唐氏筛查高风险是什么原因引起的 孕期感染
唐氏筛查高风险是什么原因引起的 孕期感染
孕早期的胎儿发育就是一个细胞分裂过程，若是在这段时间内母体感染的病毒、细菌、毒性物质等都有可能影响到细胞的正常分裂，也有可能出现21—三体综合征患儿，筛查时也就会出现高风险现象。
怎样正确看待唐氏筛查
每个人都有46条染色体，排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，所以，当受孕后，就会形成一个拥有全部46条染色体的受精卵。当某些原因使染色体发生错误时，就引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常，在受孕时，胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体结合起来，而是又增加一条21号染色体，使第21号染色体成为三条，这条多余的染色体又被复制到胎儿身体的所有细胞上。这种婴儿有其特殊的面容，智力障碍，称之为唐氏综合征，也称为“21-三体综合征”，大约每700个新生儿中就有1人会出现唐氏综合征。
1、唐氏筛查的目的及方法
唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做唐氏筛查，还包括有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，唐氏综合征的孩子可以一直存活，生活无法自理，给家庭和社会带来的只有灾难，因此我国推行唐氏筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠，减少这种孩子出生。唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
目前我国使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
进行筛查的最佳时间是怀孕的第15-20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高风险，还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断。
2、什么样的人需要做唐氏筛查
一般高龄孕妇分娩唐氏儿的可能性大，我国高龄产妇的比例也在逐年增加，但是大部分产妇年龄还是低于35岁的，而且我国85%的唐氏儿是由35岁以下的产妇分娩的，所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。
3、如何看待唐氏筛查结果
唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏综合症患儿。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。高风险孕妇的胎儿未必是先天愚型;低风险孕妇的胎儿未必不是先天愚型儿。这就是目前我们唐筛的尴尬。
AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
HCG-β(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18-20周，然后保持稳定。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清HCG-β水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
唐氏筛查通常采用孕妇的年龄+血液+体重+按末次月经计算的孕周进行，一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高;另一方面如果孕周测算不准确的话，出来的结果也会跟实际情况大相径庭;再有计算风险用的数据库也很重要，如果数据库不可靠，计算出来的风险当然也不可靠。
目前绝大多数医院采用的筛查方式，唐筛准确率仅30-60%。
4、唐氏筛查低危和高危如何做?
唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断(羊水检查)。
需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。这听起来像是绕口令。
对于以下情况我国建议做产前诊断(羊穿)：
(1)35岁以上(不限于35岁)
(2)产前筛查后的高危人群
(3)生育过染色体病患儿的孕妇
(4)孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者
(5)产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇
(6)有不明原因反复死胎或流产的孕妇
(7)生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇
(8)有明确遗传病家族史者
(9)其他需进行产前诊断者
对于B超发现异常的建议做产前诊断(羊穿)：
(1)羊水过多，伴有胎儿发育受限
(2)股骨短
(3)颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大
(4)脑积水或侧脑室扩大
(5)唇腭裂
(6)单脐动脉
(7)先心病
(8)肠强回声(白肠)
(9)短鼻骨
(10)多发畸形
(11)其他可能与胎儿畸形有关的情况
5、孕妇对唐氏筛查最关注的问题
孕妈妈最关心唐氏筛查高风险怎么办?做羊穿风险大怎么办?唐氏低风险也不保险，这些问题最让孕妈妈们纠结。
目前我国已开始一种新技术，“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”利用新一代测序技术，对母亲外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA片段)进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是，只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测，无流产和感染的风险;其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上;可实施的孕周范围大，12周以上均可实施;出报告快，10个工作日即可取得报告。现在因为DNA是染色体的主要成分，有进一步拓展的价值。
