肝豆状核变性诊断
肝豆状核变性诊断
辅助检查
(1)铜代谢相关的生化检查：①血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是诊断WD的强烈证据。②尿铜增加：24h尿铜排泄量正常<100μg，患者≥100μg;③肝铜量：正常<40一55μg/g(肝干重)，患者>250μg/g(肝干重)。
(2)血尿常规：wD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少;尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。
(3)肝肾功能：患者可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。
(4)脑影像学检查：CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高，表现为豆状核(尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。
(5)基因诊断：WD具有高度的遗传异质性，致病基因突变位点和突变方式复杂，故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测。
肝豆状核变性有哪些表现
临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。欧美约70%的HLD患者以神经症状为首发症状，肝脏症状次之。但统计近7年1011例患者以神经症状起病者480例(47.48%)，肝脏症状起病者404例(39.96%)，其次为骨关节及肾脏损害症状。
(一)神经精神症状：
1.震颤早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。
2.发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语断辍似呐吃;也可含糊不清、暴发性或震颤性语言吞咽困难多发生于晚期患者。
3.肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。
4.癫痫发作较少见。总结418例HLD中，11例 (2.6%)于 病程中出现不同类型癫痫发作，其中10例为全身强直-阵挛发作或部分性运动发作，仅1例为失神发作。
5.精神症状早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退;大多数HLD具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等;重症可出 现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。
(二)肝脏症状以肝脏症状为首发症状有：
1.通常约5~10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性.临床表现为，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至一月左右死亡，往往在其同胞被确诊为HLD后，回顾 病史时方考虑本病可能。
2.约半数患者在5~10岁内，出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。
3.少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，酷似肝硬化的表现.经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2~3月内陷入肝昏迷.因此对原因不明的肝硬化少儿患者。
4.部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大，并引致贫血、白细胞或(及)血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久，出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡;少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。
5.肝症状发生于其他症状后
(1)先出现神经症状，长期误诊或不规则驱铜治疗，神经症状迁延达晚期，渐发生黄疸、腹水乃 至肝昏迷。
(2)以神经症状获得正确诊断，体检时才发现轻度肝脾肿大或/及肝功能异常。
(三)角膜色素环(Kayser-Fleisher环，K-F环)肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色、灰色环。
肝穿刺活检是什么意思 协助多种肝病的诊断与鉴别
临床上，许多诊断比较困难的急慢性肝病，如各型病毒性肝炎、酒精性肝炎、脂肪肝、肝肉芽肿、肝肿瘤、肝脓肿、肝结核、临床吸虫病、原发性胆汁性肝硬变及各种代谢性肝病（肝豆状核变性、肝糖原累积病、肝脏淀粉样变性）等，通过肝穿刺可以了解病人的肝脏病变，为肝病的诊断提供重要的线索。
黑米和大米哪个热量高 什么人不能吃黑米
因为黑米中富含膳食纤维是可以使人产生饱腹感且不易被消化的一种食物营养素，消化能力弱的人更加难以消化。
肝豆状核变性患者的铜代谢能力有障碍，而黑米中所含的锰、锌、铜等无机盐大都比大米高1-3倍，故不适合肝豆状核变性和高铜患者食用。
黑米中含有的铜、锰等金属二价离子，这些二价金属离子会与四环素类药物结合形成不溶性络合物，从而影响药物的吸收。
肝硬化是什么引起的 代谢障碍
肝豆状核变性(亦称Wilson病)，肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病。血色病又叫遗传性血色病(HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病。
扭转痉挛与其他疾病的鉴别
1、肝豆状核变性 多发生在20～30岁，病程进展缓慢不一，继之出现肢体震颤，肌张力增高、构音困难。肝豆核变性肢体震颤多为意向性震颤，有时为粗大扑翼样。肌张力增高为逐渐加剧，起初多限一肢，以后扩散至四肢和躯干。若肌强直持续存在，可出现异常姿势。此类病人常伴有精神症状，角膜上有K-F环。
2、手足徐动症 若为先天性多伴有脑性瘫痪，主要是手足发生缓慢和不规律的扭转动作，四肢的远端较近端显著，其肌张力时高时低，变动无常。扭转痉挛主要是侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，而面肌与手足幸免或轻度受累，其肌张力时高时低，变动无常。症状性手足徐动症，常由脑炎后、肝豆状核变性或核黄疸引起。
3、癔病 癔病性的不自主运动容易受暗示的影响，而且往往有精神因素为背景，再者症状的长期持续存在可有力地排除癔病的可能性。
运动障碍疾病有哪些症状
一、运动障碍疾病常见症状
身体摇晃征、运动不足综合征、弹钢琴指(趾)征、肌张力过高
二、运动障碍疾病症状
基底核疾病的临床表现主要为：
1.不自主动作。
