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唐氏筛查临界风险是什么意思

唐氏筛查临界风险是什么意思

唐氏筛查是通过简便、无创、经济的检测方法,从普通孕妇人群中发现怀有唐氏综合征胎儿高危的孕妇,以便对其进行进一步的产前诊断,最大限度地减少唐氏综合征患儿的出生。




唐氏筛查临界风险是指在某一产前筛查系统中人为设定的高危和低危风险临界值。又称为风险切割值。一般在中孕期血清筛查中切割值设定在1/250~1/270。


分析唐氏筛查临界风险是什么意思

1、唐氏筛查临界风险是什么意思

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄,体重,孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查临界风险属于临界值风险,说明是有一定的患病几率的。建议你还是到医院去做下羊水穿刺术,这个准确率比唐氏筛查高,但有一定的风险。妈妈可以自己考虑一下。

2、检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

3、必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。有数据显示,“通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出率可超过80%,其他染色体异常检出率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出率”。

NT检查和唐氏筛查哪个准确些

NT检查仅是用来评估公司债中的风险,是早期筛查,一般来说NT数值低于3毫米,就表示胎儿正常,无需担心。

国内过的临床实践和科学研究习惯上将假阳性率控制在5%左右,此时风险临界值在1/250~1/270,检出率在60%~70%。

所以综上所述,NT检查筛查方式简单,结果易辨别,而唐氏筛查检查计结果检出率相对来说稍逊与NT检查。

孕妇唐氏筛查临界风险怎么办

1、绒毛活检

绒毛活检一般在孕早期,大概在妊娠的6周~9周之间,在子宫内取样,获取增殖能力强的绒毛组织,对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等,可通过绒毛活检术进行诊断。

2、羊水穿刺

羊水穿刺检测是在孕16~20周时,抽取20ml羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险,但这种风险概率很低,只有约0.1%。另外,如果错过合适的孕周时间将不能再做。

3、无创DNA基因检测

无创产前基因检测是在孕早期或中期,大概12~24周时,通过做B超和采集孕妇外周血5ml,提取游离DNA,分析检测胎儿染色体的状态是否正常,准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点,且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。

孕妇有必要做唐氏筛查吗

其实唐氏筛查主要是为了筛查出唐氏综合症的患儿,因为唐氏患者会有严重的智力障碍,会给家庭造成极大的精神及经济负担,所以唐氏筛查还是有必要做的。

但凡定期到医院做产前检查的准妈妈,到了一定时候,医生都会建议做唐氏筛查,但准确率并不高的唐氏筛查,却常常令准妈妈们恐惧万分,有的甚至整个孕期都逃脱不了唐氏筛查高风险的梦魇。正因为如此,许多孕妇有了不做唐氏筛查的想法,但又担心腹中胎儿有意外。其实即便筛查出是高风险的孕妇,生出唐氏儿的几率也非常低。

该不该去做唐氏筛查很纠结

随着月龄的增加,孕妇到了该做唐氏筛查的时候了,对于这项能筛查出腹中宝宝是否有先天愚型的检查,还未怀孕时,女性们肯定会毫不犹豫地回答:“当然要做!”但怀孕后,经常在网上“学习”的孕妇们从众多过来人处得知,唐氏筛查并不准确,很多被筛查出高风险的准妈妈,最后都是虚惊一场。查出来要是低风险也就算了,要是高风险的话,大家肯定受不了。

许多孕妇怀孕以来一直都很健康,家族中也没有这个病,所以相信宝宝是健康的。所以这成了不做唐氏筛查的理由,但又觉得,唐氏筛查筛查的是染色体有问题的胎儿,要是真那么不幸腹中宝宝有问题,生出来不但自己受罪,家人也会很痛苦。面对这两难的选择,孕妇们痛苦不已。

“过来人”观点不一争议大

经过咨询多位有此经历的孩子妈妈。大家也是观点不一,有的认为一定要做,有的则认为,没有必要自寻烦恼。

赞成派:不做是对孩子不负责任

许多孕妇认为不管风险是多少,一旦唐氏儿出生,对于这个家庭来说,不但无法享受孩子出生和成长带来的快乐,反而要承受无尽的痛苦。而且认为虽然做与不做都有风险,但是分别设想两种选择的最坏结果,然后看你更加愿意承担哪一个。做的最坏结果是宝宝流掉,而不做的最坏结果是将来宝宝果真有问题。如果宝宝没了,会很痛苦,但更加无法承受宝宝有问题而带来的长期痛苦。据此,许多妈妈做出了选择。

而且做过唐氏筛查的妈妈表示,其实羊水穿刺真的没有传说中那么可怕,顺利的话整个过程也就三五分钟。一个月出后检查结果,染色体没有问题,孕妇们就放心了

唐氏筛查临界值是多少

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

1.唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿

2.在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3.当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

4.唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,体重、孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

唐氏综合征风险率正常值是多少

唐氏筛查是一个针对于唐氏综合征风险评估的检查,临界值是1/270,大于此值的为高风险,小于此值为低风险。如果有高风险一般需要进一步检查。

唐氏筛查临界风险是什么意思

临界风险是指介于高风险和低风险之间,有一定的危险性,但不大。但一般还是建议做无创DNA或者羊水穿刺以进一步确诊。

唐氏筛查本身不能确诊,只能通过分析确定宝宝存在唐氏综合症的几率,并且漏诊率和假阳性性率都较高,其发病率随着孕妈妈的年龄而增高,建议进一步行羊水穿刺,如果正常,说明宝宝没有问题,可以继续妊娠。

