小脑萎缩症病因病理详解

小脑萎缩症病因病理详解

小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy)，又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA)，是一类遗传病，涉及不同基因。

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine)，此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。

在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。

如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查，可分析SCA基因之CAG重复次数。

脊髓性小脑萎缩症的诊断

容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。

确诊方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。 最精确的诊断法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。

本症与“橄榄核桥脑小脑萎缩症”(olivopontocerebellar atrophy, OPCA)有关，SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。这点很容易令人混淆。

小脑萎缩的原因 遗传

临床上比较常见的遗传性小脑共济失调、橄榄脑桥小脑萎缩（也称为“脊髓小脑变性症”）、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等有小脑萎缩现象的病症，都是具有遗传性的，遗传方式为常染色体显性遗传。

一般情况下脑萎缩可分为几种类型

脑萎缩的分型1.以大脑皮层萎缩为主要病理改变的大脑萎缩：临床多出现运动功能障碍，记忆力减退和反映迟钝。

2.以小脑病理改变为主的小脑萎缩：临床多出现步态不稳，共济失调，语言蹇涩、呛咳等。

3.遗传性脑萎缩：分常染色体显性和隐性遗传，临床根据病理改变特征分脊髓型、脊髓小脑型、小脑型和周围型几类。

4.局限性脑萎缩：是因局部脑组织的病变所引起的脑组织变性或手术引起的局部脑软化，均可在病变部位及周围产生局限性萎缩，也叫某种脑病或脑损伤后遗症。

5.退行性脑萎缩：是以大脑、小脑及橄榄桥不同程度的萎缩、变性出现的脑功能减退、神经功能障碍，痴呆为主要表现的老年性常见、多发病。对老年患者来说退行性脑萎缩是生理必然，但临床出现的时间和程度差异甚大，随年龄增长，有一定程度的反应迟钝，记忆力减退多属生理性，出现过早，症状明显的则应重视预防和治疗。

小脑萎缩遗传病 哪些小脑萎缩会遗传

遗传性小脑共济失调的病变部位主要在小脑及脑桥、延髓、橄榄和脊髓、视神经等，是引起小脑萎缩的主要病症之一，在国内比较常见。是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。

橄榄脑桥小脑萎缩也称为“脊髓小脑变性症”，该症患者的橄榄核、脑桥基底部及小脑皮层萎缩，小脑皮层也可能受到影响，甚至会影响到大脑皮层、脑干神经及脊髓。橄榄脑桥小脑萎缩是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性及隐性遗传，以前者居多。

齿状核红核苍白球路易体萎缩症患者有严重的齿状核萎缩、小脑上脚变性与轻微的红核胶质增生，外侧苍白球与下丘脑核严重萎缩，脑干萎缩。是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传，外显率高。

小脑萎缩症状

脑萎缩患者在生活中会有很多的异常表现，比如说性格和行为发生了改变、记忆力的明显下降和运动出现障碍等等，给患者带来了极大的痛苦。而且对于那些先天性的脑萎缩患者而言，将会是更大的苦痛。

许多患者都想能够康复先天性脑萎缩，但是在治疗之前，必须了解先天性的脑萎缩的症状。

(1)智能减退、痴呆：表现为理解、判断、计算能力等智力活动全面下降，不能适应社会生活，难以胜任工作及家务。

(2)记忆障碍：先天性脑萎缩患者的近事记忆缺损发生较早，如经常失落物品，遗忘已应诺的事等。随着病情发展，渐至记忆力完全丧失。

(3)性格行为的改变：性格行为的改变主要表现在哪?性格改变常为先天性脑萎缩的早期症状，病人变得落落寡合，不喜与人交往，或表现为没有理想、欲望、对子女亲人缺乏感情;生活习惯刻板怪异，性格急躁，言语增多，或啰嗦重复;或多疑自私，对自己的健康和安全特别关注，常因一些微小的不适而纠缠不清。所有的患者的高级情感活动-----羞耻感、责任感、光荣感和道德感等均有不同程度的减退，亦可出现睡眠节律的改变。这是先天性脑萎缩的明显症状。

左小脑萎缩症状

左小脑萎缩症状：

初期表现症状

①走路犹如喝醉酒(眩晕感)。

②动作反应较不灵活，动作的流畅性丧失，提重物有困难。

③上下楼梯双腿不协调，肌肉僵硬，无法精确的完成某些特定动作，如跑步、爬山、打球等。

④静止站立时，身体会前后摇晃，端水时容易溅出。行走时容易撞到墙上或门框上。

⑤眼球转动有障碍，无法快速的转移目标。

⑥辨别距离能力不良，如打不到乒乓球。

中期表现症状

①四肢、肌肉不协调感加重，运动失调现象明显。

②无法控制姿势与步伐，状似企鹅行走;摇摇晃晃，两腿微张或剪刀步，无法保持平衡，无法长距离行走，无法跑步，上下楼梯困难，走路时身体无法灵活调整。因此，容易摔跤。

③舌头打结、说话不清楚，写字有困难，吃东西或喝水时容易被呛。

晚期现象

①说话极不清楚，无法控制音调，甚至无法言语，写字无法辨认，吞咽困难。

②无法站立，甚至无法坐起，需靠轮椅代步，或卧床在床，生活无法自理。

③如果大脑或周围神经受到波及，则病人智力会受到影响。

在对左小脑萎缩症状认识后，改善左小脑萎缩的时候，都是要根据患者症状进行，而且在治疗左小脑萎缩时间也是比较长，对它治疗都是不能短时间进行，否则对身体没有任何帮助，这点患者和家属也是要注意的。

​小脑萎缩前兆有哪些

小脑萎缩是一种严重的神经系统疾病，给患者带来的危害是极大的，如果小脑萎缩的治疗不及时进行就会形成痴呆。专家指出：了解脑萎缩的表现，可以帮助患者及时发现病情，了解病情，这样就可以帮助患者及时治疗脑萎缩。

小脑萎缩早期的症状表现如下：

智能减退、痴呆。脑萎缩症状可表现为理解、判断、计算能力等智力活动全面下降，不能适应社会生活，难以胜任工作及家务;渐至不能正确回答自己的姓名、年龄、进食不知饥饱，出门后不识归途，收集废纸杂物视为珍宝。脑萎缩患者在后期，终日卧床，生活不能自理，不别亲疏，大小便失禁，发言含糊，口齿不清，杂言无章，终至完全痴呆。

脑萎缩的表现在早期会常出现头晕头痛，失眠多梦，腰膝酸软，手足发麻，耳鸣耳聋;渐至反应迟钝，动作迟缓，喃喃自语，答非所问。在躯体方面，脑萎缩患者可常表现为老态龙钟，发白齿落，皮肤干燥，色素增生，甚或可见偏瘫、癫痫，或共济失调，震颤等脑萎缩的症状，神经系统症状可能存在，也可能缺失，这些都是主要脑萎缩的表现。

脑萎缩的表现异常相关介绍，相信大家对脑萎缩的表现已经有所了解。专家提醒：患了脑萎缩要及早采用磁频数位6合疗法治疗，以免病情加重带来不必要的危害。

在上面的文章里面我们介绍了小脑对于人体的重要性，小脑容易出现的一种症状就是小脑萎缩，小脑萎缩对于我们身体的危害是非常大的，上文为我们详细介绍了小脑萎缩的前兆，相信大家都掌握了吧。