原发性视网膜色素变性
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原发性视网膜色素变性

  • 原发性视网膜色素变性的病因

    原发性视网膜色素变性病因是什么?专家表示,本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种,以隐性遗传最多(65%~90%);显性遗传次之(3%~20%);性连锁遗传最少(10%以下),但家族史阴性的散发性病例,也占有相当数量。 通过连锁分析,在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点。近数年来,采用定位克隆和“定位候选基因”的方法,其中18个已被确定。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带