2.动作缺失或缓慢而无瘫痪。
3.姿势及肌张力异常。
间接通路的功能亢进引起动作缺失与僵直，间接通路的功能不足引起舞蹈症及投掷症;直接通路的功能亢进引起肌张力障碍、手足徐动症或抽动动作，直接通路的功能不足则引起动作缓慢。
三、运动障碍疾病诊断
1.病史
(1)发病年龄：常可提示病因，如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素，少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后，如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的，老年发病的迟发性运动障碍较年轻发病顽固。
(2)起病方式：常可提示病因，如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示药物不良反应，缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆状核变性等;急性起病的严重舞蹈症或偏侧投掷症提示可能为血管性病因，缓慢隐袭起病可能为神经变性疾病。
(3)病程：对诊断也有帮助，如小舞蹈病通常在起病6个月内缓解，与儿童期起病的其他舞蹈病不同。
(4)药物如酚噻嗪类及丁酰苯类可引起运动障碍。
(5)某些疾病如风湿热、甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、真性红细胞增多症等可伴舞蹈样动作。
(6)家族史：有诊断意义，如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤、扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。
2.体检 可了解运动障碍症状特点，明确有无神经系统其他症状体征，如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病，角膜K-F环提示肝豆状核变性，亨廷顿病和肝豆状核变性等除运动障碍，常伴精神和智能损害。
肝豆状核变性治疗
(一)减少铜的摄入
(1)低铜饮食、药物减少制的吸收和增加铜的排出;治疗愈早疗效愈好，对症状前期病人也需及早治疗。
(2)减少胃肠对铜的吸收
硫化钾胶囊每次饭后服10一20mg，可减少铜的吸收。
(二)药物治疗
包括驱铜药物及阻止肠道对铜吸收的药物。
1.D-青霉胺
是治疗本病的首选药物，为强艘金属螫合剂，在肝中可与铜形成无毒复合物，促进其在组织沉积部位被清除，减轻游离状态铜的毒性。成人开始0.25g/d，以后每隔数日增加0.25g/d，直至2g/d，l个月后减至1g/d，终生维持量为0.75g/d，分3～4次口服;儿童20mg/(kg.d)，分3次口服，应在餐前45分钟服用。一般治疗2～12个月后铜可呈负平衡状态，以后需连续不间断服药，方能长期维持。少数病人可引起发热、皮疹、白细胞减少、肌无力、震颤等，极少数可发生骨髓抑制、狼疮样综合征、肾病综合征等严重毒副反应。病人首次使用应作青霉素皮试，阴性才能使用。在治疗中可加服维生素B6 30mg，1～2次/日，以免引起因维生素R6缺乏而致视神经炎及发生癫癇。
2.三己烯-羟化四甲胺
药理作用与D-青霉胺相似，对青霉胺过敏或有毒性反应者可改用本药，每次饭前服400～800mg，每天3次，长期服用，使尿铜排出增多，临床症状好转，不需加用维生素B6。本品不良反应小，但药源困难，价格贵。
3.二巯丁二钠
是含双巯基的低毒高效重金属螯合剂，每次lg，溶于10%葡萄糖注射液40ml中缓慢静注，每日1～2次，7日为1个疗程，可间断使用数疗程。不良反应轻，牙龈出血和鼻出血较多见。其他药物如二巯丙磺钠、二巯丙醇均可使用。
4.锌剂
通过竞争性抑制铜在肠道吸收，致使粪铜排泄增多。锌剂有醋酸锌、硫酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌等种粪，其中醋酸锌最易耐受，适于长期服用。药量以锌元素计算，每日给予锌元素50—150mg，分3～4次服用。不良反应轻，偶有恶心、呕吐等消化道症状。
5.硫化钾
可使铜在肠道形成不溶性化合物硫化铜而排出体外，阻止铜在肠道的吸收。用量20～40mg口服，每日3次。
扭转痉挛的鉴别
1.肝豆状核变性 多发生在20～30岁，病程进展缓慢不一，继之出现肢体震颤，肌张力增高、构音困难。肝豆核变性肢体震颤多为意向性震颤，有时为粗大扑翼样。肌张力增高为逐渐加剧，起初多限一肢，以后扩散至四肢和躯干。若肌强直持续存在，可出现异常姿势。此类病人常伴有精神症状，角膜上有K-F环。
2.手足徐动症 若为先天性多伴有脑性瘫痪，主要是手足发生缓慢和不规律的扭转动作，四肢的远端较近端显著，其肌张力时高时低，变动无常。扭转痉挛主要是侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，而面肌与手足幸免或轻度受累，其肌张力时高时低，变动无常。症状性手足徐动症，常由脑炎后、肝豆状核变性或核黄疸引起。
3.癔病 癔病性的不自主运动容易受暗示的影响，而且往往有精神因素为背景，再者症状的长期持续存在可有力地排除癔病的可能性。
运动障碍疾病的医学诊断
1.病史
(1)发病年龄：常可提示病因如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素，少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后，如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的老年发病的迟发性运动障碍较年轻发病顽固。
(2)起病方式：常可提示病因如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示药物不良反应，缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆状核变性等;急性起病的严重舞蹈症或偏侧投掷症提示可能为血管性病因，缓慢隐袭起病可能为神经变性疾病。
(3)病程：对诊断也有帮助，如小舞蹈病通常在起病6个月内缓解，与儿童期起病的其他舞蹈病不同。
(4)药物如酚噻嗪类及丁酰苯类可引起运动障碍。
(5)某些疾病如风湿热甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、真性红细胞增多症等可伴舞蹈样动作。
(6)家族史：有诊断意义，如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。
2.体检可了解运动障碍症状特点明确有无神经系统其他症状体征如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病角膜K-F环提示肝豆状核变性，亨廷顿病和肝豆状核变性等除运动障碍，常伴精神和智能损害。
肝不好眼睛有什么症状 眼睛巩膜发黄
甲型肝炎、急性乙型肝炎几乎都会存在不同程度的"巩膜黄染"，"巩膜发黄"是诊断肝脏疾病的重要依据。如果出现角膜色素环，你就可能是肝豆状核变性患者。