血红蛋白病的预防

血红蛋白病的预防

血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构异常或珠蛋白肽链量的不正常所引起的一组遗传性疾病。临床主要表现为溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或血红蛋白亲和力增高或减低所引起的组织缺氧或代偿性红细胞增多症。由于本病可通过遗传影响后代，严重地影响人口素质的提高。因此，减少血红蛋白病患儿的出生，是提高人口素质的-个重要方面。本文主要针对血红蛋白病及包含疾病的预防护理进行阐述。

如何预防血红蛋白病，提高优生优育率：

(1)在本病发病率较高的地区开展宣传教育工作，开展遗传咨询活动，使群众认识到本病的危害性。

(2)进行血红蛋白病的检测，特别是婚前检查。凡患有血红蛋白病者应避免通婚;若男女双方均患有血红蛋白病，应禁止结婚。

(3)若男女双方均患有血红蛋白病且已结婚的，应避免怀孕和生育;若已怀孕，可以作产前检查。

(4)避免服用氧化性药物。

(5)伤口如与面神经腔窦相通，应在清创及缝合时，尽早关闭这些伤口，以减少感染的机会。

异常血红蛋白病的护理：

(1)保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

(2)生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

(3)合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用。

血红蛋白病的注意事项：

(1)对于大多数血红蛋白病患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生。

(2)对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到优生。

温馨提示：血红蛋白E病和血红蛋白E特征患者不需治疗。稳定血红蛋白病：治疗应注意避免氧化性药物，重症可作脾摘除，但部分病例疗效不明显。

贫血有几种类型 按红细胞形态学分类

平均血红蛋白体积、平均红细胞血红蛋白在任常范围内，平均红细胞血红蛋白浓度大多在正常范围内，少数可稍低于正常。网织红细胞计数如果较高，可使血红蛋白体积超出正常范围。属于此类贫血的有急、慢性失血性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血等。

其血红蛋白体积、平均红细胞血红蛋白增加，平均红细胞血红蛋白浓度正常或降低。属于此类贫血的主要有各种不同原因引起的叶酸或维生素B12缺乏的巨幼细胞贫血，以及其他原因或代谢障碍所引起的巨幼细胞贫血等。

其血红蛋白体积、平均红细胞血红蛋白及平均红细胞血红蛋白浓度均出现降低。属于此类贫血的有缺铁性贫血，铁粒幼细胞贫血，各种类型的海洋件贫血和某些血红蛋白病等。

其血红蛋白体积、平均红细胞血红蛋白降低，但平均红细胞血红蛋白浓度正常。属于此类贫血的有慢性感染，慢性肾疾患所导致的贫血及炎症、肝病、内分泌障碍、恶性肿瘤等引起的继发性贫血等等。

血红蛋白浓度临床意义

血红蛋白增高、降低的临床意义基本和红细胞计数的临床意义相似，但血红蛋白能更好地反映贫血的程度。血红蛋白增多有以下情况：

(1)生理性增多：见于高原居民、胎儿和新生儿，剧烈活动、恐惧、冷水浴等;

(2)病理性增多：见于严重的先天性及后天性心肺疾患和血管畸形，如法洛四联症、发绀型先天性心脏病、阻塞性肺气肿、肺源性心脏病、肺动脉或肺静脉瘘及携氧能力低的异常血红蛋白病等;也见于某些肿瘤或肾脏疾病，如肾癌、肝细胞癌、肾胚胎瘤及肾盂积水、多囊肾等。

血红蛋白减少见于以下情况：

(1)生理性减少：3个月的婴儿至15岁以前的儿童，主要因生长发育迅速而致的造血系统造血的相对不足，一般可较正常人的低10%-20%。妊娠中期和后期由于妊娠血容量增加而使血液被稀释，老年人由于骨髓造血功能逐渐降低，可导致红细胞和血红蛋白含量减少。

