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先天性耳朵畸属于遗传吗

先天性耳朵畸属于遗传吗

不知道大家有没有看到过先天性耳朵畸形的患者,这些患者的耳朵发育的不是很完美,要么就外耳廓发育畸形,还有的是耳道也发育异常,甚至有的听力还受到影响。不过这种情况可以得到很好的治疗,而让人们担心的是这种先天性耳朵畸形会不会遗传呢?下面来看这方面的信息。

首先,先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点,但迄今没有研究结果。

其次,有可能遗传,先天性小耳及外耳道闭锁常合并发生,系胚胎发育过程中第一,第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致,可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。耳廓严重畸形者和行耳廓成形术或重建术。不过这种遗传往往是由于基因发生突变或染色体发生畸变而影响了个体的发肓所致,包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病。如某些感音神精性聋、外耳道闭锁、耳郭畸形等,所以这种遗传几率是非常小的。

第三,比如一对夫妻第一次怀孕时,生出小耳畸形孩子的几率基本上是1/5000-7000。但是如果他们生出过小耳畸形的患儿,那么再次怀孕时小耳畸形的发病率就会急升至5%,换句话说也就是1/20。这种疾病的病因尚不十分明确,未能发现特殊致病因素,怀孕初期病毒性感染、先兆流产、服药、精神刺激及辐射、环境污染等母体因素可能是小耳畸形的发生原因之一。

总之,造成先天性耳朵畸形的因素有很多,比如物理因素,化学因素,生物因素,母体因素等等,当然也包括遗传因素,不过遗传一般的时候是因为基因发生了突变,所以这种遗传的几率微乎其微,大约只有几万分之一,所以完全不必担心。

耳前瘘管感染病因

人在出生前的几个月,由于胚胎发育期形成耳廓的组织发育不全引起的耳前瘘管,它的样子长得和鱼有点相像,因为这时候的胚胎头部两侧有像鱼鳃一样的结构,叫鳃裂。耳前瘘管是第一鳃裂的遗迹。耳前瘘管可以单独发生而不伴有其他的耳朵畸形。也有少数人同时伴有腭裂,副耳廓、耳廓发育不全,遗传性耳聋等先天性畸形。耳前瘘管一般开口于耳前,轻的仅在耳前有一凹痕;重者瘘管可以有广泛的分支,形成多个盲管甚至可以绕到耳后而造成耳后感染。

深入了解遗传性耳聋

顾名思义,先天性耳聋就是宝宝生下来就听不到声音,它是指胎儿出生前因耳部病变致出生后即有听力障碍,或致聋病源潜存于胚胎期,而迟至幼年或成年才发病者。

所有耳聋的60%可归因于遗传因素,估计先天性聋的发病率为0.1%。据1979年统计,已有124种遗传性疾病都能产生听力丧失,所以先天性聋并不罕见,而遗传又是引起先天性聋的重要因素。

一、先天性感音神经性聋按遗传因素分为内耳发育不全和合并其他畸形两大类

1、内耳发育不全:内耳发育不全出生时即聋。有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。(占遗传性聋的70%)还可见于13~15三体型。

2、遗传性聋合并其他畸形(综合征):眼病—白额发综合征、白化病、色素过度沉着、指(趾)甲营养不良症、甲状腺肿、发作性晕厥、进行性的色素性视网膜炎。

3、染色体畸变:染色体畸变可引起内耳畸形及内耳毛细胞消失,见于13~15三体型及18三体型。

二、迟发性感音神经性聋 迟发性感音神经性聋系螺旋器在生后逐渐发生进行性变,是与基因突变有关的遗传病,可分为遗传性耳聋单独出现和遗传性耳聋伴其他综合征二类。

1、遗传性耳聋单独出现

家族性进行性感音神经性耳聋:本病特征为进行性双侧感音神经性耳聋,属常染色体显性遗传,临床表现为耳聋始于儿童 (8—12岁)或青年时,到成人时进行性加重,为双侧对称性。