这种新方法规避了羊穿带来的风险，得到的是与羊穿近似的结果，因此是值得推广，并进一步替代唐氏筛查的好方法。
孕妇唐氏筛查高风险怎么办
高风险结果但并没有真正患病的并不在少数，因为在所有的高风险结果中，只有1/50到1/70的胎儿是真正的患儿。
唐氏筛查主要是测定孕妇血液中的AFP值、HCG值及其他非特异性的生化指标，然后和正常孕妇同期的均值进行比较，结合年龄、体重等信息，经过概率分析，得出每个胎儿患唐氏综合征的发病可能性是多少分之一，这不是确诊方法。
所以筛查阳性严格意义上是指筛查结果高风险，产前诊断阳性才是真正的患病。按照产前筛查的行业标准，大约每100个孕妇会有5个孕妇拿到筛查高风险的结果。所以，筛查阳性只是在人群中缩小了可能患唐氏综合征胎儿的范围，缩小了需要“羊水穿刺”确诊检查的范围。
同时，筛查阴性严格意义上是指筛查结果低风险，也就是说胎儿患唐氏综合征的可能性低，暂时不需要做进一步确诊检查，但是从胎儿医学角度，仍然建议孕妇在20-26周做详细的超声波检查，排查胎儿畸形。
应当注意的是，唐氏筛查高风险的胎儿其生下来之后患有唐氏病的风险却不是，所以孕妇朋友不要因为这种检查结果忧心忡忡，最好是到医院去征求专业医生的建议。其实唐氏病发病率大约在七百分之一左右，发生概率相对较小。
关于唐氏筛查，这些知识你要懂！
为了优生优育，准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查，这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要，妈妈千万不要忽视。那么，关于唐氏筛查，准妈妈都了解吗？今天小编就来科普科普，不了解的准妈妈快来看。
一、什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是必须要做的孕检项目，它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液，然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。
二、什么时候做唐氏筛查？
做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说，准妈妈在孕中期去医院抽血筛查，但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。
孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周，最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周，最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。
如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。
三、关于唐氏筛查，这些知识要清楚
1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病
有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了，其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低，但不能完全排除，每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。
如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常，要及时去医院检查，防止生出先天愚型的患儿来。
2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病
假如唐氏筛查没有通过是高危，妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病，比如21三体风险系数是1/100，他的意思是说，宝宝有百分之一的几率患上先天愚型，其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型，可以做无创DNA的检测。
3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别
网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女，其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清，并不是胎儿的，所以不能看出宝宝的性别。
唐氏筛查高风险是什么原因引起的 高龄孕妇
唐氏筛查的主要目的是检测胎儿是不是三体综合征患儿，这种病是属于染色体病变引起，而女性的卵子质量随着年龄的增加而变差，一般孕妇怀21—三体综合征患儿的几率为1%，而35岁以上的高龄孕妇在6%左右，这与高龄孕妇卵子质量下降有直接关系。
分析唐氏筛查临界风险是什么意思
1、唐氏筛查临界风险是什么意思
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查临界风险属于临界值风险，说明是有一定的患病几率的。建议你还是到医院去做下羊水穿刺术，这个准确率比唐氏筛查高，但有一定的风险。妈妈可以自己考虑一下。
2、检查意义
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
3、必要性
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。
从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。
唐氏筛查高危的原因
唐氏筛查高危这种情况主要是由于一些药物、年龄、遗传因素以及辐射因素引起的，所以我们在生活中应该要注意不能随意乱用药物和远离辐射。面对唐氏筛查这种方法主要检查我们身体患上高危的几率，也不能够说明患上高危就一定会影响到生命的安全，只是影响到生命安全的几率是比较大。
