软骨肉瘤是怎么导致的

软骨肉瘤是怎么导致的

软骨肉瘤是从软骨细胞或间胚叶组织发生，并起源于躯体任何软骨内化骨的骨骼，Giovanni Tallini等学者研究发现软骨骨瘤患者常常会多一条7号染色体，GⅢ软骨骨瘤患者常有17p1的异常，提示CerbB-2癌基因异常表达，7号染色体的增多，17p1的改变可能与软骨肉瘤的发生有关。

二、软骨肉瘤的发病机制：

1.软骨肉瘤发病原因尚不明确，实验性病理认为软骨肉瘤与病毒感染有关，而边缘型软骨肉瘤与遗传因素有关。

2.大体病理：软骨肉瘤多数瘤体较大，一般肿瘤最大直径均超过4cm，大的可达到20cm以上，有报道称有50%的软骨肉瘤最大直径超过10cm，发生在髂骨，肩胛骨，肋骨等扁平或不规则骨上的软骨肉瘤，常常是肿瘤长到很大才出现临床症状，中央型软骨肉瘤常发生在长管状骨且常造成骨皮质破坏和侵入到软组织当中，这是它区别于内生软骨瘤的重要特点，周缘型软骨肉瘤外观上是一个大的骨外的结节状肿瘤，即便是侵入了软组织，常常也有较好的分界线，软骨帽盖的厚度及形状对诊断有帮助，在成人良性骨软骨瘤的软骨帽盖厚度常小于1cm，若软骨帽盖厚度大于1cm，可疑恶性;大于2cm则可肯定有恶性变，在儿童和青少年例外，他们的良性骨软骨瘤帽盖厚度可达2.5～3.0cm，除此之外，典型的良性骨软骨瘤的帽盖是均匀而光滑的，但在软骨肉瘤，则为不规则，粗糙或呈颗粒状。

大体标本切面中，肿瘤呈分叶状，灰白色或灰蓝色具有光泽的透明软骨，肿瘤的内容是坚实的，但在没有钙化的区域用力易于切开，在一些病例中可有出血，黏液样变及囊性变，中央型软骨肉瘤的髓内界限，单凭肉眼难以分清，因其边缘常常模糊不清，这一点与成骨肉瘤不同，后者的肿瘤大体范围常易确定，在分化较好的软骨肉瘤中，常有斑点状的黄至黄白色钙化灶。

3.显微镜检查在软骨肉瘤当中，对高度恶性及分化差的软骨肉瘤诊断容易，而区分低度恶性及分化较好的软骨肉瘤与内生软骨瘤则很困难，有人提出，基于软骨肉瘤的肿瘤细胞数目，细胞分化程度，核分裂程度等组织学特点，可将软骨肉瘤分为4级(Ⅰ～Ⅳ)，数字越小，表明肿瘤分化程度高，侵袭性小，据统计多数病例属于Ⅰ，Ⅱ级。

中心性软骨肉瘤

中心性软骨肉瘤是肉瘤，其细胞倾向于向软骨分化。分为：中心性软骨肉瘤;周围性软骨肉瘤;骨膜性软骨肉瘤。治疗仅是手术治疗，有相当高的治愈率，放疗、化疗对软骨肉瘤无效。由于软骨肉瘤生长缓慢，在原发肿瘤切除10多年以后仍可发生局部复发和转移。

治疗措施

中心性软骨肉瘤的治疗是手术治疗。在初诊时，大多数中心性软骨肉瘤还没有肺转移，所以手术切除有相当高的治愈率，并且经常采用保肢治疗。

无论中心性软骨肉瘤的组织学分级如何，刮除术都是不适宜的。病变内切除只适于软骨瘤与ⅰ级中心性软骨肉瘤之间的边界性病例，有治愈的可能，但这种病变内切除须广泛，并使用局部辅助剂，如石炭酸、骨水泥和液氮。

