性早熟的临床症状
性早熟的临床症状
1.真性性早熟:即乳房发育,阴毛、腋毛出现,月经来潮,骨龄提前,身高、体重迅速增长,除有第二性征的发育外,还有卵巢或睾丸的发育,真性性早熟已经具备生育能力。真性性早熟的原因很多,尤其在女孩子当中比较多现,它有很多因素,饮食营养是一个很重要的因素。真性性早熟通常都需要通过一系列的检查和诊断,分析各项数据进行有针对性的进行治疗。
2.假性性早熟:是非受控于下丘脑-垂体-性腺功能所引起的性早熟,有第二性征发育,有性激素水平升高,但下丘脑-垂体-性腺轴不成熟、无性腺的发育,女性可能有无排卵性月经,男性睾丸不增大,男女都不具备生育能力。体内出现过多的雌激素或者雄激素,都可能引起假性性早熟。这些激素可以是体内肿瘤分泌出来的,也可能外源性食物。如果是由外源性激素造成的假性性早熟,通过饮食调整,可自然的消退了,无需治疗。
3.部分性早熟:第二性征提前出现(符合定义的年龄),并按照正常发育程序进展,女孩:乳房发育,身高增长速度突增,阴毛发育,一般在乳房开始发育2年后初潮呈现。男孩:睾丸和阴茎增大,身高增长速度突增,阴毛发育,一般在睾丸开始增大后2年出现变声和遗精。及时检查治疗,以免演变真性性早熟。
4.外周性性早熟:亦称假性性早熟。是非受控于下丘脑-垂体、性腺功能所引起的性早熟,有第二性征发育,有性激素水平升高,但下丘脑-垂体-性腺轴不成熟、无性腺的发育。需要尽快检查,制定相应的干预措施。
性早熟的临床表现有哪些
1、性早熟以女孩多见。女孩发生特发性性早熟约为男孩的9倍,而男孩性早熟以中枢神经系统异常(如肿瘤)的发育率较高,中枢性早熟的临床特征是提前出现的性征发育,与正常青春期发育程序相似,但临床表现差异较大,在青春期前的各个年龄组都可以发病,症状发展快慢不一,有些可在性发育一定程度后停顿一时期再发育,亦有的症状消退后再发育。
2、在性发育的过程中,男孩和女孩皆是有关身高和体重过快的增长和骨骼成熟加速,由于骨骼的过快增长可使骨骺融合较早,早期身高虽较同龄儿童高,但成年后身高反而较矮小。在青春期成熟后患儿除身高矮于一般群体外,其余均正常。
3、外周性性早熟的性发育过程与上述规律迥异。男孩性早熟应注意睾丸容积的大小,若睾丸容积>3ml,提示中枢性性早熟,如睾丸容积未增大,但男性化进行性发展,则提示外周性性早熟,其雄性激素可能来自肾上腺。颅内肿瘤所致者在病程中仅有性早熟表现,后期始见于颅压增高、视野缺损等定位征象,需加以警惕。
小女孩性早熟有哪些具体表现
小女孩性早熟临床表现是患者及其家属需了解的,正确了解小女孩性早熟临床表现才能够开展针对性的认识和治疗,那么小女孩性早熟临床表现是什么呢?下面几方面就是专家给出的分析,我们一起把握一番,看看小女孩性早熟临床表现是什么?怎么治疗。
小女孩性早熟临床表现:
8岁之前,乳房是否发育、腋毛的生长情况以及外阴有无发育等情况。如果是性早熟,那么就会出现阴道分泌物增多、不满10岁的女孩月经来潮的情况。
10岁以前孩子身高突然增长加速也是性早熟的一个信号。正常女孩在8岁以后可以出现乳房发育。乳房有一个从小到大的发育过程,可以一侧开始出现,也可以两侧同时出现, 这些都不属于异常现象;当发现女儿10周岁后月经来潮,也不必紧张,这属于正常范围。
