扭转痉挛是由什么原因引起的
扭转痉挛是由什么原因引起的
(一)发病原因
部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，变性(肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特别是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)，代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)，外伤和肿瘤等。Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症(metachromatic leukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。
(二)发病机制
Eldridge等(1970)发现两种遗传类型。一种是常染色体显性遗传，另一种是常染色体隐性遗传，Zeman等(1978)报道偶尔也有配子细胞突变引起者。
近年来分子遗传学研究已发现9个位点基因突变可导致ITS，目前国际最常用的遗传学分类见表1。
继发性扭转痉挛的临床表现酷似原发性，故推想原发性扭转痉挛也是基底核的一种疾病。其发病机制可能是调节肌张力的反馈机制紊乱，出现临床上奇怪的不自主姿势、体位和动作，甚至有自发性的肌肉痉挛。
原发性肌张力障碍的病理改变一直没有肯定的结论。遗传型患者脑组织光镜检查未发现纹状体及苍白球有明显异常，显性遗传型患者血浆内多巴胺-β-羟化酶及去甲肾上腺素含量增多，意义不明。
症状性扭转痉挛的基底核病变视病因不同而病理各异。在有特异性病理形态变化的继发性(症状性)扭转痉挛，大多伴有上脑干附近与运动有关的中枢神经损害。从继发性(症状性)扭转痉挛的肯定病理改变来看，肌张力障碍的病变主要在新纹状体、苍白球、丘脑和(或)它们的联络纤维。已发现非特异性的病理改变包括壳核、丘脑及尾核的小神经元变性消失，基底核的脂质及脂色素增多。
扭转痉挛都有什么危害
我们可能曾经遇到这样的病人，全身扭曲，头不自主地向肩背后仰，脊柱变形，走路摇摇晃晃，事实上他们患的是一种叫做“扭转痉挛”的肌张力障碍疾病，这种病往往好发在青少年中。肌张力障碍在运动障碍病中较为多见，患病率仅次于著名的帕金森病，约为39/10万，我国患病人数约46万。其中全身肌张力障碍即扭转痉挛约占17%，局限性肌张力障碍约占50%，其余为偏身或节段性肌张力障碍。
扭转痉挛常分为原发性与继发性。原发性以年轻人多见，可能有遗传倾向，CT与磁共振通常看不到明显的病变;继发性的病例可由多种原因引起，如抗精神病药物等。有些患者发病时全身扭曲，站立时头向一侧扭，肩背向后仰，一只胳膊向前伸，另一只向后伸，两膝向内弯曲，两脚分得很开，腰部似乎失去了脊柱的支撑向某一个特定的方位弯曲，走路时跌跌撞撞、左摇右晃的，足底不能完全着地，找不到平衡;平躺时身体屈成弓形，靠肩与臀支撑身体，有的患者只能俯卧在床上。基本上所有的家长都带着病儿看遍全国各地大医院,承受了巨大的心理和经济压力，可患儿的病情却始终没有好转。
由于四肢和躯干的不自主运动和扭转，“扭转痉挛”患者及其家人都痛苦不堪，更可怕的是迄今为止尚没有根治性的药物。镇静类药物虽可缓解患者紧张情绪，部分地改善症状，但效果均不十分理想，有的副作用还很大，会出现口干、眼花、记忆力下降，严重的还会引起精神症状等副作用。
扭转痉挛西医治疗
1.药物治疗
扭转痉挛的药物治疗是对症性的，其目的是改善功能，减少异常运动，减少肌痉挛引起的疼痛。药物治疗的疗效也很难正确评价，原因如下：扭转痉挛为一种少见疾病很少有大宗治疗结果;缺乏双盲性对比分析;扭转痉挛自发性的短暂缓解影响药物疗效的评判。常用的药物包括：
(1)左旋多巴类： 对常染色体显性遗传的多巴反应性痉挛可明显改善症状，通常小剂量即可有效。左旋多巴类药物对其他类型的扭转痉挛效果较差。
