唐氏综合症的治疗

唐氏综合症的治疗

唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。

爸妈也可通过努力，使孩子生活自理，慢慢适应社会。患有唐氏综合症的孩子，婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。爸妈和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

唐氏综合征高危应该怎么办

1、唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

2、唐氏筛查的结果推荐阅读：七类唐氏综合症高危人群

“阴性”——表明筛查结果正常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低，但并非等于零，属于低危人群。

“阳性”——表明筛查结果异常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较高，属于唐氏综合症高危人群，需作进一步的确诊。唐氏综合症高危人群需要做染色体(羊水穿刺)及胎儿镜等进一步的确诊。

3、唐氏综合症高危怎么办——需要进一步确诊

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

唐氏综合症引发阿尔茨海默氏症的风险

患唐氏综合症的人增加阿尔茨海默病的风险。患有唐氏综合症的人可能随着年龄的增长会经历一些健康问题。在遗传物质中发现患有唐氏综合症的人可能会导致异常的免疫系统和某些疾病更高的易感性,如阿尔茨海默氏症,白血病、癫痫、白内障、呼吸困难心等情况。

患有唐氏综合症的人也经历过早老化。也就是说,它们显示生理变化与衰老提前大约20到30年与同年龄的人和一般的人群相比。因此, 患有唐氏综合症又患有阿尔茨海默病比普通人是更常见的。患有唐氏综合症的成年人往往在中下旬40岁或50岁初阿尔茨海默氏症的症状就会出现。在普通人群通常不会有这种症状,直到他们60岁后。

患有唐氏综合症也患有阿尔茨海默氏症的症状的成年人表现不同。例如,在疾病的早期阶段,失忆并不是那么引人注意。此外,并非所有的唐氏综合症的人都会患阿尔茨海默氏症。一般来说,日常生活活动能力的变化会比较引人注意,患有唐氏综合症的人会开始“癫痫”发作，而之前没有发生过的。心里历程会变化,如思维、推理、判断,也可能出现变化,但他们通常不明显,因为他们个人的功能有收到限制。

患有唐氏综合症因而患阿尔茨海默病有多普遍?

估计表明,25%以上的人患有唐氏综合症的在35岁以上就会显示老年痴呆症的症状和体征痴呆。随年龄增长百分比。在患有唐氏综合症的人阿尔茨海默氏症的发病率估计比普通人高三到五倍。

为什么人们患有唐氏综合症易得阿尔茨海默病?

目前的研究表明,额外的“基因剂量”第三染色体异常造成的唐氏综合症可能是阿尔茨海默氏病的发展的一个因素。唐氏综合症在早期大脑就会老化可能也是一个因素。

唐氏综合症引发的十大并发症

唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

唐氏综合症并发症之一：消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。

唐氏综合症并发症之二：先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

唐氏综合症并发症之三：白内障，患病率为2%。

唐氏综合症并发症之四：急性白血病，患病率为1%。

唐氏综合症并发症之五：环轴间接不稳定性，患病率2-3%。

唐氏综合症并发症之六：甲状腺疾病，患病率3%。

唐氏综合症并发症之七：点头癫痫，患病率10%。

唐氏综合症并发症之八：一时性骨髓异常增生症。

唐氏综合症并发症之九：眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等。

唐氏综合症并发症之十：浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。

唐氏宝宝怎么治疗

先天性愚型儿是由于多了1条第21号染色体而引起的综合症，它在新生儿中的发病率较高，大约在1/600-1/88之间。就我国而言，大约有100万以上的患者。可见它并不是少见病症，我们应对此病的危害性有高度的警觉。现在人们已较为清楚的知道孕妇年龄偏大是生出先天愚型儿的主要因素。有资料表明：孕妇年龄在25-29岁，该病的发生率为1/1350，30-34岁的约为2-4permil;的孕妇有出生先天愚型儿的高风险。除此因素之外，还有家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可诱发染色体畸变。

1.目前治疗唐氏综合症主要以启导为主。目前还没有有效的治疗方法，治疗的重点是对患儿进行训练和教育，尽量使患者能够生活自理、进行一些简单的工作。虽然患儿智力低下，但还是有一定的记忆力、善于模仿别人，所以不要将孩子与智力更为低下的孩子一起进行教育，因为孩子仿效后，会变得更加迟钝。

2.不过，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞、先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

3.必须指出的是，任何一对夫妇都可能生出唐氏综合症患儿，即使他们不携带任何显性或隐性的基因，医学界将唐氏综合症定为遗传性疾病，是因为唐氏综合症患者如果生育下一代的话才会遗传。比如，一对健康夫妇生下一个唐氏综合症患儿，如果这名唐氏综合症患儿将来生育的话，那么他的孩子就会遗传唐氏综合症的基因。但实际上，99%的唐氏综合症患儿是由健康夫妇生产的，此种患者也基本没有生育能力。

唐氏综合症要通过产检来预防

唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病，占受孕人数的1%，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。大多数在早期发生自然流产。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。

唐氏综合症(downsyndrome)又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生dr。j。l。down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。因为目前唐氏综合征还无法有效治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。目前已开展的羊水穿刺及绒毛活检仅限于高危人群，并仅能检出20%的唐氏综合征胎儿。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

