脑结节性硬化症治疗前的注意事项

脑结节性硬化症治疗前的注意事项

1、治疗

目前本病无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。

2、预后

由于本病病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。

结节性硬化治疗

本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。

1、癫痫患者不能骤减或停服抗病药，以免引起癫酰持续状态。

2、克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。

3、加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。

4、严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。

5、对意识尚未完全恢复的病人，加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。

6、饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。

7、避免过度劳累和紧张，避免精神刺激、压力，以防诱发和恶化。

8、预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

白色胎记并发症

白色胎记患有结节性硬化症的病儿，在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突然点头、同时弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4-5次或更多。随着年龄的增长，这种抽搐的形式减少，往往转变成其它形式的癫痫病，而且用抗癫痫药很难控制。早在100年前，有人总结了结节性硬化症的三大特点，即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。其实，结节性硬化症在小儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。

脑结节性硬化症的发病机制

结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白)，均调节细胞生长。

发病机制

TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素。目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。

神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出现异位症及血管增生等。

脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。结节大小不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回畸形。组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。

最后，关于脑结节性硬化的病症，一般在病损后是比较少会发生恶性病变，但也偶有发现其他并发症，比如肛肠、脾胃等器官的肿瘤，因此还是要特别关注病情的发展，另外脑硬化还有一定的遗传因素，所以如果家族中有类似的病例要加以关注和定期检查。

结节性硬化症临床表现

1.皮肤损害

特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指(趾)甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。

2.神经系统损害

(1)癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。

(2)智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。

(3)少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。[2]

3.眼部症状

50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

4.肾脏病变

肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。

5.心脏病变

47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。

6.肺部病变

肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。

7.骨骼病变

骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致;囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现;脊柱裂和多趾(指)畸形。

8.其他脏器

包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。

白色胎记的危害

单纯的白色胎记对身体健康是没有什么伤害的，但是白色胎记并发症会带来不必要的健康影响，所以我们应该在发现孩子出现白色胎记时候，尽早带孩子到正规的医院进行治疗，防止一系列并发症和病变的可能。

白色胎记伴随症状一般是结节性硬化症，婴儿时期癫痫发作的形式往往是无征兆点头、同时伴随弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为一连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4-5次或更多。随着年龄的增长，抽搐的现象会逐渐减少，但会转变成其它不同形式的癫痫病，癫痫病是一种单纯用药很难控制的疾病。100年前，就已经有人总结了结节性硬化症的三大特点：皮脂腺瘤、智力低下、癫痫。

白色胎记患有结节性硬化症的病儿，在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突然点头、同时弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4-5次或更多。随着年龄的增长，这种抽搐的形式减少，往往转变成其它形式的癫痫病，而且用抗癫痫药很难控制。早在100年前，有人总结了结节性硬化症的三大特点，即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。其实，结节性硬化症在小儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。

为什么会有白色胎记

一般情况下，无害的白色胎记是由于局部气血凝滞不通，再加上同时伴有微量元素的缺乏造成的。上述原因会导致宝宝的外胚叶神经脊色素细胞的异常增多，最终导致皮肤由内向外色素逐渐传导致皮肤，并不断加重而扩散蔓延。

另外一种白色胎记属于病理性的，最常见于结节性硬化症的病人。有人总结了结节性硬化症的三大特点，即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。其实，结节性硬化症在婴儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。

结节性硬化症

(1)神经系统

脑内多发性结节样肿瘤是病理诊断的主要依据。癫痫和智力低下都归咎于脑内的结节性硬化，大多分布往大脑半球皮层，额叶较多，表面呈灰白色，质硬，触之如马铃薯般，大小数目不一。结节内若有钙质沉积，X线颅片上可见异常钙化影。底节表面亦为结节好发部位，尾状核头部尤为多见，位于室管膜下，向侧脑室伸入，可高出侧脑室底表面，形如烛泪，在气脑造影或CT片上亦可见侧脑室底面不光整，有诊断意义。在作者所见3例中有l例蝶鞍上方有钙化影，气脑造影则见左侧侧脑室前角底界上移。中枢神经系统其他各部如小脑、延髓、脊髓也都可有结节存在。

脑组织在显微镜下观察可见皮质的细胞层次结构紊乱、胶质细胞大量增生，神经细胞相对减少、退行性变，并可见巨细胞出现于结节深处神经细胞与胶质细胞病理改变最多的地方，偶也见于皮层下白质中，形成异位，大多认为是畸形发育的胶质细胞，Kveim(1937)认为此种巨细胞丰富的突起和纤维是结节坚硬的原因。Critchle)发现某些巨大细胞内有Nissl小体及细小的网状结构，属神经细胞，反对都是胶质细胞之说。

