做羊水穿刺检查染色体有危险吗

做羊水穿刺检查染色体有危险吗

羊水穿刺在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。

羊膜腔穿刺取羊水做羊水检查,是当今国内外普遍使用的方法.羊膜腔穿刺前,先用B超作胎儿,胎盘定位,然后避开胎盘,在羊水较多处,麻醉后穿刺取出羊水，这毕竟对母体和胎儿来讲终究是一个刺激.因而,有先兆流产的孕妇和有盆腔宫腔感染的孕妇,不适合做这项检查.它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1%。

膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。

正确看待孕期唐筛别自己吓唬自己

唐氏筛查就是胎儿唐氏综合症筛查，通常情况下在孕早期或孕中期进行。筛查方法就是抽取准妈妈的血清检查其中绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇的浓度，再根据准妈妈的年龄、体重、预产期和采血时的孕周，得出胎儿患先天缺陷的危险系数。通常而言，危险系数会计算21三体、18三体和神经管缺陷三种。

人体的染色体有23对。多一条染色体或少一条染色体都会导致人体发生异常。唐氏综合症也叫先天愚型，这种病是胎儿的21号染色体发生了异常多出一条，属于染色体疾病，和准妈妈在孕期的行为无关。如果胎儿有唐氏综合症，有六成在孕早期就被流产掉了。

唐氏筛查的结果高于1:250会被视为唐氏高危。如果筛查结果小于临界值但年龄风险较大，也会被认为风险高。医生为了更准确的判断胎儿情况，通常会让准妈妈再做一次羊水穿刺检查。不过，做羊水穿刺检查，有可能会造成流产。

唐氏筛查结果显示的是胎儿患唐氏综合症的概率，并不是说低于临界值胎儿就一定不会患唐氏综合症。唐氏筛查结果假阳性很高，特别是25岁以上的准妈妈，所以筛查结果只能作为参考，不必过于担心。

​高龄产妇一定要做羊水穿刺吗

高龄产妇必须做羊穿吗?通产检做的唐氏筛查只是筛查实验，并且有一定的假阴性率，而羊水穿刺可以收集到胎儿脱落细胞，通过培养进行染色体数目及形态鉴定，可以诊断检测胎儿染色体有无异常，所以大部分产科医生会建议高龄孕妇直接做羊水穿刺检查，进行胎儿染色体疾病的确诊。

高龄产妇必须做羊穿吗高龄孕妇患上唐氏综合征等染色体异常病症的可能性比一般正常孕妇大大增加。一般意外产生的概率也会随着年龄的增长而逐步增加，但其危险性从无到有却没有一个明确的时间界限。我国在临床上，一般超过35岁的孕产妇都要进行羊水诊断，没有达到35岁但是有遗传病或染色体异常等家族病史或者超声波扫描发现异常的也建议进行羊水诊断。

高龄孕妇做羊水穿刺的必要性1.首先，对于高危妊娠的孕妇需要通过羊水诊断确定胎儿的成熟度，选择分娩的最佳时间。

2.其次，35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，羊水样本包含了胎儿皮肤和其他器官的细胞，通过羊水诊断检测胎儿染色体异常准确率几乎可以达到100%，确保了胎儿的健康和分娩的安全性。

3.最后，高龄孕妇容易出现感染的情况，通过测羊水中特异免疫球蛋白可以了解是否存在宫内感染，避免出现流产或早产。

一般来说，年龄在35岁以上的高龄产妇建议做羊水穿刺，因为35岁以上的孕妇生下愚型儿的比例比35岁以下孕妇要高3到5倍。不过对这类人群来说，羊水穿刺并不是强制性的，但为了下一代的健康，医生建议最好做羊水穿刺。而年龄虽然在35岁以下，但在做唐氏儿筛查后发现有高危因素的，为保险起见也应该做羊水穿刺。

羊水穿刺检查是什么

羊水穿刺检查又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史，通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分，是我国目前最常用的产前诊断技术。

那么做羊水穿刺，能够检查什么、诊断什么呢?

产检羊水穿刺检查，是因为产前的羊水中力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

在妊娠晚期，羊水穿刺检查可以测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

羊水穿刺结果怎么看

步骤/方法：

1我们在做羊水穿刺之前要先做一下B超来确定一下胎盘的位置和胎儿的一些情况。，以免在抽取羊水的时候伤到胎盘。而且抽取工具也要进行消毒，皮肤也是要通过消毒巾来消毒。最好是进行局部的麻醉。

2我们进行羊水穿刺就是为了进行筛查，主要是为了筛查染色体的畸形而引起的呆傻儿的出生。但是一般的孕妇是不需要进行羊水穿刺的，需要做羊水穿刺的一般都是一些高龄孕妇，或者是高危孕妇，还有就是唐氏儿筛查高危的孕妇。

3做羊水穿刺可以检测出胎儿是不是有窘迫现象检查到胎儿的生长和发育的情况，最主要的是可以看到胎儿有没有出现畸形。而且做羊水穿刺也有一定的风险性，比如可能会使孕妇出现出血，休克，羊水外流等症状。

羊水穿刺怎么看男女

其实羊水穿刺中结果中是不会直接给出胎宝宝性别结果的， 而且通过B超也可以看男女。抽查羊水是分析胎宝宝的染色体组成，是为了筛查胎宝宝是否有染色体畸形，一般来说35岁高龄产妇是建议羊水穿刺的，如果年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的，建议也做羊水穿刺。