中医治疗儿童性早熟
性早熟是指女孩在8岁以前,男孩在10岁以前出现第二性征,或女孩月经初潮发生在10岁以前的一种内分泌疾病。近年来,随着人民生活水平的提高以及外源性激素的广泛存在,性早熟患儿逐渐增多。
性早熟从病因上可分为真性性早熟及假性性早熟,完全性性早熟和部分性性早熟,还有同性性早熟和异性性早熟。真性性早熟是由于下丘脑-垂体-性腺轴提前发生作用,属中枢性性早熟。完全性性早熟一般查无特殊原因,无病理变化,属于特发性性早熟。不完全性性早熟是因性激素刺激性征发育,多属假性性早熟或部分(不完全性)性早熟。临床上,性早熟女孩比男孩多4~5倍。
性早熟一般表现为,女孩乳房发育,阴道分泌物增多,月经来潮;男孩阴茎、睾丸增大,有阴茎勃起,甚则射精,且有面部痤疮以及声音变粗。男孩、女孩都可出现阴毛和腋毛。男孩血浆睾酮和女孩的雌二醇浓度随性早熟的发展而增高。x线摄片手腕骨正位片显示骨龄成熟超过实际年龄,与性成熟一致。
中医学认为,性早熟的病变主要在肾、肝两脏,其发病原因主要是由于小儿肾的阴阳不平衡,肾阴不足,相火亢盛所致;也可因疾病或精神因素导致肝失疏泄,肝郁化火,肝火上炎,导致天癸早至,第二性征提前出现。笔者临床据此辨证分型论治,已取得较好的效果。
肾阴不足证见女孩乳房发育及月经提前来潮;男孩生殖器增大,有阴茎勃起。伴颧红潮热,盗汗,五心烦热,舌红少苔,脉细数。治宜滋阴降火,方用知柏地黄丸加减。常用药:知母、黄柏、生地、龙胆草、泽泻、牡丹皮、玄参、鳖甲、夏枯草等。阴道分泌物多者加椿根皮、薏苡仁;阴道出血者加旱莲草、茜草。
肝郁化火证见女孩乳房及内外生殖器发育,月经来潮;男孩阴茎及睾丸增大,声音变低沉,面部痤疮,有阴茎勃起和射精。伴胸闷不舒,心烦易怒,嗳气叹息,舌红苔黄,脉弦细数。治宜疏肝解郁,清心泻火,方用丹栀逍遥散加减。常用药:丹皮、栀子、白芍、柴胡、龙胆草、夏枯草、枳壳等。乳房胀痛者加香附、郁金。
除辨证治疗外,孕妇及幼儿均应慎用补品,特别要告诫幼儿家长千万不要给孩子服用含有性激素类的滋补品,以预防假性性早熟的发生。患病之后,应及时就医,积极治疗,避免留下后遗症,如身材矮小等。此外,患儿家长要解除顾虑,注意保护儿童,避免造成身心的创伤。
小女孩性早熟有哪些具体表现
小女孩性早熟临床表现:
8岁之前,乳房是否发育、腋毛的生长情况以及外阴有无发育等情况。如果是性早熟,那么就会出现阴道分泌物增多、不满10岁的女孩月经来潮的情况。
10岁以前孩子身高突然增长加速也是性早熟的一个信号。正常女孩在8岁以后可以出现乳房发育。乳房有一个从小到大的发育过程,可以一侧开始出现,也可以两侧同时出现, 这些都不属于异常现象;当发现女儿10周岁后月经来潮,也不必紧张,这属于正常范围。
小女孩性早熟检查方法:
1、一般检查:包括身高、体重、乳房、腋毛、外生殖器检查。
2、b超检查:b超是诊断性早熟的常规检查方法之一,可以发现乳房发育情况,鉴别乳房炎症或肿瘤;子宫及卵巢的发育情况,有无内生殖器官的疾病等;另外,也可发现与性早熟有关的肾上腺肿瘤。
3、必要的时候,还可做头颅ct或核磁共振检查,以便排除颅内肿瘤。
