强直性肌营养不良是什么
强直性肌营养不良是什么
强直性肌营养不良由Delege(1890)首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。
本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。
多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。
强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。
全球患病率为3-5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，认为是广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。
除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶基因无关，基因定位于3q21.3染色体。
一、强直性肌营养不良症1型通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。
主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松; 用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等。
用诊锤扣击肌肉的肌呈持续收缩，局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。
二、近端肌强直性肌病 表现肌强直、近端为主肌无力和白内障，病程不如强直性肌营养不良症1型严重，也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。
三、强直型肌营养不良症2型
偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。
四、许多患者伴白内障、视网膜变性、眼球内陷眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常和基础代谢率下降等，约半数伴智能低下男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。本病进展缓慢，部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症在四十岁左右丧失工作能力，常因继发感染和心力衰竭死亡;轻症者病情可长期稳定。
进行性肌营养不良症有哪些典型症状
1、假性肥大型肌营养不良
X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
2、Emery-Dreifuss肌营养不良
是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力，本型常在早期出现颈，肘，膝，踝关节挛缩，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
3、面肩肱型肌营养不良
为常染色体显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。
病变主要侵犯面肌，肩胛带及上臂肌群，面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼，示齿力弱，不能蹙眉，皱额，鼓气，吹哨等，由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头，洗脸，穿衣等困难，由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”，可见三角肌，腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见，晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。
4、肢带型肌营养不良
以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的，随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名，他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型，截止目前，LGMD1分为LGMD1A，1B和1C3种类型;LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8种类型，在LGMD中，90%以上为LGMD2。
5、眼咽型肌营养不良
属常染色体显性遗传性肌病，多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽，构音困难，进展十分缓慢，少数患者以吞咽障碍作为首发症状，尚有些患者伴有轻度的面肌，咬肌，颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
6、远端型肌营养不良
目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型，Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型，Ⅱ型，前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型，该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害，其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。
7、强直性肌营养不良
本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶，正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病，本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成，此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩，因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。
进行性肌营养不良症有哪些表现
1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
(1)Duxhenne型 (Duchenne muscular dystrophy，DMD)：是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为 “严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
(2)Becker型(Beker muscular dystrophy，BMD)：与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。
2.Emery-Dreifuss肌营养不良 是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
3.面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。
病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。
4.肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy，LGMD) 以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2 后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型;LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、 2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。
现将其中较常见的类型简述如下：
(1)LGMD1A型：基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。
(2)LGMD2A：基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15 岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平明显升高。
(3)LGMD2C (重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD)：基因定位于 13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。