(2)抗胆碱能药：如苯海索(安坦)、三乙芬迪(trihexiphenidyl)等。抗胆碱能药物可在左旋多巴类药物治疗无效时选用对继发性扭转痉挛有较好疗效。
(3)GABA能药物：如氯苯丁氨酸(巴氯芬，Baclofen)，可对三分之一的扭转痉挛患者有帮助5～40mg/d，分次口服。对于继发性痉挛伴有疼痛和僵直的患者可考虑采用鞘内注入Baclofen，但此法的长期疗效未得到证实。
(4)其他药物：如中枢性肌松剂、安定类(氯硝西泮、氯羧安定)、止痛药等均可能缓解本病的某些症状，抗多巴胺能类制剂的应用存有争议，因为有可能诱发肌僵直。
2.外科治疗
凡年龄在7岁以上;病程超过1～1.5年;应用各种药物(包括暗示疗法)治疗无效者，又无其他严重疾病，才考虑手术。对于单侧肢体扭转，且能独立生活，还可参加劳动者，或双侧严重疾病伴有明显球麻痹，智能低下以及学龄前儿童均不宜手术。
(1)立体定向毁损术：1955年Cooper在应用丘脑定向毁损术改善帕金森病肌张力障碍的基础上，首先应用丘脑毁损术治疗扭转痉挛，其后有使用不同靶点治疗扭转痉挛的报道，目前立体定向毁损术治疗扭转痉挛主要破坏苍白球内侧部或丘脑腹外侧核头部(Voa，Vop)或中央中核外1/3，躯干症状严重者要做双侧手术，复发者可再次定向毁损，但要扩大毁损范围。
(2)脑深部电刺激术(DBS)：DBS可以有效地缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛患者的症状。而且DBS具有可逆性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。刺激靶点包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激频率130～180Hz左右，可单侧手术，也可双侧同时植入电极刺激。
(3)脊髓慢性电刺激：采用慢性脊髓刺激治疗扭转痉挛，刺激电极安装在颈段硬脊膜外腔，使用刺激频率为100～1000Hz，多数在500Hz左右、慢性刺激前均应经过1～2周试验刺激期，试验刺激有效，方可进行慢性刺激，无效者取出电极。但术后随访，治疗结果令人失望。随着DBS在临床上广泛应用，脊髓刺激治疗扭转痉挛目前已基本弃用。
扭转痉挛都有哪些危害
扭转型痉挛是以全身轴线方向的不随意性扭转的肌张力障碍是最为多见的表现形式，也是全身性肌张力障碍的典型类型，临床上表现为颈部、四肢、躯干甚至是全身的剧烈、不自主的扭转，手足的过伸或过曲，通常以身体的长轴为中心。其扭转动作往往十分缓慢，间歇重复出现。
扭转痉挛患者常见的表现是：站立时头向一侧扭，肩背向后仰，一只胳膊向前伸，一只向后伸，两膝向内弯曲，两脚分得很开以保持平衡，或者伴有足内翻，足底不能完全着地。平躺时身体会呈弓形，靠肩与臀支撑，有的只能俯卧在床上。时间久了某些部位肌肉可能异常肥厚，关节也会挛缩变形。
扭转痉挛都有哪些危害?以上便是专家的相关介绍，希望能对您有所帮助。了解扭转痉挛的表现后，大家在生活中应该提高警惕，该病对孩子的危害性极大，发现疑似症状时尽快到正规医院接受治疗，以免耽误病情。
扭转痉挛的饮食保健
扭转痉挛，多数在5-15岁缓慢起病。首发症状大多是一侧下肢的轻度运动障碍，足呈内翻趾曲，行走时足跟不能着地，缓慢持续的不自主扭转性运动以躯干和肢体近端为最严重，引起脊柱前凸和骨盆倾斜，不自主运动累及颈项和肩胛带肌时，出现斜颈累及面肌及咽喉部肌肉时，引起面肌痉挛和够音困难，扭转痉挛在作自主运动或精神紧张时加重，入睡后完全消失，肌张力在扭转动作时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，隐性遗传型扭转痉挛多呈进行性发展，预后不良，多于起病后若干年死亡，但一部分患者可长期不进展，甚至可自行缓解。
扭转痉挛的饮食保健
1、扭曲痉挛的食疗方： 饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动