4、妇科激素水平检测:女童性早熟是少女科常见的内分泌病,根据激素水平高低可推测性早熟的原因或病变部位。
5、测骨龄:在性早熟中,骨龄指标非常重要,x线测骨龄比实际年龄提前2年以上为骨龄提前,假性性早熟骨龄与年龄相符,而真性性早熟约95%的患儿骨龄提前。
卵巢颗粒细胞瘤的表现
由于肿瘤细胞可以分泌雌激素,若肿瘤发生在青春期前儿童,多数表现为性早熟。此类性早熟为肿瘤刺激所引起,又称假性性早熟,临床可出现乳房增大、阴阜发育、阴毛腋毛生长、内外生殖器等异常发育,甚至出现无排卵性月经。有的还出现身高、骨龄过度超前发育。若肿瘤发生于生育期妇女,由于肿瘤分泌的雌激素引起子宫内膜增生性病理变化,随体内雌激素水平的波动,子宫内膜出现不规则脱落,所以临床上有2/3左右的患者会出现月经过多、经期延长等不正常阴道出血症状,少部分患者还会出现持续闭经或间有不规则出血。
1.肿物
一般是本人偶然发现,可无任何症状。
2.月经改变
包括月经量过多,周期紊乱失去规律,月经持续时间延长,淋漓出血等。
3.绝经后出血
大多数情况下是由良性疾病引起,但不能排除恶性肿瘤可能,虽然有时出血量并不多。
4.腹痛
肿瘤生长快,包膜破裂或肿瘤发生扭转时,常会有急剧的腹痛症状出现。
性早熟是病吗
中枢性性早熟 50%中枢性性早熟儿童开始发育年龄早于6岁,女性表现有乳房发育、小阴唇变大、阴道黏膜细胞的雌激素依赖性改变、子宫、卵巢增大,阴毛出现,月经初潮。男性表现为睾丸和阴茎增大,阴毛出现,肌肉发达,声音变粗。男女性均有生长加速,骨成熟加速,最终可导致终身高低于靶身高。在伴有颅内肿瘤等中枢神经系统病变时,可有头痛、呕吐、视力改变或其他神经系统症状、体征。
外周性性早熟 外周性性早熟又称假性性早熟,临床表现有第二性征出现,但非青春期发动,与下丘脑-垂体-性腺轴的活动无关,而与内源性或者外源性性激素水平升高有关。家族性高睾酮血症:仅见于男性的常染色体显性遗传性性早熟。病因是由于编码LH受体的基因发生突变,使细胞膜上LH受体处于持续激活状态。
血睾酮水平达青春期或成人水平,但LH的分泌方式和LHRH激发试验的LH反应呈青春期前反应,表现为双侧睾丸增大,生长加速和骨成熟加速。睾丸活检可见间质细胞成熟和曲细精管发育。
对于存在性早熟现象的孩子,请家长一定要引起足够重视,要及时检查找出性早熟的原因。比如说如果因为过分的进补导致了性早熟,那么一定要尽快停止食用补品。如果是家居环境受到污染,则可以选择搬家,或者可以选择给家里来一个彻底的清洁,避免环境污染刺激孩子性早熟。
儿童性早熟,脑瘤是祸首
颅内畸胎瘤是由一个以上胚叶多种组织构成的一种先天性异位瘤,比较罕见。除恶性畸胎瘤外,多数生长缓慢,其病程与发生部位有关,位于松果体区或第三四脑室者,易梗阻引起脑积水。发病病程较短,多在半年左右。由于肿瘤常位于中线,所以常无明显脑定位体征。多数病人以颅内压增高为首发症状,可出现双眼上视不能、共济失调、性早熟、脑神经麻痹、尿崩症、嗜睡、视力视野障碍以及水脂肪代谢障碍等症状。
