同型胱氨酸尿症的预防护理

同型胱氨酸尿症的预防护理

胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

叶酸有什么作用 保护心血管

叶酸可以降低同型半胱氨酸水平。众所周知，同型半胱氨酸升高可导致心脏疾病的发生。其他B族维生素也有助于降低同型半胱氨酸水平，但叶酸是最重要一种。即使在同型半胱氨酸水平正常时，叶酸的缺乏同样会导致外周血管疾病和冠脉疾病的发生，这表明它可以维持正常的同型半胱氨酸水平。

孕妇补充叶酸的真正原因是什么

医生往往建议孕妇在怀孕前3-6个月每天补充400微克的叶酸，一直吃到怀孕后3个月，孕妇补充叶酸的目的，我们只知道是为了预防小孩神经管畸形，但其实我们所不知道的是孕妇吃叶酸的真正目的跟我们血液中的“同型半胱氨酸”有密切关系。

一、孕妇补充叶酸的真正原因

孕妇在怀孕的时候，体内雌激素水平下降，孕激素水平上升，而体内的同型半胱氨酸会因为雌激素水平的下降而迅速上升，补充叶酸的目的，其实就是为了降低体内同型半胱氨酸，从这儿我们不难看出，体内过高的同型半胱氨酸才是导致小孩神经管畸形的元凶。血液当中的同型半胱氨酸简称为“血同”，英文缩写Hcy，简单来解释呢，Hcy其实是我们身体里面的一种毒素，又被称为新一代的胆固醇，这个值是越低越好，越高越不利于健康。

二、MTHFR基因与叶酸代谢

在一些欧美发达国家，孕妇在怀孕时候是要去测一下跟叶酸代谢相关的同型半胱氨酸的基因，主要是MTHFR基因。我们体内的叶酸和同Hcy结合是要在特定的酶的作用下才能产生反应，如果MTHFR基因出问题，体内的酶也会出问题，同型半胱氨酸就无法转换成谷胱甘肽和S腺苷甲硫氨酸(这个S腺苷甲硫氨酸(英文简称SAMe)，SAMe它不但是身体里面天然的抗抑郁抗衰老的物质，还是我们肝脏的保护剂，如因为同型半胱氨酸无法转换成SAMe和谷胱甘肽，就会导致体内同型半胱氨酸毒素升高和堆积。

也就是说：如果一个孕妇每天吃400微克的叶酸，但如果这个孕妇体内MTHFR基因有突变的时候，她体内的叶酸无法转换为五甲基四氢叶酸这种活性叶酸，也就无法和Hcy结合转化为S腺苷甲硫氨酸，导致体内Hcy毒素的堆积，最终可能还是会导致胎儿神经管畸形。

孕妇之所以在怀孕时候是要去测跟叶酸代谢相关的同型半胱氨酸的基因，是因为如果查出这个基因有突变的话，可以进行更精准的干预，以达到使孕妇能够有效和充足补充叶酸，避免发生胎儿神经管畸形。

同型胱氨酸尿症的临床表现

1.胱硫醚合成酶缺乏型

此型患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。晶体脱位多在10岁左右才发生。

患者在青少年期可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。

皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少、本病临床表现具有一定的变异性，可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。

2.甲基转移酶缺乏型

临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。

3.5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型

在临床上与以上两型表现不同，其主要表现是神经系统症状如惊厥、智力低下、紧张症、周围神经病变、肌病、精神分裂症样表现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调，没有血管、骨骼和晶体症状。此型中还有一些患者以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征。临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血、烦躁不安、消瘦、反复感染、厌食、恶心、呕吐和腹泻，无神经、骨骼、血管和眼部异常。

同型胱氨酸尿症的检查

1.产前诊断

可测羊水细胞的酶活性。

2.尿同型胱氨酸测定

可用筛查法，即硝普钠试验，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。

3.酶活性测定

可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。

4.X线检查

可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。

智力低下可以治愈吗

儿童有明显的智力低下大多数在婴儿期就容易识别，然而轻度弱智往往进入小学之后学习困难才发现。若发现有运动发育落后，对外界反应迟钝，语言发育差，表情呆板或有特殊面容者，应尽早到医院检查，以便及早诊断，作出相应的治疗。

有些先天性代谢异常病，例如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症，半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下症(克汀病)等，若能在新生儿期作出诊断及时治疗，多数病儿智力可免受损害或病情得到控制。以苯丙酮尿症、克汀病为例，如能在生后3个月作出诊断及时治疗，多数智力可以恢复正常，超过6个月治疗，几乎不可避免地智力受到损害，如果3～4岁以后再治疗，病孩的身体发育亦有困难。克汀并苯丙酮尿症，在早期症状不典型，很难发现，往往出生后数月之后才能发现，但这时却已到了难于治疗的程度，智力障碍很严重了。因此，有不少国家对上述遗传病在新生儿期就进行筛查。