对于唐氏筛查高危这种情况，我们在生活中可以检查到这种情况不用太过于担心，只要你们在生活中保持乐观的心态，搭配医生的治疗方法，你们同样是可以摆脱唐氏筛查高危这种情况的。
唐氏筛查高危的原因，最常见的是药物，辐射，化工产品的污染应用，病毒性感染等。
需要明确的是，不管是低危还是高危，都不能保证绝对的安全或为危险，准妈妈要有正确的认识和良好的心态以及足够的心理准备。
1.年龄因素
随着孕妇年龄增大，胎儿染色体异常的发生率明显增加，这时由于卵细胞老化，分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。
2.遗传因素
有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常，就有可能遗传。
3.药物因素
妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。
4.健康因素
孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。
5.环境因素
夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作，亦或长期饲养宠物等。
孕妇有必要做唐氏筛查吗
其实唐氏筛查主要是为了筛查出唐氏综合症的患儿，因为唐氏患者会有严重的智力障碍，会给家庭造成极大的精神及经济负担，所以唐氏筛查还是有必要做的。
但凡定期到医院做产前检查的准妈妈，到了一定时候，医生都会建议做唐氏筛查，但准确率并不高的唐氏筛查，却常常令准妈妈们恐惧万分，有的甚至整个孕期都逃脱不了唐氏筛查高风险的梦魇。正因为如此，许多孕妇有了不做唐氏筛查的想法，但又担心腹中胎儿有意外。其实即便筛查出是高风险的孕妇，生出唐氏儿的几率也非常低。
该不该去做唐氏筛查很纠结
随着月龄的增加，孕妇到了该做唐氏筛查的时候了，对于这项能筛查出腹中宝宝是否有先天愚型的检查，还未怀孕时，女性们肯定会毫不犹豫地回答：“当然要做!”但怀孕后，经常在网上“学习”的孕妇们从众多过来人处得知，唐氏筛查并不准确，很多被筛查出高风险的准妈妈，最后都是虚惊一场。查出来要是低风险也就算了，要是高风险的话，大家肯定受不了。
许多孕妇怀孕以来一直都很健康，家族中也没有这个病，所以相信宝宝是健康的。所以这成了不做唐氏筛查的理由，但又觉得，唐氏筛查筛查的是染色体有问题的胎儿，要是真那么不幸腹中宝宝有问题，生出来不但自己受罪，家人也会很痛苦。面对这两难的选择，孕妇们痛苦不已。
“过来人”观点不一争议大
经过咨询多位有此经历的孩子妈妈。大家也是观点不一，有的认为一定要做，有的则认为，没有必要自寻烦恼。
赞成派：不做是对孩子不负责任
许多孕妇认为不管风险是多少，一旦唐氏儿出生，对于这个家庭来说，不但无法享受孩子出生和成长带来的快乐，反而要承受无尽的痛苦。而且认为虽然做与不做都有风险，但是分别设想两种选择的最坏结果，然后看你更加愿意承担哪一个。做的最坏结果是宝宝流掉，而不做的最坏结果是将来宝宝果真有问题。如果宝宝没了，会很痛苦，但更加无法承受宝宝有问题而带来的长期痛苦。据此，许多妈妈做出了选择。
而且做过唐氏筛查的妈妈表示，其实羊水穿刺真的没有传说中那么可怕，顺利的话整个过程也就三五分钟。一个月出后检查结果，染色体没有问题，孕妇们就放心了
唐氏综合症筛查的介绍
由于怀孕前吃了药物,所以也化验过血,当时提示我的宝宝是唐氏筛查高风险,是1/240.后来又去,把体重加进去又算了一次,结果变成了1/530.其实这只是一个可能性而已,开始医生建议我羊水穿刺,我犹豫了很久结果没做,因为我知道很多怀疑是高风险的结果出来后都是假阳性,也就是正常的,我相信自己的宝贝不会那么倒霉,但是没有做的后果就是整个孕期我一直很担心很抑郁,怕万一是该怎么办!幸好7个月后宝贝出生了,很健康,现在两岁了,很聪明的一个!所以我觉得你没有必要做,再说你的结果应该不是高风险的吧!不过如果你为了心安,做也可以,现在的技术很成熟,对宝贝不会有影响,不过费用在2007年是1800左右,现在就不知道了!
羊膜穿刺检查的必要性和安全性
羊水穿刺一定要做吗，羊水穿刺的必要性值得重视。羊水穿刺对于唐氏筛查低风险的准妈妈来说，是没有必要做的，因为羊水穿刺有一定的风险性。对于中期唐氏筛查高风险的准妈妈，则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿，只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。
哪些孕妇需要做羊水穿刺
符合以下条件的准妈妈最好做羊水穿刺：
1、超声波检查疑有神经管缺陷等胎儿畸形或母体血中甲胎蛋白异常高值者;
2、孕期有某些病原体感染，如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形体感染;
3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈;
4、夫妻双方有染色体异常的可能性;
5、分娩时，准妈妈的年纪在35岁以上。
早唐高危怎么办
有些孕妈妈唐氏筛查的结果显示为高危，是什么原因导致唐筛高危呢?唐氏筛查高危的比例是多少?唐筛高危了怎么办才好?
唐氏筛查高危的原因
唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。
唐氏筛查高危的比例
一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则高达1/40。
唐氏筛查高危怎么办
随着工作压力和生活方式的转变，高龄产妇越来越多，唐筛高危者也越来越多。专家指出，唐氏筛查高危未必宝宝就是畸形儿。
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。
除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等
唐氏综合征是什么 唐氏综合症的诊断
我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。