蛛网膜囊肿为少见颅内病变,占颅内占位性病变的1%。蛛网膜囊肿患者多数没有临床症状,但由于囊肿内的压力高于脑组织的搏动压,如果囊肿长期对脑组织压迫则产生相应的症状,如表现为癫痫发作、轻瘫,还可见局部症状,如眼球突出和头部不对称等[2]。 根据近20年国内外文献及国内学者小儿神经外科专家的论著,以性早熟为临床表现的鞍上蛛网膜囊肿国内尚未有报道。
目前,青春期提前是世界性的趋势,由于社会环境的影响和生活水平的提高,孩子的性发育普遍提前,性早熟的发病率也显著增多,已经成为小儿常见的疾病之一,而女孩发生性早熟又较男孩多4~5倍。
1、慎用保健品:现在的孩子大多营养已经过剩,所以提醒父母们慎用保健品,不要盲目地给孩子食用蜂王浆、花粉之类的健康食品,也没有必要让孩子进食一些像人参、鸡精之类的补品。三餐摄食能够均衡,才是正确的养儿之道。
2、饮食要注意:在日常生活饮食上,家长应该管好菜篮子,避免让孩子吃鸡、鸭、鹅的脖子,牛鞭、牛睾丸之类的动物性器也不要吃太多。另外,不合时节、色彩形状异常且价格昂贵的蔬果,也应避免食用,钱花得冤枉又伤害孩子的身体,不值得。
3、及时发现孩子的异常表现:父母在日常生活中多留心观察孩子是否有第二性征过早出现的现象。
如果发现孩子有性早熟倾向,家长应及时向医师咨询或就诊,找出孩子性早熟的原因,根据不同的病因给予对应治疗。同时应注意帮助孩子解除心理压力,多做沟通,以便配合治疗。总之,绝大多数的性早熟是可以治好的,但早期发现并及时治疗非常重要。
性早熟的临床症状是什么
性早熟以女孩多见,女孩发生特发性性早熟约为男孩的9倍,而男孩性早熟以中枢神经系统异常(如肿瘤)的发育率较高,中枢性早熟的临床特征是提前出现的性征发育与正常青春期发育程序相似,但临床表现差异较大,在青春期前的各个年龄组都可以发病,症状发展快慢不一,有些可在性发育一定程度后停顿一时期再发育,亦有的症状消退后再发育。
在性发育的过程中,男孩和女孩皆是有关身高和体重过快的增长和骨骼成熟加速,由于骨骼的过快增长可使骨骺融合较早,早期身高虽较同龄儿童高,但成年后身高反而较矮小。在青春期成熟后患儿除身高矮于一般群体外,其余均正常。
外周性性早熟的性发育过程与上述规律迥异。男孩性早熟应注意睾丸的大小,若睾丸>3ml,提示中枢性性早熟,如睾丸未增大,但男性化进行性发展,则提示外周性性早熟,其雄性激素可能来自肾上腺。颅内肿瘤所致者在病程中仅有性早熟表现,后期始见于颅压增高、视野缺损等定位征象,需加以警惕。
如何辨识真性性早熟
真性性早熟是指必须具有下丘脑-垂体-性腺轴的发动、成熟呈进行性发展直至具有生育力。真性性早熟临床上除表现与性别相一致的第二性征外,同时有生长加快、骨龄提前和具备生育能力。在女童中主要表现为过早的乳房发育、阴毛腋毛发育、月经来潮:男童则除了阴毛出现,变声等提前外,还表现为睾丸和阴茎的增大和过早的阴茎勃起和遗精。
在体格发育方面,则表现为身高、体重的生长高峰也提前,因此早熟患儿常比同龄儿高大。但发育早,骨骼成熟也早,可以导致骨骼过早闭合,最终停止生长期常会提前,故早熟患儿最后往往较矮,而其智力方面并不受影响,也不会影响其成年后的生育功能。
