先天性睾丸发育不全综合征

先天性睾丸发育不全综合征

先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症(Klinefelter’s综合征，简称克氏征)，Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。

本征在新生男婴中发病率为1/700～1/800，在男性生殖腺发育不全和无生育患者中高达30%。多数患者核型为47，XXY，占80%，还有其它几种类型。由于染色体在减数分裂期的不分离造成的嵌合体，约占1/3，核型为46，XY/47，XXY或45，X/47，XXY，患者有可能一侧睾丸发育正常。其它多倍体XXYY，XXXY等比较少见。

克氏征其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态。一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。睾丸活检示间质增生，生精小管玻璃样变，精子发生完全停止或严重减少。约1/4病人出现智力发育障碍，而且XX染色体越多智力发育障碍越明显。据统计，此类患者乳腺癌发病机会较高，垂体促性腺激素，特别促卵泡刺激素FSH，在血浆及尿中浓度均较高，而血浆睾酮浓度则低于正常，对绒毛膜促性腺激素及睾酮的反应很差。治疗上以补充雄性激素不足为主，一般可每3～4周注射200mg，对雄性化有帮助，但不能影响女性型乳房。为了外观或心理因素，有时可作乳房成型术。

睾丸异常的几大原因总结

1、附睾炎

男性患上附睾炎之后治疗不及时也会影响到男性的正常生理功能，导致男性患上睾丸异常。因此，男性患上附睾炎之后应该及时到医院进行治疗。

2、睾丸炎

如果男性患上睾丸炎和疾病睾丸炎不及时进行治疗，都会导致睾丸异常，就会影响精子的正常发育，就会导致男性不孕。

3、睾丸扭转

男性睾丸障碍或由于后天收到外界因素的影响，睾丸扭转之后就会导致血液循环不通，从而导致男性性功能障碍。

4、先天性睾丸发育不全综合症症状

其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态。

一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。睾丸活检示间质增生，生精小管玻璃样变，精子发生完全停止或严重减少。

有先天性睾丸发育不良还能生育吗

有先天性睾丸发育不良还能生育吗?

先天性睾丸发育不良是会引起男性不育的，但是也要看具体的情况，到底是什么样的发育不良，如果睾丸的体积不小于12立方厘米的话就不会影响生育。如果睾丸的体积小于12立方厘米就说明该睾丸发育不良或者萎缩，这样是不能生育的。而且睾丸发育不良有很多种情况，睾丸发育不良会导致不育吗?多数都会导致男性不育，因此一旦发现有睾丸发育不良的情况一定要及时到正规医院诊治，以免病情恶化造成以后彻底不能生育，性功能也受到影响。

睾丸的生理功能

众所周知，睾丸是男性最重要的生殖器官，关乎着男性的生育问题。它是男性第二性征的象征，也是产生精子的重要场所，如果睾丸发育异常或者后天受到创伤都会不同程度的影响男性的生育功能和性腺功能。也就是说睾丸发育不良是会引起男性不育的。

睾丸是产生精细胞的地方，如果睾丸体积不小于12立方厘米的话是不会影响到生育的。但是如果小于12立方厘米精液中就找不到精子，男性就会丧失生育力，但是男性性功能依然存在。如果睾丸小道6立方厘米以下的话，说明睾丸中性激素的分泌也会产生影响，这时就伴有男性第二性征的改变。

睾丸发育会出现哪些异常?

那么睾丸发育出现哪些异常会导致不育呢?九洲医院孕育专家夏士新主任介绍，睾丸发育异常一般会有如下几种情况：

1、睾丸的数量异常。

多睾症即指有两个以上的睾丸，一般不超过三个，左侧多余右侧，这种疾病极为罕见。多余的睾丸极少能正常发育，长期异位会倒是萎缩，而且还会有恶变的可能。而无睾症就是说男人没有睾丸，情况也比较汉奸，单侧无睾的症状还比较多见，而且常常伴有对侧隐睾的情况。

2、睾丸的位置异常。

并睾症就是指两侧睾丸合并为一体，或被误认为隐睾或单睾症，常伴有其他严重的先天性畸形，发育至成人的患者朋友非常少。隐睾相比较而言就比较常见了。隐睾是指睾丸在下降过程中停留在任何不正常的部位，比如腰部、腹部、腹股沟管或其他地方，统成为隐睾。隐睾只有通过手术才能彻底治疗。

