新生儿足跟血检测项目 苯丙酮尿症
新生儿足跟血检测项目 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。此类宝宝采用低苯丙氨酸饮食治疗，在保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给的前提下、要尽量避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。
新生儿血液筛查的内容
新生儿血液筛查的内容
先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”，是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏，而导致的一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有迟生(超过预产期2周依然没有出生)、超重(宝宝出生体重超过4公斤)、黄疸长(黄疸相较正常宝宝消退慢)的特征，并伴有脐疝、少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗，随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小，智力低下等一系列生长发育落后的表现。
先天性甲低预后先天性甲低病人治疗越早，预后越佳，新生儿疾病筛查的逐步开展使病人有可能在出生后1～3 周得到确诊和治疗。一旦确诊，需要立即治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。若出生时即发现明显宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、T4 水平极低、甲状腺缺如等，对智商影响具有高度危险性，遗留神经系统后遗症可能性较大。
苯丙酮尿症
患有苯丙酮尿症的宝宝由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在宝宝体内大量堆积，从而致病。患有这种疾病的宝宝尿液会出现难闻的鼠尿味，并伴有毛发特别稀黄的症状。如果延误治疗，宝宝出现的智力损害将是不可逆的。特别提示：新生儿足跟血筛查是一种群体过筛检查，不能排除有个别病例被漏诊的可能。因此即使宝宝通过了筛查，一旦出现上述疾病的异常表现，也应及时到医院就诊。
苯丙酮尿症患儿有哪些表现
丙酮尿症是一种遗传性疾病，在新生儿期即有高苯丙酮酸血症，因未进食，血中苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食时间的延长，血中苯丙氨酸及其有害的代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。一般在进奶后3~6个月时，即可出现症状，1 岁时症状明显。前文所说的孩子明明就有比较明显的苯丙酮尿症症状：头发稀疏、黄软，几乎看不出眉毛，皮肤白净，身上有明显的异味;走路不稳，跨门槛比较困难，不会说话，只会发几个单音，对老师的话几乎没有什么反应。当他对老师有什么要求时(如想要喝水、小便或要一个玩具)，他会用拉、指等动作表示。
苯丙酮尿症因引起神经系统损伤，严重时可引起患儿幼年期死亡，存活下来的患儿，由于智能严重受损，无生活自理能力，给家庭和社会带来沉重的负担。而该病是少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经由饮食控制和治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断和治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿早期无症状，必须借助实验室检测。目前常用的检测方法有以下几种：
新生儿期筛查——新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收与再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心检测，当苯丙氨酸含量〉 0.24mmol/L(4mg/dl)即2倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为 0.06~0.08mmol/L(1~3mg/dl),而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
足跟血正常值
采足血是为了查看是否有血液病。宝宝在出生超过72小时以上，并且在不超过满月内，采集足跟血，为了筛查两种疾病：先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。此两种病主要症状是呆傻、反应慢、发育迟缓等，检查出来国家免费治疗，治愈率达95%以上。如果不筛查，将来得病后是无法治愈的。一般采集足跟血后大约一个月一内出结果，如果化验为阳性，则怀疑相关疾病，需要复查，那就得再次采血，如果化验报告为阴性，就不需要再采血了。
新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。医疗机构通过电话或信函方式通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属，所以孕产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址必须真实、有效。新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母，应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心复诊，以免延误病情。筛查中心将为宝宝提供诊断和治疗。
什么是足跟血
新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
足跟血筛查：足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。
足跟血筛查方法
新生儿足跟血筛查，这种方法是在新生儿出生之后，提起说孩子的足跟血来进行检查，确保孩子的身体没有任何的病症，以及可以确保孩子身体是否健康，那么接下来的文章中就来一起了解一下，新生儿足跟血筛查是怎样的一个过程。
新生儿疾病筛查哪些疾病
新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。
新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。
孩子看起来很健康，还要做筛查吗
即便带有先天缺陷的患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。
在孩子出生开始哺乳72小时后，出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。
上的文章当中我介绍到了新生儿足跟血筛查首先呢?是为了更好的能防止孩子出现的各种疾病，预防和检查的作用能更好快速的确诊孩子，身体是否是健康的。
新生儿要验足跟血吗
新生儿疾病种类有很多，较常见的发烧感冒等，但不容易被注意到的疾病也应该要重视。如有些病如苯丙酮尿症等是通过采足跟血来检查的。
足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
患病信号
患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。
TIPS
1.一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。
2.定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可2个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。
3.在医生指导下进行母乳喂养，切忌停喂母乳。
4.定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。
5.治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。
6.女性PKU宝宝到生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。
7.苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚;有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。
分享到：
如何进行新生儿苯丙酮尿症的筛查
新生儿在出生喂奶72小时后采足跟血，检测其血苯丙氨酸浓度，若血苯丙氨酸浓度為2mg/dl,应通知复查。复查血苯丙氨酸浓度>2mg/dl为高苯丙氨酸血症；多20mg/dl为经典型苯丙酮尿症。在此需要提醒的是鉴别诊断：凡血苯丙氨酸浓度>2mg/dl，患儿均应进行尿喋呤谱分析、二氢喋呤还原酶检测，必要时进行苯丙氨酸及四氢生物喋呤负荷实验，以排除四氢生物喋呤缺乏症引起的高苯丙氨酸血症。四氢生物喋呤缺乏症需要服用四氢生物喋呤、5-羟色胺和L-多巴药物治疗，饮食治疗无效。
足跟血是检查什么疾病的
足跟血并不能检测所有新生儿疾病，主要是筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。患苯丙酮尿症，宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白，并伴有肢体重复动作等神经系统疾病。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
一旦患有此病，越早发现，越早治疗，康复越好。如发现此病，就给孩子吃特定奶粉，孩子就不会发生苯丙氨酸异常积累，智力也不会受到影响。
足跟血的标准值是什么?
