请问新生儿疾病筛查有怎样的重要作用

请问新生儿疾病筛查有怎样的重要作用

新生儿疾病筛查是提高出生人口质量的有效措施，在20世纪60年代国际上一些发达国家即开始了新生儿疾病筛查。随着新生儿疾病筛查在世界范围的逐渐普及，筛查的病种也从开始的一种（苯丙酮尿症）逐渐增加到现在的几十种。我国新生儿疾病筛查开始于20世纪80年代，筛查的疾病主要为先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，通过筛查使患儿得到早期诊断和治疗，避免和防止残疾儿的发生。国内外的大量资料也表明，开展新生儿疾病筛查对于防止残疾儿发生,提高人口质量和推动国家经济的发展具有重要意义。1994年我国颁布的《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构逐步开展新生儿疾病筛查和新生儿听力筛查，并将其列人母婴保健技术服务项目。在众多的先天性、遗传性疾病中，先天性甲状腺功能低下（CH)、苯丙酮尿症（PKU)是引起儿童智能发育落后的较常见原因，因此大多数筛查均先从上述两病开始，以后逐渐增加筛查病种。据统计，CH发病率在世界各地均约为1:4000。PKU发病率各国不同，美国1:15000;中欧1:10000;日本1:80000...

新生儿遗传代谢病筛查有哪些内容

很多父母看到自己的孩子出生的话，都会喜极而泣。但是要知道，新生儿看新闻都知道是很容易出现各种问题的人群，所以对于刚出生的婴儿来说，是需要特别注意一下他们的身体状况。而当然也应该要注意接受身体方面的检查。如遗传代谢病筛查。那么，新生儿遗传代谢病筛查有哪些内容?

早期无特别病症 晚期治疗无法逆转

新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。大多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。因此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

“及早发现疾病，通过早期干预可避免疾病的发生。”广医三院儿科主任医师专家说。“这种遗传代谢病通过‘新生儿疾病筛查’手段是可以被监测出来的。”

我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症，而目前已经发现超过500种代谢缺陷。因此，现有的筛查项目还远远不够，为了孩子未来的健康，做足预防措施是应该的，你还应该咨询医师，看是否需要多选择几项新生儿疾病筛查项目。

很多父母当看着自己的孩子出现异常的时候都会十分的担心，此时对孩子进行身体检查无疑是最为关键和重要的事情。所以大家不能只顾着有了孩子的喜悦，也应该要注意考虑到各个方面。只有孩子的身体没有大问题了，这样大家也能够放心。

新生儿筛查把好孩子健康第一关

十月怀胎，一朝喜得贵子，初为人父母的感觉，心里那个美劲儿啊，是用任何言语都无法表达的。

然而，很多人都将关注的焦点放在了受孕方面，却对新生儿关心不够。

这里所说的 “关心”不够，并不是说真的不关心婴儿，而指的是关注的点不够，比如对新生儿的疾病筛查，如今就有很多人满不在乎。

其实，对新生儿的疾病筛查，是关注婴幼儿健康的第一道关，至关重要。

【解词】新生儿筛查

什么是新生儿疾病筛查?郑州圣玛妇产医院产科主任张改凤介绍说，是指对一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病。对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗，可避免发育不可逆损害、智力低下及言语障碍等。

每个新生儿都要进行健康筛查吗?张改凤的回答是肯定的。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷，防治儿童智力低下和疾病性智力伤残的重要措施之一，卫生部于2009年发布《新生儿疾病筛查管理办法》，自2009年6月1日起施行。我国在婚前检查、产前检查中对一部分先天性或代谢性遗传病采用了一些相应办法，但还有一些先天性的或遗传疾病是不能在产前检查出来的，其中有一部分疾病则可通过新生儿疾病筛查，而得到提前诊断和提前治疗。

【普及】新生儿筛查知多少

新生儿疾病筛查应在什么时候进行，都有哪些项目?记者采访了郑州市第二人民医院产科主任蒋素玲，她介绍说，目前我国新生儿疾病筛查主要有五种，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍等。

