遗传检查的两大先进技术

遗传检查的两大先进技术

什么是羊膜穿刺术呢?

羊膜穿刺术是一种诊断性检查，具体是指在超声的帮助下，用针头吸走一部分羊水。(与大家理解的不一样，针头并不是从肚脐中穿人，而是穿透腹壁)。抽出的液体会随后送往遗传实验室，在培养基中培养胎儿细胞。10～14天后，统计每一群克隆细胞中的染色体数目。这种检查得到的染色体数目真实可信，染色体数目异常(如唐氏综合征、18-三体综合征)都可以以此得到产前诊断。如果再结合完整的家族遗传史，就可以诊断超过600种代谢性疾病。

羊膜穿刺可能导致流产吗?

是的，但其风险率却一直在改变。直到1980年，大多数地方在使用羊膜穿刺术的时候，还处于“不可视”状态。这是指他们把针扎进去，一旦抽出了血，就扔掉并继续进针，直到抽出了羊水为止。在这种操作条件下，流产率会接近1/300，几乎和35岁时其胎儿患唐氏综合征的风险相似。其实这也是最开始，为什么把35岁设成是否可以进行羊膜穿刺术的原因，因为这时风险获益率开始逆转。

但是现在，随着先进的彩色多普勒超声设备的出现，医生可以看见你体内的情况，因此与以前相比，现在这种手术会完成得更加小心。很多专家估计羊膜穿刺术引起的流产率其实应该在1/900～1/800之间。

什么是绒膜绒毛取样术

绒膜绒毛取样术(CVS)大约在1970年左右出现，并在最近的15年中得到广泛应用。它采用导管穿过阴道和宫颈，并吸取一小块胎盘组织。在最近几年中，这个手术同样采取了用针头穿过腹壁的方法。绒膜绒毛取样术通常可以在10～12周之间完成，在第一个三月期末就能得到结果。这使得终止妊娠在技术上更为简单，也更为安全。

胃肠彩色检查的优势有哪些

一、检查无痛苦：三维立体彩超检查胃肠无需插管、无痛苦，患者检查过程中不会出现任何不适症状，彻底解决了胃镜插管的痛苦，结合速溶助显剂，提高了胃肠道组织器官的声源清晰度，能准确检测各种胃肠疾病;

二、准确性高：该系统配有3.5到5.5兆赫的变频探头，能分清胃壁的五层结构，准确的查出胃肠道小米粒大小的肿瘤，并具有三维成像技术，可以使图像更加清晰，逼真。能分清胃粘膜有无糜烂，水肿，及肿块的发生。

三、快捷方便：只需30分钟胃肠疾病便能够一“查”究竟，无需繁琐的消毒、麻醉、插管等程序，体外操作快捷方便，大大节省了时间，提高了临床检查的效率，对于急诊患者尤为方便，而且不影响正常工作休息;

四、技术先进：三维立体彩超检查系统是我院从美国引进的最近先进技术，是“纳米”技术的第三代产品，能直观、立体显示人体器官动静态三维构造，全程数码监控、纳米超声技术经体外扫描胃肠道病变部位，是目前最先进的胃肠检查技术 ;

五、安全性高：胃镜检查较为辛苦，打麻药有些人可有后遗症，插管具有轻微的损伤性和交叉感染，而三维立体彩超检查则采纳了胃镜的优势避免了胃镜给人体带来的伤害，更主要的是可以避免乙肝、艾滋病等传染性疾病患者检查造成的交叉感染。

六、适用范围广：胃镜检查时存在一定的禁忌症(如心脏病人、老年人、儿童、传染病人、高血压病人、糖尿病病人等)，就不适宜做胃镜，而三维立体彩超检查不会受到患者年龄以及其它疾病的影响，使用范围广。



小孩白斑病如何预防

按照其他先天性疾病的预防方法，同样的，小儿白化病的预防措施应该吃孕前开始，直到产期前为止。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

如果出现异常的结果，那么一定要明确是否需要终止妊娠、胎儿在宫内的安全情况、出生之后是否会存在后遗症、后遗症是否可以进行治疗以及预后的处理等等问题。需要采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。

④当孕妇妊娠5个月之后进行相关的X线检查，是对诊断胎儿的骨骼是否有畸形非常有利的。

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断。

⑥应用基因连锁分析。

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

五大先进技术让你快速美白牙齿

技巧一：光固化覆盖

利用光敏固化技术在牙齿表面覆盖瓷化树脂，安全无痛苦，可选色，可修补，可重做，一次完成，稳定维持时间长达几年以上。适用于较为严重的四环素牙、氟斑牙、黑黄牙及各类因牙釉质发育不良造成的牙变色患者。当然了，由于树脂颜色的问题，遮盖效果不是很好。

技巧二：电浆牙齿美白

它一样是利用过氧化物药剂,涂布在牙齿表面上,组电浆机器照射、去活化,催化药物的氧化还原反应,而达到牙齿美白的效果。它每次的疗程约 1 小时,必需在牙科诊所里做,全部疗程 3 ~ 5 次,才会达到一般患者想要的美白成果。它通常袛做上、下排前面的牙齿,颊侧面尔。申中线算起,上、下、左、右,每边 4颗, 16 颗牙齿的类侧面。