足跟血采血结果为阳性，则疑似患病，经复查后如果阴性就安全了。促甲状腺激素(TSH)正常范围：2～10mU/L，血清苯丙氨酸(PHE)正常范围：<2mg/dl。
苯丙酮尿症的临床特点 苯丙酮尿症如何确诊
苯丙酮尿症在我国已经开展了新生儿疾病常规筛查，对所有出生的新生儿都需要针刺足跟，采集外周血，并滴于专用的采血纸上晾干后，送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度的测定，如果浓度大于切割值，采用进一步的进行苯丙氨酸检测，正常的浓度小于一百二十微摩尔每升。 还可以进行尿喋呤图谱的分析。
BB才出生就被抽血！为什么？
通常来说，宝宝出生后3天到1个星期内，并满足48小时内喂奶超过8次的情况下，会被医生抱走采集足跟血做检查。假如宝宝是低体重儿或早产儿，最晚也要在产后20天内去医院做足跟血检查。
做足跟血检查是为了筛查宝宝有没有遗传代谢性疾病，比如：肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下等等。
其中先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查是国家免费筛查的项目，宝宝一定要做检查的。这两种疾病假如不能及时治疗，对宝宝的伤害是不可逆的，会让宝宝智力变得很低。但是，如果在新生儿期能及时发现这两种病并加以治疗，是可以治愈的，治愈率超过95%，对宝宝正常成长没有影响。所以，父母一定要给宝宝做足跟血检查，积极配合医生治疗。
除了免费的两种疾病，其他疾病虽然很罕见，但如果有疾病的家族史，还是自费给宝宝筛查一下为好。
筛查结果通常会在一个月后出来。如果化验结果显示为阳性，则说明宝宝有可能会患上相应疾病，需要复查一次。假如复查结果仍为阳性就可以确诊了;假如复查结果是阴性宝宝就没事了。
新生儿疾病筛查项目有哪些
1、新生儿筛查项目中的听力筛查
听力筛查采用的是脑干听觉诱发电位、耳声发射或和行为测听等生理学检测方法。其原理是甚至听力的过程，任何一环出现问题都会代表听力损害，所以会对外耳、中耳及内耳经过机械能(声波)向电能转换等这一系列过程进行筛查，这样可以检查出是哪个部分出现问题。
补充说明：新生儿通过筛查只能保证出现相关疾病时，排除不同的发病病因，并不能保证今后不存在发生相关疾病的危险。因为新生儿听力检查只是检查机械能传导的过程，并不能发现孩子是否存在进行性听神经系统退行性疾病。
2、新生儿筛查项目中的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查，主要是在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血，把血滴在试纸上，看新生儿是否患有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。
3、新生儿筛查项目中的特殊地区筛查
不同的地区不一样，可能生活环境会让新生儿某一疾病高发，比如缺碘的筛查、高血压等等，所以要对比较特殊的地区或者疾病高发性的地区进行相应的筛查。
科普一下新生儿苯丙酮尿症
新生儿苯丙酮尿症是什么疾病?
新生儿苯丙酮尿症是一种染色体方面隐性遗传疾病，作为一种遗传代谢病，新生儿苯丙酮尿症是由于肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶而导致出现代谢障碍的疾病，这种酶的缺少会导致苯丙氨酸的代谢产生障碍，这样会使得苯丙氨酸以及它所产生的代谢物在血液中的浓度不断上升，直接导致的结果是新生儿的大脑发育出现损伤，智力上的发育远远落后于同龄人。
产生新生儿苯丙酮尿症的原因是什么?
新生儿苯丙酮尿症会出现在宝宝身上的原因与父母是密不可分的，作为一种遗传疾病，新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是隐性遗传，简而言之就是孩子的父母表面上是没有任何异常，属于我们所说的“正常人”。但是殊不知他们可能携带有致病的基因，需要注意的一点是，需要父母双方都是致病基因的携带者，新生儿苯丙酮尿症等危害后代的遗传疾病才会有可能出现。
新生儿苯丙酮尿症的临床表现有哪些?
1. 作为一种隐性的遗传疾病，患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝刚刚出生的时候与正常的婴儿并没有太大的差别。只是可能有些新生儿苯丙酮尿症病儿会出现喂养困难、睡眠不安等情况，比较难以和新生儿苯丙酮尿症联系起来。
2. 如果没有进行新生儿疾病筛查导致新生儿苯丙酮尿症患儿没有被及时发现和治疗，那么几个月后宝宝的智力发育就会出现落后于同月龄的宝宝、头发颜色上也会出现由黑变黄的情况，皮肤会变白，体液会有鼠尿臭，另外也会伴有湿疹的症状出现。
3. 新生儿苯丙酮尿症患儿随着年龄的增长智力低下会表现得愈发明显，严重的智力障碍和癫痫是新生儿苯丙酮尿症患儿的特征。
婴儿足跟血应如何采集
新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
足跟血采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。
1、左手握足底;
2、采血时左手握足底挤压，同时右手握紧同侧小腿，用力适度，并且间歇性放松;
3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹紧，回集血液，并阻止血液回流;
4、足部加温，不需挤压让血自然流出;
5、洗澡后用温毛巾采血点局部热敷采血;
6、在常规采血的基础上给新生儿定时哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。
以上就是对婴儿足跟血应该如何采集的问题分析，对于家长来说，为了防范婴儿患上一些高发病率的疾病，对于婴儿足跟血的采集就是十分必要的一件事情，而婴儿足跟血的采集方法和要求，文中也已经进行了详细的讲述，以供大家参考。