3、睾丸的大小异常。

睾丸大小的异常主要体现在睾丸先天性发育不良、睾丸萎缩。在胚胎时期由于血液供应障碍或在睾丸下降时发生精索扭转，均可引起睾丸发育不全，在性幼稚及有垂体功能减退时，也可发生睾丸发育不全。

对于男性睾丸发育不良会导致不育吗这个问题，相信你也有了一定的了解，专家提醒，男性睾丸发育不全在治疗上都很复杂，而且难治，但是如果能及时发现，就可以在儿童时期进行手术矫正。这样手术成功的几率会比较大一点。而且有的睾丸发育不良不只会影响男性生育能力，更是会影响男性性功能。因此男性朋友们一定要记住，早发现早治疗，以免引起更严重的后果。

什么是克氏综合症

先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合症)是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。

先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。

先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。

羊水穿刺结果看男女

羊水穿刺检查报告中的数据主要是介绍染色体的情况，由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。如染色体异常可检测出的唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体综合征和多X体综合征等。

一般检查报告只会体现染色体有无数目、结构异常，不会明确指出胎儿性别的。羊水穿刺可以看出男女，但是按照中国大陆目前的法律是不会在报告单上提示男女的，除非胎儿的性别染色体有异常才会提示，比如47,XXY等。

无论胎儿是男是女，健康就是最大的财富，都能够给你和家庭带来快乐。

睾丸萎缩容易与哪些症状混淆

睾丸发育不全：先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

睾丸微小：睾丸属男性内生殖器官。正常男性有两个睾丸，分别位于阴囊左右侧。睾丸呈卵圆形，色灰白。成人睾丸长3.5-4.5厘米,宽2-3厘米,厚1-2厘米，每侧睾丸重10-15克。一般左侧者比右侧者低约1厘米。有的人睾丸一大一小，一高一低，如果差别不大，均属正常。

睾丸胀痛：睾丸胀痛可大体上分为两种情况，急性的持续疼痛和慢性的经常性疼痛，多由于睾丸炎和损伤引起，睾丸损伤有明确的外伤史。

无睾丸：睾丸属男性内生殖器官。正常男性有两个睾丸，分别位于阴囊左右侧。正常情况下，胎儿在子官内发育的后期，睾丸即降入阴囊内。然而睾丸常见病却会导致睾丸下降不全、睾丸异位和睾丸缺如，出现无睾丸症状，如隐睾，先天无睾丸症，侏儒症等。

睾丸疼痛：疼痛多见于睾丸炎和损伤，睾丸炎除血行感染外，更常见的是细菌经尿道逆行至附睾和睾丸，造成附睾炎、睾丸炎，临床可见附睾与睾丸肿胀和疼痛。睾丸损伤时有外伤史和局部的肿胀及淤血。剧烈运动或房事、暴力有时可引起提睾肌的强烈收缩，从而使系带过长的睾丸发生扭转并引起睾丸的剧痛。慢性疼痛时，轻者迁延日久。疼痛较轻、泛化，具有放射性疼。

先天性睾丸发育不全怎么办

预防护理

先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施：

1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

4.遗传咨询

1)遗传咨询对象：

①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。

②连续发生原因不明疾病的家庭。

③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。

④平衡易位染色体或致病基因的携带者。

⑤原因不明反复流产的妇女。

⑥性发育异常者。

⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。

(2)遗传咨询的主要目标：

①对患者本人：

A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。

睾丸发育不良如何诊断

睾丸发育不良如何诊断?由于睾丸发育不良会对男性生育产生一定的影响，因此近来不少男性开始咨询关于睾丸发育不良的问题? 睾丸发育不良的临床诊断比较容易，下面给大家详细介绍一下。

