科普一下新生儿苯丙酮尿症

科普一下新生儿苯丙酮尿症

新生儿苯丙酮尿症是什么疾病?

新生儿苯丙酮尿症是一种染色体方面隐性遗传疾病，作为一种遗传代谢病，新生儿苯丙酮尿症是由于肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶而导致出现代谢障碍的疾病，这种酶的缺少会导致苯丙氨酸的代谢产生障碍，这样会使得苯丙氨酸以及它所产生的代谢物在血液中的浓度不断上升，直接导致的结果是新生儿的大脑发育出现损伤，智力上的发育远远落后于同龄人。

产生新生儿苯丙酮尿症的原因是什么?

新生儿苯丙酮尿症会出现在宝宝身上的原因与父母是密不可分的，作为一种遗传疾病，新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是隐性遗传，简而言之就是孩子的父母表面上是没有任何异常，属于我们所说的“正常人”。但是殊不知他们可能携带有致病的基因，需要注意的一点是，需要父母双方都是致病基因的携带者，新生儿苯丙酮尿症等危害后代的遗传疾病才会有可能出现。

新生儿苯丙酮尿症的临床表现有哪些?

1. 作为一种隐性的遗传疾病，患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝刚刚出生的时候与正常的婴儿并没有太大的差别。只是可能有些新生儿苯丙酮尿症病儿会出现喂养困难、睡眠不安等情况，比较难以和新生儿苯丙酮尿症联系起来。

2. 如果没有进行新生儿疾病筛查导致新生儿苯丙酮尿症患儿没有被及时发现和治疗，那么几个月后宝宝的智力发育就会出现落后于同月龄的宝宝、头发颜色上也会出现由黑变黄的情况，皮肤会变白，体液会有鼠尿臭，另外也会伴有湿疹的症状出现。

3. 新生儿苯丙酮尿症患儿随着年龄的增长智力低下会表现得愈发明显，严重的智力障碍和癫痫是新生儿苯丙酮尿症患儿的特征。

新生儿苯丙酮尿症是什么

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了，1岁时就比较明显了。

新生儿疾病筛查的意义

有些先天疾病是有一定的发病率的，但是在新生儿期由于缺乏明显典型的临床上的表现而被轻易忽略。当疾病进展，引起致残、致死等严重后果时，当前的医学也无回天之力。有幸的是，目前对这些疾病已具有早期确诊的手段及治疗的方法，若能尽早发现，给予有效的治疗，将会使患儿得到完全正常的发育，日后将具有与正常人同样的生活。新生儿期筛查的目的，就是将这些先天性疾病及早查出，给予及时控制。

国外在20世纪60年代，开始了新生儿苯丙酮尿症的筛查，70~80年代又进行了先天性甲状腺功能低下的筛查。筛查工作在欧美国家开展很普遍，筛查率达到95%。可以进行筛查的疾病曾被列出的有20种，其中被公认为最重要的有7种，包括苯丙酮尿症、枫糖浆尿症、同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、半乳糖血症、胰腺纤维囊肿及先天性甲状腺功能低下。国内新生儿期疾病筛查工作起步较晚，20世纪80年代在某些地区及单位开始进行这项工作，但均属于非国家性筛查工作。在世界卫生组织及卫生部的组织下，还曾在七个城市开展了新生儿期疾病筛查项目。不仅如此，中国的法律中也规定了新生儿疾病的筛查要在全国范围内展开。

足跟血的介绍

足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。

苯丙酮尿症患儿该如何检查

怀孕是女人一生的大事，生一个健康聪明的宝宝是每对夫妇的目标。每年10万新生儿中，有近20例为苯丙酮尿症患儿。这不仅给患者带来痛苦，还使整个家庭蒙受精神压力和经济负担。很多夫妇在生育过苯丙酮尿症患儿之后，为准备下一次怀孕而苦恼。所以要做好苯丙酮尿症筛查工作。

首先我们了解一下什么是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。由于苯丙酮尿症患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。

苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，属于单基因病，在人群中携带率为1/55，发病率为1/11144，天津市发病率为1/8800。患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者，只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。通过苯丙酮尿症孕前基因检测的方法，可提前告知风险，及时采取相应措施，并有效指导生育计划。

通过采集受检者外周血，提取DNA，对DNA中目的基因的目标区域进行高通量基因测序和生物信息分析，获取该区域的突变信息，分析得出受检者特定基因的突变。该方法灵敏度、特异性和稳定性好，而且该技术可以从基因水平上提供苯丙酮尿症发病的直接证据，为指导怀孕做好基础。

苯丙酮尿症遗传方式

苯丙酮尿症是由什么原因引起

随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿症(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。

苯丙酮尿症遗传方式是什么?

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

综上可知，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。

阅读了本文相关内容后，相信各位朋友也进一步了解了苯丙酮尿症是怎样的一种疾病，遗传方式是怎样的。在此壹药师提醒各位朋友，为了降低苯丙酮尿症的发生，生育前，最好做好产前诊断，更重要的是要避免近亲结婚。对有苯丙酮尿症家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。

苯丙酮尿症的临床症状表现是什么

苯丙酮尿症(PKU)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(PA)代谢障碍。苯丙氨酸是人体的必须氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变成酪氨酸，后进一步转化为多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等重要生理活动物质，苯丙酮尿症患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为正常人的1%后更低。因此PA不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时，酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍，引起一系列神经系统损害。此外，血中PA经旁路代谢，最终产物(如苯乙酸等)蓄积在血中、闹脊液和各种组织中，并从尿、汗液中排出体外。

苯丙酮尿症的临床症状表现如下：

神经系统损害是苯丙酮尿症的主要表现。随生长发育而逐渐出现症状，且个体差异较大，临床上很易漏诊或误诊。未经治疗的患儿在生后数月就会出现以下症状：不同程度的智力发育落后，近半数患儿合并癫痫，其中婴儿痉挛症占1/3;大多数患儿有烦躁、易激惹、抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，最终将导致中毒至重度智力低下;由于黑色素缺乏，患儿表现为头发黄色，皮肤和虹膜的颜色变浅;PA经旁路代谢转化为苯丙酮酸、苯乙酸随尿排出，使尿液出现令人极不愉快的鼠尿味;此外，患儿易合并湿疹、呕吐、腹泻等。苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常症状。

苯丙酮尿症患儿该如何检查

首先我们了解一下什么是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。由于苯丙酮尿症患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。

苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，属于单基因病，在人群中携带率为1/55，发病率为1/11144，天津市发病率为1/8800。患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者，只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。通过苯丙酮尿症孕前基因检测的方法，可提前告知风险，及时采取相应措施，并有效指导生育计划。

通过采集受检者外周血，提取DNA，对DNA中目的基因的目标区域进行高通量基因测序和生物信息分析，获取该区域的突变信息，分析得出受检者特定基因的突变。该方法灵敏度、特异性和稳定性好，而且该技术可以从基因水平上提供苯丙酮尿症发病的直接证据，为指导怀孕做好基础。

苯丙酮尿症预防

(1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测， 避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。

(2)孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4—908/μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363.2—484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75—80g。

(3)提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。

疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。

患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。

新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸来弥补。因此，检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。

新生儿苯丙酮尿症如何进行筛查

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的，如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。苯丙酮尿症已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

新生儿苯丙酮尿症的筛查方法具体如下：

用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查)，血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。

这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议出生后24小时内做过检查的婴儿，应该在生后1周到2周再次被检测。

新生儿苯丙酮尿症能不能治好

苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗，不会出现智力损害。若发现或治疗太晚，则会对大脑造成不可逆的损伤。