先天性肌营养不良与遗传有关吗

先天性肌营养不良与遗传有关吗

专家讲，先天性肌营养不良是属于一种隐性的遗传疾病，而且是常染色体造成的遗传。它主要的内容就是包括婴儿在出生的时候出现的肌无力，肌张力低或者是在出生几个月以后出现的肌无力，肌张力低的情况。

先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高。然而在一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在，同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展，最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。病人最大的运动能力变异很大，有些患者可以自由活动，而另一些从未能独立行走。后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关，病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容为：下眼睑轻度下垂，圆脸，招风耳。典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。

肌营养不良病理改变

一、基因作用：如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起进行性肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型进行性肌营养不良。

二、基因缺失：其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。

三、遗传因素：进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。

婚检有什么流程

首先，一定要检查的项目有哪些?

1、法定的传染病。包括艾滋病、梅毒、淋病、乙肝等，可通过抽血或涂片进行检查。

2、比较严重的精神病。如严重的躁狂症、精神分裂症，需要精神科医生诊断。

3、生育系统畸形。这类疾病对生育直接产生影响，如一些男性疾病和妇科疾病无法通过肉眼判断的，需要通过B超检查。

4、先天性遗传疾病。如白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等，需要检测染色体。

5、血常规和尿常规检查。

其次，是可以自选的项目，想做就做，不想做就拉倒!但是很多时候要看医生建议的哈!

1、肺功能。通过X光拍胸片就OK了。

2、心功能。通过心电图可以做筛查，如果是先天性心脏病的可以做心脏彩超。

3、血糖。通过验血检查是否患有糖尿病。

4、血压。验血压看是否存在过低或过高的现象。

5、内脏。做B炒可以检查肝、胆、胰、脾、肾是否正常。

6、血液。抽血检查肝功能和肾功能是否正常。

婚检能检查出艾滋病吗

一般婚检注意是检查抽血检查，如检查有没有肝炎、梅毒、艾滋病等性传染病，还有就是普通的内科、外科、B超检查等。婚检检查主要是看双方有没有传染性疾病及性病之类的，所以说婚检是可以检查有没有艾滋病等传染性疾病。

婚检的必查项目：1、法定传染病。包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等，这些疾病可以通过抽血或涂片排查。2、较重的精神病。如严重的躁狂症、精神分裂症等，这些疾病可能危害他人生命安全和身体健康，患者的心理问题还会引起很多严重后果。此类疾病需要精神科医生诊断。3、生殖系统畸形。此类疾病直接影响生育，其中一些疾病男科和妇科医生可通过肉眼诊断，有些需要用B超检查。4、先天性遗传疾病。如白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等。遗传性疾病的排查需要检测染色体。

婚检的自选项目：1、肺功能。一般拍X光胸片即可。2、心功能。一般的心脏病做心电图即可筛查，先天性心脏病可做心脏彩超。3、血糖。验血查是否有糖尿病。4、血压。验血查血压是否过高或过低。5、内脏。做B超可查肝、胆、胰、脾、肾是否异常。6、血液。抽血查肝功能、肾功能是否正常。

什么会得假性肥大性肌营养不良症

肌营养不良症主要是由于遗传因素而引起的肌肉变性疾病，除遗传因素之外，患者自身基因突变也可导致本病的发生。根据广泛调查，证实了肌营养不良是性连锁遗传。传给下一代男性患者，女性为致病基因的携带者。肌营养不良患者可有两种系谱类型，一种是在一代或几代兄弟中有 数个罹患者;另一种先证者为家庭中唯一的罹患者。

前一种类型是从上一代遗传下来的，先证者的母亲再生患儿的危险率为60%，女性是携带者的危险率是 60%，后一类型是新发生的突变。根据新推算突变率为5/10000。

婴幼儿期肌营养不良患者很少发病，当然也有部分患儿在婴幼儿期亦也可出现明显的异常症状，此类患儿临床称之为先天性肌营养不良症群，具有明显的家族史。专家提醒：多了解一些先天性肌营养不良的症状有助于疾病的预防及治疗。

小儿肌营养不良遗传吗

肌营养不良症也是常见的肌肉疾病之一，也称为进行性肌营养不良症，是一组原发于肌肉的遗传疾病。

主要临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩，多是肌体近端开始呈两侧对称性和肌肉无力和萎缩。