营养代谢性脱发怎么回事

食糖或食盐过量、蛋白质缺乏、缺铁缺锌、过量的硒等，以及某些代谢性疾病如精氨基琥珀酸尿症、高胱氨酸尿症、遗传性乳清酸尿症、甲硫氨酸代谢紊乱等，也是头发脱落的原因。

食糖性脱发：食糖性脱发为食糖过量引起的脱发。糖在人体的新陈代谢过程中，形成大量的酸素，破坏维生素B族，扰乱头发的色素代谢，致使头发逐渐因失去黑色的光泽而枯黄。过多的糖在体内可使皮脂增多，可诱发头皮发生脂溢性皮炎，继而大量脱发。

食盐性脱发： 食盐性脱发为食盐过多造成的头发脱落。盐分可导致人体内水的潴留，同样在头发内可造成滞留水分过多，影响头发正常生长发育，同时，头发里过多的盐分给细菌孳生提供了良好的场所，易患头皮疾病。加上食盐太多还会诱发多种皮脂疾病，造成头垢增多，加重脱发现象。

h型高血压在国内的情况

中国高血压的防治重点应该是在控制血压的同时，降低同型半胱氨酸。高血压如果合并高同型半胱氨酸血症，是卒中最重要的危险因素。血同型半胱氨酸升高5umm/L,卒中风险增加59%;同型半胱氨酸降低3umm/L，可减少卒中风险约24%。国内研究也发现，高同型半胱氨酸人群中风危险增加了87%。据调查结果显示，我国高血压人群伴HCY的比率很高，而脑卒中发生率还在以每年8.7%的速度增加，预计到2020年我国每年新发现脑卒中的病人将由现在的200万增至370万，而与此同时西方国家的脑卒中发生率则呈现明显的下降趋势。这就是我们为什么要提高对H型高血压的认识，并注意防治的原因。

我国科学家针对我国脑卒中是第一位死因特点，研发出的一类新药依那普利叶酸片复方制剂，可以同时降低血压和同型半胱氨酸，为我国H型高血压控制和脑卒中预防提供了一个重要手段。大量研究表明：0.8 mg叶酸降同型半胱氨酸作用最强，而且安全。常用规格的依那普利叶酸片含有0.8mg的叶酸，是唯一批准上市的最佳剂量规格。

“H型高血压”的命名强调了高血压与高同型半胱氨酸血症的双重危害,所以H型高血压治疗也应当双管齐下。重要的是,构成H型高血压的2个危险因素都是可以控制的,若同时有效控制上述因素,就可能使我国卒中发生率和死亡率大幅降低。降压药预防卒中的效果是十分明确的。临床试验表明,收缩压每降低9 mmHg和(或)舒张压每降低4 mmHg,可使卒中风险降低36% 。降低同型半胱氨酸最安全有效的途径是补充叶酸,但对于长期服用叶酸能否降低心脑血管事件风险仍颇有争议。

高同型半胱氨酸血症

高同型半胱氨酸血症是多种疾病的危险因子，特别是冠状动脉粥样硬化、老年性痴呆、中风、静脉栓塞等心脑血管疾病。此外，血浆中同型半胱氨酸升高还可导致新生儿缺陷和习惯性流产。

1.同型半胱氨酸水平升高与心血管疾病的关系

(1)增加冠状动脉疾病死亡率冠状动脉疾病病死率与患者血浆总同型半胱氨酸水平呈正相关。

(2)增加冠状动脉疾病危险度同型半胱氨酸水平升高与其他因子协同作用促进心血管疾病的发生。其升高显著促进吸烟、胆固醇及高血压等危险因素对身体的危害。

(3)影响疾病的严重程度血浆同型半胱氨酸浓度与冠状动脉病变程度呈正相关。

2.同型半胱氨酸水平升高与脑血管疾病的关系

(1)中风的危险因素流行病学调查资料显示，如果同型半胱氨酸水平含量过高，中风的危险性增大，血浆同型半胱氨酸水平升高是中风的一个独立危险因素。

(2)老年性痴呆的危险因素同型半胱氨酸含量升高，或者叶酸、维生素B12的缺乏，都会增大患痴呆症的危险性。

3.同型半胱氨酸水平升高与糖尿病的关系

(1)同型半胱氨酸与糖尿病1型和2型糖尿病患者的血浆同型半胱氨酸均明显高于一般人群。

(2)同型半胱氨酸与糖尿病并发症糖尿病合并冠心病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变等患者血清中同型半胱氨酸水平明显高于正常人。

4.其他

同型半胱氨酸升高常常引起妊娠并发症，如流产、先兆子痫、早产、新生儿体重偏低及某些新生儿缺陷，其机制为同型半胱氨酸对血管及凝血机制的损害。

在对高同型半胱氨酸血症临床表现认识后，治疗高同型半胱氨酸血症的时候，都是要根据患者疾病表现进行，高同型半胱氨酸血症治疗时间比较长，而且治疗过程中患者情绪、饮食都是要进行注意，否则对疾病改善没有任何帮助的。

高同型半胱氨酸血症症状起因

：高同型半胱氨酸血症症状是怎么引起的?引起高同型半胱氨酸血症症状的疾病有哪些?

引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或活性下降。

环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏，这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降

结语：以上就是对于高同型半胱氨酸血症的病因，高同型半胱氨酸血症怎么引起的相关内容介绍，更多有关高同型半胱氨酸血症方面的知识，