共济失调毛细血管扩张症

• 得了共济失调毛细血管扩张症应该怎么办

  (一)治疗 对呼吸系统感染可给予有效的抗生素予以控制;给予免疫球蛋白治疗可对预防感染有益。增强机体免疫功能可选用胸腺素、转移因子等药物，但效果不肯定。有报告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴细胞转化率。骨髓移植、胸腺移植尚属试验阶段。 地西泮(安定)可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作。中晚期患者可服用维生素E治疗。 (二)预后 本病大多数患者10岁左右常因共济失调、肌肉萎缩而不能独立行走。死亡的主要原因是肺部感染。

• 得了共济失调毛细血管扩张症需要到医院做哪些检查

  外周血检查 ①血清α- 甲胎球蛋白增高; ②低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，IgM略高; ③外周血淋巴细胞数量减少及功能异常，如淋巴细胞对 植物血凝素的转化率和 E-玫瑰花实验的形成率均降低; ④血清糖耐量试验异常，但无尿酮及尿糖; ⑤外周血淋巴细胞培养可见染色体断裂、移位。 脑脊液检查 正常。 早期肌电图 提示神经诱发电位幅度降低，中晚期出现运动和感觉传导速度减慢。 头颅CT和MRI 均提示不同程度的小 脑萎缩、第4脑室扩大。

• 共济失调毛细血管扩张症的表现有哪些

  共济失调毛细血管扩张症的表现有哪些呢?共济失调毛细血管扩张属常染色体隐性遗传。共济失调毛细血管扩张症临床表现为，患儿步态摇晃明显，两腿分得很宽。继而上肢出现意向性震颤。共济失调毛细血管扩张症是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。那么，共济失调毛细血管扩张症的表现有哪些呢?请看下面专家的介绍。 共济失调毛细血管扩张症的表现有哪些： 共济失调毛细血管扩张至青春期后，多数患者出现脊髓受损症状，深感觉消失，病理征阳性。毛细血管扩张症发生于球结膜暴露部位，随年龄增长而累及全部结膜、眼睑、

• 共济失调毛细血管扩张症表现

  共济失调毛细血管扩张症： 是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。本病的临床特点是进行性共济失调、免疫功能缺陷、眼结膜和皮肤毛细血管扩张以及肿瘤倾向。 【遗传】本病为常染色体隐性遗传，发病率约为1/40000～1/100000；基因携带频率约占人群的1%。突变基因位于染色体11q22-23(Gatti等，1988)，称为ATM基因。ATM已有一部分DNA被克隆，编码一个蛋白质，类似磷脂酰肌醇激酶。该酶参与有丝分裂信号转导、减数分裂重组及细胞周期的调节和DNA修复。故认为，ATM基因产物的功能之一是

• 得了共济失调毛细血管扩张症容易与哪些疾病相混淆

  1.Friedreich共济失调 该病虽有进行性加重的小脑共济失调，尚有足趾畸形、脊柱侧弯和心脏疾患等异常改变，但无毛细血管扩张及皮肤、毛发的早老性变化，亦无血清IgA、IgE缺乏及血清a-甲胎球蛋白增高。 2.小脑视网膜血管瘤病(von Hippal-Lindau病)该病有典型的视网膜病变(视网膜动、静脉扩大及视网膜血管瘤)以兹鉴别。 3.Hartnup病 该病有小脑性共济失调，但为阵发性，症状间歇出现，常有光敏感性糙皮病样皮疹及肾性氨基酸尿以与AT相鉴别。