唐氏筛查高危怎么办 唐氏筛查高危就是唐宝宝吗
唐氏筛查高危怎么办 唐氏筛查高危就是唐宝宝吗
唐氏筛查高危也不一定就是唐宝宝。
唐氏筛查是一项概率性的检查,也就是说查出来是高危,只能说是唐宝宝的风险比别人大一些,尤其是年龄在35岁以上的孕妇,但这并不是说就一定是唐宝宝,高危人群还需要做进一步检查确诊。
唐氏筛查什么时候做最好
唐氏综合症的患病率是多少?
在中国,25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值),而如果孕妇年龄为45岁,其概率更高达1/30。要想预防出生缺陷,唐氏筛查必不可少,可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半。
而对于一个普通家庭来说,孩子患上唐氏综合症更是物质和精神双重负担,有资料显示,我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币,这对于普通的工薪阶层来说都是无法接受的。所以说作为判断孩子是否有唐氏综合症的唐氏筛查是有必要做的。
唐氏筛查的准确率是多少?
唐筛检查可筛检出60%到70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。
唐氏筛查什么时候做最好?
唐氏筛查时间:最佳时间是在孕15~20周。
目前,除了孕中期的唐氏筛查,孕早期也可以进行唐氏筛查。究竟唐氏筛查什么时候最准确,就目前的研究来看,孕早期的筛查和羊水穿刺的准确率分别为92%和100%,而目前应用最广的孕中期唐氏筛查只有68%。
唐氏筛查临界值是多少
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
1.唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿
2.在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3.当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4.唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,体重、孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
5类人群孕育唐氏儿风险高
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征,即21-三体综合征,又称Down综合征或先天愚型,是一种因为染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
胎儿医学专家表示,目前唐氏综合征还没有根治和预防的有效方法,预防唐氏儿的办法就是做好产检,避免唐氏儿的出生。
唐氏综合征有哪些症状?
唐氏综合征患儿主要特征为智力低下、面容特殊、身体发育迟缓,主要症状有眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,硬腭窄小,舌头常伸出口外,经常流口水,身材矮小,头围小于正常,四肢短,关节过度弯曲,手指粗短等。
除了以上症状,唐氏综合征患儿还可能伴有其它身体部位的异常,最常见的是消化系统异常和先天性心脏病,其它还可能伴有白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫等疾病。
哪些人是唐氏患儿的高危人群?
产科专家表示,唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数都无关,每个女性都有怀唐氏儿的风险,只是风险高低不同,但是以下几类人孕育唐氏患儿的风险比正常人群更高,应该警惕。
1.高龄孕妇:孕妇年龄越大孕育唐氏儿的风险越大,有研究发现,年龄超过35岁的孕妇怀唐氏儿的几率比25岁孕妇高100倍。
2.有唐氏儿孕史的孕妇:曾经怀过唐氏儿的孕妇再次怀孕,孕育唐氏儿的几率比正常人群高10倍。
3.产检发现胎儿异常的孕妇:超生检查时发现胎儿异常(尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿)及发现染色体有异常标记物,都是唐氏高危人群。
4.血清筛查高风险人群;
5.家族中有唐氏儿先例的人群。
唐氏筛查要做哪些检查?
目前,标准的唐氏筛查方法有超声检查、血清化验和超声+验血联合筛查3种方法。
孕早期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的唐氏综合征筛查方法,该方法主要通过抽取孕妇血清检测游离HCG和PAPP-A及超声观察胎儿发育状况(包括颈后皮肤透明层厚度(NT)、鼻骨、面部角度、胎儿心率、心脏动脉导管等)联合检查得出结果,再结合孕妇年龄、病史等因素综合计算唐氏风险,诊断准确率可达90%-95%。
筛查时间:
1.孕早期抽血和超声筛查(孕11-13周);
2.孕中期抽血筛查(孕14-21周+6天);
3.孕中期超声排畸检查时,如果发现胎儿异常或染色体异常标记物都应该看作是唐氏筛查结果异常。
唐筛高危就一定会得唐氏综合征?
如果唐氏筛查结果呈“低危”,即表示胎儿患唐氏综合征的机率非常低,但并不等于绝对不会得唐氏综合征。
如果唐氏筛查结果呈“高危”,也不表示宝宝一定会得唐氏综合征,高危的结果是提示唐氏综合征的几率较高,应该做进一步的确诊检查。
唐氏高危应该做哪些检查?
如果唐氏筛查结果是高危,则应进一步做检查,有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带穿刺3种方法,不同的检查方法,适用于不同的孕期。
绒毛穿刺:适用于孕11周-14周的唐氏高危和其它染色体异常的诊断。
羊水穿刺:适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等胎儿异常的诊断。
脐带穿刺:孕20周后任何时候都可以进行 胎儿异常诊断。
唐氏高危诊断,哪种方法更安全?