真性性早熟成因很复杂,常见真性性早熟包括特发性早熟或体质性早熟,约占全部性早熟病例 80%至90%,尤以女孩多见,15%至20%的病例发生于2.5岁以前出现性征,有家族倾向,发育顺序与正常青春发育相似,但提前并加速。另外还有神经疾病所致性早熟,如松果体瘤、间脑错构瘤、神经纤维瘤、颅咽管瘤或其它肿瘤等脑部病变及脑炎、脑外伤等都可导致性早熟发生。
此类性早熟常常是首先症状,到一定阶段才出现中枢占位的症状与体征,故应警惕。部分原发性甲减患儿除了矮小、智力落后、粘液性别水肿以外,还有第二性征提前出现,表现为女孩乳房发育,男孩睾丸增大,但生长仍缓慢和骨龄延迟。此类患者补充甲状腺激素后性早熟会逐渐消失。
临床上性早熟有哪些症状
1.单纯性乳房早发育
即部分中枢性性早熟(PICPP),GnRH激发后FSH明显升高(正常青春前期女童激发后也会升高),但LH升高不明显(多数L),且FSH/LH>1。但值得注意的是,在无任何临床先兆表现的情况下,PICPP会转化为CPP。因此,诊断PICPP后需定期随访,尤其是对乳房反复增大或持续不退者,必要时重复激发试验。
2.由非中枢性性早熟转化而来的CPP
如先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征等,必须在治疗原发疾病过程中注意监测CPP的发生。
3.先天性甲状腺功能减低症伴发的性早熟
是性早熟的特殊类型,早期患儿的血LH基础值升高,但在GnRH激发后不升高,病程较长后才转化为真正的CPP。身材矮小是其重要特征。
是什么引起了儿童性早熟呢
Q.请问什么是儿童性早熟呢?
A.儿童性早熟就是指在儿童达到性发育年龄以前,已经出现了第二性征,其中包括乳房的发育,阴毛和腋毛的出现,身高与体重的迅速增长以及外生殖器的发育。在儿童群中,性早熟的发生率约在0.6%左右,近年比例有所增加,而且女孩明显多于男孩。
Q.儿童性早熟的症状一般是什么?
A.现在专家一般都认为,儿童任何一个性特征的出现都比正常人群平均早两年,就是性早熟的症状。例如女孩在8岁前出现第二性发育特征,比方说乳房明显开始发育,或是十岁前来了初潮;男孩在十岁前开始性发育都是儿童性早熟的症状。
当然,由于性发育的时间和主客观很多因素联系在一起的,因此这个年龄还有上下一年左右的浮动。可是,这并不影响父母在看到孩子疑似有儿童性早熟症状的时候,就带他们前往医院进行全面检查。
Q.男孩的儿童性早熟症状有哪些呢?
A.男孩的性早熟分为外周性早熟和中枢性性早熟。外周性早熟主要是由于来自肾上腺的雄性激素的刺激,是其男性化进行性发展而睾丸未增大。
而中枢性早熟主要是由于中枢神经系统的异常所导致,它和其他性早熟发育程序相似,但是临床表现却不同。
卵巢颗粒性细胞瘤是什么
卵巢颗粒性细胞瘤可发生于任何年龄,多数在绝经期后,青春期前者很少。常会有急剧的腹痛症状出现,晚期易复发。
颗粒细胞瘤患者,其子宫内膜癌的机会是正常人的10倍,颗粒细胞瘤也易合并子宫肌瘤,更加重了阴道不规则出血症状。6%的患者有合并乳腺癌的可能,肿瘤发生于绝经后妇女时,绝经后出血是典型的临床症状,还会出现乳房胀、乳房增大、阴道涂片鳞状上皮成熟指数右移等表现。