上述脑内结节及其微观变化不仅是影像学改变的基础，也是本病患者癫痫、智力发育低下或痴呆，以及颅内高压、脑积水和脑电图异常的病理基础。

(2)皮肤

皮脂腺瘤是本病的特征之一，在Dawson(1954)分析的46例中有少数无癫痫或智力低下，但皆有皮脂腺瘤。青春期遍布于鼻翼两侧，形似蝴蝶。作者所见3例中，2例为黄褐色;l例呈橙黄色，略带红。Pringle认为皮脂腺增生和上皮变薄是皮脂腺瘤的病变特点，但Hallervorden(1890)认为最重要的变化是真皮中有成群的上皮细胞，而皮下组织可见与上发无关连的毛囊和汗腺异位及不同程度的结缔组织增生。总之，皮脂腺瘤的病理改变并非一律，据微血管扩张程度可分为Pringle型和Balzer型;另有一种由大量纤维组织形成的坚硬的血管结节则称为Hallopean—L redde型。总之，据上述各家报道的病理变化，血管扩张、结缔组织增生、真皮中有大量异位的上皮细胞、皮下组织中有异位的毛囊和汗腺等形成的皮脂腺瘤，成为本病的一个主要症状。

此外，本病还有许多皮肤症状：如鲨革斑、咖啡斑、色素斑、脱色斑等。甲下纤维瘤少见，F0wler(19l0)一组29例，Critchley另一组29例都无此症状。作者报告的3例中，2例有脱色白斑，2例有咖啡斑，2例有鲨革斑;2例双足共4趾的甲旁或甲下各有米粒至豌豆大的纤维瘤;1例的右膝皮下还有一鸡卵大肿块，质坚硬，可移动，无压痛，文献未见报道。

(3)眼

眼底视网膜占晶状体瘤也较常见。呈扁平或圆形灰白色小结节，由未分化的成胶质细胞增生而成。Vonder Hoeve曾认为视网膜上部结节常见;作者3例连同家属7人均未见视网膜结节，仅l例左眼视网膜颞侧上象限近视乳头处见半粒米大小白斑，与Snapper(1940)所见类同，无临床意义;但亦有人认为它是本病少数顿挫型的唯一体征。

(4)骨胳

本病骨胳变化主要表现是骨质硬化、囊性变及皮质增厚。颅骨片上常见内板增厚和密度增高的斑块，掌、指、跖、趾诸小骨骨皮质增厚，囊形变及骨质吸收。椎骨、长骨与骨盆的髓质亦有囊性变，其外围多有硬化边缘。还可见脊柱裂、多指(趾)、先天性髋关节脱臼等畸形变化。

(5)内脏

本病有脏器畸形或肿瘤者亦不少。心、肾肿瘤较常见，有的是多发性。肾肿瘤往往包含脂肪、平滑肌、上皮细胞、血管等多种组织;心脏肿瘤则都是横纹肌瘤，常引起心电图异常。心脏肿瘤的细胞类别可包括疏密交错的纤维网，心肌层内成熟脂肪细胞团，“蜘蛛样细胞”及个别星形细胞;肿物与正常心肌组织分界清楚。上述心、肾病变都是发育异常所致的错构瘤，而非真性肿瘤。

脑结节性硬化症保健注意事项

结节性硬化症大多有脑室脉络丛钙化的特征性表现。如果是结节性硬化的话它是一种遗传性疾病，没有根治的办法，主要是对症治疗，比如有癫痫的话主要是抗癫痫治疗，由于本病病程进展缓慢，部分患者预后不良多数患者可存活数十年对症治疗可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因，家属要重视日常护理。

一、结节性硬化症日常注意事项

◆ 患者不能骤减或停服抗病药，以免引起癫酰持续状态。

◆ 克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。

◆ 加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。

◆ 严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。

◆ 对意识尚未完全恢复的病人，加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。

◆ 饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。

◆ 避免过度劳累和紧张，避免精神刺激、压力，以防诱发和恶化。

二、病人护理要点

◆ 对意识尚未完全恢复的病人，加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。

◆ 两顿饭之间不要加零食小吃，如果非吃不可的话，可吃些苹果、生胡萝卜、饼干或其它脂肪含量低的食品。

◆大便护理，便秘采用开塞露或缓泻剂后排便，如病人血小板低要慎用灌肠，以免发生肠道出血。预防处理后，病人出现腹泻，严重者每日大便20余次，大便培养正常。饮食上注意禁食油腻食物，以免引起或加重腹泻。

◆ 因病人有明显的雷诺现象，应避免精神紧张和过度疲劳，注意劳逸结合;注意保暖，避免寒冷刺激。

◆ 增加营养，进高蛋白、高能量饮食;食管是常见的受累部位，病人进食时要细嚼慢咽，忌用冷饮冷食，避免辛辣过烫的食物，应少食多餐，以细软易消化的食物为宜，进食后不要立即平卧，以免食物返流。

白色胎记对人会有哪些危害

1.、随着年龄的增长，抽搐的现象会逐渐减少，但会转变成其它不同形式的癫痫病，癫痫病是一种单纯用药很难控制的疾病。

2.、在很早以前，就已经有人总结了结节性硬化症的三大特点：皮脂腺瘤、智力低下、癫痫。其实，结节性硬化症在小儿时期，最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。

