同型胱氨酸尿症

• 同型胱氨酸尿症的预防护理

  胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素

• 同型胱氨酸尿症的临床表现

  1.胱硫醚合成酶缺乏型此型患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。晶体脱位多在10岁左右才发生。患者在青少年期可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓

• 同型胱氨酸尿症的检查

  1.产前诊断可测羊水细胞的酶活性。2.尿同型胱氨酸测定可用筛查法，即硝普钠试验，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。3.酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。4.X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。

• 同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆

  1、应首先排除Marfan综合征。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指(趾)、心血管症状。遗传方式不同：Marfan综合征是常染色体显性遗传;本病为隐性遗传。临床表现不同：Marfan综合征指趾细长自出生即可见到，且没有本病那种生化代谢异常;本病患者在出生时为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。临床通过血管造影、CD I、MR I 以及病史、体检