人的染色体的结构序列
人的染色体的结构序列
1. 自主复制DNA序列：自主复制DNA序列具有一个复制起始点，能确保染色体在细胞周期中能够自我复制，从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。
2.着丝粒DNA序列：着丝粒DNA序列与染色体的分离有关。着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去。
3.端粒DNA序列：为一段短的正向重复序列，在人类为TTAGGG的高度重复序列。端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性。
遗传性脊髓小脑性共济失调的病因是什么
小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白 (ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。
Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
为什么会流产
1.遗传因素
数目反常有三体、三倍体及X单体等;结构反常有染色体缺失和易位。染色体反常的胚胎大都结局为流产，极少数可能持续发育成胎儿，但出世后也会发作某些功用反常或兼并变形。若已流产，妊娠产品有时仅为一空孕囊或已退化的胚胎。前期天然流产时，染色体反常的胚胎占50%～60%，多为染色体数目反常，其次为染色体结构反常。
2.环境因素
影响生殖功能的外界不良因素很多，可以直接或间接对胚胎或胎儿造成损害。过多接触某些有害的化学物质(如砷、铅、苯、甲醛、氯丁二烯、氧化乙烯等)和物理因素(如放射线、噪音及高温等)，均可引起流产。
乙醛脱氢酶的结构和性质
人体乙醛脱氢酶为多肽四聚体，根据四元结构和其他生化特征，至少有7种不同基因编码ALDH(ALDH1，ALDH2，……ALDH7)，但根据底物特异性和亚单位组成，只有ALDH1和ALDH2才被认为是“真”ALDH、为人体肝内的两种主要同工酶。他们的基因分别位于9号和12号染色体上。 ALDH1位于胞液内，而ALDH2位于线粒体内。ALDH1和ALDH2为纯四聚体，由分子量为54000的亚单位组成，含500-501个氨基酸，他们的氨基序列中68%是相同的[1]，并且具有相类似的三维立体结构。目前发现，人类红细胞中含有一种ALDH，和肝细胞液内的ALDH1相同。 ALDH2表现出遗传多态性，ALDH2缺乏者有一个或两个等位基因突变，形成纯合子或杂合子，为常染色体显性遗传。突变的非典型ALDH2基因形成功能丧失的酶即非典型杂四聚体酶(aaab，aabb，abbb)(b表示非典型亚单位)和非典型纯四聚体( bbbb }不能有效代谢乙醛[2]。
先天性畸形的原因是什么
遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常。染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。
厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染色体引起的。
性染色体的三体(47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症”。基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾。
能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子，占先天畸形的10%，影响胚胎发育的环境有3个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。外环境中的致畸因子，有的可通过改变内环境和微环境直接作用于胚胎。
复发性流产最常见原因 遗传因素
流产孕周越小染色体因素可能性越大，如果是妊娠7周左右的胎停，那么染色体因素会占到一半左右，多数是胚胎染色体偶发错误，夫妻双方染色体多数正常。但是如有2次及以上胎停，国内外指南均推荐查流产组织染色体及夫妻双方染色体，有可能某一方染色体结构异常，以便寻找流产原因。
染色体畸变
染色体的畸变包括染色体数目异常和结构异常两大类。
1.染色体数目异常
是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离，而使46条染色体固有数目增多或减少。
2.染色体结构异常
发生的基础是断裂，断裂后未能在原位重接，导致染色体重排，引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有：缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。
染色体结构变异是什么
1、缺失
染色体中某一片段的缺失。例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍;果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。
2、重复
染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
3、倒位
染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产(第9号染色体长臂倒置)。
4、易位
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如惯性粒白血病(第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异。