肝豆状核变性

• 儿童肝豆状核变性的病情观察要点是什么

  病情观察：(1) 观察意识状态、呼吸频率、节律、呼吸音、心率。(2) 观察有无肌无力加重，吞咽、视觉障碍程度。(3) 了解自理能力和相关需要，有无担忧、焦虑、自卑异常心理。(4) 了解肝功能的变化情况，如血清总蛋白有无降低、球蛋白有无增高，晚期发生肝硬化时肝穿刺活检测定有无大量铜过剩（可能超过正常值的5倍以上）。(5) 肾功能的改变，出现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿时，表示有肾小管的损害。

• 肝豆状核变性应如何进行预防

  肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，这种病多发于青少年。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关。然而这种病是至今为止，医学上出现的少数几种可治的神经遗传病之一，治疗关键是早发现、早诊断和早治疗。家长要注意，如果这种病不加以重视，进行不恰当的治疗将有可能会导致患儿致残甚至死亡。 那么，应该如何预防肝豆状核变性? 本病属遗传性疾病，致病因数造成体内铜代谢异常。病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的，但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化，肝功

• 儿童肝豆状核变性的症状护理措施有哪些

  症状护理：(1) 监测生命体征、血氧饱和度及用药反应。注意观察有无肌无力危象等并发症发生。(2) 对并发脑病的患儿密切观察呼吸及神经、精神症状。(3) 严格执行用药时间和剂量。3.观察用药后反应在驱铜治疗时，密切注意观察患者的各种反应，如低血钙、低血钾等。发现异常，及时报告医师。积极配合医师给予患者补钙、补钾。同时密切观察病情变化，记录24h出入量、心电图改变等，如有异常及时报告医师，积极配合检测血钾浓. 180 .度，防止发生高血钾。4.饮食护理针对不同患儿的不同症状做好相应的饮食护理。控制患儿每天饮食

• 肝豆状核变性是由什么原因引起的

  中医发病机制 本病的主要病机为先天禀赋不足导致铜毒内聚，诸证皆因之而起。肾阴(精)素亏，精不化血，精血两虚，筋脉失养，乃至火生风 动，故肢体震颤、拘急僵直;肾阴(精)不足，虚火内生，火性炎上，心神被扰，则神志癫狂;火灼肝胆则胆热液泄，发为黄疸;肝胆湿热久蕴，肝络瘀热互结，积聚成痞积;积聚日久，经隧不通，津液不能输布，聚津为湿为水，发为膨胀;肝失条达，肝气横犯脾土 ，脾失健运，痰浊郁毒内生，上泛阻于舌本，乃见口涎唾滴，构音不清;郁毒循肝脉上注于目，角膜呈色素之环;肾阴不足，精不生 髓，脊骨失濡，故出现佝偻、

• 肝豆状核变性治疗的注意事项

  手术治疗 人体生理功能的实现由锥体系和锥体外系共同完成，锥体系管运动，锥体外系管协调，椎体外系，电信号过强出现慢波，临床就会发生肝豆状核变性、特发性震颤、肌张力障碍、共济失调等表现。这一见解得到临床验证，证明是正确的。磁场能够通用抑制电流使慢波变为快波，所以能够有效治疗肝豆状核变性、特发性震颤、肌张力障碍、共济失调等锥体外系疾病。只要大脑电信号异常就可以通过安装脑起搏器来治疗。 低铜饮食 低铜饮食每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜、巧克力和坚果等含铜量高的食物。避免使用铜器烹饪储备。

• 肝豆状核变性的临床表现

  肝豆状核变性，我们在平常生活中没怎么听说过，那更不用说它的外在表现是什么样了，现在，我们就给大家介绍一下肝豆状核变性的临床表现，这样大家如果在生活中遇到了，也可以及时反映过来，然后抓紧治疗什么的。 1.神经精神症状 1震颤 早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。 2发音障碍与吞咽困难 多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。 3肌张力改变 大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样

• 肝豆状核变性有哪些表现

  (一)神经精神症状： 1.震颤早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。 2.发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语断辍似呐吃;也可含糊不清、暴发性或震颤性语言吞咽困难多发生于晚期患者。 3.肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。 4.癫痫发作较少见。总结418例HLD中，11例 (2.6%)于 病程中出现不

• 儿童肝豆状核变性病因是什么

  肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。本病铜代谢障碍的具体表现有血清总铜量和铜蓝蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积，尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。对肝豆状核变性发病机制的认识已深人到分子水平。本病在中国较多见，好发于青少年，男性比女性稍

• 儿童肝豆状核变性的临床表现症状是什么

  临床表现：1.症状(1) 神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢.面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显。(2) 肝部症状:儿童期患者常以肝病为首发症状。肝大，质较硬而有触痛，肝损害逐渐加重，可出现肝硬化症状，脾大，脾功能亢进，腹水，食管静脉曲张破裂及肝性脑病等。(3) 角膜色素环：角膜边缘可见宽2〜3mm的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙

• 肝豆状核变性治疗

  (一)减少铜的摄入 (1)低铜饮食、药物减少制的吸收和增加铜的排出;治疗愈早疗效愈好，对症状前期病人也需及早治疗。 (2)减少胃肠对铜的吸收 硫化钾胶囊每次饭后服10一20mg，可减少铜的吸收。 (二)药物治疗 包括驱铜药物及阻止肠道对铜吸收的药物。 1.D-青霉胺 是治疗本病的首选药物，为强艘金属螫合剂，在肝中可与铜形成无毒复合物，促进其在组织沉积部位被清除，减轻游离状态铜的毒性。成人开始0.25g/d，以后每隔数日增加0.25g/d，直至2g/d，l个月后减至1g/d，终生维持量为0.75g/d，分3

• 肝豆状核变性

  什么是肝豆状核变性(威尔逊氏病)Wilson 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。 肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1/(50万～100万)，以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变

• 肝豆状核变性诊断

  辅助检查 (1)铜代谢相关的生化检查：①血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L，患者