5.眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy) 属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
6.远端型肌营养不良 (distal muscular dystrophy) 目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ 型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。
7.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶 (myotonic dystrophy protein kinase，MDRK)或称DM-kinase(DMK)。正常健康人的DMK有5～37个 CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病 (triplet repeat diseases)。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。
本病又称营养不良性肌强直(dystrophia myotonica)。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的 “斧型脸”;胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电刺激后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。
强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害如心律失常、房室传导阻滞;神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑;眼部损害如晶体浑浊和白内障(见于90%的患者)。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。
根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。
肌无力的检查及诊断
肌无力在各种年龄组均可发生、但多在15-35岁，男女性别比约1：2.5。起病急缓不一，多隐袭，主要表现为骨骼肌异常，易于疲劳，往往晨起时肌力较好，到下午或傍晚症状加重，大部分患者累及眼外肌，以提上睑肌最易受累及，随着病情发展可累及更多眼外肌，出出复视，最后眼球可固定，眼内肌一般不受累。
此外延髓支配肌、颈肌、肩胛带肌、躯干肌及上下肢诸肌均可累及，讲话过久，声音逐渐低沉，构音不清而带鼻音，由于下颌、软鄂及吞咽肌、肋间肌等无力，则可影响咀嚼及吞咽功能甚至呼吸困难。当怀疑肌无力的时候，一定要及时到医院检查，下面详细的介绍肌无力的检查及诊断：
肌无力体格检查
1、肌肉体积和外观，注意有无肌肉萎缩及肥大，如有，则确定其分布及范围并作两侧对称部位的比较。观察有无肌束颤动。
2、肌无力患者依次活动被检关节，并对抗检查者所给予的阻力的伸屈运动，观察肌力是否正常，有无病态疲劳现象，应注意肌无力的部位和程度局部病变，须对有关的每个肌肉分别进行检查。患者双足摆正，肌无力侧下肢处于外展外旋位，患侧足尖较健侧外旋。疲劳试验：令患者使受累肌肉作持续性收缩，如持续性上视，观察眼睑有无下垂;两臂连续平举，观察有无上肢异常易于疲劳;下肢可令下蹲起立试验观察有无病态疲劳现象有为阳性。
肌无力辅助检查
1.根据肌无力的分布性质时间和年龄等选择合适的检查：
2、肌电图检查 适用于重症肌无力类。重症肌无力综合征多发性肌炎、肌营养不良症、周期性麻痹、肌强直性肌病等。
3、血清抗乙酸胆碱抗体和自身抗体的测定 适用于重症肌无力类。重症肌无力综合征、多发性肌炎、肌强直性肌病等。
4、血清肌酶系列测定 如血清肌酸磷酸激酶乳酸脱氢酶、转氨酶醛缩酶等升高等。适用于多发性肌炎、肌营养不良症、肌强直性肌病等。
5、肌肉活检 适用于重症肌无力类。重症肌无力综合征、多发性肌炎、肌营养不良症、周期性麻痹、肌强直性肌病等。
6、血钾 适用于周期性麻痹等。
7、心电图 适用于周期性麻痹等。
强直性肌营养不良症状有哪些
1、强直性肌营养不良症1型(MDI)
通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松;用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等。用诊锤扣击肌肉的肌呈持续收缩，局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。
2、强直型肌营养不良症2型(MD2)
偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。
3、近端肌强直性肌病
表现肌强直、近端为主肌无力和白内障，病程不如MD1严重，也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。
4、许多患者伴白内障、视网膜变性、眼球内陷眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常和基础代谢率下降等，约半数伴智能低下男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。本病进展缓慢，部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症在40岁左右丧失工作能力，常因继发感染和心力衰竭死亡;轻症者病情可长期稳定。
肌强直性肌营养不良如何用药
维生素e：通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。
三磷酸腺苷(atp)：肌注药，常能暂时缓解症状。但肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。
另外还有：增肌注射兴高采烈、地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定等等。
肌营养不良症有多种类型，不过不管是什么类型的肌营养不良对患者的影响都是很大的，所以大家一定要及时治疗此病。
得了肌无力症应该到医院做哪些检查
肌无力体格检查
1、肌肉体积和外观，注意有无肌肉萎缩及肥大，如有，则确定其分布及范围并作两侧对称部位的比较。观察有无肌束颤动。
2、肌无力患者依次活动被检关节，并对抗检查者所给予的阻力的伸屈运动，观察肌力是否正常，有无病态疲劳现象，应注意肌无力的部位和程度局部病变，须对有关的每个肌肉分别进行检查。患者双足摆正，肌无力侧下肢处于外展外旋位，患侧足尖较健侧外旋。疲劳试验：令患者使受累肌肉作持续性收缩，如持续性上视，观察眼睑有无下垂;两臂连续平举，观察有无上肢异常易于疲劳;下肢可令下蹲起立试验观察有无病态疲劳现象有为阳性。
肌无力辅助检查
1.根据肌无力的分布性质时间和年龄等选择合适的检查：
2、肌电图检查 适用于重症肌无力类。重症肌无力综合征多发性肌炎、肌营养不良症、周期性麻痹、肌强直性肌病等。
3、血清抗乙酸胆碱抗体和自身抗体的测定 适用于重症肌无力类。重症肌无力综合征、多发性肌炎、肌强直性肌病等。
4、血清肌酶系列测定 如血清肌酸磷酸激酶乳酸脱氢酶、转氨酶醛缩酶等升高等。适用于多发性肌炎、肌营养不良症、肌强直性肌病等。
5、肌肉活检 适用于重症肌无力类。重症肌无力综合征、多发性肌炎、肌营养不良症、周期性麻痹、肌强直性肌病等。
6、血钾 适用于周期性麻痹等。
7、心电图 适用于周期性麻痹等。
先天性肌营养不良有哪些表现
传统分为以下类型：
1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
(1)Duxhenne型 (Duchenne muscular dystrophy，DMD)：是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为 “严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
(2)Becker型(Beker muscular dystrophy，BMD)：与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。
2.Emery-Dreifuss肌营养不良 是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
3.面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。
病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。