以羊水细胞检查染色体的成功性和准确率高达90%，但是也会出现由于孕妈咪血液无污染严重，导致细胞不能生长，无法检查染色体。有些孕妈咪会担心羊水穿刺是否会伤害胎宝宝?在连续的超音波导引之下进行羊膜穿刺，不会伤到宝宝，如果做完羊水穿刺后宝宝出生后有缺陷，可能是因为宝宝本来存在某些缺陷，而且这些缺陷是无法通过羊水穿刺结果获知。

怎样做羊水穿刺和胎儿染色体检查

概 述我们都知道羊水穿刺作为孕期检查非常重要的一项。但是很多孕期的女性朋友并不需要做羊水穿刺，只有一些在唐氏筛查高危或者是一些高龄产妇才需要做羊水穿刺检查。如果说羊水穿刺检查的结果是染色体有异常的话，那么这时候，胎儿很有可能存在着不可避免的缺陷。所以这时候再进行胎儿染色体检查是为了避免出现生产出有缺陷的胎儿。

步骤/方法：1首先一般情况下，认为羊水穿刺是不会伤及到胎儿的。因为所有的操作都是在严密监视下进行的胎儿的每一个部位都可以看的清清楚楚所以不要担心穿刺针会伤到胎儿。如果说医生建议你做羊水穿刺的话，那么就很有必要去做一下。

2其次。如果检查胎儿的染色体的话，那么很有可能是在羊水穿刺不怎么好的结果下医生需要比照你们夫妇的染色体。如果胎儿确实存在着严重的缺陷的话，那么，及早的终止妊娠，对各方都是比较好的。

3最后。羊水穿刺也许是存在着一定的风险的，但是这些风险是比较低的。相对而言，生下一个唐氏儿，以及以后这个孩子的生活，或者说对自己的生活都是有很大影响的。个人还是很提倡优生优育的。

注意事项：每一个父母都非常珍惜自己的孩子。正因为这样，所以孕妇才要在产期的时候做好，孕期检查。这样才能孕育出一个健康的宝宝，对孩子对夫妻双方对整个家庭都是负责的。

做羊水穿刺的最佳时间介绍

羊水穿刺术是将怀孕中所产生的羊水经由一种简单的仪器在无菌下抽出若干毫升加以化验以判断胎儿健康情况这种手术最好在怀孕～周进行太早羊水不够多抽取标本困难容易伤及胎儿;太晚胎儿已发育成形如此时发现异常不适于继续怀孕需施行终止怀孕手术时会使操作困难也增加母体的危险性。

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法一般适合中期妊娠的产前诊断羊水存在于羊膜腔内;受精卵于受精第七天形成羊膜腔开始产生羊水妊娠周时羊水量为毫升周时为毫升～周时为—毫升接近预产期羊水量稍有下降。

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠～周因为这时胎儿小羊水相对较多胎儿漂在羊水中周围有较宽的羊水带用针穿刺抽取羊水时不易刺伤胎儿抽取毫升羊水只占羊水总量的/～/不会引起子宫腔骤然变小而流产而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大细胞培养成活率高可供制片染色作胎儿染色体核型分析染色体遗传病诊断和性别判定也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断代谢病诊断测定羊水中甲胎蛋白还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

妊娠晚期羊水穿刺检查可测定血型胆红素卵磷脂鞘磷脂胎盘泌乳素等了解有无母儿血型不合溶血胎儿肺成熟度皮肤成熟度胎盘功能等。

羊水穿刺的最佳时间

羊水穿刺是唐氏筛查的重要检查项目。因为羊水穿刺有一定的风险，一般通过初步唐筛，唐筛风险低的情况下，羊水穿刺是不强制要求做这项检查的。那么羊水穿刺检查的最佳时间是什么时候呢?快来和小编一起去看看吧!

做羊水穿刺最佳时间是在妊娠17-21周。此时羊水量相对多，胎儿较小，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，而且抽出20-30毫升的羊水不会对胎儿的发育产生不良影响，最重要的是这个时期羊水中活细胞多(可占30%)，细胞培养成功率高。

妊娠17-21周也方便做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

羊水穿刺结果准确吗

一般情况下，羊水穿刺检查中羊水细胞检查染色体的成功率高于99%。其中少数羊水检体因为母亲血液污染严重，细胞没有办法生长。另外因为其他因素，也可能无法得到细胞的染色体。这时候，可能要重新抽羊水。染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。

如果羊水穿刺结果显示的是正常的，就一定说明胎儿是正常的吗?

一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。换句话说，即使染色体的检查结果正常，仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。

因此可见，羊水穿刺结果的准确率还是蛮高的。

NT值正常范围

NT值(颈项透明层)是指胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的厚度当颈项透明层大于或等于2.5毫米时，可判断为颈项透明层增厚，颈项透明层增厚程度与胎儿异常的关系十分密切。颈项透明层增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

如果反复测量都高于正常值，那么建议孕妈妈做羊水穿刺，查染色体。查唐氏实验，看有没有异常。以排除胎儿畸形。大部分增厚的NT在孕20周时会自然消失。一般检测NT值检查在孕11~13周做检查，一般来说B超检查还是比较准确的，如果NT值>0.3cm，那么就需要做羊水穿刺检查进一步排除胎儿畸形。

NT值是超声中测量妊娠10-14周胎儿颈项透明层厚度，凡测值<2.5mm时判断为正常，凡测值大于或等于2.5mm时，诊断为颈项透明层增厚。当发生极度增厚时，可形成胎儿颈部水囊瘤，这种胎儿是属于先天性疾病。