视网膜色素变性临床表现

视网膜色素变性临床表现

1、症状与功能改变

⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。

⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。

⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。

⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。

⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。

2、眼底检查所见 本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有：

1)视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。

2)视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。 3)荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

3、特殊临床类型

⑴单眼性原发性视网膜色素变性：非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常(包括电生理检查)，经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。

⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。

⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。

⑷无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。

视网膜色素变性病因学

本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。

目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。 关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。

这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。

在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。

哪些眼病可能遗传给下一代

遗传性眼病大约有400余种，其中有相当一部分遗传性眼病遵循孟德尔遗传法则，按照常染色体显性、常染色体隐性或X连锁遗传方式将致病基因传递给后代。常染色体显性遗传的特点是疾病在每一代中进行传递，患病的人数占同一代人数的50%，而且男女患病的几率相等。常见的常染色体显性遗传眼病包括先天性白内障、先天性青光眼、视网膜色素变性、先天性眼外肌广泛纤维化等多种疾病。先天性白内障会导致患儿视觉发育不良，出现单眼或双眼的弱视。先天性青光眼可以导致患儿眼压高，在高眼压的作用下，角膜变大，表现为“牛眼”。而视网膜色素变性是一种严重的视网膜变性疾病，早期表现为夜盲，随着年龄增加，视野会越来越小，最终导致很多成年患者视力完全丧失。先天性眼外肌广泛纤维化是一种眼运动障碍性疾病，表现为斜视，眼球不能向上运动和上睑下垂。

隐性遗传病的特点是隔代遗传，在患病的一代中，患病的人数占25%，男女患病的几率相等。常见的常染色体隐性遗传眼病包括视网膜色素变性、先天性白内障、先天性眼外肌广泛纤维化等疾病。

X连锁遗传病在男性之间不传递，也就是说患病的男性如果后代是男性，则他的男性后代不得病，而如果孩子是女性，则为疾病的携带者或患病。女性患者或致病基因携带者将致病基因传递给后代的几率是50%，也就是她的孩子中有50%的人得病或为致病基因的携带者。如果她的孩子是男孩，而且继承了致病基因，则一定会得病，而她的孩子是女孩时，即使继承了致病基因，也不一定发病。常见的X连锁遗传眼病包括色盲、先天性眼球震颤、视网膜色素变性、先天性静止性夜盲等疾病。色盲往往表现为姥爷是色盲，将色盲传给外孙。先天眼球震颤也是如此。

此外，在眼科遗传病中，还有很少几种疾病会以线粒体遗传的方式进行致病基因的传递，如雷勃氏病(Leber’sdisease)，这种疾病的主要临床表现是视神经萎缩。线粒体遗传方式与其他遗传方式不同，它通过母系进行遗传，也就是通过患病的母亲进行致病基因的传递。

叶黄素的作用有哪些

叶黄素(如：美立方叶黄素酯压片)是一种重要的抗氧化剂，为类胡萝卜素家族(一组植物中发现的天然的脂溶性色素)的一员，又名“植物黄体素”，在自然界中与玉米黄素共同存在。叶黄素是一个重要的天然抗氧化剂。其作用如下：

1.增进视力：视网膜暴露于光照、氧气中，会受自由基的伤害。而叶黄素是个很高浓厚的抗氧化剂，可帮忙滤掉蓝光，降低色相差，使视力更精准。

2.保护视网膜：视网膜含有丰富的DHA不饱和脂肪酸，叶黄素是个好的抗氧化剂，避免视网膜在吸收光线的时候受到氧化伤害。

3.降低白内障：叶黄素是唯一可存在水晶体的类胡萝卜素，自由基对眼睛水晶体蛋白质的损害是白内障的主因。

4.治疗视网膜色素变性：视网膜色素变性时，视网膜上的杆状细胞与锥状细胞会发生退化性变化。补充叶黄素对视网膜色素变性有助益。

5.预防乳癌：叶黄素能作为乳癌细胞的抗繁殖剂，预防乳癌的扩散。

6.降低心脏病：灭氢氧自由基能力比维生素E大1000倍，防止细胞受损。

视网膜色素变性的检查发现

1、视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列，色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集，以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底，在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底，晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹，玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。