技巧三：雷射牙齿美白

它是利用较高浓度的漂白剂(H2O2 过化氢),搭配适当的雷射剂量,催化特殊触媒,强化过氧化氢的漂白作用,将齿内有机色素,由碳环结构,漂白至亲水性无色素结构,而达到安全美白的疗效。在 21 世纪, 一切讲求速度,效率的您,恐怕它就是您最好的选择。它一次就 OK 。一次疗程约 3 小时。同样的它必须在牙医诊所里做。它袛做上,下排前面的 16 颗牙齿,袛有颊侧面。

技巧四：冷光美白

冷光美白牙齿：一次性、无刺激、无副作用的冷光牙齿技术是目前欧美最流行的牙齿技术。该技术利用特殊冷光照射，30分钟便可达到牙齿，其效果可维持2年以上。适用于因烟渍、茶渍沉淀导致的外因性色素牙、中轻度四环素牙、氟斑牙、药物性变色牙等。效果是还行的，但是操作时候特别难受，牙齿简直要酸冷到脑髓里去，回家还得难受几天，美白的效果也不是很明显。

技巧五：使用牙黄金2号——修复系列

使用牙黄金2号——修复系列生物产品采用生物修复的方法，在牙齿表面加上一层生物保护层，防止牙齿出现过敏或牙齿脆化，同时通过恢复牙齿表面光泽而达到自然增白的效果，只需口含便起作用，无任何副作用。

染色体异常怎么办

1许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查，等孩子出生后才发现，但已为时过晚，给父母和子女造成了不必要的痛苦。现代医学已经很发达，一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色，在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来，再以热、碱、盐和酶等不同处理后，显示出一系列着色浓淡相间的横条纹，叫做染色体带型。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷，提高识别能力。

2目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。基因转移技术：基因治疗一般采用更换、校正、增补基因等三个基因策略，就目前的治疗水平而言,还做不到更换和校突变基因,可行的策略是通过某种载体,将正常基因移到遗传病患者细胞内使之表达,以达到治疗的目的，此即为基因转移技术。

3母亲要饮食要以清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。这要小孩子吃的母乳营养充足对小孩子就比较好。

怎样才能预防遗传病儿的产生

基因检查大致分为两步：

第一步、粗筛 通过婚前检查、遗传咨询等方式了解是否为近亲结婚，家族中有无遗传病患者，孕妇是否生过遗传病患儿，孕期是否接触过致突变因素等，以决定是否进一步检查。高龄孕妇也应做为重点粗筛对象。

第二步、基因诊断即从粗筛出来的可疑对象的血液白细胞中提取DNA，再用特异的探针去检测某种基因正常与否。如果胎儿是可疑者，则取羊水细胞或绒毛膜细胞的DNA做检查。一旦诊断胎儿是遗传病患者，应立刻进行选择性流产，以杜绝遗传病患儿的出生。而若检测出父(母)亲为致病基因携带者，则可用于指导其婚配和生育。

随着科学技术的进步，基因治疗已成为最有吸引力的技术。基因治疗的目的是对那些出了毛病的基因进行纠正，最终治愈疾病。

基因治疗有两种途径：

一、向有基因变异的细胞给予一个同种正常基因，以代替致病基因;

二、通过生化技术对致病基因进行手术和修复。

从原理上讲，基因治疗是消灭遗传病最根本最理想的方法，但由于目前在技术上还有不少难题，故未能广泛用于临床。相信随着科学技术的进一步发展，社会的进一步进步，人类最终能杜绝遗传病儿的诞生。

蚕豆病的预防

1、目前蚕豆病最为有效的预防手段是进行基因检测，抽血筛查是否有遗传病G-6-PD因素。基因诊断是一项新型的产前检查技术，与过去遗传病检查风险大、对孕妇和胎儿都有创伤性不同，这种筛查技术只需要抽取孕妇少量的静脉血，通过进口试剂的精确检测，很快就能知道结果，准确率达90%。

2、蚕豆病的发生与遗传有密切的关系，家属中有人得过此病，应禁食蚕豆及其制品。

3、在G-6-PD缺陷的高发地区，进行群体G-6-PD缺乏普查。

4、凡过去得过蚕豆病的或已知有G-6-PD缺乏者应避免食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物。

5、远离种植蚕豆的地方，避免接触蚕豆花粉。

新生儿筛查有哪些项目

新生儿筛查的选择应考虑病种，主要应考虑下列条件：①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;④筛出的疾病有办法防治;⑤符合经济效益。

有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国只有某些地区在进行，列入筛查的疾病有pku、家族性甲状腺肿、g6pd缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。

1、生儿病症筛查项目介绍

我们与国内外最先进的筛查技术与实验室紧密合作，运用国际最先进的液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病筛查，即采一滴新生儿足跟血便可迅速检测出三十五种遗传代谢病。

