视网膜母细胞瘤怎么确诊
视网膜母细胞瘤怎么确诊
根据病史，年龄和临床症状。 x线片：可见到钙化点，或视神经孔扩大。 b超检查：可分为实质性和囊性两种图形，前者可能为早期肿瘤，后者代表晚期肿瘤。 ct检查：
(1)眼内高密度肿块;
(2)肿块内钙化斑，30～90%病例有此发现可作为诊断根据;
(3)视神经增粗，视神经孔扩大，说明肿瘤向颅内蔓延。
荧光眼底血管造影：早期即动脉期，肿瘤即显荧光，静脉期增强，且可渗入瘤组织内，因荧光消退迟，在诊断上颇有价值。 前房细胞学检查：我科应用微型离心沉淀器房水涂片，吖啶橙染色，在荧光显微镜观察下，瘤细胞呈橙黄色，阳性检出率高。现已作为光化学治疗前明确诊断及治疗后疗效观察指标。经长期观察未见瘤细胞由角膜穿刺伤口播散。 尿化验：患化尿中香草扁桃酸(vma)和高香草酸(hva)24小时排泄增多。故当尿中vma和hva 阳性时有助于诊断，但阴性仍不能排除肿瘤。 乳酸脱氢酶(ldh)的活力测定：当房水内ldh值高于血清中值，二者之比大于1.5时，有强烈提示视网膜母细胞瘤可能。 其他：尚可作同位素扫描、巩膜透照法、癌胚抗原等。
视网膜母细胞瘤的分类
眼内生长期
因肿瘤发生部位而异，假如肿瘤从前部开始，而且增长缓慢，可要相当长时期内保留一定视力。反之，从眼后极部开始的肿瘤，往往早期引起视力减退而导致眼球偏斜，故对小儿眼球偏斜不忽视与轻视。如果视网膜完全脱离，或肿块充满眼球内，可致视功能丧失。眼底检查，可见视网膜上有圆形结节隆起，呈黄白色，境界清晰，肿块上有新血管或出血。
青光眼期
眼内肿块增大并向前后发展，特别景物到脉络膜及前房角，常使眼压急剧增高，呈急性闭角膜型青光眼状态。由于婴幼儿眼球壁富于弹性，在高眼压下形成所谓牛眼，巩膜葡萄肿。高度膨大突出的眼球容易发生角膜溃疡，晶体体向玻璃体或前房脱位。患儿眼痛、头痛、哭闹不安。
眼外蔓延期
此期肿瘤可沿视神经向球后发展。①肿瘤侵入视神经多是直接蔓延的结果;②少数病例，肿瘤细胞经秦氏血管环再经神经鞘，沿蛛网膜下腔及软脑膜进入球后视神经，然后进入颅腔，侵入脑组织;③经过巩膜导水管离开眼球，进入眼眶，在球后及眶内迅速增大，而引起眼球突出。亦可向前突破角膜巩膜向外发展，成为一个很大的肿块嵌顿于睑裂中。
全身转移
沿血液及淋巴向全身转移。据统计受累器官中，脑及脑膜占第一位，颅肌次之，再次为淋巴结及长骨，腹部器官以肝最为多见。病因病理病机
未分化型：瘤细胞为圆形、椭圆形、多边形或不规则形。胞核大，圆形，卵圆形或不规则形，染色深，有1～2个以上核样结构体。核内常见1～2个不规则核仁。胞质少，有丰富的细胞器，主要为游离的核糖体及线粒体。瘤细胞围绕着一个血管形成的细胞柱，其中可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着，此称为假菊花型(pseudosette)。该型分化程度低，恶性度较高，但对放射线敏感。 分化型：又称神经上皮型，由方形或低柱状瘤细胞构成，细胞围绕中央腔环形排列，称菊花型(rosette)。其中央腔内的"膜"为酸性粘多糖物质。胞核较小，位于远离中央腔一端，有一个核仁。胞质较多，主要细胞器为线粒体、微管、粗面内质网及高尔基器等。此型分化程度较高，恶性度较低，但对放射线不敏感。
还有一些病例瘤细胞分化程度更高，已有类似光感受器的结构，恶性程度最低。瘤细胞簇集似莲花型(fleurette)，又称感光器分化型，最近称此型为视网膜细胞瘤(retinocytoma)，以别于一般的视网膜母细胞。
先天性儿童肿瘤的危害
应当承认遗传基因在癌症的发生中有一定作用，但仅仅用这一论点就可以把遍布世界的形形色色的癌症病例统统解释清楚，那是不可想像的，随着工业化而日趋恶劣的生态环境，各种致癌因素对癌症的发生至关重要。那么有没有直接遗传的癌呢?直接遗传的癌在医学遗传学上叫遗传性肿瘤，是一类符合孟德尔遗传方式的癌症，一般按常染色体显性遗传方式传递，具有发病年龄较早，常为双侧性或多发性的特点。在已知的遗传性癌症中，最典型的是视网膜母细胞瘤，此外，常见的遗传性癌还有神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、家族性的结肠癌(结肠息肉综合征)、家族性乳腺癌和神经纤维瘤病等具有明显的遗传倾向。