2、视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著，在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。

3、荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩，视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

载脂蛋白e病状详解

1、与年龄相关性黄斑变性：

细胞溶酶体融合，载脂蛋白被水解图册

年龄相关性黄斑变性(age related macular degeneration， AMD)是西方国家首要的不可逆的致盲眼病，实验发现，ApoE在视网膜组织，特别是RPE和Bruch’s膜上有表达，此位置正是AMD的病变区域。

2、与单纯疱疹病毒性角膜炎(HSK)：

1型单纯疱疹病毒(herpes simplex virus 1，HSV 1)潜伏在ApoEε4携带者的颅神经内更易损伤神经系统，促使阿尔茨海默病(alzheimer s disease，AD)发生，被视为AD发病的一个危险因素

3、与原发性视网膜色素变性：

脂蛋白肾小球病——由载脂蛋白e变图册ApoE与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)的关系散见于临床报道中。有研究显示ApoE/LDL受体可调节胆固醇和磷脂的转运，逐渐抑制神经元对胆固醇的合成，促使胆固醇在神经元内摄取、降解、参与膜和突起的形成，且不同的ApoE表型，与受体的结合活性亦有差异。实验发现ApoE4抑制神经元突起的生长，加速细胞凋亡，而 ApoE3则相反。ApoE4特有的特殊神经元蛋白水解作用，使有生物活性的毒性碎片进入细胞液，改变细胞骨架，破坏线粒体的能量平衡，导致神经节细胞死亡，发生RP。

4、与白点状视网膜变性：

白点状视网膜变性临床较少见，也是一种遗传性视网膜色素变性。有研究对一患有白点状视网膜变性的家族进行基因检测，发现此家族中所有患者均发生视紫红质基因Arg135Trp突变，且均携有ApoE4等位基因，外周/RDS或ROM1基因未发现变异，提示本病发生不只与外周/RDS基因突变有关，ApoE基因也可能起着作用

原发性视网膜色素变性的病因

原发性视网膜色素变性病因是什么?专家表示，本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多(65%～90%);显性遗传次之(3%～20%);性连锁遗传最少(10%以下)，但家族史阴性的散发性病例，也占有相当数量。

通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点。近数年来，采用定位克隆和“定位候选基因”的方法，其中18个已被确定。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。

在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。

在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。

综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。基因的遗传缺陷，可导致感光细胞外节正常结构与功能变异，影响感光细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰感光细胞与色素上皮细胞间的相互作用，导致光电转化途径异常，也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。此种高度的遗传异质性，虽然最后均以感光细胞凋亡而告终，但在临床上产生了不同类型及经过。

叶黄素软胶囊主要作用

1、保护视力、增进视力。蓝莓叶黄素作为抗氧化剂和光保护作用，可促进视网膜细胞中视紫质(Rhodopsin)的再生成，可预防重度近视及视网膜剥离，并可增进视力、保护视力。特别适合学生、司机等人食用。

2、降低白内障的发生率。白内障是世界范围内导致失明的主要眼疾，最新的研究证明通过增加蓝莓叶黄素的摄入量可达到生率的目的，目前认为其机理为较低的黄斑色素密度与中老年人较高的晶状体视觉密度紧密关联，而较高的晶状体视觉密度被认为是白内障发病的明显特征。

3、对视网膜色素变性(RP)的作用。视网膜色素变性(RP)是一种慢性、进行性、遗传性、营养不良性视网膜色素病变。补充蓝莓叶黄素可以增加视网膜色素密度，提高RP患者的视力，提高RP的治疗率。

视网膜色素变性早期症状

1、 视网膜色素变性(RP)和高度近视引起的视网膜变性是不是同一种疾病? 很多百科中对视网膜色素变性和视网膜变性的解释相同，是否是错误的?

