痉挛性截瘫如何治疗

痉挛性截瘫如何治疗

遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性疾病，通常表现为下肢肌张力增高，即下肢僵硬笨拙，痉挛性步态，易于跘倒，神经检查发现下肢腱反射亢进，病理征阳性。一般无感觉障碍。可伴有尿急。假如在我院已经确诊为痉挛性截瘫，那么建议您查阅一下有关遗传性痉挛性截瘫的资料。该病目前无特效药物，治疗主要是对症治疗，缓解一些临床症状，如通过肌肉松弛剂或使用肉毒素降低肌张力，没有根治性药物。建议：可适当调整巴氯芬剂量，或使用妙纳，注射肉毒素，降低肌张力。

痉挛性共济失调

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。

一、典型症状

本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。多在儿童或青春期发病，男性略多，临床上可分2型：

1、单纯型 较多见，仅表现痉挛性截瘫，患者病初感觉双下肢僵硬，走路易跌倒，上楼困难，可见剪刀步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理征等。如儿童期起病可见弓形足畸形，伴腓肠肌缩短(假性挛缩)，患儿只能用足尖走路，双腿发育落后而较细。随着病情进展双上肢出现锥体束征，感觉和自主神经功能一般正常，有报道足部精细感觉可缺失。有的患者双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍。

2、变异型 痉挛性截瘫伴其他损害，构成各种综合征。

(1)HSP伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley综合征)：30～40岁出现脊髓小脑共济失调表现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限和构音障碍等，颇似多发性硬化。可在一个家族几代中出现，可伴锥体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等。

(2)HSP伴锥体外系体征：如静止性震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和手足徐动症等，最常见帕金森综合征伴痉挛性无力和锥体束征。

(3)HSP伴视神经萎缩(Behr综合征)：通常合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20岁前死亡，顿挫型寿命可正常，仅视力轻度下降。

(4)HSP伴黄斑变性(Kjellin综合征)：约25岁发病，痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性等;合并眼肌麻痹称为BaRNArd-Scholz综合征。

(5)HSP伴精神发育迟滞或痴呆：又称鱼鳞癣样红皮症-痉挛性截瘫-精神发育迟滞(Sj?gren-Larsson)综合征，为常染色体隐性遗传。幼儿期发病或生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑，呈暗红色鳞癣，痉挛性截瘫或四肢瘫(下肢重)，常伴假性延髓性麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻至重度精神发育迟滞等;1/3的病例视网膜黄斑色素变性导致视力障碍，可见视神经萎缩或视神经炎，但不失明;患儿身材矮小，牙釉质发育不全，指(趾)生长不整齐。预后不良，多在发病不久死亡，罕有存活至儿童期。

(6)HSP伴多发性神经病：表现感觉运动性多发性神经病伴皮质脊髓束病变体征，儿童或青少年期起病，至成年早期不能行走时病变才停止进展。腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。

(7)HSP伴远端肌萎缩(Tyorer综合征)：为常染色体隐性遗传。儿童早期发病，伴手部肌萎缩，继之出现下肢痉挛或挛缩，身材短小，轻度小脑症状，手指徐动和耳聋等，部分病例不自主苦笑，构音障碍，至20～30岁仍不能走路。

(8)HSP伴早老性痴呆(Mast综合征)：11～20岁发病，表现爆发性语言、面具脸、手足徐动和共济失调等。

(9)Charlevoix-Sageunay综合征：多在幼儿发病，表现痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、二尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。

根据家族史，儿童期(少数20～30岁)发病，缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等。

二、发病原因

本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。

1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，且与痴呆有关，2p常见变异临床表现差异显著。

2.常染色体隐性遗传与8p、15q和16q有关，15q最常见，SPG5、SPG7和Sj?gren-Larsson综合征分别定位于 8p12-13，16q24.3和17p11.2;SPG5和Sj?gren-Larsson综合征的基因产物分别为paraplegin和 FAIDH，SPG5基因突变形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶，与16q变异有关。已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。

3.X连锁隐性遗传少见，SPG1致病基因定位于Xq28，基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1)，已发现致病性突变包括点突变 (Ile179Ser，Gly370Arg)和3、26、28号外显子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22，基因产物为含脂质蛋白(PLP)，已发现 5种致病性点突变(His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser)。

三、发病机制

目前仅有少量病理研究，主要见于常染色体显性遗传的单纯型。其主要的病理改变为最长的上行和下行的神经传导束轴突变性，包括支配下肢的皮质脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小脑束。胸髓较重，变性轴突的神经细胞仍然保留，脊髓前角细胞可有少量缺失。后根神经节及后根、周围神经正常，无脱髓鞘性改变。基底核、小脑、脑干、视神经也常受累。

痉挛性瘫痪与痉挛性截瘫有什么区别

痉挛性瘫痪(spastic paralysis)又称为上运动神经元瘫、中枢性瘫痪。 上运动神经元瘫痪特点：由于皮质运动区及下行的锥体束较集中地支配肌群，故病损常导致整个肢体瘫痪(单瘫，monoplegia)、一侧肢体瘫痪 (偏瘫， hemiplegia)双侧病变可引起双下肢瘫痪(截瘫， paraplegia)或四肢瘫。患肢肌张力增高，腱反射亢进、浅反射减弱或消失，出现病理反射，无肌萎缩和肌束震颤，但长期瘫痪后可见废用性肌萎缩。肌电图显示神经传导速度正常，无失神经电位。