相比之下,绒毛穿刺安全系数最高,因为该方法是对胎盘进行穿刺,对胎儿基本没有影响。但安全系数高不等于没有风险,穿刺和打针一样,存在感染的风险,但感染风险极低。
羊膜腔穿刺和脐带穿刺都是刺进羊膜腔,因此流产和感染的风险会比绒毛穿刺高一些,大概为0.5%-1%。
唐氏高危诊断,哪种方法结果更可靠?
如果是长期培养获得的结果,3种诊断方法的结果是同样可靠的;如果是快速培养,则绒毛穿刺的结果误差会比其它两种方法稍大。但因为最终的检查结果都是长期培养获得的结果,所以3种方法的诊断结果是没有明显不同的,都是可靠的。
最后提醒各位孕妈妈,产检一定不能马虎,唐氏筛查也一定要做,如果发现唐氏高危,则应尽快做产前诊断,以免错过早期检查的好时机。
唐氏筛查高危
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。
当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
唐氏筛查高危
唐氏筛查高危的原因
唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成,如果怀孕时间过晚,卵子受环境污染的几率就大,并且卵巢功能也开始减退,容易发生卵子染色体老化,最终导致畸胎的发生率增高。
唐氏筛查高危的比例
一般来讲,高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000,而35岁时则上升为1/300,大于44岁时怀孕,生唐氏儿的几率则高达1/40。
唐氏筛查高危怎么办
随着工作压力和生活方式的转变,高龄产妇越来越多,唐筛高危者也越来越多。专家指出,唐氏筛查高危未必宝宝就是畸形儿。
唐氏筛查结果为高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。
除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
唐筛高危是什么原因
唐氏综合征检查是优生优育重要的组成部分,由于影响唐氏筛查结果的因素很多,所以唐氏筛查高危未必宝宝就是畸形儿,需要做更进一步的检查。造成唐筛高危的原因比较多,其中以辐射、化工产品污染、病毒性感染、盲目或不规范用药等因素有密切相关。唐筛高危仅是判断患儿患唐氏综合征的机率的高低,而不是最终的确诊。如果唐筛高危比例高,建议建议做羊水穿刺,进而对患者病情有更全面的了解。
唐氏筛查21三体高危怎么办啊? 这是一种怀孕期间对母婴的一项检查,检查的结果通常不会发生错误,如果要是怀疑或者不放心的话,到当地大医院去做一个比较全方位的检查,然后根据医生的意见,决定是否做羊水穿刺或者B超等相关检查,在这期间不要随便的服用药物,等待检查结果,另外平时也要注意多注意休息,不要把身体搞的那么疲惫,营养要跟上,保持心情的舒畅,不要担心害怕。
唐氏筛查高危怎么办 唐氏筛查高危的含义
唐氏筛查高危并不等于唐氏综合症,高危只是说代表宝宝患唐氏综合症的可能性比较大,需要妈妈们重视起来采用进一步的手段来确诊。
唐氏筛查高危的原因
唐氏筛查高危这种情况主要是由于一些药物、年龄、遗传因素以及辐射因素引起的,所以我们在生活中应该要注意不能随意乱用药物和远离辐射。面对唐氏筛查这种方法主要检查我们身体患上高危的几率,也不能够说明患上高危就一定会影响到生命的安全,只是影响到生命安全的几率是比较大。
对于唐氏筛查高危这种情况,我们在生活中可以检查到这种情况不用太过于担心,只要你们在生活中保持乐观的心态,搭配医生的治疗方法,你们同样是可以摆脱唐氏筛查高危这种情况的。
唐氏筛查高危的原因,最常见的是药物,辐射,化工产品的污染应用,病毒性感染等。
需要明确的是,不管是低危还是高危,都不能保证绝对的安全或为危险,准妈妈要有正确的认识和良好的心态以及足够的心理准备。
1.年龄因素
随着孕妇年龄增大,胎儿染色体异常的发生率明显增加,这时由于卵细胞老化,分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。
2.遗传因素
有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。
3.药物因素
妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。
4.健康因素
孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。
5.环境因素
夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作,亦或长期饲养宠物等。
唐氏筛查高危的正确的处理办法
孕期检查中,唐氏筛查是让孕妈妈们比较纠结的一项检查,不查吧不放心,查了又怕出现唐氏筛查高危的情况,那么,如果真出现了唐筛高危的状况,该如何处理呢?
经常有准妈妈因为唐氏筛查高风险而忧心忡忡甚至以泪洗面,误以为高风险就是唐氏儿,也有孕妇对高风险视而不见掉以轻心,认为天上掉下来的馅饼不会砸到自己的头上。其实,这些想法都是错误的,唐筛高风险该怎么办呢?