中心性软骨肉瘤的切除缘必须达到广泛性或根治性切除。边缘性切除后，肿瘤复发的危险性高，随组织学恶性度的增加而增加。在多数病例中，使用广泛性切除可达到保肢目的。截肢适用于有巨大软组织肿瘤的中心性软骨肉瘤，特别是在ⅲ级中心性软骨肉瘤和反分化软骨肉瘤中。在制定手术方案时，须精确确定肿瘤在骨髓腔内或松质骨内的侵袭范围，可借助于骨扫描、ct和mri。

当中心性软骨肉瘤在切除后于软组织内复发时，常没有一定界限(不象一些周围性软骨肉瘤中的那样)，一般不能整块切除，需要行截断手术。位于躯干骨的中心性软骨肉瘤，手术切除非常困难。中心性软骨肉瘤是抗放射性肿瘤，放疗的疗效非常低，甚至缓解疼痛的效果也差。化疗的疗效同样不佳，仅在一些反分化软骨肉瘤中使用。如肺转移瘤局限，应行肺转移瘤切除。

病理改变

1.肉眼所见

低度恶性的中心性软骨肉瘤中(ⅰ级)，皮质骨可正常或轻度膨胀，无肿瘤浸润，外观与软骨瘤没有多少不同。但在存在时间长的病例中，ⅰ级中心怀软骨肉瘤也可以穿越皮质骨而长到很大。

在ⅱ～ⅲ级中心性软骨肉瘤中，皮质骨几乎总是被肿瘤浸润而中断，在软骨分化好的地方，肿瘤组织仍为软骨外观，倾向于形成聚集在一起的多面体小叶。这些软骨比正常软骨和软骨瘤中的软骨颜色更灰，质地更软，有更多的液汗以及更透明。在粘液区域(在ⅱ级中心性软骨肉瘤中特别多且弥漫)，组织多少有些凝胶状，呈灰白色，有时有粘液液化区和出血区。

中心性软骨肉瘤中，挤压在骨内部、从血少的新生肿瘤组织常产生变性和坏死，可见到软骨退化的区域，表现为白色且不透光的区域(象煮熟的米饭)，微黄而干燥的坏死区，囊性或血性液化区。钙沉积可以很清楚地看到，它们有白恶样浅黄—白色外观，其坚固性很硬象砂砾一样，以小颗粒或小片的形式存大，孤立或融合，有时环形于软骨小叶的周围。

与骨肉瘤迅速侵犯穿过皮质骨不同，中心性软骨肉瘤常向阻力低的地方浸润，如骨干髓腔，因此，放射影像和解剖之间可有相当大的差异，放射影像上局限于骺—干骺端、未越过皮质的中心性软骨肉瘤，可在骨干的髓腔内浸润了很长的距离。在一些病例可见到肿瘤侵犯关节，一般见于肿瘤体积相当大的病例。

2.镜下所见

(1)ⅰ级中心性软骨肉瘤 大约占20%。软骨分化良好，极少含有粘液区。区别于软骨瘤的细胞学征象有以下几点：①较大的核;②核大小不同，一般为圆形;③常见双核细胞，从未见到有丝分裂相(细胞以直接分裂方式增殖);④细胞较软骨瘤多。

(2)ⅱ级中心性软骨肉瘤 是最常见的形式，约占60%。软骨组织显示出明显的异型性，细胞核大，特征性的染色过深，双核细胞常见，三核细胞少见，一些细胞核4～5倍于正常核和/或外形怪异。

(3)ⅲ级中心性软骨肉瘤 约占20%。软骨的分化良好，软骨小叶周围为一厚的细胞晕，由密集深染的成软骨细胞的、未分化的间充质组成。软骨细胞异型性明显，数目丰富，以细胞核多形性明显、染色过深为特征。细胞体积常巨大，5～10倍于正常细胞，有3个或更多核、或有怪异核的细胞很多。在中心性软骨肉瘤的组织病理学中，较困难的问题是区分ⅰ级中心性软骨肉瘤和软骨瘤。