2、遗传性耳聋合并其他畸形 :出血性肾炎、粘多糖沉积病、变形性骨炎、酮酸尿症、神经纤维瘤病、颅骨面骨发育不全;遗传性聋亦可与很多皮肤病变和内源性代谢障碍有关、镰形细胞性贫血伴发感音神经性聋发病率相当高。

三、视网膜变性—糖尿病—耳聋综合征:这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变

如上所述,先天性聋与遗传有密切关系。对外耳和中耳的先天畸形还可以通过手术修复,给病人整形和提高听力,但对内耳畸形所造成的先天性聋,或因聋致哑, 在治疗上目前仍无良策。所以今后在防治方面一定要讲究优生学。

已发生严重耳聋者,一旦发现应争取早期听力检查,有残余听力者应早日治疗,利用其残余听力及 时发展语言功能。全聋者最好能入聋人学校受专门教育,学习唇语阅读与发音

先天性心脏病是由遗传基因引起的吗

孕期营养缺乏,羊膜的病变,胎儿受压,妊娠早期先兆流产,糖尿病、高血钙,放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用,母亲年龄过大等。另外根据统计,高海拔地区比如青海、西藏等先天性心脏病的发病率高于平原地区数倍,具体原因尚未查明。至于遗传方面,先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势,可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。但目前遗传学研究认为,多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成,也就是说父母亲有先天性心脏病,并不能直接导致子女得病。

在先天性心脏病患者中,能查到病因的是极少数,目前能做的事就是加强对孕妇的保健。包括:孕期特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病、多吃蔬菜、补充维生素、适龄怀孕、不随便用药、定期产前检查、进行孕妇糖耐量筛查等。

专家指出,先天性心脏病一般是没有遗传性的。

先天性心脏病属于一种由于母亲在怀孕早期(8周)患病毒感染性疾病(如病毒性感冒、风疹病毒感染等)、酗酒、妊娠早期不良用药,(如使用孕酮类药物、抗惊厥类药物等)以及高原缺氧而导致的胎儿心血管发育异常而致的先天性心脏发育畸形的疾病。

先天性心脏病不属于遗传性疾病。由于分子生物学的发展,科学家们发现,越来越多的先天性心脏病有共同基因缺失。亲属中有一个患先天性心脏病,则其他人患病机率上升3倍,两个成员患病则机率上升6倍。

耳朵旁边有个小洞是怎么回事

很多专家诊断以后,认为这是先天性耳前瘘管,

耳前瘘管是一种常见的先天性畸形,患者平时除仅感到局部刺痒外,有时轻轻压挤小眼周围常有少许微有些臭味的白色分泌物。瘘管开口多位于耳轮脚前,少数可在耳廓之三角窝或耳甲腔部。先天性耳前瘘管分为单纯型、感染型和分泌型。一般无症状。按压时可有少许稀薄粘液或乳白色皮脂样物自瘘口溢出,局部感痒不适。无症状或无感染者可不作处理。局部搔痒、有分泌物溢出者,宜行手术切除。

简单的说,就是这个小眼是瘘管口。有的人一侧有,有的人两侧都有。有的人的耳前瘘管可能一辈子都不会发炎,那就不用管它,对健康也没有任何影响。你甚至可以忽略它的存在

。但是如果一旦它发炎,就会不定期地发炎,发炎了就得打针吃药,还得注意瘘管口不要进水等等比较麻烦,所以一般都会在炎症消除后动手术把它切除掉。

造成这种先天性畸形的原因主要是:

人在出生前的几个月,由于胚胎发育期形成耳廓的组织发育不全引起的耳前瘘管,它的样子长得和鱼有点相像,因为这时候的胚胎头部两侧有像鱼鳃一样的结构,叫鳃裂。耳前瘘管是第一鳃裂的遗迹。耳前瘘管可以单独发生而不伴有其他的耳朵畸形。也有少数人同时伴有腭裂,副耳廓、耳廓发育不全,遗传性耳聋等先天性畸形。耳前瘘管一般开口于耳前,轻的仅在耳前有一凹痕;重者瘘管可以有广泛的分支,形成多个盲管甚至可以绕到耳后而造成耳后感染。

小儿外耳畸形什么时候治疗最好呢

在人的五官中,耳朵漂亮与否虽然不会直接影响到人们的第一印象,但我国传统认为耳朵的形状关系人一生的命运与财运,因此被很多人加倍重视,采取手术方法改善耳形。

据了解,先天性耳朵畸形的发生率在我国比较高,然而大多数家长对孩子的耳朵畸形并不在意,以至于孩子在成年后才去整形,实际上这种小畸形依旧会在孩子成长过程中,对其自信心造成很大的影响,因此,专家建议,先天性小耳、隐耳等大的缺陷还是要尽量在6-7岁后矫正,而耳朵小的畸形,则建议在18岁以后再整。

耳朵整形要达到一个很好的效果,除了与技术有关外,另外一个重要影响因素就是整形的时间。医生说,耳朵畸形的孩子大概会在3岁到3岁半时候开始关注自己的“特别之处”。他们开始在镜子前面比较自己双侧耳朵的不一样,并开始提及他们的“怪耳朵”。当患儿关注自己的耳朵时候,此时父母应该告诉他们“耳朵”是天生的,当他们长大后,医生会让他们的耳朵“变好看”,然后把患儿当作完全正常的小孩来对待。

一般6岁前,专家通常不主张对不太严重的畸形进行手术,原因有二:一是身体上的原因。直到6岁患儿的耳朵才长到成人耳朵大小的70%,太早做手术的话,耳朵发育还不完善,不能保证以后的形状是否正常。二是心理上的原因。6岁前患儿并不会特别关注自己的异常耳朵,因而不会造成严重的心理创伤,而且术后的护理他们也不是非常能配合,6岁以后小孩开始注意耳朵,并且能在术后积极配合医生。所以,大的耳朵畸形可以在六七岁的时候做适当的矫正,小的畸形,对孩子的心理影响不是太大的时候,还是建议等到成年18岁以后再做整形,以保证整形效果不会打折扣。

六成先天性耳聋缘于遗传

在各种先天性致残疾病中,耳聋排名第二。我国每年新增数万名患儿,仅长宁区,每年就有四五百名新生残疾儿。如康复治疗不及时,还会带来“十聋九哑”问题。

60%的先天性耳聋是由于遗传造成。经长期研究,该所已查明导致国人耳聋遗传的三种主要基因,通过基因检测,可判断聋人及有家族病史的健全人是否属于遗传致聋基因的高危人群,并预测其子女出现听力残疾的概率。

耳科学研究所博导杨涛还指出,在无家族史的健全人中,也有5%携带某种致聋基因,如伴侣不巧携带同种基因,即使双方都是健全人,也会生出聋儿。因此,普通人也有必要进行致聋基因筛查。

智力残疾遗传概率最高

我国每年新生缺陷儿数量约占全球1/5,而七成残疾人系出生缺陷所致。长宁区残联在工作中发现,智力、精神是遗传概率最高的两种残疾。最近一次全国残疾人抽样调查显示,上海6.5万名智力残疾人中,13.7%系遗传造成。长宁区有133户已婚育的智障人士家庭,生育智力和精神残疾子女24人,遗传比例惊人。视力残疾的遗传倾向也很明显,上海盲童学校就有不少祖孙三代先后就读的情况。

可惜,目前还未找到针对这三类残疾的有效基因筛查办法。由于缺少科学数据支撑,针对遗传高危人群的劝说有时难以奏效。

小儿早衰症容易与哪些疾病混淆

1.外胚叶发育不全 是一种遗传性疾病,缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似,并可因缺少汗腺而于夏季发生高热,但无高血压、消瘦及老人面貌。