我们知道,目前标准的唐氏筛查方法有超声检查、抽血化验和超声+抽血联合筛查3种方法,筛查时间分别是:早孕期抽血和超声筛查(11-13+6周)、中孕期抽血筛查(14—21周)和孕中期的超声排畸检查如果发现胎儿异常和染色体异常标记物都应该看做是唐氏超声筛查异常结果。
唐筛高风险怎么办?
(1)进一步确诊
如果是早孕期筛查高风险,应该采取积极的态度配合医生尽早做绒毛活检查胎儿染色体明确诊断。如果是孕中期抽血筛查高风险,应该在19—23周时做中期超声畸形筛查,观察胎儿是否有超声的异常表现,在24周以前做羊水穿刺检查胎儿染色体。
如果错过以上检查时间同时又怀疑唐氏儿,24周后应该取羊水或脐带血明确诊断。无论是取绒毛、羊水或者脐带血做胎儿染色体都是一种侵入性产前诊断。羊水获取相对容易,其他方法对医生的技术要求相对高些,但结果是同样可靠的。
各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%—2%,多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等,并发症发生率高低与医生的技术水平有关。对于胎儿来说,绒毛检查安全性会更高,因为取样针不需进入胎儿生活的羊膜腔,同时绒毛检查可以尽早知道结果,减少孕妇担惊受怕的心理负担。
风险高代表着唐氏儿的机会比正常人群高,但不意味着一定是唐氏儿,这时要采用产前诊断来明确是否为真正的唐氏儿。早孕期超声和血液联合筛查唐氏结果是比较可靠的,如果是中孕期血液筛查高风险应该联合超声检查,再决定是否行侵入性产前诊断。
(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办?
唐氏综合症目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
唐氏筛查21三体的注意事项
正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
在准备做唐氏筛查之前,应该事先做好一些准备工作,尽量减少由于药物等等明天错对检查结果所造成的不良影响,如果在检查中发现有异常情况,应该及时地进行进一步的检查,并且在专业的产科医生的指导下采取相应的治疗措施。
关于唐氏筛查,这些知识你要懂!
为了优生优育,准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查,这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要,妈妈千万不要忽视。那么,关于唐氏筛查,准妈妈都了解吗?今天小编就来科普科普,不了解的准妈妈快来看。
一、什么是唐氏筛查?
唐氏筛查是必须要做的孕检项目,它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液,然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大,从而避免先天性愚型患儿的出生,达到优生优育的目的。
二、什么时候做唐氏筛查?
做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说,准妈妈在孕中期去医院抽血筛查,但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。
孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周,最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周,最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。
如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查,那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。
三、关于唐氏筛查,这些知识要清楚
1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病
有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了,其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低,但不能完全排除,每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。
如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常,要及时去医院检查,防止生出先天愚型的患儿来。
2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病
假如唐氏筛查没有通过是高危,妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病,比如21三体风险系数是1/100,他的意思是说,宝宝有百分之一的几率患上先天愚型,其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型,可以做无创DNA的检测。
3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别
网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女,其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清,并不是胎儿的,所以不能看出宝宝的性别。
唐氏筛查的准确率
唐筛检查可筛检出60―70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏筛查只是可能性检查,高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿。
另外,唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,体重、孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
当唐筛检查指数超出正常时,孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。
唐氏综合征高危应该怎么办
1、唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后,怀唐氏儿风险率比较高。因为,唐氏综合症高危,只是一个根据母血检测,再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数,因此,唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。
2、唐氏筛查的结果推荐阅读:七类唐氏综合症高危人群
“阴性”——表明筛查结果正常,孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低,但并非等于零,属于低危人群。
“阳性”——表明筛查结果异常,孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较高,属于唐氏综合症高危人群,需作进一步的确诊。唐氏综合症高危人群需要做染色体(羊水穿刺)及胎儿镜等进一步的确诊。
3、唐氏综合症高危怎么办——需要进一步确诊
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
唐氏筛查高危的原因
对于唐氏筛查高危这种情况,我们在生活中可以检查到这种情况不用太过于担心,只要你们在生活中保持乐观的心态,搭配医生的治疗方法,你们同样是可以摆脱唐氏筛查高危这种情况的。
唐氏筛查高危的原因,最常见的是药物,辐射,化工产品的污染应用,病毒性感染等。
需要明确的是,不管是低危还是高危,都不能保证绝对的安全或为危险,准妈妈要有正确的认识和良好的心态以及足够的心理准备。
1.年龄因素
随着孕妇年龄增大,胎儿染色体异常的发生率明显增加,这时由于卵细胞老化,分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。
2.遗传因素
有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。
3.药物因素
妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。
4.健康因素
孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。
5.环境因素
夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作,亦或长期饲养宠物等。
众所周知,唐氏筛查的结果是一个概率问题,根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数,但并不代表最终确诊,国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群,表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。