死胎有什么原因造成的 夫妻染色体异常

死胎有什么原因造成的 夫妻染色体异常

夫妻一方染色体异常,就意味着遗传缺陷,这也是导致男女不孕不育,习惯性流产,死胎的原因之一.引起染色体畸形主要有4种原因：物理因素,化学因素,生物因素,环境因素等。

停胎的原因

胎停育是指妊娠早期胚胎因某种原因所致发育停止。B超检查表现为妊娠囊内胎芽或胎儿形态不整，无胎心搏动，或表现为妊娠囊枯萎。临床属于流产或死胎的范畴。造成胎停育的原因很多，90%以上和胚胎自身异常有关系，少数情况和黄体功能不足，高泌乳素血症，甲状腺功能异常，糖尿病有关。

内分泌失调

胚胎着床及继续发育依赖于复杂的内分泌系统彼此协调，任何一个环节失常，都可致流产。胚胎早期发育的时候，需要三个重要的激素水平，一个是雌激素，一个是孕激素，一个是人绒毛膜促性腺激素，作为母体来讲，自身的内源性激素不足，就满足不了胚胎的需要，就有可能造成胚胎的停育和流产。其中最常见的是黄体功能不良，黄体功能不全可造成子宫内膜发育迟缓和黄体期短，从而影响受精卵的种植，或早期妊娠流产。黄体功能不全者常伴有其他腺体功能异常，如甲状腺功能亢进或减退、糖尿病、雄激素相对增多症及高泌乳素血症等，这些因素均不利于胚胎发育，与流产密切相关。

子宫异常

子宫里的内环境和子宫整体的环境都有可能对胚胎有影响。内环境就是子宫内膜，如果太薄、太厚都会影响着床。由于子宫缺陷引起的流产约占10%~15%，常见的有(1)先天性苗勒氏管的异常包括单角子宫、双子宫、中隔子宫及双角子宫致宫腔狭小，血供受到限制。子宫动脉发育异常可导致蜕膜化不同步和种植异常。(2)宫腔粘连，主要由宫腔创伤、感染或胎盘组织残留后引起宫腔粘连及纤维化。阻碍了正常蜕膜化和胎盘种植。(3)子宫肌瘤及子宫内膜异位症引起血供减少导致缺血和静脉扩张，蜕膜化不同步，种植异常以及肌瘤造成的激素改变也会引起妊娠的失败.(4)先天性或损伤性宫颈内口松弛以及胎内接受乙烯雌酚治疗致宫颈发育异常常致中期妊娠流产。

染色体的问题

如果染色体异常的话也会导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量和结构异常，数量上的异常可分为非整倍体和多倍体，最常见的异常核型为非整倍体三体，而16-三体又占1/3，常有致死性。21-三体中有25~67%，13-三体中有4一50%，18-三体中有6~33%必然流产。其他有单倍体(45，XO)，四倍体因卵裂异常致胚胎不发育。结构异常有缺失，平衡易位、倒置、重叠等闭。

夫妻一方出现染色体平衡易位容易导致胚胎出现染色体异常从而造成胚胎停育。其导致胚胎染色体异常的机制为夫妻染色体交融时易产生染色体片段丢失或重复，从而导致受精卵染色体异常而不能正常发育，可导致流产、死胎、畸形儿，故染色体易位夫妇孕中期需进行产前诊断，以防止染色体病患儿出生。染色体异常，从理论上讲均有分娩正常核型及携带者婴儿的机会，对这些夫妇做产前诊断，确保生育正常的婴儿。

精子携带遗传物质异常可以导致胚胎停育，但是畸形精子是指精子的外观形态并非指精子所携带的遗传物质。精子形态学评估被用于评估男性的生育能力，畸形精子是指在自然状态下没有机会和卵子见面的精子，因此畸形精子携带遗传物质是否正常并不重要。因此畸形精子和自然流产没有关系。精子畸形率是评估精液指标的一个百分比，在对精子畸形率进行评估时必须结合精子的总数进行评估。

免疫因素

免疫因素导致的胚胎停育相对少见且无法明确诊断。免疫学说是指母体妊娠后，因为胎儿是父母的遗传物质的结合体和母体不可能完全相同而被认为是同种异体移植，母--胎间的免疫不适应而引起母体对胎儿的排斥。但是目前我们没有办法明确停育的原因是否是因为母体对胚胎的排斥导致的。但是从逻辑上讲如果是母体排斥导致的胚胎停育应该发生的相对较早，而非有胎心之后的停育。封闭抗体只是进行免疫治疗后的对照指标而不能做为胚胎停育的病因学诊断。绝大多数女性在非孕期封闭抗体都是阴性的，即使在妊娠中期也只有少数女性的体内能够检测到封闭抗体。