视网膜母细胞瘤是胚胎性视网膜组织的一种高度恶性肿瘤,发生率占眼部肿瘤的33.8，多见于婴幼儿，70在2岁以前确诊，90的病例在5岁之前获得诊断，7岁以上已属罕见，发病数与男女性别无明显关系。常为双侧性发病，约20～25的肿瘤为双侧性，同时发病或相继出现。本病显示家族性，与遗传缺陷有关,且以隔代遗传为突出表现，即祖辈患视网膜母细胞瘤，其孙辈也可能得视网膜母细胞瘤。据研究，在正常情况下，视网膜细胞有一种Rb基因，当其失去功能或先天缺失，则视网膜细胞就会异常增殖，从而促进肿瘤的生成。视网膜母细胞瘤早期诊断极困难，通常都在青光眼期(眼压增高期)才被家长发现，该期患侧瞳孔呈黄绿色如猫眼，或肿瘤因钙化致瞳孔显现白色(白猫眼)，或斜视而被发现。
神经母细胞瘤是儿童期较常见的恶性实体瘤，易发生于婴幼儿期，2/3的病例5岁前发病，是一种原发于肾上腺髓质或脊髓旁交感神经系统的胚胎性恶性肿瘤，发病率占儿童恶性实体瘤的第三位，被称之为难治多变的“儿童肿瘤之王”。
肾母细胞瘤又称Wilm瘤，属胚胎源性肿瘤。是最常见的儿童肿瘤，占全部儿童肿瘤的6，约占小儿实体瘤的8，男女性别及左右侧发病差别不大。双侧占14～33，中位发病年龄为3～3.5岁，75发病时小于5岁。肾母细胞瘤临床表现主要为：腹块、发热、血尿三大症状。
视网膜母细胞瘤吃什么好呢
越来越多的人认识到食疗辅助疗法的重要性，不仅能补充身体营养，而且还能促进患者的康复，那么，视网膜母细胞瘤吃什么好呢?我们下面来介绍一下吧。
视网膜母细胞瘤吃什么好
首先，要经常食用有助于解毒和排泄的食物，像西瓜、绿豆、冬瓜、赤小豆等。
其次，做到不食用发霉、咸菜类的腌制品或者是烧烤类食品。这些食品含有较高的致癌物质，还有尽量不食用含有食品添加剂或者有农药污染的食品等。
合理搭配饮食，平时避免挑食习惯，全面摄取营养物质，尤其是蛋白质、高维生素的食物?经常吃一些的新鲜蔬菜，保证体内微量元素充足。
膳食中应含有足量的各种维他命，使维他命的每日摄人量不仅能满足正常生理需要，还能令体内有足量的储存。为此，天天应从膳食中或以其它方式获得维C100毫克、维B15毫克、维B66毫克、胡萝卜素3毫克、烟酸、维他命PP、50毫克。
视网膜母细胞瘤吃什么好的介绍你了解了吧，希望给你带来了更多的帮助了。专家介绍：疾病之所以会存在，是因为心病解不了，所以家属要通过合理的健康的饮食和耐心更好的护理视网膜母细胞瘤患者，那么患者处于温暖的家庭中，也会很快乐的，这个是有利于疾病的康复的。
什么是视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤(RB)，是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，发病率约为1:14000至1:20000，无种族、地域及性别的差异。诊断时的平均年龄为12个月(双侧)～24个月(单侧)。90%发生于3岁以前。双眼发病约占30%～35%。
视网膜母细胞瘤的病因和分类
遗传型：由患病的父母(占6%)或父母为突变基因携带者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变所致者，为常染色体显性遗传。此型发病早，多为双侧，视网膜上可有多个肿瘤病灶，且易发生第二恶性肿瘤。
非遗传型：约60%的病例属非遗传型，系患者本人的视网膜母细胞发生突变(体细胞突变)所致。此型不遗传，发病较晚，多为单眼，视网膜上仅有单个病灶，不易发生第二恶性肿瘤。
其他类型：少数患者有体细胞染色体畸变，主要为13号染色体长臂1区4带中间缺失(13q14-)，该型患者除有RB外，常伴有智力低下、发育迟滞及其他发育畸形。
视网膜母细胞瘤的临床表现
由于肿瘤发生于婴幼儿，早期不易发现。大约50%以上的病儿是因肿瘤发展出现白瞳症(指瞳孔区呈现白色反光)而为家长发现;约20%的患眼因肿瘤位于黄斑部、视力障碍而表现为内斜视或外斜视。少数有患眼红痛及青光眼。
