脊髓性共济失调做哪些检查
脊髓性共济失调做哪些检查
(一)病史采集要点
1.起病情况
SCA可早至儿童期或迟至老年期起病，但最常见在青年～中年期起病，平均起病年龄约为30岁。不同的起病年龄，是诊断不同类型SCA的重要依据之一，如SCAl、2、3.21型等多在青年期发病，SCA2、7、13、25、27、DRPLA等在儿童期发病，而SCA6为老年发病。大多数的SCA起病潜隐，难以确定确切的起病时间，起病后的症状进展缓慢。
2.既往病史和家族病史
一般无既往的特殊病史，对婴幼儿发病的患者，若其母亲怀孕期或生产过程出现异常，要注意后天因素引起的共济失调，详细的家族病史对诊断有重要帮助。SCA常在同一家系中有两代以上的成员发病。有逐代发病年龄提前和逐代病情加重的现象，称为遗传早现(antieipation)，SCAl、2、3、6、7、8、10、12、17、22和DRPLA均表现遗传早现现象，其中SCA7和DRPLA的遗传早现最为明显。
(二)体格检查要点
1.一般情况
体格发育一般无异常，重要脏器如心、肺、肝、肾等无特殊改变。
2.神经系统检查
(1)其济失调
步态异常，呈阔基底步态，步态不稳;构音障碍、语言不流利，呈暴发性语言或吟诗状语言;可有姿位性和动作性震颤，辨距不良，指鼻不准，轮替笨拙。
(2)眼部体征
快速扫视障碍见于SCA2、7(早期出现且明显)，SCAl、3、28(晚期)，SCA6(罕见);下视性眼震见于SCA6;黄斑病变和视网膜色素变性仅见于SCA7，尚有辨色力下降，视力下降;其他眼部体征可有眼肌麻痹、上视不能、突眼等。
(3)锥体外系体征
运动减少，肌张力增高，肢体强直，舞蹈样动作等。
(4)周厨神经病
可表现为感觉或感觉运动神经病，多为轴索损害。四肢远端肌肉萎缩，腱反射减弱。其中感觉神经病见于SCA1、2、3、4、8、25、27(为轴索性感觉神经病);SCAl2可出现亚临床的周围神经病;SCAl4表现为振动觉减弱或缺失;SCAl8表现为运动-感觉神经病;SCA2、4、19、21、22可表现腱反射减弱甚至消失。
(5)锥体束症状
大部分SCA有锥体束损害症状，包括下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性。
(三)门诊资料分析
一般血液常规和生化常规检查无特殊发现。
(四)进一步检查项目
1.一般辅助检查
心肺检查和腹部B超检查一般无特殊发现。
2.影像学检查
头颅MR显示有小脑和桥脑萎缩的共同特点，部分伴有大脑萎缩。第四脑室扩大可见于SCA3。
3.神经电生理学检查
诱发电位检查有助于发现脑下病损，运动诱发电位可发现周围和中枢的传导时间延长;伴有多发性神经病时在电生理检查上可见感觉或运动波幅降低及传导速度减慢;视网膜电图无光诱发的电反应;眼震电图可发现眼扫视困难。
共济失调的临床诊断检查
共济失调疾病近年来逐渐走入大家的视线，一般临床上将共济失调分为急性和慢性两类，急性共济失调见于脑卒中、出血、颅后窝较大肿瘤，慢性共济失调为进行性，可见于急性病，也可发生于代谢性或神经系统慢性退行性变。关于该疾病的治疗应取决于患者的病情诊断，下面我们一起看看共济失调的临床诊断检查知识。
病史及体格检查
如患者病情允许，详细了解病史，有无多发性硬化、糖尿病、中枢神经系统感染、肿癌、先前卒中、共济失调家族史，有无慢性酗酒及工业中毒如汞中毒。了解共济失调是突发的还是渐进发生的行罗姆伯格试验区分小脑性和感觉性共济失调。患者双脚并拢直立位，上肢位于体侧，注意其姿势和平衡状态，先让其睁开眼睛，然后闭上眼睛，结果将提示正常姿势和平衡，小脑性共济失调(身体摆动，不能维持平衡，睁眼和闭眼时均出现)，感觉性共济失调(摆动增加，闭眼时不能维持平衡)。检查时应靠近患者以防止摔倒。检查步态及肢体共济失调时，注意检查肌力，步态共济失调较重，详问患者是否有倒向一侧的趋势，夜间是否加重。躯干共济失调患者当平卧、癔症(癔症【译】：是由精神刺激或不良暗示引起的一类神经精神障碍。)、酒精中毒时其表现消失。
体格检查
1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时，睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。
2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定。
3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙，节律不均。
4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。
5、过指试验前庭性共济失调时，上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时，闭眼时常寻不到检查者的手指。
6、趾-指试验患者仰卧，上举大脚趾来触及伸出的手指。
7、起坐试验小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲，双下肢抬起，称联合屈曲征。
辅助检查
1、小脑性共济失调应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。
2、深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI。
3、大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等。
4、前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。
温馨提示
如果在疾病中期讲话不清，吞咽稍困难者，宜进食半固体食物，因为流质食物易致咳呛，固体食物难以下咽;更应注意口腔卫生，防止口腔中有食物残渣留存。
先天性遗传性共济失调
遗传性共济失调分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，伴有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种：
以综合征形式进行的分类
这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。
① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;