2、扭曲痉挛最好不要吃什么食物? 忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物
西医治疗扭转痉挛的常规方法
扭转痉挛主要通过药物和外科手术得以治疗：
一.药物治疗
扭转痉挛的药物治疗是对症性的，其目的是改善功能，减少异常运动，减少肌痉挛引起的疼痛。药物治疗的疗效也很难正确评价，原因如下：扭转痉挛为一种少见疾病很少有大宗治疗结果;缺乏双盲性对比分析;扭转痉挛自发性的短暂缓解影响药物疗效的评判。常用的药物包括：
1、左旋多巴类：对常染色体显性遗传的多巴反应性痉挛可明显改善症状，通常小剂量即可有效。左旋多巴类药物对其他类型的扭转痉挛效果较差。
2、抗胆碱能药：如苯海索(安坦)、三乙芬迪等。抗胆碱能药物可在左旋多巴类药物治疗无效时选用对继发性扭转痉挛有较好疗效。
3、GABA能药物：如氯苯丁氨酸(巴氯芬，Baclofen)，可对三分之一的扭转痉挛患者有帮助5～40mg/d，分次口服。对于继发性痉挛伴有疼痛和僵直的患者可考虑采用鞘内注入Baclofen，但此法的长期疗效未得到证实。
4、其他药物：如中枢性肌松剂、安定类(氯硝西泮、氯羧安定)、止痛药等均可能缓解本病的某些症状，抗多巴胺能类制剂的应用存有争议，因为有可能诱发肌僵直。
二.外科治疗
凡年龄在7岁以上;病程超过1～1.5年;应用各种药物(包括暗示疗法)治疗无效者，又无其他严重疾病，才考虑手术。对于单侧肢体扭转，且能独立生活，还可参加劳动者，或双侧严重疾病伴有明显球麻痹，智能低下以及学龄前儿童均不宜手术。
1、立体定向毁损术：1955年Cooper在应用丘脑定向毁损术改善帕金森病肌张力障碍的基础上，首先应用丘脑毁损术治疗扭转痉挛，其后有使用不同靶点治疗扭转痉挛的报道，目前立体定向毁损术治疗扭转痉挛主要破坏苍白球内侧部或丘脑腹外侧核头部(Voa，Vop)或中央中核外1/3，躯干症状严重者要做双侧手术，复发者可再次定向毁损，但要扩大毁损范围。
2、脑深部电刺激术(DBS)：DBS可以有效地缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛患者的症状。而且DBS具有可逆性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。刺激靶点包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激频率130～180Hz左右，可单侧手术，也可双侧同时植入电极刺激。
3、脊髓慢性电刺激：采用慢性脊髓刺激治疗扭转痉挛，刺激电极安装在颈段硬脊膜外腔，使用刺激频率为100～1000Hz，多数在500Hz左右、慢性刺激前均应经过1～2周试验刺激期，试验刺激有效，方可进行慢性刺激，无效者取出电极。但术后随访，治疗结果令人失望。随着DBS在临床上广泛应用，脊髓刺激治疗扭转痉挛目前已基本弃用。
西医治疗扭转痉挛的常规方法
一.药物治疗
扭转痉挛的药物治疗是对症性的，其目的是改善功能，减少异常运动，减少肌痉挛引起的疼痛。药物治疗的疗效也很难正确评价，原因如下：扭转痉挛为一种少见疾病很少有大宗治疗结果;缺乏双盲性对比分析;扭转痉挛自发性的短暂缓解影响药物疗效的评判。常用的药物包括：
1、左旋多巴类：对常染色体显性遗传的多巴反应性痉挛可明显改善症状，通常小剂量即可有效。左旋多巴类药物对其他类型的扭转痉挛效果较差。
2、抗胆碱能药：如苯海索(安坦)、三乙芬迪等。抗胆碱能药物可在左旋多巴类药物治疗无效时选用对继发性扭转痉挛有较好疗效。
3、GABA能药物：如氯苯丁氨酸(巴氯芬，Baclofen)，可对三分之一的扭转痉挛患者有帮助5～40mg/d，分次口服。对于继发性痉挛伴有疼痛和僵直的患者可考虑采用鞘内注入Baclofen，但此法的长期疗效未得到证实。