临床表现

中心性软骨肉瘤是起源于骨内的软骨肉瘤，在原发性恶生骨肿瘤中排在第4位，列在浆细胞瘤、骨肉瘤和尤文氏肉瘤之后。好发于男性，男女之比为1.5～2∶1。好发于30～70岁之间，主要见于成人期，20岁以前少见，青春期前罕见。

有明显的好发部位，依次为股骨(尤其是近端)、骨盆、肱骨近端、肩胛骨、胫骨近端。软少发生的部位有躯干的其它骨、桡骨、尺骨、足和手(软骨瘤常见于手，少见于躯干骨)。在长骨的中心性软骨肉瘤通常起源于骨干的一端或干骺端，由于患者一般是生长软骨已消失的成人，肿瘤常侵犯骺端，有时可侵及关节;起源于骨干中段的中心性软骨肉瘤很少见，在诊断时，肿瘤可已侵犯整个长骨的1/3、1/2或更多;骨盆的中心性软骨肉瘤好发于髋臼周围区域(髂骨，坐骨或耻骨);肩胛骨的中心性软骨肉瘤好发于喙突—关节盂区域。骨盆和肩胛骨的中心性软骨肉瘤同样可以侵犯骨的大部分。

症状轻且发展缓慢。病史较长，有时表现为一个局部手术后复发的“软骨瘤样”肿瘤。主要症状是深部疼痛，不剧烈，非持续性。由于肿瘤尚未膨胀到软组织中，常不能触及骨外团块，而仅有轻微的骨增大;在肿瘤的进展期，可形成大的球形骨外团块。

如中心性软骨肉瘤位于脊椎、骶骨、肋骨或骨盆部位，可压迫神经干，引起剧烈的疼痛，有时有放射性疼痛。部分病例生长迅速，侵袭性强，早期即可破坏皮质骨，侵入软组织中，形成较大的软组织肿块。部分病例可从骨骺侵犯关节，引起关节症状。病理性骨折少见。 有时，术后复发中心性软骨肉瘤比原来的肿瘤更具侵袭性。

软骨肉瘤的症状

[病因病理]

软骨肉瘤是常见的恶性骨肿瘤之一。但少于成骨肉瘤。有原发和继发两种，后者可由软骨瘤、骨软骨瘤恶变而来，这也是发病年龄较晚的原因之一。肿瘤多见于成人，30岁以下少见，35岁以后发病率逐渐增高。男性多于女性。发生于髓腔者为中心型，发生于骨膜者为骨膜型，另有少数可发生于软组织。肿瘤好发于四肢长骨与骨盆，亦可见于椎骨、骶骨、锁骨、肩胛骨和足骨。

[临床表现]

原发性软骨肉瘤以钝性疼痛为主要症状，由间歇性逐渐转为持续性，邻近关节者常可引起关节活动受限。局部可扪及肿块，无明显压痛，周围皮肤伴有红热现象。

继发性软骨肉瘤一般为30岁以上成年人，男性多见。好发于骨盆，其次为肩胛骨、股骨及肱骨。出现肿块为主要表现、病程缓慢、疼痛不明显，周围皮肤无红热现象，临近关节时，可引起关节肿胀、活动受限，如刺激压迫神经则可引起放射性疼痛、麻木等。位于胸腔和骨盆的肿瘤，一般难以发现，直至肿瘤压迫内脏，产生相应症状后才被发现。[1]

[影像学表现]

1.发生于髓腔的软骨肉瘤可出现斑片状、虫蚀状和囊状溶骨性破坏。尤其是发生于骨干髓腔者可呈大囊状骨破坏区，骨皮质内缘吸收，如肿瘤生长较慢时，可使骨皮质变薄、膨胀、当骨皮质被穿破时，可引起骨膜下新生骨，但一般较轻，偶见皮质旁有针状骨。

