唐氏综合征的婴儿症状 唐氏综合征男能生育吗

唐氏综合征的婴儿症状 唐氏综合征男能生育吗

唐氏综合症的患儿，部分男孩可有隐睾，成年后大多数无生育的能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。另外50%伴有先天性的心脏病，其次是消化道畸形，先天性甲状功能减退或者急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下易患感染性疾病。如存活至成年期，则常在三十岁以后出现老年痴呆的症状。

唐氏筛查有必要做吗

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

准妈妈不可对唐氏筛查掉以轻心

关于唐氏综合症

唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

哪些夫妻易生“唐氏综合征” 缺陷婴儿

据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600，神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：

1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等

2、受孕时，夫妻一方染色体异常

3、夫妻一方年龄较大

4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等

5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇

7、夫妻一方长期饲养宠物者。

唐氏综合征，目前既无有效预防方法，也无有效治疗方法，只有通过产前筛查及早发现，及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征，通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。

唐氏筛查有必要做吗 唐氏筛查一定要做吗

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查。

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

准妈妈究竟该不该做唐氏筛查

唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

什么是“母血筛检唐氏综合症”?

许多年轻的准妈妈会问：“我又不是高龄孕妇，为什么要做唐氏综合征筛检?”这是一个很实际的问题。因为大家常说，高龄产妇容易生下唐氏综合征婴儿。久而久之，大家就以为唐氏综合征是高龄产妇的专利。

唐氏筛查，引起准妈妈甜蜜的“恐慌”

由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。

孕妇该不该做胎儿唐氏综合症筛查

唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。

准妈妈莫错过“唐氏筛查”

通过产前筛查和产前诊断能发现80%%的唐氏综合征。唐氏筛查只需要抽取孕妇空腹静脉血2毫升，检测其生化指标是否异常，24小时内可测得结果。有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺做进一步检查，然后分析判断胎儿患“唐氏综合征”的风险度。检查结果出来后，孕妇可选择是否终止妊娠。

准妈妈宜15~20周筛查“唐氏”

唐氏综合征俗称“先天性痴呆”，由于它是偶发性疾病，这意味着每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险。专家指出，唐氏筛查的最佳时期是怀孕第15~20周

如何及时发现唐氏症宝宝

产前的检查就显得相当重要，可以早些发现孕妇及胎儿异常，把握适当处理时机，位胎儿和妈妈做好健康的把关，其中又以高龄产妇最害怕的唐氏症更为重视。

专家教你看懂唐氏筛查报告单

AFP和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单

唐氏综合征的发病率与母亲年龄

唐氏儿是唐氏综合征的产物。唐氏综合征也叫先天愚型，以典型的特殊面容和中、重度的智力低下为主要表现;近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病等严重内脏器官畸形，这是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有3条21号染色体，因此唐氏综合征也称为21三体综合征。

唐氏综合征的发病率与母亲年龄密切相关

唐氏综合征是最常见的人类染色体疾病，也是目前所知造成智力低下的首要原因。据统计，大概每700个活产婴儿中就有一名唐氏儿出生。目前，我国唐氏儿总数超过100万，并且以每年3万的数目递增。对于唐氏综合征目前尚没有根治的药物。

唐氏儿的发病率和母亲关系密切相关，伴随着年龄的增加，生育唐氏儿的风险呈升高趋势。当母亲年龄超过35岁时，这种风险急剧提高。

孕早期和中期是最佳筛查时间

唐氏综合征是一种可以在产前干预的疾病，借助胎儿染色体分析的产前诊断，就可以选择避免唐氏儿的出生。产前干预通常要分两步进行：第一步，产前筛查，即通过简易、无创的方法对所有孕妇进行基本排查，筛选出胎儿可能患唐氏综合的高风险孕妇。第二步，对筛查结果为高危孕妇进行侵入性的产前诊断检查，明确胎儿是否真正受累。

产前筛查，通常在孕早期(孕10周-13周)和孕中期(孕15周-20周)进行。筛查内容包括孕母血清学检查和胎儿B超检测，国内目前仍以孕母血清学检查为主，包括妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、B-人绒毛膜促性腺激素(B-HCG)、游离雌三醇(u-E3)、抑制素A(Inhibin-A)等。当前唐氏综合征产前筛查的方案有多种，被公认的最优化方案是孕早期和孕中期的联合筛查，配合后续产前诊断可检出大约90%的唐氏儿。

正确认识唐氏综合征产前筛查阳性

目前的产前筛查方案中，假阳性率一般在5%左右，所以产前筛查不是确诊试验，筛查结果阳性的孕妇切勿背负过重的心理负担。为了最大限度降低唐氏儿的出生率，筛查结果阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺，做胎儿细胞染色体检查，以明确诊断，从而避免唐氏儿的出生。

