怎样预防唐氏综合症
怎样预防唐氏综合症
由于目前还没有显著地方法来予以治疗,所以预防该病就显得十分重要。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。
1.遗传咨询
(1)生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比,高龄产妇(35周岁以上)生育,其子女发生该病的几率要高出至少5倍。
(2)唐氏综合症(标准型)有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言,女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位(风险率大约为10%:4%)。
女性唐氏综合症患者的下一代有高达半数的发病率。但是,易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系,即便是没有家族没有病史,也有发生疾病的可能。
唐氏综合症能活多久
针对好多家长都担心唐氏综合症患儿能活多久,北京丰台广济医院专家指出,唐氏综合症的要根据每个患病儿童的病情才能推断出具体能活多久,如果患病儿童不能及时发现并且治疗的话,对儿童的伤害是非常严重的,我们来具体的了解下唐氏综合症的危害:
一、视听觉障碍:部分小儿唐氏综合症的危害表现以内斜视及对声音的节奏辨别困难最为多见。
二、语言障碍:表现为语言发育迟缓,发音困难,构音不清,不能正常表达自己的意思,有的患儿完全失语。
三、失认和失用:失认障碍表现:患儿闭目触摸物体时无法辨认其种类和形状,两点距离和位置辨别也丧失。对各种物体、图片、符号的外观特点及位置辨别困难。
四、情绪障碍:患儿常表现为好哭、任性、固执、孤僻、情感脆弱,易于激动等这些都属唐氏综合症较为常见。
五、口及面部功能障碍:患儿面部、口腔、舌部的肌肉肌张力异常,收缩不协调,吞咽困难、流口水,牙齿发育不良。
以上就是唐氏综合症的危害,从以上介绍我们知道唐氏综合症的危害主要是危害到患者相关的生理机能。唐氏综合症的危害除了上述方面外,严重的还会危害到患者的视听觉等,甚至导致患瘫痪,无法正常的行走。因此,我们要做好唐氏综合症的预防工,除了了解唐氏综合症的危害外,最重要的一点是要了解唐氏综合症的治疗方法,这样才能做到彻底根除唐氏综合症隐患。
唐氏综合症能活多久
【及早发现还能挽救一个生命,唐氏综合症早期症状表现】
专家谈到,小孩唐氏综合症的症状早期发作单一,家长容易忽视,一般4个月开始就要对孩子们各种肢体行为注意观察,一般唐氏综合症的早期症状有:
特殊面容:唐氏综合症患儿又属于先天愚型,染色体发生畸变,体现在面部表型比较特殊,眼珠不跟随物体移动,看上去比较木呐,眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。
发愈比较迟缓:比同龄孩子发育的晚,比如说抱起来,头必须托着,否则会自行掉下去,表现在4个月的时候;由大人搀扶,双足不能站立,足外翻或是其他,常表现在8.9个月的时候;说话晚,3.4岁才只有喊爸爸妈妈,口齿不清楚,有的走路还很困难。
唐氏综合症能活多久
经常生病:没来由的生病,常表现感冒,发烧。由于唐氏综合症破坏人体的免疫力,造成孩子抵抗力差,对于环境比较敏感,常感染各中疾病。
智力低下:智力低下是唐氏患儿的典型症状,21号染色体发生变异使患儿脑组织损伤,使患儿出同智力低下,伴有傻笑,同时喜欢模仿或重复做简单动作。部分患儿性格暴躁,好动,甚者有攻击行为。
专家提示【就诊要趁早】:延误治疗,等于扼杀孩子的健康
我们发现很多孩子都是在唐氏综合症表现极为严重的情况下才来就诊的,询问才知是很多家长都没有在意孩子的行为,根本没有引起重视,才导致了孩子病情的加重。
因此,当家长发现孩子有这些唐氏综合症初期症状(如头抬不起来,走路晚,说话迟等)的时候,一定要及时就诊。以免耽误孩子的病情,从而延误了治疗的最佳时期。
如何避免生唐氏儿
【唐氏筛查——检查唐氏综合症的有效方法】
按目前的出生率,我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生,这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段,因此唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。
◇ 什么是唐氏筛查?
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
◇ 如何进行唐氏筛查?