假性肥大，是肌营养不良症临床最常见，对健康危害也是最严重。呈性连锁隐性遗传，故以男性为主。女性仅为异常染色体携带者通常不发病，即所以男性患病，女性携带，偶尔也有女性病例，主要分为：

①杜兴氏(ducheme)型：通常在幼儿期起病，表现为走路的年龄推迟，行走缓慢，不喜奔跑，容易绊倒。跌倒后不易爬起，上楼困难。临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽，脊柱前凸，如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩、无力，表现为两臂不能高举，肩胛骨呈翼状突起，称为翼状肩。杜兴氏肌营养不良愈后较差。一般在10岁左右以丧失行走能力，出现脊柱和肢体畸形，晚期四肢挛缩，活动完全不能。智商常有不同程度减退。半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤。

②贝克氏(bocker)型：与杜兴氏型同属一种遗传性疾病。亦呈性连锁稳性遗传。贝克氏型较杜兴氏型为轻。一般在青少年15岁左右发病。小腿腓肠肌假性肥大十分突出。病情进展缓慢，可保持劳动力到中年，患者多可以生育而所生男孩子未见受累，所生女孩可能成为基因携带者。

先天性肌营养不良的护理

肌营养不良的护理1、保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

肌营养不良的护理2、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。

肌营养不良的护理3、饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。

肌营养不良的护理4、积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

心肌酶超高对身体有什么伤害

您必须知道，肌酸磷酸激酶CK，是存在于心肌、骨骼肌、平滑肌、脑组织的，并不是只有心肌来源。其心脏同工酶CK-MB仅仅是心肌含量比其他组织高一点而已。肌红蛋白的来源是骨骼肌和心肌。所以也不是心肌特异性的但是你宝宝这个CK和CK-MB太高了，一般应该考虑心肌外的来源，理由是你心肌也就那么点，不可能全都坏死，否则你心脏也跳不了，那么部分损伤坏死，那么入血稀释以后，一般到不了那么高的浓度。同时你宝宝又做了一个肌钙蛋白I(cTnI)这个是心肌特异性非常高，非常敏感的指标，比CK-MB敏感4倍，那CK-MB那么高了，而这个一点也不高，因此排除心肌损伤来源。现在您的宝宝，这样CK等升高，我最担心的是肌营养不良，是一组疾病，遗传性疾病，可以是假肥大型肌营养不良，也可以Emery-Dreifuss肌营养不良，这都是X连锁隐性遗传，也可以面肩肱型肌营养不良，肢带型肌营养不良，强直性肌营养不良，先天性肌营养不良等等。因为这个预后最为不良。当然也可能是进行性脊髓性肌萎缩症Ⅲ型，或者多发性肌炎，皮肌炎。也都比较讨厌

婚前检查有哪些项目 必须检查项目

1．法定传染病。包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等，这些疾病可以通过抽血或涂片排查。

2．较重的精神病。如严重的躁狂症、精神分裂症等，这些疾病可能危害他人生命安全和身体健康，患者的心理问题还会引起很多严重后果。此类疾病需要精神科医生诊断。

3．生殖系统畸形。此类疾病直接影响生育，其中一些疾病男科和妇科医生可通过肉眼诊断，有些需要用B超检查。

4．先天性遗传疾病。如白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等。遗传性疾病的排查需要检测染色体。

5．血常规及尿常规。

婴儿斜颈的原因

先天性肌性斜颈的病因目前仍未明了。但大多数学者认为子宫内压力异常或胚儿胎位不正是产生先天性肌性斜颈的主要原因。胎儿在宫内位置不正或受到不正常的子宫壁压力可使一侧颈部受压，胸锁乳突肌内局部血运循碍，致使该肌发生缺血性纤维变性引起斜颈，也有学者认为是胸锁乳突肌营养血管栓塞，导致肌纤维变性而形成斜颈。

难产及使用产钳是引起肌性斜颈的原因之一。因为此症多发生于臀位生产者，但对胸锁乳突肌局部肿块进行检查并未发现有陈旧性出血痕迹，因此此观点未得到最后证实。

此症有1/5的患儿有明确的家族史，故认为其的发生同遗传有关，且此类患儿常合并先天性髋臼发育不良等其他部位畸形。