新生儿筛查的时间，应当在宝宝出生后1周以内完成，抽血筛查在宝宝出生后3天，听力筛查在宝宝出生1周以内。除了个别特殊情况，一般就在宝宝出生的医院内，医生会安排。

新生儿筛查会采取哪些手段，对宝宝是否会有伤害，这是很多初为人父母的夫妇最担心的问题。其实，这个过程非常简单。以听力筛查为例，一般都是采用仪器进行耳道检查，既没有创伤，宝宝也没有痛苦，而且当场就知道结果，如果发现异常，可采用脑干听力诱发电位测定，尽早干预矫治。

新生儿疾病筛查是要收费的，但不是很贵，目前的收费是各地区自己定，一般最贵不超过100元。

对于筛查内容，苯丙酮尿症、甲状腺功能低下项目检查是必须做，而其他几种则是根据各地的具体规定而定的。

新生儿疾病筛查，离不开家长的支持和配合，家长要提供准确的联系方式，以防一旦出现筛查结果不正常，筛查中心能够及时联系到家长，尽早为宝宝确诊和治疗，不致延误治疗时机。

【育儿】比的是科学和细心

谈起抚育儿童，蒋素玲说，我国是出生缺陷高发国家，目前每年有数十万有缺陷的婴儿出生，新生儿疾病筛查，是防治出生缺陷的其中一项重要措施。对接受新生儿疾病筛查的重要性、疾病危害的严重性认知不足，导致患有疾病的新生儿错失治疗良机。

新生儿筛查什么时候出结果

一、什么是新生儿筛查

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，临床上有传统质谱筛查和基因检测筛查。

二、新生儿筛查哪4项病

新生儿筛查包括新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)等4种遗传代谢性疾病筛查(以下简称新生儿“四病”筛查)可免费。

三、新生儿筛查什么时候出结果?

新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。

采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。

新生儿疾病筛查的标本采集程序

采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步，也是筛查工作最基本、最关键的第一步，与筛查工作的质量息息相关。

血标本的采集对象：系医疗机构或卫生院降生的全部活产婴儿。

血标本采集方法：为国际上统一的Guthrie法，即使用特定滤纸采取合适的血斑、干燥后，尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。

采血滤纸：采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。由于新生儿疾病筛查是一次性检查，且用微量分析法进行检测，精确度和灵敏度的要求相当高，因此，滤纸的选择不可小视。现在，多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。

采血时间：采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。

采血部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。

血标本的保存与递送：将合格的滤纸血斑平放在市内清洁处，使其自然晾干，后装入塑料袋内，并置4℃冰箱中保存，每周一次将血标本送相应的市(地)、县新生儿疾病筛查管理中心验收并保存，市、县中心则每7~10天将滤纸血斑邮寄给省中心检测。

采血卡片的填写：应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。

血标本和采血卡片验收：为明确职责，把好质量关，各级均应做好滤纸血斑和采血卡片的验收工，即采血单位的质控员、市(县)中心、省中心都要对递送上来的采血卡片和滤纸血斑质量进行验收、签名，以及负责。有不合格的应返工重来，决不含糊。整中心将不定期编印《新生儿疾病筛查动态》，介绍各地筛查工作情况，包括滤纸血斑和采血卡片的合格率、筛查率、筛查工作中的经验或教训以及在筛查工作中表现出来的好人好事等等，交流经，相互学习，扎扎实实地把新生儿疾病筛查工作搞好。

新生儿疾病筛查逐渐受到重视

“新生儿疾病筛查是孩子出生后的第一道‘安检’,也是提高人口素质、实现优生优育的重要措施之一。”陈西贵介绍,截至目前,济宁市共筛查新生儿108万例,其中确诊886例,经过新生儿疾病筛查中心的治疗和干预,患儿智能和体格发育与正常新生儿基本没有差别,无一例患儿残疾。

“苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症,对孩子智力造成的损伤都是不可逆的。但只要从出生1个月内就开始接受正规治疗,相当一部分孩子可以像正常孩子一样学习生活。”康复科主任靳宪莲表示,尤其是苯丙酮尿症患儿,只能接受低苯丙氨酸饮食,像大米、肉、鱼等这些普通食物,患儿每天的饮食都需要经过科学的计算,才能既保证患儿的营养摄入,又避免过高的苯丙氨酸对大脑的损害。

新生儿足跟血筛查方法

新生儿疾病筛查哪些疾病

新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。

新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。

孩子看起来很健康，还要做筛查吗

即便带有先天缺陷的患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。

在孩子出生开始哺乳72小时后，出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。

新生儿疾病筛查重要吗

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。

有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。

采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。

采血部位多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。

采血检测后一般半个月就会出来结果。通知复查有多种原因不代表孩子就患上了某种疾病。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。

新生儿疾病筛查查什么

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌疾病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，而其生化激素等变化也比较明显时得以早期诊断，早期进行治疗，避免患儿重要脏器，如脑，肝，骨等不可回逆性的损伤所导致的死亡或生长智能发育的落后。

目前国际经验证明新生儿筛查是行之有效的提高人口质量、降低弱智儿发生的措施。在我国是针对于所有出生72小时，哺乳至少6-8次的活产新生儿都均进行新生儿疾病筛查。 一般就是在宝宝生后72小时，哺乳6-8次以后在足跟采血，然后采的血统一送到相关的机构进行了检查。如果是有异常的话，他会电话通知，通知家长继续去复查，如果是进一步异常，那肯定需要及时的干预治疗的。

现在疾病筛查主要针对一些先天性、遗传性代谢性疾病，这些疾病有一定的发病率，但是如果及早发现、及早治疗对宝宝以后的生活质量影响不大。如果没有及时的干预有可能会影响他的整个的生长发育、智力发育，还有一些重要脏器的功能。所以每个新生儿都是建议常规的做疾病筛查的。

新生儿疾病筛查主要检查哪些疾病

新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。

新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。

新生儿疾病筛查要及时

新生儿疾病筛 查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行筛查。1994年10月颁布的中华人民共和国母婴保健法就提出要开展新生儿疾病筛查，以法律 形式确定了新生儿疾病筛查为提高人口素质的一项重要措施。

2002年7月卫生部与中国残联制定了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划 (2002~2010)》,规定新生儿疾病筛查为三级预防措施。

我国于1981年开始新生儿疾病筛查，现许多省市都建有筛查中心，主要筛查的是PKU和CH两种疾病，不同地区根据自己的不同情况选择性进行筛查半乳糖血症、G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。

新生儿疾病筛查方法较简单，刚出生三天小儿哺乳后，由医士在其足跟取2~3滴血于专用滤纸上，晾干送新生儿疾病筛查中心，通过先进仪器进行有关检测，可疑病儿经专科医士检查确诊，及时治疗，减少残疾，保障健康。

足底血的正常值

采足血是为了查看是否有血液病。宝宝在出生超过72小时以上，并且在不超过满月内，采集足跟血，为了筛查两种疾病：先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。此两种病主要症状是呆傻、反应慢、发育迟缓等，检查出来国家免费治疗，治愈率达95%以上。如果不筛查，将来得病后是无法治愈的。一般采集足跟血后大约一个月一内出结果，如果化验为阳性，则怀疑相关疾病，需要复查，那就得再次采血，如果化验报告为阴性，就不需要再采血了。医疗机构通过电话或信函方式通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属，所以孕产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址必须真实、有效。新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母，应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心复诊，以免延误病情。筛查中心将为宝宝提供诊断和治疗。

足底血采集方法

足跟血采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。

1、左手握足底;

2、采血时左手握足底挤压，同时右手握紧同侧小腿，用力适度，并且间歇性放松;

3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹紧，回集血液，并阻止血液回流

4、足部加温，不需挤压让血自然流出;

5、洗澡后用温毛巾采血点局部热敷采血;

6、在常规采血的基础上给新生儿定时哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。

什么是新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，使新生儿疾病筛查更趋于规范化。

新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程，应遵循自主性、有益性、无害性及公平性的原则。筛查项目制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题。