脆骨病是怎么引起的

脆骨病是怎么引起的

就目前医学的认识而言，对于引起脆骨病的病因还不是非常明确，它属于一种遗传性疾病，是常染色体显性基因遗传性疾病，也就是说患有脆骨病的患者肯定含有此基因。如果患者的上数辈没有此病，则可能与基因突变有关或者前几代亲属病情表现不明显。

脆骨病是怎么引起的 什么是脆骨病

脆骨病也叫成骨不全，俗称瓷娃娃病，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病。它是一种以骨骼脆性增加及胶原代谢障碍为特征的全身性结缔组织疾病。病变不仅仅局限于骨骼，还会累积眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。

玻璃女孩患罕见脆骨病

江西上饶7岁的漂亮女孩黄芝灵，身体脆弱得让人吃惊，她从出生4个月开始出现骨折，3岁那年确诊为先天性成骨不全(俗称脆骨病，患病概率仅为十万分之一)，7年来已骨折50多次。如今，她的活动范围被病魔严格地限制在一张床上，可她的内心一直渴望再次走路，走进学校，让一切变得好起来。

出生4个月就骨折了

黄芝灵的家，在上饶县罗桥镇文家居委会西山头自然村9号。因为得了这种罕见的病，周围邻居都知道她。在一栋当地政府资助援建的房子里，记者见到了躺在床上的黄芝灵，她的左大腿已被厚厚的石膏固定起来，两只忽闪忽闪的蓝眼睛十分惹人怜爱。

据黄芝灵的父亲黄在田介绍，孩子最近一次骨折发生在今年7月6日。因为孩子半年多没有下炕，前一阵终于可以活动一下，自己也想走几步路，没想到扶着她刚走了几步就不行了，可能是跨度稍大了些，一下就跪在了地上，到医院检查又骨折了。黄在田说，女儿是2005年出生的，今年才7岁，至今已骨折50多次。

第一次骨折是在4个月的时候，黄芝灵的母亲李女士抱着她，准备将她放到摇篮里去时，突然听见“咔嚓”一声，紧接着是孩子撕心裂肺地哭喊，然后就发现孩子的手臂耷拉了。送到医院检查，竟然是手臂骨折了!回家路上，黄在田一个劲地责怪妻子没有带好女儿。可随后女儿的骨折越来越频繁，到3岁时已骨折20多回。黄在田夫妇抱着她跑遍了上饶市内的医院，最后在上饶一家骨科专科医院里得知，孩子患上了罕见的“蓝眼睛脆骨病”。

快上学了却无法走路

“才几岁的孩子，不是手骨折，就是腿骨折，反反复复，没完没了。”李女士说着直掉眼泪。而黄芝灵看到母亲这样，也背过身去，一个人偷偷地抹起了眼泪。

原本，黄在田家的生活条件过得去。孩子得了罕见的病后，几年折腾下来，已大不如前。黄在田一家4口人，仅靠他每年种田几千元的收入度日。“一次骨折就要住院十天半个月，后来住不起了，只好开点药回家吃。”由于要照顾一家老小，正值壮年的黄在田拒绝了到外地高薪打工，“实在是放心不下女儿，为了省钱给她看病，平时我们有个头疼脑热的，都是自己到田头找点草药煮煮喝下。”

“眼看孩子到了上学的年龄，却只能躺在床上或坐在轮椅上，用羡慕的眼光望着小伙伴。孩子变得孤独了，脾气也越来越不好。”李女士每当面对女儿想上学的眼神，心就如同被针扎一样，“她的智力跟普通孩子是一样的，也喜欢认字、数数，有时别人开玩笑说带她去上学，她立马就答应。”