4、其他药物：如中枢性肌松剂、安定类(氯硝西泮、氯羧安定)、止痛药等均可能缓解本病的某些症状，抗多巴胺能类制剂的应用存有争议，因为有可能诱发肌僵直。
二.外科治疗
凡年龄在7岁以上;病程超过1～1.5年;应用各种药物(包括暗示疗法)治疗无效者，又无其他严重疾病，才考虑手术。对于单侧肢体扭转，且能独立生活，还可参加劳动者，或双侧严重疾病伴有明显球麻痹，智能低下以及学龄前儿童均不宜手术。
1、立体定向毁损术：1955年Cooper在应用丘脑定向毁损术改善帕金森病肌张力障碍的基础上，首先应用丘脑毁损术治疗扭转痉挛，其后有使用不同靶点治疗扭转痉挛的报道，目前立体定向毁损术治疗扭转痉挛主要破坏苍白球内侧部或丘脑腹外侧核头部(Voa，Vop)或中央中核外1/3，躯干症状严重者要做双侧手术，复发者可再次定向毁损，但要扩大毁损范围。
2、脑深部电刺激术(DBS)：DBS可以有效地缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛患者的症状。而且DBS具有可逆性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。刺激靶点包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激频率130～180Hz左右，可单侧手术，也可双侧同时植入电极刺激。
3、脊髓慢性电刺激：采用慢性脊髓刺激治疗扭转痉挛，刺激电极安装在颈段硬脊膜外腔，使用刺激频率为100～1000Hz，多数在500Hz左右、慢性刺激前均应经过1～2周试验刺激期，试验刺激有效，方可进行慢性刺激，无效者取出电极。但术后随访，治疗结果令人失望。随着DBS在临床上广泛应用，脊髓刺激治疗扭转痉挛目前已基本弃用。
扭转痉挛是怎么回事
原发性扭转痉挛
病因不明，脑的某些部位，基底节、丘脑和大脑皮层的过度兴奋，似乎可以引起扭转痉挛。多为散发，很多慢性扭转痉挛是由遗传引起，可有家族史。原发性者可见非特异性病理改变，主要病变为基底节和丘脑等部位的神经细胞变性，胶质细胞增生，脂质及脂色素增多。
遗传性扭转痉挛分为常染色体显性遗传和常染色体隐形遗传两型。但同一家系中遗传性扭转痉挛的表现可以不同，即不一定都表现为全身肌张力障碍。男性发病率略高于女性，与基因的外显率在男性中略高有关。有研究显示，常染色体显性遗传早发性扭转痉挛的异常遗传基医(DYTl基因)定位于染色体9长臂上(9q32—34)，DYTl基因保守区GAGGAG缺失一个GAG;常染色体显性多巴胺敏感扭转痉挛的异常遗传基因定位于14q21-22;常染色体隐性多巴胺敏感扭转痉挛的异常遗传基因定位于llpll.5;晚发性颜面扭转痉挛位于18p。
与遗传无关的扭转痉挛可由严重脑缺氧引起。环境因素如创伤或过劳等可诱发特发性肌张力障碍基因携带者发病。如口-下颌肌张力障碍病前有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳可诱发肌张力障碍，如书写痉挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。继发性扭转痉挛常见于多种神经系统疾病及代谢障碍，如肝豆状核变性、核黄疸、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、婴儿脑瘫、一氧化碳中毒、药物(左旋多巴、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安)诱发、神经节苷脂沉积症等。
继发型扭转痉挛
多由于出生时窒息等产伤、病毒性脑炎等脑内感染后或中毒(尤其是一氧化碳中毒和吩噻嗪类药物中毒)引起。脑血管病变、生化代谢疾病(肝豆状核变形、核黄疸)或其他使基底节神经细胞变性的疾病(脑外伤、脑肿瘤等)均可导致扭转痉挛。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异;痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍病理上无特异性改变。