自然流产的病因

80%以上的流产发生在妊娠12周以内，随后流产率迅速下降。至少半数以上早期流产是由胚胎染色体异常所致。自然流产风险随产次、父母年龄增加而升高。常见流产原因包括：

1.染色体异常

包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常。常见的夫妇染色体异常为平衡易位、罗伯逊易位等。胚胎染色体异常中三倍体最多、其次为多倍体、X单体、常染色体单体、染色体平衡易位、缺失、嵌合体、倒置、重叠等。复发性流产夫妇染色体异常的发生率为4%，而正常人群为0.2%，其中母源与父源之比为3:1。单次自然流产中胚胎染色体异常为主要原因，随流产次数的增加胚胎染色体异常发生率减少。

2.母体内分泌失调

(1)黄体功能不全占23%～60%，基础体温双相型，但高温相小于11日，或高低温差小于0.3℃，子宫内膜活检示分泌反应至少落后2日，黄体期孕酮低于15ng/ml引起妊娠蜕膜反应不良，2～3个周期黄体功能检测显示不足，方可纳入诊断，黄体功能不全影响孕卵着床。

(2)多囊卵巢综合征高浓度的促黄体生成素，高雄激素和高胰岛素血症降低了卵子质量和子宫内膜容受性，容易导致流产发生。

(3)高泌乳素血症黄体细胞存在泌乳素受体，高泌乳素抑制颗粒细胞黄素化及类固醇激素，导致黄体功能不全和卵子质量下降。

(4)甲状腺疾病甲状腺功能低下与反复发生的自然流产相关。

(5)糖尿病亚临床或控制满意的糖尿病不会导致流产，未经控制的胰岛素依赖型糖尿病自然流产率增加。

3.母体生殖道的异常

(1)子宫畸形包括单角子宫、双角子宫、双子宫及子宫纵隔等。其中尤以子宫不全纵隔最易导致流产及早产。主要由于纵隔部位内膜发育不良，对甾体激素不敏感，血液供应差。

(2)Asherman综合征宫腔体积缩小，对甾体激素应答下降。

(3)宫颈机能不全引起晚期流产和早产，是导致妊娠中期流产的主要原因。

(4)子宫肌瘤黏膜下肌瘤及大于5cm肌间肌瘤的与流产有关。

4.生殖道感染

细菌性阴道病患者妊娠晚期流产及早产发生率升高，沙眼衣原体、解脲支原体造成子宫内膜炎或宫颈管炎可致流产。

5.其他

不健康生活方式与流产相关。有学者报道，每天吸烟超过14支的女性，流产风险较对照组增加2倍。酗酒、过量饮用咖啡因以及环境因素如有机溶剂和毒物等的影响。[1]

​孕前染色体检查的意义

孕前检查需要做染色体检查。正常女性的染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

染色体异常可造成不孕，在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。

孕前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。性染色体异常者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，孕前检查对优生优育有着重要的意义。

在上面的文章里面我们介绍了孕前检查的重要性，我们建议广大的夫妻要重视孕前的检查才行，上文为我们详细介绍了孕前染色体检查的意义，希望上文介绍的内容能给大家带来帮助。

加强孕前孕期保健预防生出染色体异常患儿

染色体异常患儿是一种特殊的疾病集体，其中较为常见的有21三体综合症，染色体异常患儿是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出染色体异常患儿，几率会随着孕妇年龄的递增而升高，因而要加强孕前、孕期的预防保健工作。

下列7类夫妻属染色体异常患儿高发人群：

妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等。

受孕时，夫妻一方染色体异常。

夫妻一方年龄较大。

妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等。

夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作。

有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

夫妻一方长期饲养宠物者。

因而，如果想要一个非染色体异常的健康宝宝，就要在这些可致病因素中加强预防，保持良好的生活习惯，不吸烟、喝酒，加强体育锻炼，健康饮食，做好孕前体检、孕期积极的筛查等工作。

男性染色体异常会造成什么

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

可能会引起一些问题，类似于男性的不育问题，孕妇在出现习惯性流产和死胎早夭也很有可能是男性的染色体异常所导致，所以在婚前注意各类身体检查的信息，这些问题一旦出现在未出生的孩子身上就会给家庭带来很大伤害，因为有些新生儿的智力低下就有可能是这些原因导致的。

自然流产与优生的关系

临床中常会遇到出生不久的婴儿，通过检验染色体，被确诊为先天性痴呆，也称先天愚型。此病是遗传病，其表现是痴呆面容，双眼距离宽，外眼角向上，塌鼻梁，张口伸舌，这往往是盲目保胎的结果。

现代医学认为，造成自然流产的原因是受精卵内部异常，特别是染色体异常。这种自然流产常常发生在妊娠早期。

造成胎儿染色体异常的原因有：一种是在环境中有致畸因素，包括放射线、病毒、药物等因素作用于精子、卵子或受精卵，导致胎儿染色体异常;另一原因是胎儿父母一方或双方染色体异常，但从表面看无异常现象，这称为染色体异常携带者。

