唐氏综合症

• 唐氏综合症症状是什么 语言发育障碍

  唐氏综合症患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清得现象。口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

• 唐氏综合症是什么病 唐氏综合症的预防

  唐氏综合症目前并没有有效预防方法，最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查，通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。

• 唐氏综合症产前筛查报告怎么看 游离雌三醇（uE3）

  uE3（游离雌三醇）是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，一般正常平均MOM值为0.7。胎儿的肾上腺皮质发育不良，可导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低。

• 唐氏综合症有什么症状 行为障碍

  唐氏综合征患儿大部分性情温和，喜欢傻笑，爱模仿和重复比较简单的动作。有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。还有少数患儿易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为。

• 唐氏综合症宝宝吃母乳的6大好处

  1、唐氏儿很容易感冒，尤其容易引发耳朵感染，而母乳则能增加其免疫力。 2、唐氏儿容易发生肠道感染，母乳能促进肠道内有益细菌的生长，从而减轻感染。 3、唐氏儿容易便秘，母乳有通便的作用。 4、唐氏儿一般都有心脏问题，而母乳中盐的成分很少。 5、唐氏儿吸力弱，吃奶困难，吃母乳比较省力。 6、唐氏儿宝宝智力和运动能力发育都比较慢，面容也有问题，母乳是很好的健脑食品，而且还能促进宝宝脸部发育。 一般来说，唐氏综合症宝宝吸力很弱，所以在母乳喂养方面，家长需要更多的耐心，一遍一遍地训练，让宝宝逐渐能含进乳头，学会吃奶

• 唐氏综合症有哪些表现

  1.外部体征 患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小;舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。 2.智力低下 该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿

• 唐氏综合症宝宝吃母乳的6大好处

  1、唐氏儿很容易感冒，尤其容易引发耳朵感染，而母乳则能增加其免疫力。 2、唐氏儿容易发生肠道感染，母乳能促进肠道内有益细菌的生长，从而减轻感染。 3、唐氏儿容易便秘，母乳有通便的作用。 4、唐氏儿一般都有心脏问题，而母乳中盐的成分很少。 5、唐氏儿吸力弱，吃奶困难，吃母乳比较省力。 6、唐氏儿宝宝智力和运动能力发育都比较慢，面容也有问题，母乳是很好的健脑食品，而且还能促进宝宝脸部发育。

• 唐氏综合症检查结果怎么看 注意事项

  如果结果为低风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较低。如果结果为高风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较高，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。 唐氏筛查是一个风险评估，只能帮助判断胎儿患唐氏综合症的几率有多大，但不能确定胎儿是否患唐氏综合症。只有羊水穿刺的准确率能够达到百分之一百。

• 唐氏综合症的特征

  以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。 为患病儿童的精神发育迟缓，智商一般低于60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回尤其小

• 唐氏综合症可以治愈吗

  目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;最近有人将兴奋剂吡拉西坦 (Piracetam) 用于唐氏综合症的治疗;但是，经科学设计的研究表明，上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度，但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。 唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好;虽然

• 唐氏综合症筛查时间

  唐筛的检查时间一般为15~20周,但是现在有的医院唐筛过了18周就做了，所以建议及早到医院预约检查时间. 孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。 唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。 临界值为1/250-

• 什么是唐氏综合症

  唐氏综合症(21-三体综合征，英文：Down syndrome 或 Down's syndrome)又名“先天愚型”又在部分地区被俗称为“国际脸”，包含一系列的遗传病， 其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致学习障碍、智力障碍等情况。 这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐 (John Langdon Down)。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。中国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰-0.6‰ ，男女之比为3：2

• 唐氏综合症风险率

  1.唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。 2.这个是查21-三体综合症，先天愚型儿的，是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与，知情选择。和年龄有关系，唐氏综合症患儿出生率

• 唐氏综合症宝宝吃母乳的6大好处

  唐氏综合症宝宝嗜睡且喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。而且常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 对于这一类特殊宝宝，究竟该如何喂养呢?很多父母为此操碎了心，但是小编要告诉各位家长，对于唐氏宝宝，只有坚持母乳喂养才是最好的。母乳虽然不是万能药，但是对唐氏综合症宝宝来说，却有很多好处，如下： 1、唐氏儿很容易感冒，尤其容易引发耳朵感染，而母乳则

• 怎样预防唐氏综合症

  由于目前还没有显著地方法来予以治疗，所以预防该病就显得十分重要。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。 1.遗传咨询 (1)生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比，高龄产妇(35周岁以上)生育，其子女发生该病的几率要高出至少5倍。 (2)唐氏综合症(标准型)有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言，女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位(风险率大约为10%：4%)。 女性唐氏综合症患者的下一代有高达半数的发

• 唐氏综合征是什么 唐氏综合症的诊断

  我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。

• 唐氏综合症要通过产检来预防

  唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病，占受孕人数的1%，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。大多数在早期发生自然流产。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。 唐氏综合症(downsyndrome)又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生dr。j。l。down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外

• 唐氏综合症是什么

  唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在： 1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜

• 唐氏综合症检查结果怎么看 绒毛膜促性腺激素(hCG)

  hCG是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生的，正常值为0.4-2.5MO。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。唐氏综合征时母体血清hCG会比同孕周升高。