痉挛有哪些表现
惊厥：是常见的一种不随意运动，这是全身或局部肌群发生的强直和阵挛性抽搐。全身性的如癫痫大发作 ，局限性的如局限性阗痫。惊厥可伴有或不伴有意识障碍。
强直性痉挛：是指肌肉呈强直性收缩，例如癫痫大发作的强直期，手足搐搦症的手足部肌内痉挛，破伤风的牙关紧闭和有弓反张均属于此种类型。
肌阵挛：是指一种短暂的、快速 的、触电样重复的肌肉收缩，可遍及数组肌群或地部分肌肉。肌阵挛可能轻微而不致引起肌体一部分的运动，也可能十分剧烈而使病者跌倒。
震颤：是关节的促动肌与拮抗肌的有节律的轮替运动，其幅度可大可小，其速度可快可慢，因不同疾病而异。震颤的常见部位是手指、下颏、唇部和头部等处。
舞蹈样动作：是一种突发的快速的、无定型的、无目的的、粗大的肌群跳动，最常见于头部，面部的上肢尤以肢体的远端明显。
手足徐动：是指手指或足趾出现的比较缓慢的扭曲动作，表现为各种奇形怪状，其速度介乎于舞蹈动作与扭转痉挛之间。
扭转痉挛：是一咱肢体近端以及脊柱肌群的缓慢扭转动作，也由于基底节疾病所致。肌束颤动是局限于某些肌束的极其快速、而短暂的收缩，不伴有关节活动，用手刺激病变部位时可诱发。
习惯性抽搐：是一种快速、短暂、重复的、有目的的、刻板式的不随意动作，常见的有眨眼、呶嘴、蹙额、耸肩等。
全身强直性抽风：全身肌肉强直，一阵阵抽动，呈角弓反张(头后仰，全身向后弯呈弓形)，双眼上翻或凝视，神志不清。
局限性抽风：仅局部肌肉抽动，如仅一侧肢体抽动，或面肌抽动，或手指、脚趾抽动，或眼球转动，眼球震颤、眨眼动作、凝视等。大多神志不清。以上抽风的时尚可为几秒钟或数分钟，严重者达数分钟或反复发作，抽风发作持续30分钟以上者称惊厥的持续状态。
高热惊厥：主要见于6个月到4岁小儿在高热时发生抽风。高热惊厥发作为时短暂，抽后神志恢复快，多发生在发热的早期，在一次患病发热中，常只发作一次抽风，可以排除脑内疾病及其它严重病疾，且热退后一周作脑电图正常。
运动障碍的精神解释
是大脑皮质运动中枢与其他精神中枢之间的联络功能障碍所引起的。如精神运动性兴奋(随意动作和言语显著增加)和精神运动性抑制(动作和言语显著减少)，多见于精神障碍(见行为障碍)。失用症指失去正确运用物体完成有目的的动作的能力，或由于对动作的记忆障碍以致丧失精细动作的能力，或完成粗大动作也欠灵活(见失用)。
共济失调 运动的协调是通过小脑前庭系统、深感觉、锥体外系统等共同协作的结果。因此，以上结构的损害会使运动的协调障碍。小脑蚓部病变引起躯干平衡障碍，小脑半球损害引起病侧肢体协同运动障碍、辨距不良、动幅过度和意向性震颤。感觉性共济失调患者不能辨别肢体的位置和运动的方向，从而无法正确执行自主运动。前庭性共济失调以平衡障碍为主。一般大脑性(如额叶性)共济失调的程度不如小脑性共济失调那样严重。
不自主运动 肌肉的一部分，一块肌肉或一群肌肉的不能随意控制的，无目的的运动。肌束震颤是脊髓前角细胞或脊神经前根受刺激而引起的个别肌束细小而迅速的收缩。痉挛是一组或多组肌肉的不自主收缩。阵挛性痉挛为突然的、短暂的、重复的肌肉收缩。强直性痉挛为持续较久的肌肉收缩。痉挛多见于癫痫大发作。抽搐是一组肌肉重复的、刻板的收缩，如眨眼、耸肩、转头等动作，大多为习惯性动作。
震颤、舞蹈样动作、手足徐动和扭转痉挛等不自主运动属锥体外系运动障碍。震颤是躯体某部分不自主的、有节律的抖动。出现于肢体静止状态者称静止性震颤，可见于帕金森氏综合征。在肢体运动中出现的震颤称意向性震颤，多见于小脑病变。舞蹈样动作是一种迅速多变的，无目的的、无规律、不对称、动幅大小不等的不自主运动，常由基底神经节(锥体外系)病变引起。手足徐动是手指或足趾间歇的、缓慢的、扭曲的蚯蚓蠕动样的伸展动作，由纹状体病变引起。扭转痉挛是躯干及四肢近端缓慢强烈的怪异的扭转，可见于基底神经节，尤其是尾状核及壳核的病变。