由于肿瘤细胞可以分泌雌激素,若肿瘤发生在青春期前儿童,多数表现为性早熟。此类性早熟为肿瘤刺激所引起,又称假性性早熟,临床可出现乳房增大、阴阜发育、阴毛腋毛生长、内外生殖器等异常发育,甚至出现无排卵性月经。有的还出现身高、骨龄过度超前发育。若肿瘤发生于生育期妇女,由于肿瘤分泌的雌激素引起子宫内膜增生性病理变化,随体内雌激素水平的波动,子宫内膜出现不规则脱落,所以临床上有2/3左右的患者会出现月经过多、经期延长等不正常阴道出血症状,少部分患者还会出现持续闭经或间有不规则出血。
1.肿物
一般是本人偶然发现,可无任何症状。
2.月经改变
包括月经量过多,周期紊乱失去规律,月经持续时间延长,淋漓出血等。
3.绝经后出血
大多数情况下是由良性疾病引起,但不能排除恶性肿瘤可能,虽然有时出血量并不多。
4.腹痛
肿瘤生长快,包膜破裂或肿瘤发生扭转时,常会有急剧的腹痛症状出现。
手术是颗粒细胞瘤最重要的治疗手段,根据临床期别的不同手术范围亦有区别。
(1)ⅰ期 行全面分期手术,术中探查十分重要。应仔细检查盆、腹腔脏器、腹膜、子宫直肠窝等处,并多处取材活检。
(2)ⅱ期以上 均应施行肿瘤细胞减灭术,切除全子宫、双附件、大网膜腹主动脉旁、腹膜后淋巴结及肉眼所见的转移瘤。
(3)复发肿瘤的手术治疗 对复发患者应以积极的态度争取再次手术,手术可以提高生存率。
性早熟有哪些症状
1、中枢性性早熟:
50% 中枢性性早熟儿童开始发育年龄早于6岁,女性表现有乳房发育,小阴唇变大,阴道黏膜细胞的雌激素依赖性改变,子宫,卵巢增大,阴毛出现,月经初潮,男性表现为睾丸和阴茎增大,阴毛出现,肌肉发达,声音变粗,男女性均有生长加速,骨成熟加速,最终可导致终身高低于靶身高,在伴有颅内肿瘤等中枢神经系统病变时,可有头痛,呕吐,视力改变或其他神经系统症状,体征。
2、外周性性早熟:
外周性性早熟又称假性性早熟,临床表现有第二性征出现,但非青春期发动,与下丘脑-垂体-性腺轴的活动无关,而与内源性或者外源性性激素水平升高有关。
1) 家族性高睾酮血症:仅见于男性的常染色体显性遗传性性早熟,病因是由于编码LH受体的基因发生突变,使细胞膜上LH受体处于持续激活状态,血睾酮水平达青春期或成人水平,但LH的分泌方式和LHRH激发试验的LH反应呈青春期前反应,表现为双侧睾丸增大,生长加速和骨成熟加速,睾丸活检可见间质细胞成熟和曲细精管发育。
2)McCune-Albright综合征:典型的临床表现为皮肤出现咖啡牛奶斑,多发性囊性纤维性骨发育不良和外周性性早熟,皮肤咖啡牛奶斑分布常不超过中线,位于有骨病变的同侧躯体,多发性囊性纤维性骨发育不良呈慢性渐进性,骨病变常累及四肢长骨,骨盆,颅骨,可有假性囊肿,变形和骨折,本病女孩发病率较男孩高,还可伴甲状腺,肾上腺,垂体和甲状旁腺功能亢进等,表现为结节性甲状腺肿,甲亢,肾上腺结节性增生,生长激素分泌过多产生巨人症或肢端肥大征等。女性性早熟常开始于2岁以内,以后可见到阴道出血,LH,FSH水平受到抑制,对GnRH反应低下,雌激素水平常波动于正常和显著升高之间,常呈周期性,可能与卵巢囊肿大小变化有关,卵巢囊肿常表现增大和缩小交替发生,男孩性早熟少见,其睾丸对称性增大,当骨龄接近12岁时,GnRH冲动源激活,此时真性与假性性早熟重叠发生。McCune-Albright综合征的病因是由于体细胞上编码三磷酸鸟苷(GTP)结合蛋白的 Gas亚单位发生突变,Gas可使腺苷酸环化酶激活,GTP结合蛋白为激素的信号传导通路中一个环节。
