地中海贫血的基因检测

地中海贫血的基因检测

前几天有位朋友做婚检，查出有轻微的地中海贫血的症状，需要做进一步的检查，但是不知道具体要查些什么，特地前来问询，我觉得可能还有另外的一些朋友也有类似的疑问，这里就一起讲一下，地中海贫血基因检测相关的实验室检查主要有几项。

地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项：①红细胞脆性试验。②血常规(也叫血细胞分析)。③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定。④肽链分析。⑤地贫基因分析。

地贫的实验室检查下面做简单介绍：

1、红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫，不能诊断。

2、血常规(也叫血细胞分析)：县一级的医院都有自动血细胞血析仪，非常容易做，费用也不高，可完全替代做红细胞脆性试验，准确性高于红细胞脆性试验此项只能提示地贫，不能诊断。

3、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断，轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。

4、zeta链检测：临床上主要用于轻型α地贫的诊断，过去常用，但由于其在实验中要用到剧毒试剂，对检验员有伤害，对环境污染也较大，现改用酶标法做，准确性也比以前高，但要整批做比较好，zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫(东南亚缺失型)。

5、地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。所以婚前检查是必须的，特别是地中海贫血基因检测大家一定要重视。

地中海贫血的预防

由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。

孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。

如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。

夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为Hb Bart’s 胎儿水肿综合征(最严重的α 地中海贫血)患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β 地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生。

β地中海贫血基因检测怎么做

地中海贫血相关的检查，可以做血红蛋白全套及地中海贫血基因检测，不需要空腹;但是如果根据您的病情，还需要做其他需要空腹检查的话，建议您还是空腹来检查。

如果女生这三个项目都低于正常值的话,即有90%的可能携带地贫基因;如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低,即有90%的可能是地贫基因的携带者.需要去医院做基因分析,约1000多元,就能明确知道自己的基因.积极行动,预防地贫,刻不容缓!x0d静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异

,轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血,常无明显的临床症状,在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血,在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现,他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降,其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断,而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断.

静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降.α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变.因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查.x0d新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时,另一方必须做地中海贫血基因检查,以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩.x0d地中海贫血的筛查：x0d1.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高,再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320,表示体内可能携带有地中海贫血基因.x0d2.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断：完全确诊

我们需要做的就是，不要在症状比较明显的时候在去医院检查，我们要有一个好的习惯，就要要平时的时候，经常的检查我们的身体，按时体检就是一个很不错的选择，这样的话，我们才可以及时的发现我们身体内的一些情况。

地中海贫血看哪项指标

1地中海贫血是一种遗传性血液病，许多孕妇担心自己会有贫血，然后遗传给婴儿造成地中海贫血。如果想要检查是不是地中海贫血，应该要去查一下血常规中红细胞水平以及血红蛋白水平。如果想要更加具体详细的确认，应该去做骨髓检测。

2地中海贫血和缺铁性贫血很相似。因此在做血常规红细胞水平以及血红蛋白水平检测，时间长会与缺铁性贫血弄混。地中海贫血有一船的可能，如果母亲是地中海贫血患者。就一定要进行全面的血液检查。通过血液检查可以初步确定有没有地中海贫血，然后再查血红蛋白电泳确认。

3地中海贫血症，是一种遗传性的血液疾病，如果夫妻双方都携带着地中海贫血基因，子女就会有很大的可能是重型地中海贫血，有一半的几率也会是轻型地中海贫血，只有1/4的可能是正常人。因此，地中海贫血症患者是不适宜孩子的。

注意事项：

在怀孕期间，如果孕妇出现缺血情况，应该要保持营养均衡充足，保证食物中铁的摄入，同时要及时去做孕检，防止各种病情的突发，还要保持心情愉悦，保证胎儿在腹内正常的营养吸收。

地中海贫血是否会遗传呢

必须到有条件的医院作地中海贫血基因分析才能确诊。地中海贫血从病因学分类属遗传性疾病，但女性 地中海贫血患者还是可以生育的。需要注意的是孕前夫妇必须到医院检查，明确是α型或β型地中海贫血。

如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，就有1/4可能生育重型地中海贫血孩子，这就需在怀孕56～65天时对胎儿进行产前诊断，防止重型地中海贫血孩子出生。

地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血，就说明是轻型地中海贫血。

但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。

孕妇地中海贫血检查有必要吗

有些孕妈对于地中海贫血检查一点都不重视，觉得检不检查都可以，其实，这项检查还是很有必要的。

孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80，可能为地中海贫血基因的携带者，此时配偶也需要接受平均红血球体积检查，如果配偶的平均红血球体积大于80，则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血球体积小于80，则夫妻必须同时接受确认诊断，确定是否为同型地中海贫血基因携带者，假若夫妻为同型基因携带者，必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术，以作为胎儿的基因诊断。

而且，孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题，所以对于这一点来说，希望孕妇及时检查，否则对日后的生活会有很大的影响，所以这项检查符合优生优育的情况，建议要做地中海贫血检查。

α地中海贫血基因检测方法

地中海贫血是常见的一类贫血症，有轻型地中海贫血、中度地中海贫血和重型地中海贫血症之分，一般轻型地中海贫血症跟普通人无异，而成年人地中海贫血患者多见于轻型地中海贫血症，也就是地中海贫血携带者。一般这类地中海贫血症的影响不是特别大。重型一般在出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。轻型一般仅有轻度贫血或无症状，只在调查家族史时发现。

在“中国基因歧视第一案”即将进行二审前夕，有媒体报道称，基因歧视在广东职场已经出现隐性蔓延。地中海贫血是一种遗传性疾病，一般其基因携带者如果发病的话，未成年时期就会表现出来，而且会比较严重。如果到成年时期还未发病的话，一般以后也不会再出现发病的情况。因此它对生活和工作的影响是不大的。它最主要影响是会遗传到下一代。

地中海贫血基因是什么

地中海贫血是一种危害性较大的遗传疾病，易防难治，且治疗的费用较大，使得很多患者家庭深受其害。患有地中海贫血的患者，身上一定携带者地中海贫血基因，那么地中海贫血基因是什么呢?

地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

按照受累的氨基酸链来分类，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。