唐氏筛查临界风险是什么意思 临界风险与检出率、假阳性率的关系

对于筛查而言,检出率、假阳性率不是唯一不变的,而是相互关联,连续变化的。当风险临界值设置为较低风险水平时,检出率将提高,同时假阳性率也将上升;反之,当风险临界值设置为较高风险水平时,检出率将下降,但同时假阳性率也将下降。一旦确定了风险临界值,也就确定了筛查系统的检出率和假阳性率。所以临界风险值的选择需要在检出率和假阳性率之间找出一个适宜的平衡点,即实现了较高的检出率,同时保证假阳性率在可接受水平。所以合理的临界风险值是提高筛查准确率的重要定值。

唐氏筛查临界风险是什么意思 什么是唐氏筛查假阳性率

唐氏筛查假阳性率是指经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数与所有参与筛查的正常妊娠人数的比例。假阳性率描述了一个产前筛查会将多大比例的正常妊娠识别为高危。假阳性率越低,说明筛查系统越准确。

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唐氏筛查需要注意什么

在做唐氏筛查的时候,孕妈有很多事项需要注意。为避免犯错误,影响到自身,孕妈最好留心以下要点: 1、妊娠前后,孕妈有病毒感染时,如流感、风疹等,一定要做糖氏筛查; 2、受孕时,孕妈和丈夫其中一方染色体异常,也需要做唐氏筛查; 3、夫妻一方年龄较大,尤其妻子已为高龄产妇,需要做唐氏筛查,排除风险; 4、妊娠前后,孕妈服用致畸药,如四环素等,也需要做唐氏筛查,排除隐患; 5、夫妻一方长期在放射性环境下工作,或者工作的环境较为恶劣,污染严重,也需要做唐氏筛查; 6、有习惯性流产、早产或死胎的孕妈,也应该做唐氏筛

唐氏综合症风险值多少正常

1.唐氏筛查在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准。而且这方面的检查也医生根据你的身体情况来确定你否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。。 2.唐氏综合症又叫做21三体,说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄体重孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间掌握也非常重要,通常我们所说的唐氏筛查在孕中期进行的,而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周,最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。 医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间在16~18周之间。因为无论提前或错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中,医院的报告确定高危的情况,医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段,则无法补检,只能进行羊膜穿刺检查,通

怀孕检查胎儿畸形可以通过哪些方法

一、NT NT指"胎儿颈后透明带厚度检查",通过B超测量胎儿后颈部一个透明带的厚度,来判断胎儿染色体否有问题风险。一般11W-13W之内做。 目前,这个高风险临界值为2.5mm,即NT值>=2.5mm时表示高风险。 但,NT值不能确诊胎儿染色体确实存在问题,只风险较高。孕妇只能等待随后的唐筛检查来对比结果。NT通过不代表唐筛也能通过。 二、孕中期唐筛 唐筛即唐氏儿筛查,怀孕16W-20W时,通过抽血,检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。 一般情况下,2

唐氏综合症筛查时间

唐筛的检查时间一般为15~20周,但现在有的医院唐筛过了18周就做了,所以建议及早到医院预约检查时间. 孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。 唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查在特定孕周,通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。 临界值为1/250-

唐氏综合征报告单要怎么看

唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变,小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。下面就介绍一下解读唐氏综合征报告单方法? 解读唐氏综合征报告单方法: 报告单分为几个部分: 1、年龄 指孕妇实际年龄,一般10月份以前按周岁算,若为10月份以后出生,则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生,年龄为26岁,但若为1982年10月14日出生,则报告单上的年龄为25岁; 2、孕周 指孕妇怀孕的周数; 3、体

二胎唐筛检查

很多二胎孕妈都在一胎时做了唐氏筛查,并未发现唐氏儿,就意味着二胎就不用做唐氏筛查了呢?答案否定的。 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,孕妇年龄愈大,风险率愈高。所以二胎妈妈更应该及时进行唐氏筛查。 唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。

唐氏筛查风险

关于唐氏筛查的结果,国际上通常以1/270的概率来界定高风险和低风险,也就说高于1/270就属于高风险,但即使检测结果高风险之中,也只有1%左右的胎儿真的唐氏儿,同时值得注意的风险也有万分之一左右的唐氏儿概率。 一般来说有三种人对于高风险值需要提起重视。 第一种检测高风险加30岁以上大龄初产妇; 第二种检测高风险加双方有家族病史的人群; 第三种检测值大于1/270的人群。 唐氏筛查风险怎么办?我们需要确诊否为唐氏儿。 第一羊膜穿刺,属于手术,存在千分之一的流产风险,检测结果可以100

唐氏综合征检查时间什么时候

1、唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。 2、唐氏筛查的时间掌握也非常重要,通常我们所说的唐氏筛查在孕中期进行的,而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周,最佳时间为11~12周。

怎么检查胎儿染色体变异

研究发现,怀孕15至20周期间,孕妇血液中某些贺尔蒙定量与唐氏综合症有关,因此,「中孕期唐氏筛查」应运而生,在九十年代普遍使用,任何年龄孕妇可在中孕期验血,若属高危,才作羊膜穿刺,这样可检查出70%的唐氏综合症。 2大型研究又发现,孕妇血液中某些贺尔蒙定量亦能用作唐氏筛查,因此,在11至13周期间,综合孕妇年龄、血液中贺尔蒙定量及胎儿颈皮厚度,便成了「早孕期唐氏筛查」,英文简称「OSCAR」,在二千年代后期慢慢普及。这个度颈皮、验血的筛查,灵敏度达90%。 3无论中孕期或早孕期唐氏筛查,都存在5%的「假