唐氏筛查通过了小孩还会畸形吗 唐氏筛查的准确率有多高

唐氏筛查通过了小孩还会畸形吗 唐氏筛查的准确率有多高

根据每个医院的检查基数不同，几率也是不一样的。但唐氏筛查的检查指标中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白这三项，90%以上的唐氏综合症有两项是异常的。

孕妇拉肚子能做唐氏筛查吗

可以做的。唐氏综合症又称先天愚型，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏综合症的孩子除了智力低下外，还会伴有其他畸形，比如：先天性心脏病、消化管畸形。孕妇可在怀孕15周至18周时，到医院接受唐氏筛查。筛查时通过抽取母亲的外周血，并检测其生化指标是否异常;如果有需要，孕妇可继续接受羊水穿刺，做进一步 检查;然后分析判断胎儿患唐氏综合症的风险度;孕妇可通过知情选择，决定是否终止妊娠。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

分析唐氏筛查临界风险是什么意思

1、唐氏筛查临界风险是什么意思

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查临界风险属于临界值风险，说明是有一定的患病几率的。建议你还是到医院去做下羊水穿刺术，这个准确率比唐氏筛查高，但有一定的风险。妈妈可以自己考虑一下。

2、检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

3、必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。

唐氏筛查通过了小孩还会畸形吗 唐氏筛查什么时候做最好

1.一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查的最佳时间是孕15~20周，如果这段时间没做，可能需要直接做羊膜腔穿刺。

2.35岁或以上的高龄产妇及有其他异常分娩史的孕妈妈要咨询产科医生，是否要做羊水穿刺。

关于唐氏筛查，这些知识你要懂！

为了优生优育，准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查，这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要，妈妈千万不要忽视。那么，关于唐氏筛查，准妈妈都了解吗?今天小编就来科普科普，不了解的准妈妈快来看。

一、什么是唐氏筛查?

唐氏筛查是必须要做的孕检项目，它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液，然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。

二、什么时候做唐氏筛查?

做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说，准妈妈在孕中期去医院抽血筛查，但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。

孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周，最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周，最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。

如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。

三、关于唐氏筛查，这些知识要清楚

1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病

有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了，其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低，但不能完全排除，每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。

如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常，要及时去医院检查，防止生出先天愚型的患儿来。

2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病

假如唐氏筛查没有通过是高危，妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病，比如21三体风险系数是1/100，他的意思是说，宝宝有百分之一的几率患上先天愚型，其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型，可以做无创DNA的检测。

3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别

网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女，其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清，并不是胎儿的，所以不能看出宝宝的性别。

为什么要做唐氏筛查

唐氏综合征大家都听说过，很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30[1]。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1 /691，目前全美约有40万唐氏综合征患者[2]。

所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半”。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说[3]。

为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢?最重要的原因就是：目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%[4]。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。

而要想进一步确诊，医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上[5]，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。

NT检查和唐氏筛查区别是什么

NT检查和唐氏筛查检查方式有区别

NT检查

NT检查是使用超声波进行胎儿颈后透明带扫描的一项检查，用来评估胎儿是否患有唐氏综合症的一个方法。

唐氏筛查

唐氏筛查是抽取孕妇血清，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇的各项指标，计算患唐氏综合症胎儿的危险系数的检测方法。

NT检查和唐氏筛查检查时间有区别

NT检查

NT检查通常在孕11~13周加6天进行，提前或超过时间恐结果不准确。

唐氏筛查

一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查的最佳时间是孕15~20周，提前或超过时间恐结果不准确。

NT检查和唐氏筛查检查结果有区别

NT检查

NT检查提示，在我国，胎儿的颈后透明带大于3毫米则为异常。

唐氏筛查

通过检查得出各项血清检查结果，结合结果比率按唐氏筛查风险临界值1/250~1/270来判断胎儿患病的几率。

唐氏筛查什么时候做最好

唐氏综合症的患病率是多少?

在中国，25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半。

而对于一个普通家庭来说，孩子患上唐氏综合症更是物质和精神双重负担，有资料显示，我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币，这对于普通的工薪阶层来说都是无法接受的。所以说作为判断孩子是否有唐氏综合症的唐氏筛查是有必要做的。

唐氏筛查的准确率是多少?

唐筛检查可筛检出60%到70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。

唐氏筛查什么时候做最好?

唐氏筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。

目前，除了孕中期的唐氏筛查，孕早期也可以进行唐氏筛查。究竟唐氏筛查什么时候最准确，就目前的研究来看，孕早期的筛查和羊水穿刺的准确率分别为92%和100%，而目前应用最广的孕中期唐氏筛查只有68%。