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由 Seeligmuller(1876)首报， strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。流行病学调查，发病率为2～10/10万人口，约占遗传性共济失调的25%，是遗传性共济失调中较多见的。

痉挛性截瘫有哪些症状

痉挛性截瘫的发病年龄多见于熟人儿童期或青春期，但也可见于其他经常年龄段男性略多于女性常有阳性遗传家族史。针对临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力肌张力增高腱反射活跃亢进膝踝阵挛病理征阳性呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩视网膜色素变性锥体外系想买症状小脑性共济失调准备，感觉障碍痴呆精神发育迟滞耳聋肌萎缩自主神经功能障碍等还可有弓形足畸形。

引发痉挛性截瘫的原因

1、结核所致截瘫：原有脊柱结核史或有结核中毒症状，病变多发生在胸椎或颈椎。病程缓慢，多表现为痉挛性瘫痪，四肢或双下肢无力、发硬、发挺，患处可有后凸或侧弯畸形，棘突间隙不增宽，X线片示椎体有溶骨性破坏，椎间隙变窄或消失，椎体可有相互嵌入，椎旁有脓肿阴影，血沉增快。

2、外伤所致截瘫：脊柱骨折或骨折--脱位所伤及脊髓或马尾神经。

3、转移瘤所致截瘫：有原发肿瘤治疗史(子宫颈癌、乳腺癌、前列腺癌、肺癌、甲状腺癌等)。截瘫症状逐渐出现，病程缓慢。线片示椎体疏松呈前后一致性挤压，有溶骨或虫蚀样破坏，有成骨型斑点和块状硬化影，或有成骨和溶骨型的混合影像。上下椎间隙一般无明显变化。

4、肿瘤所致截瘫：多见于椎体血管瘤、椎体巨细胞瘤。

痉挛型

痉挛型脑瘫是最典型和常见的类型，占脑瘫患者总数的百分之六十。主要表现以双下肢为主的痉挛性截瘫或四肢瘫痪。这种类型的患儿会表现出浑身僵硬，很有力气一样，上肢弯曲，紧紧的握住，下肢像剪刀一样交叉，踮脚。走起路来有明显的剪刀步态。

痉挛性截瘫是什么病呢

痉挛性截瘫是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态，这些症状将对患者的正常生活带来严重的影响以及困扰，所以要及时的治疗。

有痉挛性截瘫的症状，建议选择一家正规的医院进行诊断治疗，神经组织修复疗法的应用不仅可激活患者自身免疫机制和修复机制，促进组织正常功能的恢复，改善疾病症状，更可促使病灶部位组织不再变性、坏死，达到机体重建，并可有效抑制疾病的复发及并发症的产生，从整体上提高患者的生活质量。

痉挛性截瘫是什么病呢?凡是病，我们都要了解在这种疾病出现之时相应的治疗的方法，由此可见，我们是应该知道在痉挛性截瘫疾病出现之时的主要特点的，以及在本病出现之后的相应治疗方案，这些都有利于截瘫的康复，相信朋友们是能够明白的。

神经性肌肉萎缩重症肌无力

痉挛性截瘫临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，发病随年龄增大症状加重，腿脚力量小腿脚不可以抬高，走下坡路不稳，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等

中医理论的经络学也在截瘫的治疗技术上积极努力研究，来通过经络与脏腑配合，气的运行，肢体的导引，等等的技术，达到提高治疗疗效。因此应将重点放在预防上，避免近亲结婚，做好婚前检查，神经性痉挛截瘫患者尽量不结婚或结婚后不要生育，病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，神经性痉挛截瘫发展缓慢，只要注意护理，治疗上用截瘫中医综合疗法可维持数十年生命。

下运动神经元的损伤鉴别

1.下运动神经元性弛缓性截瘫:下运动神经元病变引起的截瘫以弛缓性为特征，瘫痪程度不等，可以是不完全性或完全性。完全性弛缓性截瘫者两侧瘫痪程度相等。肌萎缩伴有血管运动障碍，如浮吸、皮肤青紫等，以及皮肤营养障碍，当前根刺激性病变时，可有肌纤维颤动。腱反射减低甚至消失，跟腱反射尤为明显，无锥体束征，绝无Babinski征，同时有括约肌障碍。如马尾神经损害时有大小便失禁，或由于膀胱肌的麻痹，呈神经性膀胱，表现为持久性尿失禁。

2.上运动神经元性痉挛性性截瘫:表现为两下肢完全性瘫痪、深反射亢进;浅反射(如腹壁反射、提睾反射等)减弱或消失;可出现病理反射(如Babinski 征);因为下运动神经元正常，病程早期肌不出现萎缩。

截瘫诊断鉴别

截瘫是指胸腰段脊髓损伤后，受伤平面以下双侧肢体感觉、运动、反射等消失和膀胱、肛门括约肌功能丧失的一种病症。

颈椎脊髓损伤往往引起四肢瘫。

其中，上述功能完全丧失者，称完全性截瘫，还有部分功能存在的，称不完全性截瘫。

早期为弛缓性瘫痪，约3～4周后，逐渐转为痉挛性瘫痪。

截瘫病因与脊髓外伤或本身病变有关。