他们孕育的胚胎基本为染色体异常儿，导致胚胎发育障碍，造成自然流产。从这点来看，自然流产是去除异常胎儿，保留健康胎儿的优生途径。

从遗传学的角度来看，保胎治疗应持谨慎和科学的态度，在排除生殖器官本身疾病和内分泌紊乱等非遗传因素外，应对夫妻双方及胎儿染色体检验，发现异常应立即中止妊娠。

造成胎停育的原因是什么

胎停育是指怀孕早期胚胎因某种原因所致而发育停止，临床属于流产或死胎的范畴，造成胎停育的原因很多，通常有以下几种：

(1)内分泌失调：胚胎着床及继续发育依赖于复杂的内分泌系统彼此协调，任何一个环节失常，都可致流产。

(2)免疫因素：妊娠宫内的胚胎或胎儿实属同种异体移植，因为胎儿是父母的遗传物质的结合体和母体不可能完全相同。母--胎间的免疫不适应而引起母体对胎儿的排斥。常见的自身免疫疾病为系统性红斑狼疮、硬皮病、混合性结缔组织病、皮肌炎等。其二是生殖免疫的问题，如果我们自身带某种抗体，就有可能影响胚胎的发育。

(3)子宫异常：子宫里的内环境和子宫整体的环境都有可能对胚胎有影响。内环境就是子宫内膜，如果太薄、太厚都会影响着床。由于子宫缺陷引起的流产约占10%~15%。

(4)染色体的问题：如果染色体异常的话也会导致胚胎不发育而致早期流产。不良环境的影响如有毒化学物质、放射线、高温等也可引起胚胎染色体异常。所以，预防因为染色体异常导致胎停育的关键是调理夫妻双方身体，使之各脏腑功能正常协调，阴阳平衡，择优而孕，并远离不良环境。

(5)生殖道感染：除以上各种因素外，感染所致孕早期流产愈来愈受到国内外学者的重视。妊娠早期严重的TDRCH感染可引起胚胎死亡或流产，较轻感染亦可引起胚胎畸形。

染色体异常致流产

一般是指在没有外来因素的干扰下，怀孕不足28周，胎儿体重不足1000克而终止者。凡是12周以前发生流产者，大多数与胎儿染色体异常有关。随着母亲年龄增加，流产和染色体异常率也会增加。

异常的染色体来自两个方面：一为父或母传递而来，即由遗传而来;一为在配子形成过程中或受精卵卵裂过程中新发生的染色体突变。在妊娠过程中，习惯性流产发生的时间越早，染色体异常率越高。涉及习惯性流产夫妇染色体异常的病例很多，通过大量检查、分析、研究流产胚胎的染色体，发现在流产胚胎中染色体异常多为数目异常，其次为染色体结构异常。染色体数目异常见于多倍体、三倍体、单倍体及三体型等;染色体结构异常见于易位、断裂、缺失、重复和倒位等。尤其染色体平衡易位是造成习惯性流产的主要原因之一。

染色体平衡易位携带者由于无遗传物质增加或减少而表现型正常，但是其生殖细胞在减数分裂中理论上可形成18种类型的配子，其中1/18为表型正常的平衡易位携带者，1/18为正常，16/18因为染色体片断的缺失或重复而造成流产死胎或畸形儿。同源染色体易位携带者生育患儿的风险率可达100%，且死胎和流产的比例很高。

习惯性流产夫妇的染色体异常可发生于男方或女方。如果平衡易位携带者为男性，那么生育染色体不平衡的胎儿风险率相对较女性携带者低。因为男性携带者有一个选择性受精问题，即男性正常精子比异常精子优先受精，男性产生的精子数量多，异常精子多被排斥，而较少引起流产。而女性卵子数量有限，没有选择的机会，所以反复流产患者的染色体异常多发生在女方。对有自发流产史及家族中有习惯性流产史者，要高度警惕染色体异常的可能性、不提倡盲目保胎，以免畸形儿的出生。

如果孕囊停止发育会出现什么症状 孕囊停止发育是什么原因造成的

子宫环境异常：子宫是胚胎孕育的唯一场所，子宫环境的好坏直接影响到胚胎的正常发育，孕囊停止发育多与子宫肌瘤，子宫内膜异位，宫腔粘连，子宫内膜太薄或太厚，先天性宫颈口松弛有关。

内分泌失调：孕妈妈体内的内源性激素不足，也是造成孕囊停止发育的原因，常见的如黄体功能不足，孕激素分泌不足。

染色体异常：引起孕囊停止发育的原因中，染色体异常的因素比较多，染色体异常包括夫妻双方染色体异常，胚胎染色体异常，无论是准爸爸还是准妈妈，其中一人染色体异常，均可能引起孕囊停止发育的概率增加。

习惯性流产检查方法

一、染色体平衡易位

医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。

二、染色体同源易位

简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。

三、染色体正常

对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。

高龄孕妇流产的原因有哪些

1、年龄

高龄女性怀的宝宝更容易出现染色体异常，从而导致流产。

2、遗传基因缺陷

夫妇任何一方有染色体异常可传至于代，染色体异常的胚胎有50%~60%发生早期自然流产。

3、全身性疾病

妊娠期患全身性感染、高热可引起子宫收缩，导致流产。