2.肿瘤软骨钙化是最基本且具有特征性的表现。当肿瘤局限于髓腔时，瘤软骨钙化较少，如突破骨皮质向软组织内生长时，则很快出现软组织肿块，其中可见密度不等的钙化。继发于骨软骨瘤者，瘤软骨钙化多，密度不等。

瘤软骨钙化呈环状、半环状、屑状以至点状。钙化是分化较好的瘤软骨细胞基质内钙盐沉积。已钙化的瘤软骨可被周围生长活跃的瘤细胞破坏，从而缩小或消失。骨软骨瘤恶变为软骨肉瘤时，常见骨旁有密度很高的分叶状钙化带，是原骨软骨瘤的钙化;而恶变后的肿块中，其钙化少而分散，且模糊。

3.继发性软骨肉瘤可出现象牙质样瘤骨。发生于软骨瘤和骨软骨瘤恶变者，瘤骨位于原发肿瘤和恶变为软骨肉瘤的交界处。

4.当原发软骨肉瘤突破骨皮质后，继发于软骨瘤者，软骨肉瘤切除术后复发者均可形成巨大软组织肿块，其中常见数量不等、密度不同的瘤软骨钙化。

[鉴别诊断]

需与软骨瘤、骨软骨瘤 、骨肉瘤鉴别。

软骨瘤内常有散在沙砾钙化点，但较软骨肉瘤少而小，骨皮质多保持完整，无肿瘤性软组织肿块。

骨软骨瘤为附着于干骺端的骨性突起，形态多样，软骨帽盖厚者亦可见肿瘤端部有菜花样钙化阴影。而继发于骨软骨瘤的软骨肉瘤，软骨帽增厚更明显，并形成软组织肿块，其内可见多量不规则絮状钙化点。

骨肉瘤易与中央型软骨肉瘤混淆，特别当软骨肉瘤内并无钙化时颇与溶骨性骨肉瘤相似，但若见骨肉瘤具有的特征性肿瘤骨化，以及骨膜反应显著者可于区别。

软骨肉瘤容易与哪些疾病混淆

必须与以下几种肿瘤相鉴别。

1.成软骨细胞瘤 良性肿瘤，多数学者认为其来源于骨骺软骨，病程较长，平均2年以上。常见部位是长骨骨端中央或偏心生长，表现为圆形或卵圆形溶骨样破坏，皮质隆起变薄，可有不规则钙化及粗糙纹理，但其边界清楚，大体标本见周边硬化，瘤壁有不规则骨嵴隆起。突出骨外则皮质变薄或仅有纤维包膜。

2.内生软骨瘤 是常见的良性软骨肿瘤，包括孤立性内生软骨瘤和多发性内生软骨瘤两种。有学者认为该病本质是干骺部软骨发育异常，常见部位是手、足小骨，孤立或多发性溶骨性改变，有散在钙化，可发生病理性骨折，但肿瘤不侵袭软组织。

3.骨软骨瘤 是最常见的良性骨肿瘤，是边缘型软骨肉瘤的“癌前病变”，发生在长管状骨干骺端，为一生长缓慢无痛性肿块，X线有的如鹿角样，有的如鸟嘴样小突起，有的像山丘样隆突，压痛不明显，当肿瘤在短期内增长快，疼痛加剧，且成人软骨帽盖厚度大于1.0cm，儿童青少年大小3.0cm时应考虑恶性变。

4.软骨瘤 肿瘤内也有散在砂粒样钙化点，但较软骨瘤小且数量亦少，骨皮质完整，无骨膜反应。

5.骨肉瘤 该由肉瘤性结缔组织演变成的肿瘤性骨样组织和骨组织组成。骨肉瘤含有的肿瘤骨具有特征性。

6.软骨纤维样肉瘤 从组织排列形式来看呈良性损害，复发率低。

软骨肉瘤症状是什么

1、软骨肉瘤一般发病缓慢，

最常见的症状是疼痛，开始为钝痛，间歇性，逐渐加重，其后是慢慢增长的包块。症状存在的时间平均为1～2年。检查可发现一个有压痛的包块，关节可活动受限，肿块局部可触及发热。