2、儿遗传代谢疾病临床危害

80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

3、新生儿遗传代谢病预防关键

早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。

4、新生儿遗传代谢病筛查技术的特点

(1)极高的准确率

假阳性率阴性率均小于万分之五。

(2)充裕的采样时间

婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响。

(3)简单的采样办法

采一滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。

血红蛋白病的诊断

本病分布因地区、民族而异，故应详细询问患者籍贯、民族，临床有无黄疸、贫血、肝脾肿大，生长发育迟缓或紫绀、红细胞增多等;家系中有无同样病史患者。实验室检查包括网织红细胞计数、红细胞压积、周围红细胞形态及红细胞脆性试验，了解有无低色素、小细胞性贫血。如上述检查提示有血红蛋白病可能，应对患者及其家系作下列有关实验室检查，进一步确诊。

我国北京、上海等大城市已建立先进的基因诊断技术，对多种遗传血液病如血友病，α海洋性贫血、β-海洋性贫血、异常血红蛋白病等成功地进行了基因诊断和产前基因诊断：

1.常用基因诊断方法为抽提全血、干纸片血、羊水细胞、绒毛细胞DNA作DNA点杂交，适用于诊断基因缺失的遗传病，如α海洋性贫血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失。

2.限制性内切酶酶谱法，适用于诊断基因突变改变了限制酶切点或DNA缺失而改变酶解片段大小长短的遗传病。

3.限制性片段多态性分析(RFLP)，RFLP按孟德尔方式遗传，如某种遗传病基因与特异的RFLP紧密相连，即可将这一多态片段作为"遗传标记"，通过RFLP连锁分析推测该家庭成员和胎儿是否携带遗传病基因，RFLP连锁分析适用于诊断任何一种单基因遗传病。

4.寡核苷酸杂交是一种直接基因诊断技术，对于基因突变部位的碱基序列已查明的遗传病，均可以直接检测和鉴定其突变的基因。

5.聚合酶链反应(PCR)DNA体外扩增，此种高效DNA分析技术可以直接通过PCR产物的电泳分析进行基因诊断，适用于诊断基因缺失或部分DNA缺失所致的遗传病。

6.对非缺失型突变基因可结合限制酶切位点的改变，如与RFLP位点相连锁，则可用限制酶消化PCR扩增产物，直接电泳分析，不需应用基因探针进行分子杂交，大大简化实验操作，使基因诊断可在半天内完成。

精 索静脉曲张手术费多少钱

精 索静脉曲张手术费大概在3000元左右，具体还是看医院的收费标准。济南天伦不孕不育医院在治疗男性不育方面采取了精 液脱落细胞学检查、显微外科输精管—附睾吻合术等，众多先进技术，为无数不孕不育家庭送去了孕育福音。

新生儿筛查有哪些项目

1、生儿病症筛查项目介绍

我们与国内外最先进的筛查技术与实验室紧密合作，运用国际最先进的液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病筛查，即采一滴新生儿足跟血便可迅速检测出三十五种遗传代谢病。

2、儿遗传代谢疾病临床危害

80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

治疗三叉神经痛有哪些先进技术

药物疗法：药物可起到暂时止痛或缓解的作用，但是长期服用会对药物有依赖性，因而药量也会逐渐加大，副作用非常大。

伽玛刀治疗：将伽玛射线聚焦于预选的与疼痛有关的脑部神经核团或痛觉传导通路上，一次大剂量照射毁损痛觉的传导通路、阻断痛觉的传导而达到镇痛的效果。但治疗费用昂贵，成功率在60%左右，有可能会造成远期放射性脑损伤。

开颅手术：脑部有密集的神经、血管和一些重要的脑组织，手术中稍有不慎，损伤了某处神经或脑组织，便会造成一些正常功能甚至瘫痪，因此，实施开颅手术必须具有精湛的医术和经验。同时，患者还要承受术后感染的风险以及很长的康复周期，一旦复发不能再手术。

传统射频热凝疗法：作用于三叉神经根部，使病变神经不再传递疼痛信号。该方法存在的两大缺点：其一，定位不准，传统射频热凝毁损疗法的创伤、危险性和治疗费用明显低于开颅手术治疗。此项技术不能广泛开展的主要原因是卵圆孔位置深在颅低，解剖差异较大，但定位不准而可能引起出血、损伤邻近组织或其它并发症。因此，如何定位准确是此项技术的难题。其二，针对性不强：传统射频热凝疗法由于针对性不强，往往一支神经疼痛，三支神经同时治疗，造成术后发生面部感觉减退和麻木者较普遍。

三叉神经痛是一种在三叉神经分布区出现的反复性的阵发性剧痛，为神经性疼痛疾患中最常见者。患了三叉神经痛的患者往往洗脸、刷牙等日常行为都会受到严重影响，生活苦不堪言。多年来医学界在治疗三叉神经痛方面已积累了丰富的经验，发展了多种方法，但至今尚无一种十分理想的方法，以往临床上较为常用的方法有：药物治疗、伽玛刀、开颅手术、传统射频热凝靶点术。