唐氏综合症高风险怎么办

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症产前筛查只是一个风险值的估计，高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝，低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。要真正确诊只有通过羊水穿刺，而羊水穿刺一般要在孕20周之前做，且羊水穿刺有1/300的流产风险。很多准妈妈不愿意冒这个风险，还有一种相对比较精准的检查是通过抽取孕妇外周血专门来筛查唐氏综合症的，这个安全，对宝宝没有刺激。筛查结果呈阳性，表明孕妇怀有唐氏综合症患儿的几率较高，属于高危人群

唐氏综合症高风险虽说只是一个风险值的评估，但是想要进一步确认的话，建议做羊膜穿刺检查或绒毛检查。只有经过羊膜穿刺检查或绒毛检查，才可以百分之百地确认是否患有唐氏症的可能。现代医学表明，唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。

唐氏综合症的症状

21-三体综合征又被叫做是唐氏综合症，这种疾病主要是常染色体畸变导致的，属于一种染色体缺陷性疾病。这种病发病概率大约为千分之零点五，男性发病的概率略高于女性，早产的胎儿发生唐氏综合症的概率更高。本病一旦发生之后患者的智力会存在障碍，而且体格发育会严重落后，还会呈现出比较特殊的面容，同时还有可能伴发身体其他器官的畸形。

1唐氏综合症的人身材都比较矮小，而且肌肉紧张度比较低，整个人的体力都比正常人小。患有唐氏综合症的人颈椎是很脆弱的，而且颈椎容易骨折。患者的头部一般比正常人要短一点，面部比较平坦，鼻子看上去比较小。

2有唐氏综合症的人多数都具有双眼皮，耳朵看起来特别圆而且位置都比较低，病人的舌头比一般人都大，脖子看起来很粗壮，而且病人的手比正常人要宽很多，不过手指头特别短，病人的食指与拇指之间有比较大的间隔。

3唐氏综合症的人智力往往低下，1岁到10岁之间的唐氏综合症患者智力只能维持在40左右，青春期过后智力还会持续下降。患有唐氏综合症的人性格都比较安静，而且表现得很温顺，这种患者只要接受了正常的技能培训还是可以参加工作的。

注意事项：唐氏综合症最青睐于那些孕妇在怀孕期间受到病毒感染所生下来的孩子，另外如果夫妻双方有一方的年龄比较大，则也有可能生产下来患有唐氏综合症的孩子。

唐氏综合症是什么原因造成的 遗传原因

父母双方任何一方家族有患过唐氏综合症的家族史，那么生育唐氏综合症患儿的几率就高。

如果曾经第一胎是一个唐氏综合症患儿，那么再次生育时是唐氏综合症的可能性就会高于常人。

如果母亲是唐氏综合症患者（男性唐氏综合症患者没有生育能力）那么就会直接遗传给下一代，生育患儿的几率也很大。

唐氏综合症的日常护理方法

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。这说明古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识。但是，由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。

对于已经出世的唐氏综合症患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。

21三体综合征引发的十大并发症

唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，主要影响小儿的智力，同时，唐氏综合症并发症也会对威胁健康。

唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

唐氏综合症并发症有哪些?

唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

唐氏综合症并发症之一：消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。

唐氏综合症并发症之二：先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

唐氏综合症并发症之三：白内障，患病率为2%。

唐氏综合症并发症之四：急性白血病，患病率为1%。

唐氏综合症并发症之五：环轴间接不稳定性，患病率2-3%。

唐氏综合症并发症之六：甲状腺疾病，患病率3%。

唐氏综合症并发症之七：点头癫痫，患病率10%。

唐氏综合症并发症之八：一时性骨髓异常增生症。

唐氏综合症并发症之九：眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等。

唐氏综合症并发症之十：浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。

以上就是唐氏综合症并发症的十大并发症，这些并发症也会使唐氏儿的生活质量下降同时也会威胁生命。

唐氏综合症患儿的饮食护理

唐氏综合症的护理中，提倡母乳喂养，尤其是早产儿及小于胎龄儿。母乳不足，采用合理的混合喂养或人工喂养。幼儿补充各种辅食，包括各种维生素及矿物质，蛋白质。食物应易消化，高营养。例：牛乳、豆浆、蛋花汤、冲藕粉、果汁、牛肉汤等。

唐氏综合症的出现给患者的家长带去了烦恼，父母怎么照顾好唐氏综合症的小孩，由于唐氏综合症患者的口腔闭合能力差，影响食物消化，应对唐氏综合症患者选择营养易吸收的食物，这对只能食入流质、半流质食物的唐氏综合症患者尤其重要。

做好唐氏综合症患者的护理很重要。鼓励患儿说话，应多表扬，鼓励患儿发声的积极性，帮助患儿树立说话的信心;当患儿发声时，要立即回应，多启发他表达想说的话，千万不要批评和指责患儿。唐氏综合症孩子承受着巨大的痛苦，为了降低疾病对患者造成的痛苦，一定要注意唐氏综合症的护理，做好护理工作可以让患者有一个舒适的环境，对于疾病的治疗有很大的帮助。

