如果已进行过血清学唐筛，是否还需要进行无创产前基因检测

如果已进行过血清学唐筛，是否还需要进行无创产前基因检测

唐氏综合征传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。

无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。

血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行我中心的无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

产前诊断的五个方面

1）、观察胎儿的外表结构 应用超声波、X线、磁共振（MRI）、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此，产前超声的检查在产前诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。

2）、胎儿染色体核型分析 利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病和脆性X综合征等。

3）、生物化学的分析 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。

4）、基因检测分析 产前基因诊断是在胎儿出生以前，通过某些特异基因进行分析，判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病的手段，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。

5）、某些先天性疾病的产前母血筛查如先天愚型 由于先天愚型发病的普遍性和疾病本身的严重性，一直受到各国医学工作者的关注。上世纪80年代后期科学家发现怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清甲胎蛋白（AFP）浓度下降、游离雌三醇（uE3）浓度亦降低，而绒毛膜促性腺激素（hCG）浓度则升高，所以通过测定孕妇血清AFP、uE3和hCG能够分别预测胎儿是否发生先天愚型的危险概率，联合应用这三项指标进行先天愚型产前母血筛查可以提高预测胎儿先天愚型的准确性。

唐氏筛查高危险怎么办

这里的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。那么唐氏筛查又有那些安全措施呢?又有那些注意事项呢?

一、唐氏筛查的注意事项

1、筛查时间：最佳时间是在孕15到20周。

2、检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

二、为什么要做唐氏筛查

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

三、检查时要注意的问题

1、做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

2、尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

3、我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!

四、唐氏筛查是否能检测胎儿性别

唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。

1、确诊方法

要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。

羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100%。

抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率0.1%)

培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。

2、唐氏儿的处理

唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

3、坚持孕期检查

坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

五、综合症状

唐氏患儿具有严重的智力障碍，伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

六、谁会生出唐氏儿

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。(30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加)

七、如何筛查

一般来说，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

1、产前筛查

在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法。

2、无创DNA检测

基因检测手段应用于产检，该技术2010年开始进入临床。原理很简单，胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA。

八、唐氏筛查注意事项

在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

无创DNA检测哪些准妈妈更适用

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

无创DNA产前检测适用人群：

1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

无创DNA产前检测慎用孕妇人群：

1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

2、怀有双胞胎。

3、孕周<12 周。

4、体重>100 千克。

5、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

6、患合并恶性肿瘤。

四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测：

1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因病的高风险人群。

唐氏综合症产前筛查方法

唐氏综合症产前筛查方法唐氏综合症产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的，其实很多时候唐氏综合症的检测需要多次进行。进行唐氏综合症筛查一般是要做好预备工作，像是在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水，做检查时最好是空腹进行，而唐氏综合症的检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，所以一般在进行唐氏综合症产前筛查之前可以向医生做出一些询问。

据悉唐氏综合症产前筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)(中期四项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，便可以计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

一般而言唐氏综合症产前筛查主要有产前筛查和无创DNA检测这两个方法，但是想要确定胎儿是否是唐氏儿，一般采用的是羊水穿刺术。一般而言，在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。而无创DNA检测就是利用胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA。

只是产前筛查和无创DNA检测一般是初略的得知胎儿的症状，想要完全确定胎儿是否为唐氏儿，一般都是采用羊膜腔穿刺罚，而羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。羊水穿刺术是通过抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，这个方法检测唐氏综合症的准确率100%，而且造成流产的可能性很低。

唐氏综合症产前筛查价格唐氏综合症产前筛查算是产前检查中很有必要做的一个项目，而为了不生出“唐宝宝”，很多孕妈也会选择做唐氏综合症产前筛查，而唐氏综合症产前筛查的价格是多少呢?其实因为地域和医院的不同，一般做唐氏综合症产前筛查价格也有着差异，但是总体上而言，做唐氏综合症产前筛查的价格一般是在200元之内的，不过一般这个价格的唐氏综合症产前筛查算是初步筛查，若是检查结果出来胎儿属高危结果的话，则需要在医生的建议下再进行检测，而再进行检测的费用也根据医院的不同和检查项目的不同而有所差异。