(2)病理性减少：A.骨髓造血功能衰竭，如再生障碍性贫血、骨髓纤维化所伴发的贫血;

B.因造血物质缺乏或利用障碍所致的贫血，如缺铁性贫血、叶酸及维生素B12缺乏所致的巨幼细胞性贫血;

C.因红细胞膜、酶遗传性的缺陷或外来因素所致红细胞破坏过多而导致的贫血，如遗传性球形红细胞增多症、海洋性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、异常血红蛋白病、免疫性溶血性贫血、心脏体外循环的大手术或某些生物性和化学性等因素所致的溶血性贫血以及某些急性或慢性失血所致的贫血。

各类贫血的区别

遗传性血红蛋异常包括珠蛋白结构异常即异常血红蛋白病和珠蛋白生成障碍性贫血(海洋性贫血)两大类。

珠蛋白生成障碍性贫血原来定义认为本病是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合盛况空前分或全部缺乏而引起的遗传性溶血性疾病，但现已明确某些珠蛋白生生障碍性贫血也可有珠蛋白链的结构变异，从而模糊了本病与异常血红蛋白病原来的界限。

血红蛋白是由二对不同珠蛋白肽链构成的四聚体。

本病的病理学基础是一种或几种珠蛋白基因的缺陷或缺失，相应珠蛋白链合成减少或缺乏，珠蛋白链比例失衡，造成正常血红蛋白合成减少和出现病理性肽链聚合体或包涵体，引起一系列病理生理变化及其相应临床表现。

病变的红细胞在髓内或髓外溶血。

慢性病贫血(ACD)常见的病因有慢性感染、炎症和肿瘤。多数患者为正常细胞色素性贫血，部分患者呈小细胞低色素性贫血。ACD的铁代谢指标与IDE不同，表现为血清铁降低，但总铁结合力不增加，血清铁蛋白和运铁蛋白受体升高;骨髓铁粒幼细胞减少，而巨噬细胞内铁增加，有助于鉴别。

溶血性贫血有哪些种类

第一类红细胞内在缺陷所致溶血性贫血：意思是说红细胞被破坏的机制是正常的，但由于红细胞本身存在着缺陷，以致容易遭破坏。可以分为先天性和获得性两种。其中以先天性或遗传性为多见。

先天性红细胞内在缺陷主要与红细胞膜缺陷、与红细胞能量代谢有关酶缺乏和血红蛋白分子异常、卟啉代谢异常四种因素相关。这些溶血性贫血都是遗传性的，临床上较少见。

(1)由于红细胞膜先天性异常引起的溶血性贫血，包括：遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症;

(2)由于红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血，包括：红细胞6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致溶血性贫血、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血、其他酶(如己糖酶)缺乏所致溶血性贫血;

(3)由于血红蛋白异常所致的溶血性贫血，包括血红蛋白病，如镰形细胞贫血、其他纯合子异常血红蛋白病(血红蛋白S病、血红蛋白C、D、E)、不稳定血红蛋白病;海洋性贫血，包括纯合子β海洋性贫血、血红蛋白H病。

(4)卟啉代谢异常，包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性卟啉病。

获得性红细胞内在缺陷主要有阵发性睡眠性血红蛋白尿，不是先天遗传所致。临床较为多见。

第二类细胞外因素引发溶血机制异常所致的溶血性贫血：就是说红细胞本来是正常的，但因异常溶血机制的作用，使红细胞发生某种改变而被破坏。这种红细胞以外的免疫、机械和其他化学、物理、生物以及脾功能亢进等因素是后天获得的。包括免疫溶血性贫血，如温抗体自体免疫溶血性贫血、冷凝集素病、阵发性冷性血红蛋白尿、药物诱发的免疫溶血性贫血、新生儿同种免疫溶血病;机械损伤的溶血性贫血，如行军性血红蛋白尿、微血管病性溶血性贫血、创伤性心源性溶血性贫血;其他化学物质、物理因素和微生物感染引起的贫血，如化学物品及药品所致溶血性贫血、感染所致溶血性贫血、生物毒素所致溶血性贫血、烧伤所致溶血性贫血;脾功能亢进等。

