妥瑞氏症病因
妥瑞氏症病因
目前所知的病因是脑基底核的多巴胺过度敏感反应,及脑基底核与脑皮质之间的联系出现问题,导致出现慢性、反复、半不自主的动作及声语上的抽搐(tic)。约50-70%的妥瑞儿与遗传有关。
妥瑞氏症根据国外的研究约有四成的妥瑞氏症儿童与链球菌感染由有关。叶启斌医师表示:妥瑞氏症可能与红班性狼疮一样,是一种自体免疫疾病,链球菌感染是危险因子(自由电子新闻网,2001)。叶医师指出:有妥瑞氏症家族史及体内B型淋巴结免疫缺损的孩童应尽量避免感染链球菌。现在美国耶鲁大学正在实验「洗血疗法」,洗去病人血液中链球菌抗体。结果显示:接受实验者中,治愈率达八成。
国内郭明裕医师表示:感冒对神经传导物质多巴胺也会有所破坏,造成多巴胺不足而导致妥瑞氏症及帕金森症。
最近20年来妥瑞氏症儿童有增加的趋势,环境因素如有毒物质、心理兴奋剂、过敏原、食品等可能肇因。
虽然说并无法使用单一一个测验即可检测出一个人是否罹患妥瑞氏症,但是某些检验,例如:MRI,CT,EEG 以及血液测试皆可帮助医师将症状与妥瑞氏症类似的疾病排除。假如受检对象在其他的检查的结果都是阴性的,而此人长期以来一直有多重的动作型或声语型抽筋,症状持续超过一年以上,则可以做出此人为妥瑞氏症患者之临床诊断。
瑞氏综合征的检查
1.血常规
白细胞计数大多明显增高,分类以中性粒细胞增高为主。
2.肝功能检查
血清丙氨酸转氨酶增高,凝血酶原时间延长。
3.血生化检查
血氨、血浆游离脂肪蛋白质酸和短链脂肪蛋白质酸升高。血糖大多降低,也有少部分患儿血糖正常。
4.脑脊液检查
除压力升高头痛外,细胞数和蛋白多在正常范围之内。
5.脑电图检查
显示重度弥漫性异常。
6.影像学检查
头颅CT和MRI检查在线有助于排除脑部占位性病变。
7.肝脏活检
本病的确诊依赖于肝脏的活体组织检查,可见肝细胞内有大量脂肪滴,电镜下观察线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变。
瑞氏综合症的临床表现是什么
瑞氏综合征(RS)是一种严重的药物不良反应,死亡率高。本病是儿童在病毒感染(如流感、感冒或水痘)康复过程中得的一种罕见的病,以服用水杨酸类药物(如阿司匹林)为重要病因。广泛的线粒体受损为其病理基础。瑞氏综合征会影响身体的所有器官,但对肝脏和大脑带来的危害最大。如果不及时治疗,会很快导致肝肾衰竭、脑损伤,甚至死亡。
临床表现:
本病症状可能在患病毒性疾病期间表现出来,但更多的时候还是在一两周后出现。
最初患儿通常不停地呕吐。其他早期症状包括腹泻、疲倦、没精神等。
随着疾病加重,并影响到大脑,患儿可能会变得不安、过度亢奋、神志不清、惊厥或癫痫,甚至昏迷。
诊断老年痴呆有新依据
瑞典科研人员最近在医学杂志《柳叶刀》上报告说,脑脊髓液中存在的某种生物标记可用来诊断早期阿尔茨海默氏症。
阿尔茨海默氏症,又称早老性痴呆症,是一种能引起不可逆性精神障碍的脑衰竭性疾病。目前尚无治愈这种病症的方法,但专家认为,越早诊断出病情,越有利于延缓疾病发展。全球目前约有1200万阿尔茨海默氏症患者。
瑞典哥德堡市的萨尔格伦斯卡大学附属医院研究人员,抽取了137名存在轻微认知损伤老年人的脑脊髓液和39名健康志愿者的脑脊髓液。在4到5年的跟踪访问中,42%存在轻微认知损伤的老人患上阿尔茨海默氏症,15%患上其他类型痴呆症。
研究人员发现,这些老人的脑脊髓液中,如果T生物标记浓度异常,则患上阿尔茨海默氏症的几率大大升高。
研究人员卡伊?布伦诺说:“使用这些生物标记,我们就可以确认阿尔茨海默氏症患者的病情。尽管他们只是出现轻微记忆问题,我们也可以很早就检测出来。”
研究人员说,这种生物标记也许可以和临床检查、脑成像检查及认知检查结合在一起,以尽早确诊阿尔茨海默氏症。
瑞氏综合症应该如何预防
1、起居定常:肝病患
者的生活应顺从人体生物钟的节拍,吃饭、睡眠、学习、休息、适量工作和活动,都要有一定规律,按部就班,养成习惯。生活有序,在大脑皮层就会形成相应的条件反射,以保证内脏器官有条不紊地工作,促进肝脏功能复常。
2、睡眠充足:肝炎恢复期和慢性肝病患者每晚昨8小时,中午保证午休1小时就可以了。久卧会造成新陈代谢下降,营养障碍,气血不畅,筋脉不舒。所谓“久卧伤气”很有道理。睡眠姿势除饭后外一般以右侧卧为佳,使心脏不受压迫,促进胃肠蠕动排空,加外全身肌肉放松,可使睡眠安稳、舒适、自然。睡眠时还应注意不要用手置胸前压迫心前区,造成梦呓。那种张口呼吸、蒙头大睡的方式显然亦不符合睡眠卫生。睡眠前切勿饮浓茶、咖啡或刺激性饮料。晚饭宜清淡,切勿过饱过咸。入睡前用热水泡脚,做几节保健按摩或气功,都可诱导入睡,保证睡眠质量。