3.、单纯的白色胎记，对身体健康是没有什么伤害的，但是白色胎记并发症，会带来不必要的健康影响，所以我们应该在发现孩子出现白色胎记时候，尽早带孩子到正规的医院进行治疗，防止一系列并发症和病变的可能。

恼人青春痘需对症下药

门诊观察发现，因为痤疮实在是太常见了，常会被忽略治疗的重要性，或自己使用不适当的药物涂抹，而留下难以抹灭的痘疤。依型态来说，痤疮可分为粉刺型、丘疹脓疱型与结节囊肿型;而病灶数目多寡与型态都会决定痤疮的严重程度，一般分为轻度、中度及重度，需以不同症状对症治疗。

除了一般的痤疮以外，还有少部分的人是因为内分泌问题、遗传性疾病、药物使用、环境暴露或不适当的化妆品使用等等，而以痤疮作为其临床表现。另临床上也有一些皮肤疾病之表现会让人误以为是痤疮，例如丘疹脓疱型酒糟、结节性硬化症等，这些都需要经由皮肤科医师来做鉴别诊断。

结节性硬化症检查

1.头颅平片

脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。

2.头颅CT或MRI

平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。

3.脑电图

可见高幅失律和各种癫痫波。

4.脑脊液

正常。

5.腹部超声

可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。

6.超声心动图

新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤，肿瘤在最初三年内变小过程显著，成年逐步消失，故大龄儿童及成人检测阳性率低。

7.心电图

可发现心律失常，常见预激综合征。

8.胸部X线

脑结节性硬化症能活多久

结节性肝硬化能活多久，肝硬化的原因有很多种，要根据不同的情况做不同的治疗是很重要的，专家建议在做肝硬化治疗时要去正规的医院，和医生沟通很重要的，医生会根据你肝硬化的原因来制定适合你的治疗方案，这样可以保证身体的健康，有效的预防和治疗疾病是很重要的，对肝硬化的原因要及时的治疗很重要。目前治疗肝硬化最好的办法是细胞靶向修复疗法，细胞靶向修复疗法治疗肝硬化效果明显，治疗费用低，技术风险小，使用的是微创介入手段，对患者伤害非常小，也不会产生其他的一些排异反应，是肝硬化患者首选的治疗方法。

白色胎记可以预防吗

1、随着年龄的增长,这种抽搐的形式减少,往往转变成其它形式的癫痫病,而且用抗癫痫药很难控制.白色胎记患有结节性硬化症的病儿,在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突然点头、同时弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次,过几秒后又抽搐一次,表现为连串的抽搐,有时一次发作连续抽搐4-5次或更多.

2、人们怎么预防白色胎记?有人总结了结节性硬化症的三大特点,即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤.其实,结节性硬化症在小儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑,发生率约85%.

3、白色胎记最常见于结节性硬化症的病人.有人总结了结节性硬化症的三大特点,即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤.其实,结节性硬化症在婴儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑,发生率约85%.

白色胎记祛除

有些皮肤白哲的孩子在一般光线下不容易发现，但在紫外线的照射下，则"原形毕露"。那么，白色胎记如何祛除呢?

对于去除白色胎记常见的方法有同位素疗法去除胎记：到了近代又采用同位素贴敷治疗，虽然对胎记的生长有抑制作用，但因为会留下继发性白斑、黑色素沉着以及肌肉僵化而效果不理想。中药外涂法去除胎记：还有人尝试用中药外涂法，不但费时长弄不好还会留下疤痕，对患者的心里造成了严重的影响。

经多年的研究成果表明，激光去除白色胎记是很有疗效的，它采用红宝石激光治疗，现今的观念是治疗要趁早。一般小孩需要4-5次治疗，成人则需7-10次，所以要趁白色胎记尚未堆积前去除较好。然而胎记治疗的差异性很大，有人效果显著，有些人可能治疗进度缓慢，这时候，就要给医生一些时间，让他给你制定出最合适患者的治疗方法。

在去除白色胎记后，我们对于平常的护理也要关注的。比如将蜂蜜直接涂擦在皮肤或伤口上，有消炎、止痛、止血、减轻水肿、促进伤口愈合的作用。 多增加维生素C的摄入量可以在一定程度上预防老年动脉硬化、促进铁吸收、增强机体的抗病能力、促进伤口愈合，也有助...在我们日常生活中，含有维生素C的食物有许多。比如新鲜的蔬菜和水果：像蔬菜中有辣椒、菠菜、西红柿、菜花、苦瓜等

在日常生活中，白色胎记最常见于结节性硬化症的病人。有人总结了结节性硬化症的三大特点，即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。其实，结节性硬化症在婴儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%，康复这种病关键要选择正规权威的专业医疗机构。合适的主理医生，谨慎就医，避免风险，消除不良顾虑。

温馨提示：以上就是关于胎记的资讯内容了，小编建议各位妈妈胎记治疗的差异性很大，有人效果显著，有些人可能治疗进度缓慢，这时候，就要给医生一些时间，让他给你制定出最合适患者的治疗方法。