3)肿瘤:肾上腺皮质肿瘤在男,女两性均为引起假性性早熟的主要原因之一,分泌雄激素为主的肾上腺皮质肿瘤(腺瘤,癌)以及包括肾上腺皮质增生引起男孩同性外周性早熟及女孩的异性性早熟,生长减速是本症与其他性早熟不同之处,确定病灶应依赖肾上腺的影像学检查。性腺肿瘤在男,女两性皆是假性性早熟的原因,发生率较低,睾丸的Leydigs细胞瘤往往表现为单侧性睾丸增大,而在先天性肾上腺皮质增生症或肾上腺肿瘤引起的男性性早熟常引起双侧睾丸增大。卵巢的实体肿瘤(如颗粒细胞瘤)分泌雌激素,可导致乳晕及阴唇色素加深,盆腔B超仍是卵巢肿瘤诊断的重要手段。中枢神经系统的生殖细胞瘤或畸胎瘤及位于外周的肝母细胞瘤,畸胎瘤,绒癌能分泌 HCG,常引起性早熟,男性明显多于女性,实验室检查表现为血,脑脊液和尿中的HCG水平显著升高,血睾酮水平显著升高,伴有血LH水平的反馈性降低,血睾酮水平和甲胎蛋白升高产生男性性早熟,故其发病机制是由于肿瘤分泌的HCG使血睾酮水平升高,引发周围性性早熟,HCG作用类似于LH,可刺激睾丸间质细胞增生而无精子生成。
4)外源性性激素:食物,药物,美容用品等含有性激素成分也可引起的性早熟,应该仔细询问病史,注意患儿有无意外接触或摄入避孕药,误服避孕药可引起乳房增大,阴道出血,乳晕可呈显著的深棕色。
3、青春发育变异:
1)单纯性乳房早发育(premature thelarche):
本征指8岁前只有单侧或双侧乳房发育而无其他第二性征(阴毛,子宫大小和小阴唇的改变)出现,常见于2岁内,4岁后较少发生,少数可持续时间较长,长期随访发现对患儿的健康,生长和生育均无影响,血中雌激素水平可正常或轻度升高,血中性激素结合蛋白常升高,但无FSH升高,FSH对GnRH刺激的反应大于正常对照者,卵巢B超可见到反复出现的一个或多个直径大于5mm的囊肿,囊肿的出现与乳房大小的变化有相关性,卵巢和子宫的大小为青春期前状态,由于单纯性乳房早发育开始时不易与真性性早熟相区别,故持续观察非常重要。
2)单纯性阴毛早发育(premature pubarche):
单纯性阴毛早发育可见于两性,大多数在6岁左右出现阴毛或者伴有腋毛,但无下丘脑-垂体-性腺轴的发动,无其他任何副性征发育表现,部分患儿可有轻度的生长加速和骨龄提前(在正常 ~-2SD范围内),血脱氢表雄酮,17-羟孕酮,17-羟孕烯醇酮,雄烯二酮水平可达正常儿童阴毛Ⅱ期时水平,ACTH激发后脱氢表雄酮可升高,但 17-羟孕酮,17-羟孕烯醇酮升高程度不如先天性肾上腺皮质增生症高,病程呈非进行性,真正的青春发动在正常年龄开始,本征需与引起儿童期其他雄激素分泌增多的病变加以区别。
性早熟症状
一、中枢性性早熟 50%中枢性性早熟儿童开始发育年龄早于6岁,女性表现有乳房发育、小阴唇变大、阴道黏膜细胞的雌激素依赖性改变、子宫、卵巢增大,阴毛出现,月经初潮。男性表现为睾丸和阴茎增大,阴毛出现,肌肉发达,声音变粗。男女性均有生长加速,骨成熟加速,最终可导致终身高低于靶身高。在伴有颅内肿瘤等中枢神经系统病变时,可有头痛、呕吐、视力改变或其他神经系统症状、体征。