唐氏综合证的病因及临床表现

一、病因

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

二、临床表现

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

三、治疗

由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

21三体综合征宝宝出生率呈上升趋势

婴儿出生率每年都在增加。该慈善团体的首席执行官、报告的联名作者 Frank Buckley 表示：“人们常常认为，患有唐氏综合症的出生婴儿人数应该减少。但事实并非如此 -- 在英格兰，患有唐氏综合症的婴儿出生率在15年里上升了25%。与此同时，寿命预期和生活质量也在继续提高。唐氏综合症患者的人数比以往都高，欧洲和北美的患者人数超过了600,000，而全球患者人数约400万。尽管人们需要付出更多的努力，但由于更好的医疗条件，更佳的机遇和更有效的教育方法，唐氏综合症患者获得的比过去多。”

新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右，介于1/1000-1/500之间。如果加上产前诊断的胎儿计算，发病率为1.32‰。本综合征的发病率十分恒定，而且也不随季节波动。一般认为母亲年龄是影响发病率的重要原因。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。

因为产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多，遗传物质的载体-染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性愚型儿。

该病的体征非常多样，许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身长偏低，肌张力低下。头颅小而圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽。嘴小唇厚，舌大常外伸。患儿智能发育缓慢，智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。语言和生活自理都有困难。按目前的出生率我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生，十年就累积26万病人，造成高达650亿的社会负担。

多年来，受传统医学教育的影响，国内一直把>35岁的孕妇作为高危人群，直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断，但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性，可引起流产，同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大，不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，因此，近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。

经过发达国家近5-6年大面积筛查结果表明，传统意义上>35岁的高危人群并不存在，80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中，而且随着城市环境污染的加重，如受病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、老化现象等均会造成唐氏综合症的可能，我国目前唐氏综合征孕妇的年龄下降，患儿例数上升也证明了该疾病与其它单基因遗传病的不同之处，即是偶发的、任何人群都有可能。

以往仅对35岁以上及有其它高危因素的孕妇按常规要求作羊水染色体检查，而这部分的孕妇仅占整个孕妇人群的5%左右，即使全部做产前羊水染色体检查，仅能防止20%的唐氏综合征胎儿的出生，另有80%的唐氏综合征胎儿发生于不属高危但占孕妇人群95%的普通妊娠妇女中。因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的唐氏综合征胎儿，是防止和降低唐氏综合征胎儿出生率的关键所在。

为什么会得唐氏综合征呢

一个唐氏综合征患儿的出生给一个家庭带来的影响是非常大的，所以我们也需要了解一下为什么胎儿会患有唐氏综合症，比如最常见的怀孕之后女性服用一些致畸形的药物或者是受到一些病毒感染的话，也容易生出唐氏综合症患儿。

1.怀孕前后，女性服用致畸药物。如果在妊娠前或者妊娠后，女性服用了致畸药物，比如四环素等，会影响胎儿的健康，有可能生出唐氏综合征宝宝。

2.怀孕前后，女性有病毒感染史，比如风疹、流感等病毒感染。如果女性在妊娠前曾经有病毒感染史，或者在妊娠后出现病毒感染的情况，就会很容易生唐氏综合征宝宝。

3.受孕时，夫妻有一方染色体异常。如果夫妻两人有一人在受孕之前或者受孕时出现染色体异常的情况，那么生唐氏综合征宝宝的可能性就会增大。

4.夫妻有一人或两人长期饲养宠物。

5.夫妻有一人或两人年龄都比较大。

6.夫妻有一人或两人长期在有放射性物质或污染的环境下工作。

7.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

唐氏筛查有必要做吗

建议：每一位孕妇都查

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

大龄孕妇更不能忽视

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

唐氏筛查通过了小孩还会畸形吗

还是有可能出现畸形。

因为唐氏综合征的风险值设定为1/270，如果风险值低于该水平，那么就是筛查低危，低危不等于零风险。也就是说，低危者也可能生育处唐氏综合征的患儿来。毕竟筛查不等于确诊性检查，出现假阴性的病例是不可能完全避免的。

唐氏综合症要通过产检来预防

唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病，占受孕人数的1%，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。大多数在早期发生自然流产。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。

唐氏综合症(downsyndrome)又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生dr。j。l。down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。因为目前唐氏综合征还无法有效治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。目前已开展的羊水穿刺及绒毛活检仅限于高危人群，并仅能检出20%的唐氏综合征胎儿。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。