先天性代谢缺陷病的表现症状

先天性代谢缺陷病的表现症状

先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。

急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等，随年龄不同有差异，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白内障，角膜混浊，视神经萎缩，耳聋，大头，肝脾肿大，黄疸或肝硬化。

部分遗传性代谢病在新生儿或婴儿早期即可有临床表现：

遗传性代谢病在新生儿期主要临床表现

喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增皮肤病变、毛发异常

嗜睡、惊厥、昏迷特殊尿味、汗味

呼吸困难、酸中毒、过度换气黄疸

肌张力异常脱水、持续呕吐、电解质异常

肝大

婴儿血液白色

以上列举的是遗传性代谢病的主要表现，还有一些十分罕见的遗传性代谢病的症状，如婴儿血液白色。该症状也是遗传性代谢病的表现之一，即为先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍，十分罕见，目前国内也只有6例。该病常规生化检测不出病因，唯一的途径就是进行基因诊断。

肝硬化的原因

一、发病原因：

其病因很多，可由肝脏本身疾病所致，也可以是全身系统性疾病的一部分表现。感染是导致小儿肝硬化的主要病因，先天性胆道梗阻及先天性代谢缺陷和遗传病也为小儿肝硬化较常见的病因。

二、发病机制：

1、感染：

(1)病毒种类：

病毒性肝炎(乙型肝炎、丙型肝炎、丁型肝炎、庚型肝炎、巨细胞病毒性肝炎)、风疹病毒、单纯疱疹病毒、水痘病毒;先天性梅毒;寄生虫病(日本血吸虫、肝吸虫、弓形体病)等。

(2)致病机制：

因病毒、细菌、真菌及寄生虫等感染肝脏后，渐进展为肝硬化，儿童中常见为乙型或丙型病毒性肝炎;

急性重症肝炎后坏死后性肝硬化;

新生儿因免疫功能不完善，感染肝炎后呈亚临床过程，易发展成慢性肝炎或肝硬化;

巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒宫内感染，先天梅毒均易侵犯肝脏，发展为慢性肝炎、肝硬化;

寄生虫病中晚期血吸虫病、华支睾吸虫病、弓形虫病及疟疾;细菌中毒性肝炎较少发展为肝硬化，但金黄色葡萄球菌败血症或1岁以下婴儿伴有营养不良或病毒性肝炎时易导致肝硬化。

2、遗传性或先天性代谢缺陷：

主要由于某些酶的缺陷使酯、氨基酸、脂肪或金属微量元素铜、铁等贮积肝脏，致肝硬化。

常见有肝豆状核变性、α1抗胰蛋白酶缺乏症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原累积病Ⅳ型、遗传性果糖不耐受症、Zellweger综合征(脑肝肾综合征)是少见的常染色体隐性遗传病，为过氧化物酶体(peroxisome)发育缺陷或过氧化物酶体中某一种酶功能缺失所致，以肝硬化、肾囊肿、肌无力、惊厥、特殊面容及青光眼、白内障等先天眼疾为主要表现，伴有铁代谢异常。

3、免疫异常：

自家免疫性肝炎(AIH)，原发性胆汁性肝硬化(PBC)，小儿原发性硬化性胆管炎(PSC)。

4、肝及胆管囊性疾病：

先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis，CHF)，先天性肝内胆管扩张症Caroli病)，先天性胆总管囊肿(congenital choledochal cyst)。

为一组先天性肝纤维化和胆管囊性病变疾病。先天性肝纤维化(CHF)为常染色体隐性遗传病，病因不详，约40%为同胞儿。Caroli病遗传方式同CHF，确诊靠B超、CT，必要时内镜下逆行胆、胰管造影(ERCP)。先天性胆总管囊肿详见胆道疾病。

5、淤血性肝硬化：

Budd-Chiari综合征,慢性缩窄性心包炎，由于肝静脉血管畸形、血栓形成，慢性充血性心力衰竭，慢性缩窄性心包炎造成长期肝淤血而导致肝硬化。

6、其他原因：

未能确定病因者并不少见。多于1～3岁发病，肝肿大为最初表现，其他尚有发热、厌食及黄疸，多数迅速进展为肝硬化、肝功能衰竭。此病发生原因不清。

新生儿肝炎最主要的病因

新生儿肝炎综合症由多种致病因素引起，表现为持续的黄疸、血清胆红素增高，肝或肝脾肿大及肝功能不正常等症状。

新生儿肝炎最主要的病因是病毒感染。除乙型肝炎病毒之外，其他多种病毒均可通过胎盘感染胎儿而使肝脏受累，同时也影响其他脏器的功能。

新生儿肝炎综合症还可由多种细菌感染而致病。此外，一部分先天性代谢缺陷疾病的肝脏病变、肝内外的胆道闭锁及胆汁粘稠综合症所致的肝脏损害等，也均属于新生儿肝炎综合症范围。