二、外周性性早熟 外周性性早熟又称假性性早熟,临床表现有第二性征出现,但非青春期发动,与下丘脑-垂体-性腺轴的活动无关,而与内源性或者外源性性激素水平升高有关。
1、家族性高睾酮血症:仅见于男性的常染色体显性遗传性性早熟。病因是由于编码LH受体的基因发生突变,使细胞膜上LH受体处于持续激活状态。血睾酮水平达青春期或成人水平,但LH的分泌方式和LHRH激发试验的LH反应呈青春期前反应,表现为双侧睾丸增大,生长加速和骨成熟加速。睾丸活检可见间质细胞成熟和曲细精管发育。
2、McCune-Albright综合征:典型的临床表现为皮肤出现咖啡牛奶斑、多发性囊性纤维性骨发育不良和外周性性早熟。皮肤咖啡牛奶斑分布常不超过中线,位于有骨病变的同侧躯体。多发性囊性纤维性骨发育不良呈慢性渐进性,骨病变常累及四肢长骨、骨盆、颅骨,可有假性囊肿、变形和骨折。本病女孩发病率较男孩高,还可伴甲状腺、肾上腺、垂体和甲状旁腺功能亢进等,表现为结节性甲状腺肿、甲亢、肾上腺结节性增生、生长激素分泌过多产生巨人症或肢端肥大征等。
女性性早熟常开始于2岁以内,以后可见到阴道出血,LH、FSH水平受到抑制,对GnRH反应低下。雌激素水平常波动于正常和显著升高之间,常呈周期性,可能与卵巢囊肿大小变化有关,卵巢囊肿常表现增大和缩小交替发生。男孩性早熟少见,其睾丸对称性增大。当骨龄接近12岁时,GnRH冲动源激活,此时真性与假性性早熟重叠发生。
McCune-Albright综合征的病因是由于体细胞上编码三磷酸鸟苷(GTP)结合蛋白的Gas亚单位发生突变,Gas可使腺苷酸环化酶激活。GTP结合蛋白为激素的信号传导通路中一个环节。
3、肿瘤:肾上腺皮质肿瘤在男、女两性均为引起假性性早熟的主要原因之一。分泌雄激素为主的肾上腺皮质肿瘤(腺瘤、癌)以及包括肾上腺皮质增生引起男孩同性外周性早熟及女孩的异性性早熟。生长减速是本症与其他性早熟不同之处。确定病灶应依赖肾上腺的影像学检查。
性腺肿瘤在男、女两性皆是假性性早熟的原因,发生率较低。睾丸的Leydigs细胞瘤往往表现为单侧性睾丸增大。而在先天性肾上腺皮质增生症或肾上腺肿瘤引起的男性性早熟常引起双侧睾丸增大。
卵巢的实体肿瘤(如颗粒细胞瘤)分泌雌激素,可导致乳晕及阴唇色素加深。盆腔B超仍是卵巢肿瘤诊断的重要手段。
中枢神经系统的生殖细胞瘤或畸胎瘤及位于外周的肝母细胞瘤、畸胎瘤、绒癌能分泌HCG,常引起性早熟。男性明显多于女性,实验室检查表现为血、脑脊液和尿中的HCG水平显著升高,血睾酮水平显著升高,伴有血LH水平的反馈性降低,血睾酮水平和甲胎蛋白升高产生男性性早熟。故其发病机制是由于肿瘤分泌的HCG使血睾酮水平升高,引发周围性性早熟。HCG作用类似于LH,可刺激睾丸间质细胞增生而无精子生成。
4、外源性性激素:食物、药物、美容用品等含有性激素成分也可引起的性早熟,应该仔细询问病史,注意患儿有无意外接触或摄入避孕药。误服避孕药可引起乳房增大,阴道出血,乳晕可呈显著的深棕色。