答：视网膜色素变性(RP)和高度近视引起的视网膜变性不是同一种疾病。视网膜变性类疾病有很多种，视网膜色素变性只是其中的一种，此类疾病大多属于遗传性疾病。高度近视引起的视网膜变性多位于周边视网膜，准确的名称应该是高度近视周边视网膜变性区，这些区域将来有可能会发生视网膜裂孔，进一步引起视网膜脱离，可以用预防性的视网膜激光光凝来降低将来发生视网膜脱离的风险。

2、 视网膜色素变性是否必然会导致患者全盲?

答：不一定。视网膜色素变性是一大类疾病，目前已经明确与视网膜色素变性相关的基因有上百种，每一种基因突变导致的病情进展快慢和严重程度不尽相同。

3、 是否所有视网膜色素变性患者在儿童和青少年时期就出现夜盲?如果有家族史，但过了30岁都没有出现夜盲症状是否可以排除该病的发生? 有患者40岁才发病是什么情况?

答：不一定。答案同问题2。

4、 通常夜盲就意味着患有RP吗?是否就需要去医院检查一下?

答：夜盲症包括先天性和后天性两大类。先天性的包括视网膜色素变性，先天性静止性夜盲等几种疾病。后天性的主要是由于维生素A缺乏、弥漫性脉络膜炎、脉络膜萎缩、晚期青光眼等疾病所致。所以如果有夜盲的症状需要到医院进一步检查，明确诊断。

5、 有家族史的人群在灯光昏暗的地方出现视力模糊的症状，是否也是夜盲的表现，需要进一步检查?

答：最好进相关检查，排除视网膜色素变性的可能性。

6、 查出视网膜色素变性后，医师建议检查一下听力是为什么?

答：有一种特殊类型的视网膜色素变性疾病：Usher综合症，又称视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征综合征，表现为眼部视网膜色素变性，双耳神经性耳聋。如果听力检查异常，则有可能是这种疾病。| 综合新闻关于老年黄斑变性(AMD)的常见问题解黄斑变性是什么，病因有哪些有什么方法，可以及早发现黄斑变性.

常出现的夜盲症表现

1、铁屑性夜盲症主要是在生产劳动中,当铁屑弹入眼内时,即刻会产生严重的刺激症状;如果铁屑没有完全取出,在眼内就会慢慢发生化学变化,生成氧化铁,影响视网膜上杆体细胞的功能,使之产生夜盲症。这类夜盲症的症状主要是有异物弹入眼内的病史;大多为单侧,由于健侧的代偿作用,往往难于发现自己夜盲症,常在健侧眼睛患病或健康体检时才发现。

2、视网膜色素变性也是属于夜盲症的症状表现的一种。这类夜盲症是一种具有遗传因素的眼病,通常先累及视网膜上的杆体细胞而使人产生夜盲,夜盲的程度为渐进性。随着夜盲症的病变的发展,可波及锥体细胞,从而白天视力出现下降。因此,视网膜色素变性的夜盲症患者常首先出现夜盲,病变是双侧性的,容易被发现。而后可出现视野缩小,甚至产生“管状视野”,最终导致失明。

视网膜色素变性食疗偏方

肾阳不足型——醉虾组成：对虾1对，烧酒适量。 用法：取活对虾1对(或新鲜者)，用清水漂洗干净，放入酒内将其醉死后捞出，加调料即可，佐餐食用。功效：温补肾阳。 主治：视网膜色素变性，属肾阳不足型，初起入暮或黑暗处视物不清，行动困难，至天明或光亮处视力复常，日久症重，甚则失明，形寒肢冷，腰膝酸软。● 脾气虚弱型——苡仁猪肚粥 组成：猪肚1具，薏苡仁100克，粳米150克。 用法：猪肚洗净，放入苡仁、粳米及盐，用线白内障治疗将猪肚两端扎紧,炖熟后取出切块，分次食用。功效：补肝益气。 主治：视网膜色素变性，属脾气虚弱型，入暮或黑暗处视物不清，面色咣白，神疲乏力，纳食量少。