新生儿黄疸的病因是什么

1.胆红素生成过多因过多的红细胞的破坏及肠肝循环增加，使血清未结合胆红素升高。常见的病因有：红细胞增多症、血管外溶血、同族免疫性溶血、感染、肠肝循环增加、红细胞酶缺陷、红细胞形态异常、血红蛋白病。

2.肝脏胆红素代谢障碍由于肝细胞摄取和结合胆红素的功能低下，使血清未结合胆红素升高。常见的病因有：缺氧和感染、Crigler-Najjar综合征、Gilbert综合征、Lucey-Driscoll综合征、药物(如磺胺、水杨酸盐、吲哚美辛、毛花苷丙等)、先天性甲状腺功能低下。

3.胆汁排泄障碍肝细胞排泄结合胆红素障碍或胆管受阻，可致高结合胆红素血症，但如同时伴肝细胞功能受损，也可有未结合胆红素的升高。常见的病因有：新生儿肝炎、先天性代谢性缺陷病、胆管阻塞。

小儿痴呆的危害有哪些

小儿痴呆可分为先天性和后天性两类。

先天性小儿痴呆有小头畸形、脑发育不全、代谢缺陷等。小头畸形主要是头颅骨先天发育不良，严重影响大脑的发育，神经细胞数量减少，神经纤维传递信息功能不全，导致智力低下，医学上称之为小头症。

后天性脑发育不全多伴有染色体畸形，如患儿的第二十一对染色体多一条，这种孩子一般鼻梁塌，眼梢略向上。喜欢伸舌，小指短而略弯，有的只有两节，医学上称为伸舌样痴呆。先天性代谢缺陷，如某些氨基酸代谢过程中酶合成有缺陷，影响了婴儿智力发育而成为痴呆。

以上就是专家针对小儿痴呆的危害的详细介绍，希望对大家有所帮助。一旦发现患有小儿痴呆，要及时的进行有效的治疗。

新生儿疾病筛查的病种有哪些

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前，或表现轻微时，而其生化、激素等变化已比较明显时，得以早期诊断、早期进行治疗，避免患儿重要脏器，如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育的落后。

目前我国推行普遍的是四病筛查，主要筛查是高苯丙氨酸血症，先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病等。

新生儿筛查项目有哪些

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前，或表现轻微时，而其生化、激素等变化已比较明显时，得以早期诊断、早期进行治疗，避免患儿重要脏器，如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育落后。

目前我国推行的疾病筛查，主要是筛查高苯丙氨酸血症，先天性甲状腺功能减低症， 先天性肾上腺皮质增生症，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病，还有的可能会做一些氨基酸、脂类代谢病的筛查。

小儿低血糖的原因是什么

高胰岛素血症包括新生儿一过性高胰岛素血症、婴幼儿和儿童持续性高胰岛素血症以及药物性高胰岛素血症。由于胰岛素瘤或胰岛细胞增生造成，低血糖发作严重，手术治疗有效。临床高胰岛素血症的患儿空腹6-8小时后通常发展为低血糖。胰高血糖素试验用5(Vg/kg胰高血糖素激发葡萄糖反应。高胰岛素血症患儿血糖>2.2mmol/L反映其存在足量肝糖原和完好的酶通路。酮症性低血糖2-5岁小儿多发，低血糖发生时存在酮血症，血乳酸和丙酮酸正常，丙氨酸低。酮尿症通常提示酮血症，在一定环境下测定血中酮体（P-羟丁酸）有助于确诊存在酮血症。胰高血糖素缺乏。垂体、甲状腺及肾上腺功能不全。先天性代谢缺陷：①碳水化合物代谢缺陷（糖原累积症；肝糖异生缺陷；半乳糖血症；遗传性果糖不耐受）;②氨基酸代谢缺陷（枫糖尿症；甲基丙二酸尿症）；③脂肪酸代谢缺陷（肉毒碱缺乏症；肉毒碱酰基转移酶缺乏病。