4.肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy，LGMD) 以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2 后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型;LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、 2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。
现将其中较常见的类型简述如下：
(1)LGMD1A型：基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。
(2)LGMD2A：基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15 岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平明显升高。
(3)LGMD2C (重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD)：基因定位于 13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。
5.眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy) 属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
6.远端型肌营养不良 (distal muscular dystrophy) 目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ 型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。
7.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶 (myotonic dystrophy protein kinase，MDRK)或称DM-kinase(DMK)。正常健康人的DMK有5～37个 CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病 (triplet repeat diseases)。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。
本病又称营养不良性肌强直(dystrophia myotonica)。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的 “斧型脸”;胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电刺激后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。
强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害如心律失常、房室传导阻滞;神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑;眼部损害如晶体浑浊和白内障(见于90%的患者)。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。
根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。
何谓强直性肌营养不良
本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。
多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。
肌无力需要做哪些化验检查
(一)体格检查
1、肌肉体积和外观 注意有无肌肉萎缩及肥大，如有，则确定其分布及范围并作两侧对称部位的比较。观察有无肌束颤动。
2、肌无力患者依次活动被检关节，并对抗检查者所给予的阻力的伸屈运动，观察肌力是否正常，有无病态疲劳现象，应注意肌无力的部位和程度局部病变，须对有关的每个肌肉分别进行检查。患者双足摆正，肌无力侧下肢处于外展外旋位，患侧足尖较健侧外旋。疲劳试验：令患者使受累肌肉作持续性收缩，如持续性上视，观察眼睑有无下垂;两臂连续平举，观察有无上肢异常易于疲劳;下肢可令下蹲起立试验观察有无病态疲劳现象有为阳性。
(二)辅助检查
1、根据肌无力的分布性质时间和年龄等选择合适的检查：
2、肌电图检查，适用于重症肌无力类。重症肌无力综合征多发性肌炎、肌营养不良症、周期性麻痹、肌强直性肌病等。
3、血清抗乙酸胆碱抗体和自身抗体的测定，适用于重症肌无力类。重症肌无力综合征、多发性肌炎、肌强直性肌病等。
4、血清肌酶系列测定，如血清肌酸磷酸激酶乳酸脱氢酶、转氨酶醛缩酶等升高等。适用于多发性肌炎、肌营养不良症、肌强直性肌病等。
5、肌肉活检，适用于重症肌无力类。重症肌无力综合征、多发性肌炎、肌营养不良症、周期性麻痹、肌强直性肌病等。
6、血钾，适用于周期性麻痹等。
7、心电图，适用于周期性麻痹等。
肌强直营养不良有什么症状
1、强直性肌营养不良症1型(MDI)
通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱。
肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检 查可证明肌强直存在，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松;用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等。用诊锤扣击肌肉的肌呈持续 收缩，局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。
2、强直型肌营养不良症2型(MD2)
偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。
3、近端肌强直性肌病
表现肌强直、近端为主肌无力和白内障，病程不如MD1严重，也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。
心肌酶超高对身体有什么伤害
您必须知道，肌酸磷酸激酶CK，是存在于心肌、骨骼肌、平滑肌、脑组织的，并不是只有心肌来源。其心脏同工酶CK-MB仅仅是心肌含量比其他组织高一点而已。肌红蛋白的来源是骨骼肌和心肌。所以也不是心肌特异性的但是你宝宝这个CK和CK-MB太高了，一般应该考虑心肌外的来源，理由是你心肌也就那么点，不可能全都坏死，否则你心脏也跳不了，那么部分损伤坏死，那么入血稀释以后，一般到不了那么高的浓度。同时你宝宝又做了一个肌钙蛋白I(cTnI)这个是心肌特异性非常高，非常敏感的指标，比CK-MB敏感4倍，那CK-MB那么高了，而这个一点也不高，因此排除心肌损伤来源。现在您的宝宝，这样CK等升高，我最担心的是肌营养不良，是一组疾病，遗传性疾病，可以是假肥大型肌营养不良，也可以Emery-Dreifuss肌营养不良，这都是X连锁隐性遗传，也可以面肩肱型肌营养不良，肢带型肌营养不良，强直性肌营养不良，先天性肌营养不良等等。因为这个预后最为不良。当然也可能是进行性脊髓性肌萎缩症Ⅲ型，或者多发性肌炎，皮肌炎。也都比较讨厌
强直性肌营养不良
本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。
多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。
脊肌萎缩症遗传吗
肌肉萎缩有很多原因，肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病，又分为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性。
引起萎缩的还有如:线粒体肌病，脑肌病和强直性肌病等。所以您还是应该叫您的朋友去明确他患病的病因，再去咨询一下专科医生看遗传的问题。 肌肉萎缩有很多原因,肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,又分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性.
肌强直性肌营养不良怎么治疗
一、基础方法：包括系列中药制剂为主的药物治疗，中药汤剂，大灸和按摩等方法是疾病各时期都要应用的方法，已开发出十多种临床制剂可适用于各种不同证型的病人。
二、现代医学的结晶―肌肉干细胞移植术：目前该方法已成为一比较成熟的治疗方法，大多数应用此方法的患者都收到了满意的效果。
三、康复训练方法：包括肌营养不良操和肌腱康复训练法。肌腱康复训练法已形成了针对疾病各个时期的不同方法，包括肌腱曲伸训练、站立肌肉训练、移步训练等。
四、物理疗法：主要有导平仪、中药治疗仪和自制夹板，自制的简易关节夹板，用来固定膝关节和踝关节辅助康复训练。