染色体异常不育的几类病症

染色体异常不育的几类病症

脆性x染色体综合征

脆性x染色体综合征患者x染色体上具有“脆弱”部位，该部位能在某种特殊条件下发生非随机性染色体断裂或裂隙，患者表现为智力低下，特殊面容，睾丸大但无生育能力。

克氏综合征(Klinerfelter综合征)

该综合征也称为原发性小睾丸症，患者比正常男性多一条染色体，为47，XXY。也有部分患者为嵌合体型的染色体变异。患者身材多较高人，刚毛及胡须稀少，阴茎短小，睾丸偏小，呈类阉体型，部分患者有男性乳房发育症，精液中兀精子存在。

46，XX男性综合征

1946年首次报道，发病率约1/15 000，患者核型同正常女性的46，XX，x小体阳性，Y小体阴性，表现除身材较克氏征患者矮小外其余多同克氏征患者，尤其是性机能减退，有些患者睾丸中具有玻璃性病变，生精小管、生精细胞数量极少。

XYY综合征

发病率约1:l000，该病患者比正常男性多了一条Y染色体，一部分该病患者可能有生育能力，成年患者主要表现为身材特别高，智力较差，具有脾气暴烈，易激动等抗社会性格。该病可能有很多变型，如XYYY、XYYYY、X/XYYYY嵌合体型。

常染色体异常所致不育

如双重三体综合征，Ford于1959年先发现一例，患者不但具有21三体型Down综合征症状，而且性功能障碍和不育。患者核型为48 xXY +2l

核型正常的遗传性不育

如Kallman综合征，又称促性腺激素低下伴有嗅觉减退综合征;先天性无睾丸;家族性男性生殖腺功能减退症。

染色体检查的重要作用

染色体检查亦称核型分析是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。

染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。

染色体检查的指征：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;②夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等;③家族中已有染色体或先天畸形的个体;④多发性流产妇女及其丈夫;⑤原发性闭经和女性不育症;⑥无精子症男子和男性不育症;⑦两性内外生殖畸形者;⑧疑为先天愚型的患儿及其父母;⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者;⑩35岁以上的高龄孕妇。

染色体检查的重要应用

1、生殖功能障碍(不孕症、多发性流产、畸胎)：在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。

2、第二性征异常：(常见于女性)原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

3.外生殖器两性畸形 (根据生殖器外观难以正确决定性别的患者)：外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。

a.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。

b.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。

c.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。

4、先天性多发性畸形和智力低下：这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下，患儿及其父母都应该进行染色体检查。

5、性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。

6、接触过有害物质：辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，造成畸变，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。

7、婚前染色体检查：可以发现表现正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。

男性无精症遗传么

一、无精子症染色体异常调查

在无精子症或少精子症患者中，约有15%的人存在染色体异常，表现为Y染色体长臂上的微小缺失，这些缺失又被称为无精子因子。辅助生育技术， 又名为卵浆内单精子注射技术，使用时如果不进行相关基因检查，有可能会把带有相关基因缺失的精子注射到卵子中去，将来若发育为男孩的话，长大以后也可能成为无精子症或少精子症患者。

二、染色体异常导致无精症的原因

遗传因素是引起男性不育的主要因素，其中染色体异常与无精症和严重少精症的发生密切相关。

导致无精症的最常见核型为47，XXY。47，XXY出现无精现象，是由于X染色体上参与性别决定的基因剂量增加，影响性别决定。精子的正常生成是由诸多有序表达的基因控制，染色体结构和数目的畸变会影响这些基因的功能，进而影响精子的发生。目前认为在AZF区上存在四个精子发生亚区(AZFa、AZFb、AZFc、AZFd)，各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用，位点的缺失可致患者表现为少、弱精症或无精症从而引发不育。一些常染色体上也有许多影响精子生成的基因，当易位造成基因断裂或缺失时也可导致少精、无精子症。同性染色体关系到性的分化，Y染色体存在，未分化的性腺则发育成睾丸，但当Y染色体结构异常，可不同程度产生一定的临床效应。导致睾丸发育不全或性发育畸形，致精子生成障碍，使精子生成减少或缺失，产生无精或严重少精。

染色体异常不仅影响精子的生成，另一方面即使通过辅助生殖助孕，也容易形成具有不平衡染色体的配子，导致妊娠失败，可见少精、无精子症患者行染色体检查是必须的，不可忽视。