2.好发部位

在大宗病例统计中，长管状骨是软骨肉瘤的好发部位，约占全部病例的45%，其中股骨又是最常见的部位，约占全部病人的25%。下肢骨骼发病约占软骨肉瘤的35%，而上肢发病则为14%。其余常见部位是髂骨(25%)和肋骨(8%)。发病较少的部位是脊柱(7%)、肩胛骨(5%)、胸骨(2%)。罕见的部位是颅骨、下颌骨、上颌骨、腓骨、桡骨、尺骨、锁骨、髌骨及手足部的小骨。

在长管状骨中的软骨肉瘤，大多数位于干骺端，但当骨骺闭合后肿瘤可侵及骨骺。原发在骨干者不多见，股骨、胫骨、肱骨和腓骨的近侧端发病多于远侧端，肱骨远端软骨肉瘤罕见。

除了血液系统肿瘤外，软骨肉瘤是肩胛骨、肋骨、胸骨、手和足的小骨最常见的恶性肿瘤。肋骨与胸骨的软骨肉瘤常发生在肋软骨的结合部。在手部，软骨肉瘤发生在近节指骨及掌骨，而在远侧指骨及腕骨发病者少。除了距骨与跟骨外，软骨肉瘤很少在距小腿关节以下的骨内发病。软骨肉瘤可发生在脊椎的各个节段，但以胸椎最多，且常位于椎弓和棘突。

原发性软骨肉瘤，发病年龄一般都在30岁以下，男性多于女性，好发于四肢长骨，尤以股骨下端、胫骨上端和肱骨上端的干骺端最为多见。其他如肋骨、髂骨、肩胛骨或胸骨等亦有发病。发生于短骨者少见。主要症状为钝状为钝性疼痛。可由间歇性转为持续性，并影响邻近关节使之活动受限。有时局部扪及肿块，但无明显压痛，周围皮肤可有充血红热现象。

继发性软骨肉瘤一般为30岁以上成年人，男性多见。好发于骨盆，其次为肩胛骨、股骨及肱骨。出现肿块为主要表现、病程缓慢、疼痛不明显，周围皮肤无红热现象，临近关节时，可引起关节肿胀、活动受限，如刺激压迫神经则可引起放射性疼痛、麻木等。位于胸腔和骨盆的肿瘤，一般难以发现，直至肿瘤压迫内脏，产生相应症状后才被发现。

3.分型

软骨肉瘤的生物行为多变，对判断预后造成一定困难。一般常用组织学分级，也有结合生化指标分级者。软骨肉瘤在组织学上分为透明型、黏液样型、纤维软骨型、混合型及透明细胞型。一般认为，透明型恶性程度较低，而纤维型、纤维软骨型、混合型则属高度恶性。从发病情况上又将软骨肉瘤分为原发性和继发性两大类，原发性从开始就有肉瘤特性，继发性是指继发于照射后、畸形性骨炎、纤维结构不良、孤立性骨囊肿、Maffucci综合征、Ollier病、多发性遗传性骨疣、软骨母细胞瘤、软骨黏液样纤维瘤等，由良性软骨性肿瘤等衍变而成。从部位上，软骨肉瘤分为中央型和外周型;还有皮质旁或骨膜软骨肉瘤，以及骨外黏液样软骨肉瘤等。此外，还有去分化软骨肉瘤、间充质软骨肉瘤和透明细胞软骨肉瘤。

