性染色体异常（如xxy型，xyy型）对个人性格的影响是什么

性染色体异常（如xxy型，xyy型）对个人性格的影响是什么

人的体细胞中有46条染色体，这46条染色体中的一半来自父亲，一半来自母亲，因此也可以说人的体细胞有23对染色体。每一对染色体的结构相似，携带很多等位基因。但有一个例外，男性的第23对染色体，也就是性染色体x和y，有很大的差异。

之所以强调人的体细胞，是因为生殖细胞并不拥有46条染色体。生殖母细胞经过一次染色体复制，接着进行两次连续的分裂(减数分裂)，最终产生生殖细胞(精子或卵细胞)，此时的生殖细胞只含有单倍的染色体，即每一对染色体只保留一条，至于具体是哪一条则是随机分配的。

不论是减数第一次分裂还是减数第二次分裂，都存在染色体分配异常的情况，即两条本应该分离到两个细胞中的染色体被分到了其中一个细胞中，而相应的另一个细胞中少了一条染色体。这种现象既存在于常染色体(1-22号)中，也存在于性染色体(23号)中。

“对于常染色体最为常见的是21三体综合征(唐氏综合征)，即新生儿体细胞含有3条21号染色体。大部分唐氏综合征人士均有轻至中度智障，在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响,例如健康上较大机会患有心脏病、弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等。而外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。”摘自维基百科。

实际上，除21三体综合征外，常染色体数量异常非常少见。原因在于常染色体一般处于活性状态，因为位于常染色体上的基因表达水平与基因拷贝数密切相关。如果很多重要基因有异常的多了一个拷贝，将对细胞的代谢和发育产生严重的影响，胚胎时期就致死了。唐氏综合症的患儿很多在出生第一年就会因心脏缺陷或感染等问题去世。

但对于性染色体来说，这种影响却反而不大。有知友问过x染色体比y染色体大很多，那么女性不是比男性多表达很多基因吗?事实上，女性的体细胞中，有一条x染色体早在胚胎发育时期就失活了，发挥作用的只有一条x染色体。从这个角度上将，男性不但没有少表达基因，而是比女性多表达了y染色体上的基因。在这种机制的存在下，当受精卵的x染色体出现数量上的异常时，例如xxx，有两条性染色体会发生失活，仍然只有一条x染色体起作用，因此性染色体异常的胚胎/患者存活率相对较高。

绝大多数的xxx染色体综合征没有被诊断，因为她们看起来并没有什么异常。一些病例观察到身材相对较高，头较小，有上眼睑褶皱，语言障碍，运动不协调，听觉加工异常，更倾向出现性格和心理问题，低自我认同，有时表现出焦虑和害羞，喜欢稳定的环境。在女孩中，xxx综合征出现比例约1:1000, 50%患者出现在美国。但因为诊断的患者数量少，这些结果可能存在偏差。

其他一些性染色体异常疾病介绍，全部摘自维基百科：

特纳氏综合症(XO)

" 特纳综合症，也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良，由 Henry Turner 发现于1938年。是一种先天性的染色体异常疾病，是由性染色体全部或部分缺失引起的(正常人有46个染色体，其中2个是性染色体)。一般女性有2个X染色体，但特纳氏综合症患者的性染色体缺失或有其他异常。在某些情况下，有些细胞中有缺失的染色体，而有一些没有，这称为镶嵌现象(mosaicism)。在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小(身高约140厘米，但可达常人水平)、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、蹼颈。 患病女孩通常出现性腺功能不全(卵巢无功能)，从而导致闭经 (没有月经)和不孕。虽然有一些成功受孕的病例，但也有许多流产、出生缺陷。利用科技也可以协助解决这些问题(如：人工受孕)。患者也经常出现随之而的其他健康问题，包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。此外，还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。只有一颗肾脏，排尿系统异常。"

超雄综合征(XYY)