3、情绪乐观:中医认为,七情不可为过,过激会损伤脏器,有“怒伤肝,喜伤心、忧伤肺,恐伤肾”之说。肝病患者应该有“既来之,则安之”的稳定情绪。如对肝病缺乏斗争的信心,过分忧郁,感情脆弱,喜怒无常,情绪波动,都会使中枢神经系统的功能紊乱,造成其它器官机能调节的障碍,直接或间接影响肝脏功能的康复。慢性肝病患者,如果性格顽强,心角开阔,情绪饱满,就会减轻病痛,促进免疫机制的增强,将有利于治疗和病体恢复。乐观情绪是机体内环境稳定的基础;保持内环境稳定是肝病患者自身精神治疗的要旨。
瑞特氏症候群诊断
在诊断方面,除了以临床症状诊断外,80~90%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷,其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病,但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致,同一家庭中的再发率很低,可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因,提供未来遗传谘询的参考。
喜欢骂人的人心理 神经病
这里的神经病,是指这个人的神经系统出现了问题,可能会不由自主的发生。医学上叫做妥瑞氏症,患者会表现出:会不自主动作,包括抽搐、眨眼睛、噘嘴巴、装鬼脸、脸部扭曲、耸肩膀、摇头晃脑;及不自主出声,包括清喉咙、大叫或发类似「干」的怪声。
所以,如果你看到一个喜欢骂人的人,不要理他,他可能真是神经病。
是什么因素导致的帕金森
1、药物导致:这是帕金森患者患病的最常见病因,如某些西药都可能引起帕金森氏症综合症。
2、中毒:帕金森氏症的病因包括重金属、煤气等中毒;代谢性疾病如肝豆状核变性,尿毒症的末期也可引起帕金森氏症。
3、血管性原因:脑梗塞或脑出血等可直接或间接影响多巴胺系统功能,从而就会导致帕金森的发生。
4、遗传变性疾病:大家都知道帕金森氏症其实也是遗传性疾病,所以因为遗传也会导致帕金森的发生。
5、外伤和肿瘤:外伤和肿瘤(肿瘤【译】肿瘤是机体在各种致癌因素作用下,局部组织的某一个细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控,导致其克隆性异常增生而形成的异常病变。)引起帕金森氏症的病因也是很正常的。
瑞特综合症的症状有哪些
一般来讲,发生在神经系统方面的疾病都是属于十分严重性的病症,而瑞特综合症就是临床上十分常见的一种神经系统性病症,在多数情况下,有瑞特综合症的患者,有的会出现自闭的情况,还有的会有运动能力丧失的状况发生,可见,瑞特综合症对患者的影响是巨大的,那么,瑞特综合症的症状有哪些?
瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注:Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病,其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。
瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,000~1/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。
症状包括:
一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧;出现重复性手部运动,例如:洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。
二、出生时正常,6到18个月出现成长迟缓。
三、抽搐或癫痫。
四、脊柱侧弯或前弯。
五、肠胃、口腔运动异常:胃食道逆流、便秘。
六、自主神经功能异常:皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。
七、步态不稳。疾病最后进入稳定期,有些患者其部分功能可能恢复。
如上所述,当人们在平时出现步态不稳、抽搐、便秘、幼儿生长迟缓、皮肤发紫和癫痫等症状的时候,这些症状的出现很可能就是因为瑞特综合症的存在而造成的,因此,生活中一旦发现上述症状,患者一定要小心是否是瑞特综合症出现的情况。