睾丸发育不良如何诊断?诊断睾丸发育不良的方法主要有以下几种：

一般用手去触摸睾丸，就可以分辨出睾丸的大小和质地是不是发育的好，通过体征结合病理诊断，再加上医生的检查，睾丸发育不良症是好确诊的。

睾丸发育不良的主要特点：患先天性睾九发育不全综合征的男孩在出生时发育正常。常于青春期或成年后方出现症状。身材较高，指距(两手中指间距离)>身高，四肢细长，皮肤细腻，皮下脂肪丰满，声音尖细，常无喉结，胡须缺乏或稀疏，阴毛呈倒三角型分布，25%的患者出现女性化乳房，阴茎小或正常，睾丸小而硬，精子少或缺乏，性欲低下。在发育期给予雄激素治疗，能促进性器官及第二性征发育。患者可结婚，绝大多数不育。

以上是 睾丸发育不良如何诊断的介绍，希望通过上文的介绍能够给你带去帮助!

对症治疗睾丸异常的方法有哪些

男性患者如果确诊患上了睾丸异常，就需要注意及时选择合适的治疗方法进行治疗。由于睾丸异常的种类有很多，促使在治疗时也是有所不同。男性患者必须要确保自己的病因的前提下根据自己实际情况，选择合适的治疗方法。
睾丸异常的种类有哪些?
一、睾丸缺失：若明确诊断后，治疗上主要是合理而适时地补充雄性激素，以使患者外生殖器得到较好的发育。但若使用雄性激素过早，可使骨骺闭合而影响身体发育。在用药期间应定期测定睾酮水平，以调整药物剂量。
二、先天性睾丸发育不全综合征：治疗上以补充雄性激素不足为主，一般可每3～4周注射200mg，对雄性化有帮助。
三、睾丸炎：部分睾丸炎不及时治疗也可诱发睾丸萎缩，根据病发类型应用抗生素治疗和采取相关的对症治疗。
四、隐睾：其治疗已有了较完整的方案。其目的是尽早恢复睾丸的生殖细胞数量及功能，提高生育力。
五、男性假两性畸形：处理上应着眼于性别选择和生殖腺处理两个方面。经适当处理后，一般很难保持生育能力。所以在性别的处理上尽量使其向女性方向发展。

男孩发育不良造成睾丸发育不良的原因是什么

1、睾丸发育不良又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。

2、本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色体，如49，XXXXY。口腔黏膜X小体检查阳性者在XXY核型中占93%。

3、XXY三体：男性有两条X染色体。他们的睾酮水平可能较低，胸部发育接近女性。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。

睾丸发育不良的原因主要有：

1、小睾症多是先天性睾丸发育不良，人群的发病率是1000-1500分之一，也就是中等规模的小学、中学，起码都有一两个小睾症学生，主要是由于性染色体异常导致的。正常男性的染色体是46条，用46XY来表示。小睾症病人则多了一条性染色体x。先天睾丸小要到专科医院做染色体检查确诊。据了解，先天性睾丸发育不良，成年后，睾丸体积一般小于6毫升，在智力发育上略微要差一点。先天性睾丸发育不良中，有一种属于垂体性睾丸发育不良的，睾丸小、质地比较软，智力会好一点。

2、也有一部分小睾症患者是后天因素引起的，比如，外伤、事故或手术造成睾丸损伤。青春期患过腮腺炎而伴有睾丸炎。患有精索静脉曲张。睾丸长期x线照射。内衣过紧或热水浴过频。患有内分泌疾病服用有损睾丸的药物。长期大量抽烟喝酒。外伤引起的睾丸神经发育不良，成年后的睾丸只有花生米或蚕豆大小，质地很硬，体积只有3-6毫升左右。

3、无精子症病因纷乱，有输精道的淤塞，因炎症、损伤、畸形等引起的附睾炎、输精管、射精管淤塞或缺如：睾丸生精效用衰竭还包括睾丸先天发育不良，外伤、炎症、血管性疾病、及滋扰阴囊温度调理、全身因素包括睾丸睾丸先天性的发育不良，包括内排泄疾病、遗传、营养障碍、放射性接触。

男孩发育不良造成睾丸发育不良的原因是很多种，最主要的就是先天性的，当精子与卵子结合时出现的染色体异常，这会直接导致将来胎儿的发育，当然也有些患者是后天因素形成的，男孩在生长过程中必须做好身体各方面的检查，最好是每年做一次儿保检查，可确诊身体的健康程度，有疾病时也能立即进行医治。