“XYY三体是一种人类男性的性染色体疾病，正常的男性性染色体是XY，而XYY三体者多出一条Y染色体，所以又称“超雄综合症”(super-man syndrome)。此病在各种性染色体疾病中比较常见，在男性新生婴儿的发病率是1/500到1/1000。患者身材高大，智力一般与正常人没有过大的差别，据抽查统计，82%的智商比年龄相仿的兄弟姐妹稍低但不明显(约低10~15)，9%与年龄相仿的兄弟姐妹智商相同。另外9%智商超过年龄相仿的兄弟姐妹，以往人们一直误解XYY三体者犯罪率比较高，但最新的医学研究表明XYY三体者犯罪率与常人无异。没有经过诊断，患者往往不知道自己有XYY三体者。有医学专家建议XYY三体不能算是一种疾病。XYY 的病因是由于父亲精子形成时发生问题。问题发生在减数分裂偶线期II时，便会使精子细胞有两条Y染色体。若该颗精子和卵子结合，胚胎细胞便会有2条Y染色体。”

克氏综合征(XXY)

“克氏综合征(Klinefelter's Syndrome)，又称克莱恩费尔特综合征，XXY综合征，克林菲脱症，是一种性染色体异常引起的遗传疾病，其个体有至少2条XX性染色体，至少1条Y 性染色体，典型情况下为XXY。该症于1942年首先由 Klinefelter 发现并描述。额外的X染色体，可能来自卵子或精子。发病率为0.1%。因出生时具备男性外生殖器，幼年时普遍被认定为男性;青春期后会逐渐具备女性性征。此病患者的症状表现常有乳房有轻微发育、睾丸发育不全或原发小睾丸症等，并且大部分无法生育。”

性染色体异常有4种类型

1男性多1条X染色体：也称先天性睾丸发育不全综合征，发生率约为1/1000，其染色体组成为47条，即47，XXY。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓“宦官样体态”，表现为全身皮肤细腻，毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如蚕豆、花生米或黄豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚，音调尖细，喉结低平，乳房轻度发育。一般身材较高，身体多呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态。无生育能力，精液检查无活动精子。部分患者智力发育低于正常，显示轻度智能障碍。心理个性发育以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、做事优柔寡断、较少交友、缺乏上进心和力量。对自身缺乏男子气概经常感到不安，对性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成较大的心理压力，有时可出现性犯罪或其它反社会行为，甚至会发生某些精神心理方面的障碍。

2男性多1条Y染色体：亦称超雄综合征，发生率约为1/1500，染色体组成也为47条，即47，XYY。临床中多以身材高大为特征，常达190厘米以上，常伴有面形特异或身体轻度不对称现象，面部多痤疮，部分患者可有运动不协调或震颤等表现，此外无更多的躯体外形异常。其智能发育虽属正常范围，但多偏于中下水平。人格发育多自童年开始就偏离正常，以不稳定性和易于暴发性为突出，个性残暴，遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍。

3女性少1条X染色体：称为Turner综合症或也称先天性卵巢发育不全综合征。发生率约为1/2500，染色体组成为45条，即45，X。以卵巢、子宫和女性性征发育不全、原发性闭经为主要特征，常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常，如下颌短而内缩，双耳大位置低，颈短，后发际低，间有蹼颈、盾状胸，乳间距增宽，乳房或乳头未发育以及肘外翻等。外阴呈幼稚型，无阴毛，妇科检查宫体极小或触不到。部分患者可有轻度智力发育障碍。心理个性特征以孤独、幼稚、行为被动和易于冲动为著。他们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感，从而产生害羞和自悲心理，甚至嫉妒别人的恋爱和婚姻活动，特别是当遇到某些应激因素时，易于伴发精神或心理方面的问题。

4女性多1条X染色体：也称为“X3综合征”或“超雌综合征”。发生率约为1/2000，染色体组成为47条，即47，XXX。这类患者躯体外形特征不显著，性征发育如常，临床中常不易被发现。多数可有不同程度的智力发育障碍。心理个性发育易受不良环境影响，从而导致人格偏离，可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。