玻璃女孩压力很大

黄芝灵的不幸遭遇也牵动着当地各界热心人士的心，村里一直在想办法帮黄在田办理低保，黄芝灵就诊的骨科医院也会减免些费用。

由于长时间卧床，黄芝灵的大腿及臀部长了红红的疖子。李女士说，本来女儿3岁前是能走路的，四五岁跌得自己都怕，便不敢擅自下地走路了。

“上身越来越重，而腿的承受力却没多少，孩子越大，病也会越来越重。”黄芝灵的主治医生王芳告诉记者，蓝巩膜综合征(脆骨病)是一种因先天遗传性缺陷而引起的胶原纤维病变，导致骨质薄脆，像玻璃一样经不起碰撞，患者连打喷嚏、翻个身都可能骨折，因此无法正常运动，全身肌肉多半会萎缩。临床特征为骨质疏松脆弱，易发生骨折，因为极易受到伤害，故俗称“玻璃人”。

王医生说，医院曾多次用夹板外固定治疗，但黄芝灵骨折愈合后稍有不慎即发生再次骨折。王医生建议，最好是尽早到上海儿童医院救治，或许能给他们一家带来希望。

成骨不全症 容易骨折

容易骨折是脆骨病的主要特征，其病情会因发病年龄不同而不同，一般分为造法和晚发两种类型。早发型病情较为严重，常在分娩过程中因手轻度外伤而引起多发性骨折，常因颅内出血和其他内脏出血而死亡；

晚发型病人在出生时是正常的。骨折多发生于小儿持重时、青春期或成年人。长管骨和肋骨为好发部位。骨折多发生在骨膜下，能自行连接，较少移位。这种骨折会随着年龄的增长而逐渐减少，预后较好。

脆骨病能生育吗 脆骨病人生育有生命危险吗

患有脆骨病的准妈妈来说是非常危险的，因为她在整个的怀孕期间随时面临着骨折的危险。因此，对于患有脆骨病的孕妇一定要及早咨询专业医生，并在专业医生的指导下进行受孕和分娩。

令孩子痛苦不堪的脆骨症

近日有消息称，英国柴郡现仅2岁的米莉在胎儿时期就被查出患有脆骨症，出生时浑身共有30根骨骼断裂。小米莉在母亲的孕检中被查出背部、手部、腿部等处都出现骨折，被诊断患有脆骨症，她每在母亲体内动弹一次就会弄断骨头。脆骨症又称成骨不全症、瓷娃娃。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约十万分之三，发病男女的比例大约相同。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。“脆骨病”危害如此之重，使孩子痛苦不堪，我们有必要好好地进行了解。

脆骨症的表现

1、蓝巩膜：约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

2、关节过度松弛：尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

3、头面部畸形：严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。

4、侏儒：这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

5、皮肤疤痕宽度增加：这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。

6、牙齿发育不良：牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。

7、肌肉薄弱。

8、耳聋：常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

9、骨脆性增加：轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。

脆骨症的防治

本病是一种先天遗传性疾病，无特殊治疗。应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。

脆骨病的症状 皮肤损害

脆骨病病人皮肤会变薄而成半透明状，也有类似老年人皮肤萎缩性改变。一旦皮肤破裂，则受伤处愈合后可发生较正常的疤痕。少数患者皮肤课程斑点状萎缩、穿透性皮肤弹性变性、皮肤容易发生压伤出血等。

引起少儿驼背的原因有哪些呢

引起少儿驼背的原因有哪些呢?

1、代谢性疾病如维生素D缺乏和钙磷代谢紊乱。

2、神经肌肉疾病。

3、成骨不全症(也称为脆骨病)，患这种疾病的患儿的骨受到轻微的外力就会发生骨折。

4、脊柱裂

5、青少年脊柱驼背后凸症(Scheuermann's病)，表现为背部上方前弯，病因不明，好发于男性。

6、姿势性驼背。是最常见的一种驼背，在青少年时期最容易被家长发现，往往与平日姿势懒散有关，与脊柱畸形无关，鼓励青少年参加体育锻炼可以帮助矫正这类驼背。