日常生活中，增加说话和活动的量，父母不要因为与患儿说话得不到回应就丧失信心，应利用各种机会跟患儿说话;做游戏时与患儿一起进行呼吸和发声训练，寓教于乐，引起患儿对训练的兴趣。

唐氏综合征引起疾病原因有哪些

α 母体的不良症状和自身情况，在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高，此外就是年龄大者，就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子，所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高，可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。

β 唐氏综合症是遗传原因导致的小儿愈、残、畸形疾病，就是病理，如果家族力曾经有人患过唐氏综合症生育唐氏综合症患儿的几率就高，如果男女双方有一个是唐氏综合症患者那么就会直接遗传给下一代，生育患儿的几率也很大，另外如果曾经生育过一个唐氏综合症患儿那么在次生育是患儿的可能性就会高于常人，几率就会增大。

γ 致畸物导致，在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西，多多少少肯定会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因，引发唐氏综合症的发生。

唐氏综合症宝宝吃母乳有六大好处

1、唐氏综合症宝宝很容易感冒，尤其容易引发耳朵感染，而母乳则能增加其免疫力。

2、唐氏综合症宝宝容易发生肠道感染，母乳能促进肠道内有益细菌的生长，从而减轻感染。

3、唐氏综合症宝宝容易便秘，母乳有通便的作用。

4、唐氏综合症宝宝一般都有心脏问题，而母乳中盐的成分很少。

5、唐氏综合症宝宝吸力弱，吃奶困难，吃母乳比较省力。

6、唐氏综合症宝宝智力和运动能力发育都比较慢，面容也有问题，母乳是很好的健脑食品，而且还能促进宝宝脸部发育。

唐氏综合症能活多久

针对好多家长都担心唐氏综合症患儿能活多久，北京丰台广济医院专家指出，唐氏综合症的要根据每个患病儿童的病情才能推断出具体能活多久，如果患病儿童不能及时发现并且治疗的话，对儿童的伤害是非常严重的，我们来具体的了解下唐氏综合症的危害：

一、视听觉障碍：部分小儿唐氏综合症的危害表现以内斜视及对声音的节奏辨别困难最为多见。

二、语言障碍：表现为语言发育迟缓，发音困难，构音不清，不能正常表达自己的意思，有的患儿完全失语。

三、失认和失用：失认障碍表现：患儿闭目触摸物体时无法辨认其种类和形状，两点距离和位置辨别也丧失。对各种物体、图片、符号的外观特点及位置辨别困难。

四、情绪障碍：患儿常表现为好哭、任性、固执、孤僻、情感脆弱，易于激动等这些都属唐氏综合症较为常见。

五、口及面部功能障碍：患儿面部、口腔、舌部的肌肉肌张力异常，收缩不协调，吞咽困难、流口水，牙齿发育不良。

以上就是唐氏综合症的危害，从以上介绍我们知道唐氏综合症的危害主要是危害到患者相关的生理机能。唐氏综合症的危害除了上述方面外，严重的还会危害到患者的视听觉等，甚至导致患瘫痪，无法正常的行走。因此，我们要做好唐氏综合症的预防工，除了了解唐氏综合症的危害外，最重要的一点是要了解唐氏综合症的治疗方法，这样才能做到彻底根除唐氏综合症隐患。

唐氏综合症能活多久

【及早发现还能挽救一个生命，唐氏综合症早期症状表现】

专家谈到，小孩唐氏综合症的症状早期发作单一，家长容易忽视，一般4个月开始就要对孩子们各种肢体行为注意观察，一般唐氏综合症的早期症状有：

特殊面容：唐氏综合症患儿又属于先天愚型，染色体发生畸变，体现在面部表型比较特殊，眼珠不跟随物体移动，看上去比较木呐，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

发愈比较迟缓：比同龄孩子发育的晚，比如说抱起来，头必须托着，否则会自行掉下去，表现在4个月的时候;由大人搀扶，双足不能站立，足外翻或是其他，常表现在8.9个月的时候;说话晚，3.4岁才只有喊爸爸妈妈，口齿不清楚，有的走路还很困难。

唐氏综合症能活多久

经常生病：没来由的生病，常表现感冒，发烧。由于唐氏综合症破坏人体的免疫力，造成孩子抵抗力差，对于环境比较敏感，常感染各中疾病。

智力低下：智力低下是唐氏患儿的典型症状，21号染色体发生变异使患儿脑组织损伤，使患儿出同智力低下，伴有傻笑，同时喜欢模仿或重复做简单动作。部分患儿性格暴躁，好动，甚者有攻击行为。

专家提示【就诊要趁早】：延误治疗，等于扼杀孩子的健康

我们发现很多孩子都是在唐氏综合症表现极为严重的情况下才来就诊的，询问才知是很多家长都没有在意孩子的行为，根本没有引起重视，才导致了孩子病情的加重。

因此，当家长发现孩子有这些唐氏综合症初期症状(如头抬不起来，走路晚，说话迟等)的时候，一定要及时就诊。以免耽误孩子的病情，从而延误了治疗的最佳时期。