智力低下是怎么导致的

1、感染、中毒 占12.3%。感染指出生前、后的脑部感染，如风疹、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹病毒及其他多种病毒感染。中毒包括高胆红素血症、毒血症、铅中毒、酒精中毒以及长期服用过量的苯妥英钠或苯巴比妥等药物。

2、脑的机械损伤和缺氧 占19.6%。出生前、后及分娩时都可因物理或机械因素造成脑损伤，如产伤、颅脑外伤。围产期或生后缺血缺氧也可损害脑组织，如孕妇严重失血、贫血、心力衰竭、肺部疾患和新生儿窒息、颅内出血等，以及溺水、麻醉意外、癫痫持续发作后的脑缺氧。

3、代谢、营养和内分泌疾患 占5.8%。体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。生前、生后营养不足特别是蛋白质、铁等物质缺乏将会使胎儿、婴儿的脑细胞数目形成减少或功能低下。内分泌疾患也要影响智力发育，如甲状腺功能低下。

4、脑部大体疾病 占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。

5、脑的先天畸形或遗传性综合征 占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。

6、染色体畸变 占5.1%。染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征。

7、围产期其他因素 占11.8%。包括早产儿、低出生体重儿、胎儿宫内生长发育迟缓、母亲营养疾病、妊高症等。

8、伴发于精神病 如婴儿孤独症、儿童期精神分裂症。

9、社会心理因素 占8.2%。此类患儿没有脑的器质性病变，主要由神经心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成，如严重缺乏早期合适刺激和教育。

10、特殊感官缺陷 占5.1%。包括聋、哑、盲等特殊感官缺陷。

11、病因不明 占21.9%。经过详细检查而找不到任何病因线索，即为病因不明。

睾丸肿胀的介绍

睾丸肿胀属于睾丸异常，睾丸异常通常包括：睾丸缺失，若明确诊断后，治疗上主要是合理而适时地补充雄性激素，以使患者外生殖器得到较好的发育，但若使用雄性激素过早，可使骨骺闭合而影响身体发育，在用药期间应定期测定睾酮水平，以调整药物剂量;先天性睾丸发育不全综合征：治疗上以补充雄性激素不足为主;3.睾丸炎：根据病发类型应用抗生素治疗和采取相关的对症治疗。

睾丸是男性主要性器官，其功能是产生精子，精子与卵子结合，形成新的个体，从而保证人类种族的延续。另外，还分泌雄性激素，可刺激精子发生及男性附性器官和副性征的发育。因此，无论是先天发育障碍还是后天的众多因素引起的睾丸的病变，均可以导致不育症。

睾丸发育异常的原因

睾丸是男性非常重要的生殖器官之一，睾丸发育异常对男性的危害是非常大的，如果不及时治疗的话会影响精子质量而导致不育。那么睾丸发育异常的原因都有哪些呢?

医院专家介绍，睾丸发育异常的原因主要有以下几点：

1 隐睾症。在正常情况下，胎儿第8-9月时睾丸降入阴囊。但有3%在足月男婴和30%的早产男婴发生隐睾。这些男婴中大多数在出生后数月，睾丸即可降入阴囊。成人隐睾症约为0.3%-0.7%,双侧隐睾引起不育者近50-100%,单侧隐睾引起不育达30%-60%.

2 先天性睾丸发育不全综合症，又称先天性小睾丸症。约每400个出生男婴中就有一人发病。青春期前往往难以辨别。进入青春期由于睾丸不发育，则出现青春发育延迟或不发育。其特征为很少或不长胡须，阴毛、腋毛稀少，发音尖细，犹如女性。

3 无睾症。由于没有睾丸，因此到青春发育期无男性第二性征出现，也没有生育能力。如仅是阴囊内未扪及睾丸，还不能诊断为无睾丸症，需与腹腔型隐睾作鉴别。治疗可从青春期起有规律地给予男性激素以防类宦官症。睾丸移植是治疗无睾症的理想方法，孪生兄弟间的睾丸移植不存在免疫排斥问题，但毕竟机会极少。

健康提示：由于每个人的病因、体质不同，症状也会有差异，如果您发现身体有不舒服的异常症状，请及时去正规医院就医。