女性不孕能遗传给孩子吗

染色体病包括性染色体病和常染色体病。性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。

性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合症及克氏综合症等等。

常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

男性染色体异常怎么办

一、染色体异常西医治疗

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。

二、预后：

不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

检查染色体有什么作用

染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。

染色体检查的指征：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;②夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等;③家族中已有染色体或先天畸形的个体;④多发性流产妇女及其丈夫;⑤原发性闭经和女性不育症;⑥无精子症男子和男性不育症;⑦两性内外生殖畸形者;⑧疑为先天愚型的患儿及其父母;⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者;⑩35岁以上的高龄孕妇。

染色体检查的重要应用

1、生殖功能障碍(不孕症、多发性流产、畸胎)：在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。

2、第二性征异常：(常见于女性)原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

3.外生殖器两性畸形 (根据生殖器外观难以正确决定性别的患者)：外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。

a.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。

b.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。

c.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。

4、先天性多发性畸形和智力低下：这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下，患儿及其父母都应该进行染色体检查。

5、性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。

6、接触过有害物质：辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，造成畸变，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。

7、婚前染色体检查：可以发现表现正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。

不孕7项检查 染色体检查

染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法，在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查，能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。

染色体异常患者的日常饮食

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体异常的原因有很多，人们所处的环境，吃的、用的都会影响到染色体的异变，还有就是从父或母传递而来，即由遗传而来。另外自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。那么，染色体异常的饮食保健如何进行?

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体病即染色体异常，也称染色体发育不全，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。对于染色体异常患者，饮食没有特殊的要求。

染色体检查费用

用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量.正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示.正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条 XX,常用46,XX表示.46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常.缺失的性染色体常用O来表示.

人体内每个细胞内有 23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体.含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性.这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY.这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体;男性产生的精子中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色体.精子和卵子的染色体上携带着遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息.同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病.男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%,尤其以少精子症和无精子症多见.不同医院收费不同. 费用大概600元

染色体异常的病理

染色体异常的病因，染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。染色体异常的常见的致病因素还有母龄效应、遗传因素、自身免疫性疾病等。

染色体异常的病理：

染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体异常通常可分为三类：

1.数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现叁倍体等。

2.结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21 叁体)综合征、Patau(13 叁体)综合征和Edward(18叁体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down：综合征病理改变，患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

形成不孕不育的因素

1、卵巢因素：卵巢不排卵是会直接导致不孕的。如卵巢卵巢早衰、多囊卵巢综合征、发育不全、黄体功能不全等，影响卵泡发育、或者卵子排出的因素，也都会造成不孕。

2、子宫因素：子宫发育异常。如先天性无子宫、幼稚型子宫、及无宫腔实性子宫等发育不良，会影响女性生育能力。如子宫内膜异位症、宫腔粘连、子宫内膜炎等，都是造成女性不孕的原因。

3、输卵管因素：很多女性不能生孩子，是由输卵管异常导致的。如输卵管过长、输卵管管腔闭塞、输卵管积水、或粘连等，都会妨碍卵子和精子以及受精卵的正常运行。最终导致女性不能生孩子。输卵管疾病，约占女性不孕症的25%。

4、先天性因素：一部分女性不能生孩子，是因为先天性遗传引起的。如先天性生殖系统发育不完全，常伴有原发性闭经。性染色体异常，如特纳氏综合征和真假两性畸形等，染色体异常，很容易造成习惯性流产。

染色体异常如何预防

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

​孕前染色体检查的意义

孕前检查需要做染色体检查。正常女性的染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

染色体异常可造成不孕，在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。

孕前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。性染色体异常者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，孕前检查对优生优育有着重要的意义。

在上面的文章里面我们介绍了孕前检查的重要性，我们建议广大的夫妻要重视孕前的检查才行，上文为我们详细介绍了孕前染色体检查的意义，希望上文介绍的内容能给大家带来帮助。