妊娠异常导致胎死宫内

1)基因异常：如遗传性血红蛋白病包括镰状细胞血红蛋白病在非洲多发，α和β型地中海贫血多见于来自地中海孕妇，中国亦有，以β型多见;x-连锁遗传性疾病，如葡萄糖-6-脱氢酶缺乏是血缘关系所致。

(2)病毒感染：如单纯疱疹病毒Ⅰ和Ⅱ型在加勒比海和非洲地区多见

(3)从发展中国家起源的一些特殊的疾病，如风湿病艾滋病结核雅司病、疟疾、肝炎寄生虫感染等。

(4)其他影响孕妇的多方面因素：如系统性红斑狼疮多见于居住在北美或加勒比海的非洲后裔，子宫肌瘤的发病率黑人要高于白人。

血红蛋白病的诊断

本病分布因地区、民族而异，故应详细询问患者籍贯、民族，临床有无黄疸、贫血、肝脾肿大，生长发育迟缓或紫绀、红细胞增多等;家系中有无同样病史患者。实验室检查包括网织红细胞计数、红细胞压积、周围红细胞形态及红细胞脆性试验，了解有无低色素、小细胞性贫血。如上述检查提示有血红蛋白病可能，应对患者及其家系作下列有关实验室检查，进一步确诊。

我国北京、上海等大城市已建立先进的基因诊断技术，对多种遗传血液病如血友病，α海洋性贫血、β-海洋性贫血、异常血红蛋白病等成功地进行了基因诊断和产前基因诊断：

1.常用基因诊断方法为抽提全血、干纸片血、羊水细胞、绒毛细胞DNA作DNA点杂交，适用于诊断基因缺失的遗传病，如α海洋性贫血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失。

2.限制性内切酶酶谱法，适用于诊断基因突变改变了限制酶切点或DNA缺失而改变酶解片段大小长短的遗传病。

3.限制性片段多态性分析(RFLP)，RFLP按孟德尔方式遗传，如某种遗传病基因与特异的RFLP紧密相连，即可将这一多态片段作为"遗传标记"，通过RFLP连锁分析推测该家庭成员和胎儿是否携带遗传病基因，RFLP连锁分析适用于诊断任何一种单基因遗传病。

4.寡核苷酸杂交是一种直接基因诊断技术，对于基因突变部位的碱基序列已查明的遗传病，均可以直接检测和鉴定其突变的基因。

5.聚合酶链反应(PCR)DNA体外扩增，此种高效DNA分析技术可以直接通过PCR产物的电泳分析进行基因诊断，适用于诊断基因缺失或部分DNA缺失所致的遗传病。

6.对非缺失型突变基因可结合限制酶切位点的改变，如与RFLP位点相连锁，则可用限制酶消化PCR扩增产物，直接电泳分析，不需应用基因探针进行分子杂交，大大简化实验操作，使基因诊断可在半天内完成。

溶血有哪些症状

新生儿溶血病(hemolytic disease of the newborn)是危害新生宝宝健康的一大杀手，通常是指由于母婴血型不合，母血中抗体进入新生儿的血液循环并进而破坏新生儿的红细胞，导致发生溶血性贫血的一类疾病。临床上主要表现为皮肤黄疸，严重的出生时就有明显的水肿、贫血。

溶血性贫血(hemolytic anemia)系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如果骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。“溶血性贫血”，较少见;常伴有黄疸，称为“溶血性黄疸”。

血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病)，或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。

红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/L(16g/dl)，红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml，排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多，即可诊断。红细胞增多症可分为原发性与继发性两大类。原发性的即真性红细胞增多症;继发性的主要是由组织缺氧所引起的。