功能，而且还能在三维彩超图像的基础上加上时间维度参数可以实现观察胎儿动态的活动图像。四维彩超看胎儿畸形更清楚，尤其是唇裂等胎儿畸形。

先天性白内障可以并发哪些疾病

第一、先天性白内障的并发症先天性小眼球先天性白内障合并先天性小眼球的思者，视力的恢复是不可能理想的，即便是在白内障术后，视力恢复亦有限。先天性小眼球的存在与先天性白内障的类型无关，有可能是在晶体不正常的发育过程中发生晶体混浊时而改变了眼球的大小，多与遗传有关。除小眼球外，还可合并某些眼内组织(如虹膜、脉络膜)缺损。先天性白内障合并小眼球者，还可见于某些系统病，如norrie病，gruber病以及某些染色体畸变综合征。

第二、先天性的白内障并发症斜视。斜视约有1/2以上的单眼白内障患者和不足1/2的双眼白内障思者伴有斜视。由于单眼晶体混浊或屈光力的改变，致视力下降;或双眼晶体混浊程度不同而造成双眼视力不平衡，破坏了融合机制，逐渐造成斜视。此外，先天性白内障的患眼可有某些解剖异常(如小眼球)和某些眼内的疾病，也可导致斜视的发生，并且逐渐加重。某些系统性疾患可为先天性白内障合并斜视，如lowe综合征，stickler综合征，新生儿溶血症及某些染色体异常综合征。

第三、先天性白内障的并发症眼球震颤。眼球震颤因先天性白内障视力受影响，不能注视而出现摆动性或是搜寻性眼球震颤，即继发性眼球震颤，在白内障术后可以减轻或消失。如果术后眼球震颤不能消除，势必影响视力的恢复。先天性白内障合并眼球震颤也可见于某些系统疾病，如下领一眼一面一头颅发育异常综合征，21号染色体长臂缺失，marinesco-sjgren综合征。

通过了先天性白内障的并发症以及他们的特点的介绍，大家要认真的对待这些并发症，就是需要及时的进行观察，对于孩子来说，不会表达自己的不适，但是家人需要特别的注意，有不良的情况发生，及时的带着患儿去医院进行治疗。

骨髓增生异常综合征明显症状有哪些

一、骨髓增生异常综合征临床症状如下：

骨髓增生异常综合征临床表现无特殊性，骨髓增生异常综合征通常起病缓慢，少数起病急剧，一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上，贫血患者占90%，包括面色苍白，乏力，活动后心悸，气短，老年贫血常使原有的慢性心，肺疾病加重，发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多，严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力，出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多，晚期出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一，严重的血小板降低可致皮肤淤斑，鼻出血，牙龈出血及内脏出血，少数患者可有关节肿痛，发热，皮肤血管炎等症状，多伴有自身抗体，类似风湿病。

二、骨髓增生异常综合征特殊类型临床表现如下：

1、5q-综合征：骨髓增生异常综合征患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变，多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病，50%骨髓增生异常综合征患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。

第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因，即IL-3，IL-4，IL-5，GM-CSF，G-CSF，同时还有GM-CSF受体基因，5q-综合征如何影响造血生长因子对造血的调控尚不十分清楚。

2、单体7综合征：第7号染色体呈单体样改变，多发生在以前接受过化疗的患者，单体7很少单独出现，常合并其他染色体畸变，孤立的单体7染色体畸变常见于儿童，可出现在FAB分型各亚型，大多数有肝脾肿大，贫血及不同程度白细胞和血小板减少，25%骨髓增生异常综合征患者合并有单核细胞增多，中性粒细胞表面主要糖蛋白减少，粒，单核细胞趋化功能减弱，常易发生感染，单体7为一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。

什么是骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征(MDS)到底是哪里出了问题?又为什么被称为白血病前期呢?

我们都知道白血病是骨髓和其它造血组织中，白血病细胞大量增生聚集，并浸润组织和器官，导致正常的造血受到了抑制，从而导致出现了身体一系列的症状。而骨髓增生异常综合征(MDS)是造血干细胞增殖分化出现了异常，导致骨髓不能正常生成血细胞，以至于出现外周血全血细胞减少、骨髓细胞增生以及病态造血。一部分类型随着疾病进展，病态造血增多，可最终演变为白血病，这也是为什么MDS被成为白血病前期。

MDS是一种后天获得性疾病，病因不明。现有的研究资料表明:染色体异常、基因突变、病毒感染、放疗与化疗、电离辐射等等诸多因素都可以导致本病的发生。在临床中大多数患者起病隐匿，贫血、感染、出血成为主要的临床表现，其他还有原因不明的发热、四肢关节痛以及轻度的肋骨痛等表现。

MDS对身体危害如此大，那通过什么检查才能排除是否有这种疾病呢?

1、血常规 最直接的查外周血液中细胞的数量、种类等。

2、骨髓穿刺 用显微镜观察骨髓细胞的数量、种类、形态等。

3、染色体 此检查不仅分型需要，对评估疾病发展也有帮助。