关节响会恶变么

有的会。在文献中有关节软骨瘤导致的关节响疾病恶变为软骨肉瘤的报告，软骨肉瘤是一种少见的软组织的恶性肿瘤，目前还没有特效的治疗药物及手段。

骨肿瘤诊治的一些基本问题

骨科医生在临床上经常会遇到一些骨病和骨肿瘤很像，对这一类疾病，确定它是不是骨肿瘤，如果是骨肿瘤，它是良性还是恶性是很重要的。因此，掌握好骨肿瘤的基本知识，才能在临床中游刃有余地进行鉴别诊断。

1、非骨肿瘤(瘤样病变、假瘤)

疲劳性骨折、致密性骨炎、骨化性肌炎、骨髓炎、代谢性骨病、硬化性骨病、血友病假瘤、骨梗死等。

2、骨肿瘤的分类

骨肿瘤按来源分类可分为：成骨来源、软骨来源、纤维来源、脉管性病变、小圆细胞性病变、转移性瘤、其他来源(GCT、SBC、ABC、成釉细胞瘤、脊索瘤)等。

(1)良性骨肿瘤骨瘤、骨样骨瘤、成骨细胞瘤骨母细胞瘤、代谢性骨病;

(2)恶性骨肿瘤 骨肉瘤、邻皮质骨肉瘤、继发性骨肉瘤、软组织(骨外)骨肉瘤;

其中，低度恶性中心型骨肉瘤、骨旁骨肉瘤、骨膜骨肉瘤、表面型骨肉瘤这四大类为低度恶性骨肉瘤，其治疗方式与其他类型骨肉瘤不同。

(3)软骨肿瘤

良性软骨肿瘤：①内生性：软骨瘤(孤立、多发、内生软骨瘤、内生软骨瘤病)、软骨母细胞瘤、软骨粘液样纤维瘤;②外生性：骨软骨瘤、多发性遗传性骨软骨瘤病;③其他：成软骨细胞瘤、滑膜软骨瘤病。

恶性软骨肿瘤：①原发性软骨肉瘤：髓内软骨肉瘤、间充质软骨肉瘤、透明细胞软骨肉瘤、去分化软骨肉瘤、骨膜软骨肉瘤、软组织软骨肉瘤;②继发性软骨肉瘤。

(4)骨肿瘤纤维性病变

良性病变：纤维皮质缺损和非骨化性纤维瘤、良性纤维组织细胞瘤、纤维结构不良(单骨、多骨)、骨膜硬纤维瘤、硬纤维瘤;

恶性病变：恶性纤维组织细胞瘤。

(5)骨肿瘤小圆细胞病变

良性病变：Langerhans细胞肉芽肿(嗜酸性);

恶性病变：Ewing肉瘤(尤文氏肉瘤)、淋巴瘤、多发性骨髓瘤(浆细胞瘤)。

(6)骨肿瘤脉管病变

良性病变：血管瘤、淋巴管瘤、血管球瘤;

恶性病变：血管内皮、外皮细胞瘤、血管肉瘤。

(7)骨肿瘤其他病变

骨巨细胞瘤、骨囊肿、动脉性骨囊肿、骨内脂肪瘤、造釉细胞瘤、脊索瘤、滑膜软骨瘤病、色素沉着性绒毛结节性滑膜炎、腱鞘巨细胞瘤、滑膜(血管瘤、肉瘤、软骨肉瘤)。

最常见的原发性恶性骨肿瘤是什么

在广袤的人类肿瘤中，骨的原发性肿瘤相对少见。骨肉瘤是最常见的骨的原发性恶性骨肿瘤，约占35%,其次是软骨肉瘤(25%)和Ewing肉瘤（16%)。骨肉瘤通常发生在小于20岁的较年轻的患者，其中80%发生在四肢长骨，在这个年龄组只有少数发生于骨骼的其他部位，如头面部、脊柱等。随年龄增长，四肢骨的发病率有所下降，大于50岁的骨肉瘤病例只有50%发生于四肢，而骨盆和头面部各占20%。