② 新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;
③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;
Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]
按解剖部位分类
(1)脊髓型：
①Friedreich型共济失调。
②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。
③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。
(2)脊髓小脑型：
①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。
②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。
③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。
(3)小脑型：
①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。
②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。
③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。
④Marinesco-Sjögren综合征。
⑤Joseph病。
⑥Hartnup综合征。
⑦前庭小脑性共济失调。
按遗传类型分类
Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。
(1)常染色体显性遗传：
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。
②Machado-Joseph’s disease(MJD)。
③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。
⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。
⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。
⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。
(2)常染色体隐性遗传：
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。
②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。
③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。
④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。
⑤Friedreich型共济失调。
按基因定位分类
(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。
①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。
②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。
③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。
④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。
⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。
⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。
⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。
⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。
⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。
⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。
⑪Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。
⑫共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。
⑬婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。
⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。
⑮线粒体脑肌病。
小脑共济失调症状
引起小脑性共济失调的疾病很多，临床上，感染性急性小脑共济失调综合征仍较多见。急性起病的共济失调还应排除药物中毒或其他中毒。年长儿不明原因的急性共济失调还应排除癔病性反应。慢性进行性共济失调应首先排除小脑和脑干肿瘤。小脑和后颅凹的先天畸形虽是静止性疾病，共济失调可能是稳定的，但也可随年龄增长而有病情变化。遗传代谢病引起的脑损伤，共济失调是常见的症状之一，因此遇到进行性或间歇性共济失调时，应考虑到遗传代谢病的可能。各种神经系统变性病也常有共济失调，小脑症状也常与锥体外系症状同时存在，并组成各种不同的综合征。阵发性(间歇性)共济失调常常是遗传代谢疾病的主要临床表现，也可见于离子通道病或其他病种，如自身免疫病、内分泌病、维生素缺乏等疾病也可引起小脑性共济失调。临床诊断除依靠病史和体检外，实验室检查是必要的。疑有代谢病时，可先做半定量的代谢病筛查，必要时定量测血和尿中氨基酸、乳酸、丙酮酸及尿中有机酸和血氨。根据病史和症状提供的线索，可检查溶酶体酶活性、呼吸链酶活性、末梢血细胞的包涵体等。神经影像学检查，特别是后颅凹和脑干的检查，可助诊断先天畸形、占位病变、脱髓鞘变性病或外伤、出血。