进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周,称之为孕早期筛查,错过该时间段则需进入孕中期筛查,虽然同样可以进行风险计算,但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(中期)才能明确诊断。
◇ 唐氏筛查的精确度
根据卫生部最新的产前筛查标准,具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
【孕前准备:如何预防唐氏综合症?】
◇ 遗传因素
唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。唐氏综合症相关的危险因素包括下述6种情况:
(1)高龄父母,母>35岁,父>55岁。
(2)已生育过一个唐氏儿,其再生育唐氏儿的风险为1~1.3%。
(3)父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。
(4)双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。
(5)有唐氏综合症家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
(6)习惯性流产者。
◇ 环境因素
尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。
(1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。
(2)避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
(3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
(4)避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。
怎么预防唐氏综合症
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
21三体综合征引发的十大并发症
唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,主要影响小儿的智力,同时,唐氏综合症并发症也会对威胁健康。
唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
唐氏综合症并发症有哪些?
唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。
唐氏综合症并发症之一:消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。
唐氏综合症并发症之二:先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
唐氏综合症并发症之三:白内障,患病率为2%。
唐氏综合症并发症之四:急性白血病,患病率为1%。
唐氏综合症并发症之五:环轴间接不稳定性,患病率2-3%。
唐氏综合症并发症之六:甲状腺疾病,患病率3%。
唐氏综合症并发症之七:点头癫痫,患病率10%。
唐氏综合症并发症之八:一时性骨髓异常增生症。
唐氏综合症并发症之九:眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等。
唐氏综合症并发症之十:浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。
以上就是唐氏综合症并发症的十大并发症,这些并发症也会使唐氏儿的生活质量下降同时也会威胁生命。
唐氏综合症引发的十大并发症
唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。
唐氏综合症并发症之一:消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。
唐氏综合症并发症之二:先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
唐氏综合症并发症之三:白内障,患病率为2%。
唐氏综合症并发症之四:急性白血病,患病率为1%。
唐氏综合症并发症之五:环轴间接不稳定性,患病率2-3%。
唐氏综合症并发症之六:甲状腺疾病,患病率3%。
唐氏综合症并发症之七:点头癫痫,患病率10%。
唐氏综合症并发症之八:一时性骨髓异常增生症。
唐氏综合症并发症之九:眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等。
唐氏综合症并发症之十:浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。
唐筛的必要性
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏 症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年轻孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗
遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?相信大家对唐氏综合症这种疾病并不陌生,唐氏综合症是日常生活中常见的一种疾病,多见于儿童,该病给患者及家庭都带来了沉重的打击,因此,为了让孩子们的健康能受到更好的保护,让他们也能有正常的生活和健康的身体,所以在日常生活中了解一些该病的因素,才能更好的预防。那么,遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?下面小编为大家介绍一下。
遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?遗传因素,如果曾经生育过一个患儿,那么在此生育的发病率就会高很多。
以下是其它导致唐氏综合症的因素:
日常生活
日常活中有很多电器,而且大多的是对人体有辐射的,所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查,在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身体多多少少带来一些危害,特别在怀孕的期间孕妇是不能吃药的,更不能大量用药,大家都知道孕妇本来就不能吃药而且好多药物会对腹中的宝宝起副作用,引发一些不良症状或疾病,导致唐氏综合症症儿的出生。
母体的不良症状和自身情况
在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等,导致唐氏综合症发生的可能明显的高,此外就是年龄大者,就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子,所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高,可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。
致畸物导致
遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质,如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西,多多少少肯定会对人体造成伤害,引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因,引发唐氏综合症的发生。
长时间接触化学物质
一些生活在农村怀孕的女性应该做好对各种农药和一些化学物质的远离措施,导致唐氏综合症患病的原因是什么避免直接接触因为对孕妇有一定的伤害。长时间的接触就会可能导致一些感染疾病,最终可能会引发唐氏综合症患儿的发生。
遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?以上就是小编为大家介绍的,希望对大家有所帮助。
如何预防唐氏综合症
如果已经有过唐氏综合症的前例,也就是说已经生过一个患有唐氏综合症的孩子的夫妇,那么再备孕的时候或者怀孕以后一定要进行检查
有家族病史的夫妇一定要加大检查的力度,就算是已经好几代没有生过还有唐氏综合症的孩子了也不可大意,一定要去检查,做全面的检查
怀孕以后要远离辐射源。现在我们都知道辐射对孩子的伤害特别大,而且特别容易导致孩子畸形,虽然现在有很多防射服什么但是也不要全信,有的放射服也不一定能防的住
切记胡乱或者大量的服用药物,当然怀孕期间不生病那是不可能的,但是也不要胡乱的自己服用药物,应该在医生的指导下适量的治疗
一定要做好孕期检查。不要觉得做检查很麻烦,现在生活中有很多对我们不利的因素,所以及时的按时的做孕期检查很重要,毕竟专业的医生更能给我们专业的建议
避免接触化学物质。我们知道现在的农药化肥等东西内含有大量的化学物质,尤其是生活在农村的妇女要特别注意,平时可能会接触的多一点,更应该加大检查的力度