2.先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即seip-lawrence综合征,是一种原因未明的少见病,在婴儿早期即见皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生长较快,其面部消瘦,胸、臂亦细小,但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂体功能异常等内分泌疾病,属于常染色隐性遗传,亦缺治疗方法。

3.cockayne综合征 是常染色体隐性遗传病,可有家族史,其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、体格矮小等症状很像早老症,但这些表现常在4岁左右出现,皮肤对日光敏感,且常见小瞳孔、远视、白内障、视网膜色素沉着、视神经萎缩、神经性耳聋、智力低下,甚至发生粗大震颤和步态蹒跚等,可与早老症区别。

4.werner综合征 也有老人面貌,并在青春发育期出现矮小体型,但其发病年龄较晚,常在20岁左右,完全脱发不常见,且伴有白内障与视网膜变性,与早老症不同。

5.hallermann-streiff综合征 亦有牙齿缺陷、脱发、头发少及下颌小等畸形,但智力落后,有白内障和小眼畸形,可资鉴别。

6.先天性皮肤松弛症 有时须与先天性皮肤松弛症鉴别,后者常有皮肤松弛现象,不见于早老症。

先天性耳聋的原因有哪些

对于先天性耳聋的情况是需要自己得到重视的。导致先天性耳聋的原因有很多,很大一部分原因是由于遗传的因素所导致的,也有可能是因为生活在不良的生活环境中,比如说,太嘈杂的环境中,噪声分贝率过高的情况会导致耳聋的出现。对于先天性耳聋的治疗,可以先采取药物的治疗,通过一些中药进行调理,如果中药起不到效果的话就进行一些物理治疗。治疗该病之前一定要先经过检查才行,要根据自己的病因采取最佳的治疗方案。生活中一定要多注意休息才行。

上火会直接导致耳鸣的现象发生,不但会引起耳鸣严重者可以导致其他方面的疾病,所以说出现这样的情况可以服用一些消炎祛火的药物,像清火片了,还有一些消炎药了,比如阿莫西林都可以很好的治疗上火的症状,避免耳鸣的现象发生,还有在日常中尽量多补充一下含维生素较多的水果比较好,像新鲜苹果柚子猕猴桃之类的食物,对病情恢复是非常有好处的。

怎么应对先天性耳朵畸形方法

(1)先天性耳前瘦管。俗称聪敏眼,是第一鳃沟在胚胎期没有完全融合而留下来的最常见耳病之一。瘦口常位于耳廓前上方,瘘管可有分支,管腔内有脱落上皮,挤压时有白色臭味分泌物。化脓时可形成脓肿,需切开排脓。反复化脓易形成脓痞或疤痕,待痊愈后需行瘘管及分支切除术。如不发作者一般不需治疗。

(2)先天性小耳及外耳道闭锁。二者常同时发生,前者系第一、二鳃弓,后者为第一鳃沟发育障碍造成。还可伴有中耳甚至内耳畸形。一般这类畸可分为三类:①小耳廓形态尚可辨认,耳道闭锁部分未波及中耳;②耳廓呈条索样突起,耳道闭锁伴中耳畸形,听力呈传音性聋,此型最为常见;耳廓残缺仅存不规则突起,耳道闭锁伴中耳畸形并累及内耳,听力呈混合聋。此型在临床上少见。

先天性耳畸形人们一看就可以诊断,是否伴有中耳内耳畸形则需要做听检查明确耳聋性质,通过CT扫描可了解耳道及中耳畸形情况,如属二畸形可行手术治疗提高听力,第三类畸形因内耳功能已受损,不适宜手术治疗。若双耳畸形、听力下降属传音性聋者,应在学习语言前行一侧,让患儿听到声音学习语言,另一侧耳待成年后再做手术。耳廓严重畸形者可行耳廓成形或重建术。

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