可引起小儿共济失调的疾病如下：
1.感染和感染后
急性小脑性共济失调
急性播散性脑脊髓炎
病毒、细菌、支原体、寄生虫感染
小脑脓肿
2.代谢性疾病
尿素循环酶缺陷
氨基酸代谢病
有机酸尿症
脂类代谢病
线粒体病
维生素E缺乏
维生素B12缺乏
3.遗传性共济失调
显性遗传性共济失调
隐性遗传性共济失调
X-连锁共济失调
阵发性(间歇性)共济失调
4.免疫病、内分泌病
谷蛋白过敏
甲状腺功能低下
5.外伤性、血管性
急性小脑水肿
血管瘤
小脑卒中
血管畸形
偏头痛
6.中毒性
苯妥英钠等抗癫痫药物中毒
铅中毒
酒精中毒
铊中毒
7.先天性后颅凹畸形
Dandy-Walker综合征
Chiari畸形
小脑发育不良/未发育
进行性脑积水
8.肿瘤
额叶瘤
小脑瘤
脑干瘤
脊髓瘤
神经母细胞瘤 相关阅读： 中医对抽动症的认识6大导火索引发抽动症显性遗传性小脑共济失调综合症接种异常反应 孩子致瘫痪
脊髓性共济失调检查
(一) 辅助检查
1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。
2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。(二)诊断和鉴别诊断
1、诊断
根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现，结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而，临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(SCA7除外)，可用PCR法准确判定洲型及CAG扩增次数，进行基因诊断。
2、鉴别诊断
不典型病例需与多发硬化、CJD等引起的共济失调鉴别。
酒精性共济失调的并发症
①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调ⅰ型(sca1)：基因定位于6p22～23包含cag重复，主要临床表现为共济失调有锥体系和锥体外系体征同时伴眼外肌麻痹
②脊髓小脑性共济失调ⅱ型(sca2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括cag重复临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。
③脊髓小脑性共济失调ⅲ型(sca3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含cag重复临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。
④脊髓小脑性共济失调ⅳ型(sca4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调锥体束征阳性眼球运动正常但伴感觉性轴索性周围神经病。
⑤脊髓小脑性共济失调ⅴ型(sca5)：常染色体显性遗传基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调无眼球和锥体系受累。
共济失调的临床意义有哪些
共济失调的临床意义有：(1)小脑性共济失调。由小脑病变引起，小脑蚓部病变出现躯干性共济失调，小脑半球病变表现为肢体性共济失调。多伴有眼球震颤、肌张力低下、言语不清等小脑症状，但闭目或黑暗环境中不加重共济失调的症状。(2) 大脑性共济失调。由大脑半球额叶病变引起，经脑桥、小脑通路影响而产生的共济失调症状。临床表现与小脑性共济失调十分类似，但症状较轻。顶叶、颞叶病变亦可产生共济失调，其症状更轻，其区别除共济失调外，主要为分别伴有颞叶、顶叶和颞叶损害的其他临床症状。(3) 脊髓性共济失调。脊髓后索病变可引起共济失调，主要临床特点为双下肢位置觉、压觉、振动觉等消失，以致走路时呈“醉汉”步态，闭目和在黑暗中站立不稳。
共济失调的检查诊断方法
共济失调对于患者的健康有很多的不利因素，尤其是脑部疾病患者容易引发该疾病的出现，为了确保患者少受罪，最好的方法就是避免患者受到伤害，下面我们一起看看共济失调的诊断方法。
1、检查方法
1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时，睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。
2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定。
3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙，节律不均。
4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。
5、过指试验前庭性共济失调时，上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时，闭眼时常寻不到检查者的手指。
6、趾指试验患者仰卧，上举大脚趾来触及伸出的手指。
2、辅助检查
1、小脑性共济失调应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤(肿瘤【译】：是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的某一个细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控，导致其克隆性异常增生而形成的异常病变。)、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。
2、深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI。
3、大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等。
4、前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。
温馨提示
如果患者在疾病中期讲话不清，吞咽稍困难者，宜进食半固体食物，因为流质食物易致咳呛，固体食物难以下咽;更应注意口腔卫生，防止口腔中有食物残渣留存。