染色体异常对胎儿的影响

唐氏综合征

这是最常见的染色体异常，发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。

18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。

13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。

性染色体异常

性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：

1、特纳综合征(先天性无卵巢综合征)

在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。

2、克氏综合征(先天性睾丸发育不全)

在男婴中发病率约为1/1000，最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，常常表现为性发育不全，睾丸小。

3、脆X综合征

是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。

致畸因子

风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。

致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。

无精子症患者为何要做染色体检查

许多男性不育症都是由生精障碍引起的，临床上常表现为无精症和少精症，而在这些患者中一部分人存在染色体差异，由于精子的发生受诸多有序表达的基因控制，因此染色体结构数目的畸变可影响这些基因的功能，进而影响精子的发生，可导致少精、无精子症。染色体异常不仅影响精子的生成，另一方面即使通过辅助生殖助孕，也容易形成具有不平衡染色体的配子，导致妊娠失败，可见少精、无精子症患者行染色体检查是必须的，更不能忽视。

试管婴儿的染色体检查是什么

1、试管婴儿的染色体检查是什么?对于适龄女性35岁以上时称为高龄，高龄女性怀孕有一定风险。因体内卵子中染色体异常率高，会导致不孕不育。而试管婴儿就是为了解决这个难题，但试管婴儿技术实施之前，需要进行女性染色体检查方可进行手术。

2、现在，医生可在胚胎植入子宫前对其进行染色体分析，只移植染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，降低流产率，帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝，避免出生遗传异常婴儿，降低人群中出生缺陷。

3、试管婴儿的染色体检查是什么，医生可以检测妇女卵细胞中携带人类遗传密码的染色体的缺陷。卵细胞染色体数目错误可能会导致胚胎流产，或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。年轻妇女多达一半的卵细胞以及年届39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象。

4、试管婴儿的染色体检查是什么，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)又称为孕前诊断，是胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断，淘汰遗传学不正常的胚胎，仅将遗传学正常的胚胎植入子宫，是积极性优生的一种方式。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比，孕前诊断因为植入正常的胚胎，避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择

性流产的缺点。

5、种遗传病的携带者和患者，包括：单基因遗传病、染色体病，家族性的肿瘤;需生育的高龄人群(女性年龄超过38岁);习惯性流产，反复植入失败的夫妇;原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇。

论述男性不育的病因学因素

男性不育常常造成一个家庭失去去孩子的希望，不能延续后代对于中国一个传统家庭是一个噩梦。在这里我们论述一下男性不育的病因学因素。

1.夫妇婚后同居3年以上(亦有学者认为2年以上)，未用避孕措施而未能怀孕。

2.内分泌疾病和染色体异常所致的先天性疾病，表现为性成熟障碍，男性化不足、乳房增生、睾丸萎缩、小阴茎、性欲低下、早泄和阳萎等。

3.睾丸先天性异常：无睾丸、隐睾和睾丸发育不全等。

4.精索静脉曲张：阴囊坠胀痛，阴囊内可触及成团的曲张静脉，Valsalva试验(+)。

5.生殖管道感染。

6.性功能障碍。

大家了解了这些之后，如果有类似男性不育病情一定要尽快到医院就医，争取早日康复。

男性不育症状起因

1、睾丸本身疾病

如睾丸肿瘤、睾丸结核、睾丸梅毒、睾丸非特异性炎症、外伤或精索扭转后睾丸萎缩、睾丸缺如等，均可造成生精功能障碍，发生不育。

2、染色体异常

性染色体异常可使睾丸等性器官分化不良，造成真性两性畸形和先天性睾丸发育不全等。常染色体异常可导致性腺及生精细胞代谢紊乱。

3、精子发生功能障碍

长期食用棉子油可影响精子发生精子自身免疫，也可造成精子发生功能障碍。

4、局部病变

如隐性精索静脉曲张、巨大鞘膜积液等疾病影响了睾丸局部的外环境，或因温度、压迫等原因造成不育。

染色体异常

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

通过以上介绍，对染色体异常病因都是有着一些了解，在出现这样问题的时候，也是要看自身是不是有疾病，尤其是自身是不是有免疫性疾病，这类疾病对造成染色体异常有着直接关系，而且治疗的时候，也是要根据患者疾病情况进行。