唐氏综合症产前筛查结果怎么看唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)四个数据的浓度。

1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险;

2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(InhibinA)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270)，其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。

唐氏综合症产前筛查看男女目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都未得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。

若家长迫切希望知道胎儿的性别，可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断，但结果不保证准确。

首先看β-hCG的MOM值：

0.4以下，绝大多数是男孩;

1.0以上，绝大多数是女孩;

介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。

然后，结合两项数值(β-hCG和AFP)一起看，更为准确：

β-hCG的MOM值越低(<0.4)，AFP的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩;

β-hCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。

唐氏综合症产前筛查注意事项筛查最佳时间

孕中期14-21周的孕妇，以15-18周最佳，现在，孕早期11-14周也可以进行，但不是在所有医院都可以进行。

无需清晨空腹采静脉血

由于唐氏综合症筛查使用的是静脉血，进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定，因此无须空腹采血。

年龄大于35岁的孕妇几率高

孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高。

非确诊性检测

孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。

结果筛查呈阴性，并不代表不会生下唐氏儿

唐氏综合症筛查呈阴性表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠;筛查阳性者，建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。

唐氏综合症筛查只是一项风险评估的筛查，如果发生的几率较高，那么孕妇就要做进一步的检查，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏筛查二十一三体临界有哪些风险

唐氏综合征，是小儿最为常见的染色体出生缺陷疾病。传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后却确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。

直到无创基因产前检测技术的出现，才带来99.9%准确率、非侵入性、安全无创的行业创新金标准，目前已得到国家卫生部门的批准。一般临床医学上采用具有一定流产风险的传统唐筛技术，因而仍会有一些唐氏儿因“漏诊”和“误诊”而悲剧降临。台式无创唐筛DNA不是对传统唐氏筛查的“缝补”，而是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离基因，采用最先进的生物技术对母体血液中的胎儿基因进行分离并测序，可检测出包括唐氏在内的200余种基因病，准确率可达99.9%以上，从而确保接受这项检查的孕妇均能获得“零误差”的检测结果。

无创产前基因检测与羊水穿刺有什么区别

传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。而羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使流产风险提高0.5-1%。相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法，无创产前基因检测具有无创、安全、早期、准确等、优点。

1.无创：只抽取5mL母体外周血

无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。

2.安全：避免胎儿宫内感染及流产

传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点，能有效保障母婴安全。

3.早期：孕12周即可接受无创产前基因检测

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周，而无创产前基因检测更是把时间提前到了12周，能够更早的检测出结果并做出相应对策。

4.准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上

经过华大基因的严格测试，在孕12至24周进行检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，具有准确性的优点。

唐氏筛查需要抽多少血

唐氏筛查一般考虑要抽血3~5ml，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

1、产前筛查

在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法。

2、无创DNA检测

基因检测手段应用于产检，该技术2010年开始进入临床。原理很简单，胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA。

唐氏综合征的筛查方法

1、绒毛活检：绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。

2、羊水穿刺：羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。

3、无创DNA基因检测：无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，是三种方法中最好的方法。

唐氏综合征无创怎么做

唐氏综合征，又称21三体综合症，主要是一种染色体疾病，表现就是多一条染色体，无创是根据他的母亲，孕母的一个外周血中的胎儿游离DNA片段进行高通量测定，从而检测胎儿染色体非整倍体基因，常用于产前筛查。可以检测出99%左右的唐氏综合症的患儿，这一种是对于宝宝，如果是唐氏筛查有高风险，需要做一个无创DNA的检测，排除她有没有胎儿染色体的异常。

无创产前基因检测的技术优势

传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

产前筛查是什么

是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。

目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，因此也可称作母血清产前筛查。

通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。