检查可见视网膜上有圆形或椭圆形边界不清的黄白色隆起的肿块，以后极部偏下方为多见;肿块的表面可有视网膜血管扩张或出血，或伴有浆液性视网膜脱离。肿瘤团块可播散于玻璃体及前房中，造成玻璃体混浊、假性前房积脓、KP，或在虹膜表面形成灰白色肿瘤结节。肿瘤长大引起眼内压增高，可见角膜上皮水肿、角膜变大及眼球膨大。晚期，肿瘤穿破眼球壁，表现为眼球表面肿块或眼球突出等。肿瘤细胞可经视神经或眼球壁上神经血管的孔道向颅内或眶内扩展，或经淋巴管向附近淋巴结、软组织转移，或经血循环向全身转移，导致死亡。
偶有表现特殊的病例。如：①双眼RB同时伴发颅内松果体瘤或蝶鞍区原发性神经母细胞瘤，称为三侧性RB;②遗传型患者若干年后可发生其他原发性恶性肿瘤，如骨肉瘤、纤维肉瘤，称为第二恶性肿瘤;③肿瘤自发消退或伴发良性视网膜细胞瘤。
菊花的营养价值 预防肿瘤
菊花黄体酮类物质里面含有木犀草素和芹菜素，木犀草素可以抑制卵巢癌细胞 的运动和侵袭，芹菜素可以抑制视网膜母细胞瘤蛋白的磷酸化使细胞发生G1期阻滞，因此有抗肿瘤的效果。
视网膜母细胞瘤预防保健
建议患儿的直系亲属至少作一次眼科检查。家中的其他幼儿应接受视网膜母细胞瘤的检查;成人需接受视网膜细胞瘤检查，这是一种相同基因引起的非恶性肿瘤。对没有证据显示患了癌症的直系亲属，可分析他们的脱氧核糖核酸(DNA)，以了解他们是否带有视网膜母细胞瘤的基因。
目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施。但加强对经治疗的患者及有高发风险的家庭定期随访观察是一个积极的预防措施。现在可采取的另一个积极措施是开展遗传咨询及产前诊断来减少患儿的出生。
1、随访 对每一例视网膜母细胞瘤患者，在经治疗后，应根据其临床、病理所见及Rb基因突变特点(遗传型或非遗传型)制定出一份随访观察计划。对高危家庭出生的每一个婴儿亦应定期作全身麻醉下眼底检查。如果有条件，可以考虑<1岁，每3个月1次;<2岁，每4个月1次;3～5岁，每6个月1次;6～7岁每4年1次共15次。
2、遗传咨询 如何预测患者后代或其双亲再育子女罹患的风险，是减少视网膜母细胞瘤患儿出生及指导随访的一个重要问题。遗传咨询是达到这个目的的重要措施。
3、产前诊断 Rb基因突变检测已成功应用于临床产前诊断。对于遗传型视网膜母细胞瘤家族的胎儿可于妊娠28～30周取羊水细胞作Rb基因突变检测，若存在该家族的Rb 基因突变，最好终止妊娠;若胎儿父母不愿终止妊娠，可于妊娠33～35周行经阴道的B超检查，每周1～2次，观察胎儿眼内是否形成肿瘤，若肿瘤已形成可在妊娠35周引产，立即对肿瘤进行激光治疗。有报告经上述妊娠35周引产及激光治疗的视网膜母细胞瘤，最终不仅保留了眼球，也保留了良好的视力。
儿童肿瘤多是由于父母造成的
■儿童中最常见的实体瘤是各种“母细胞瘤”，包括神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤等，以及尤文氏肉瘤、骨肉瘤等
■夫妻开始备孕，准爸妈就要不吸烟，不酗酒，不吃霉烂变质的食物;怀孕前3个月应尽量避免感染;怀孕期间准妈妈应避免接触放射线
■如孩子不明原因发烧持续一周以上、淋巴结肿大;孩子突然生长变慢或是消瘦，精神不好、不哭不闹;给孩子洗澡时发现腹部、四肢有包块等，要到医院进行检查
儿童肿瘤成第二大杀手，发病率已经达到万分之一。儿童肿瘤多由基因突变引起，而这种基因突变主要原因是“爸妈没给孩子一个好底子”，因此，预防儿童肿瘤需要从父母做起。
儿童肿瘤主要分实体瘤和血液系统肿瘤两大类，其中实体瘤的病种与成人差别很大。儿童中最常见的实体瘤是各种“母细胞瘤”，包括神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤等。尤文氏肉瘤、骨肉瘤等也比较常见。
研究表明，各种母细胞瘤与父母家族遗传有很大的关系，尤其是肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤等，都可以在患儿的家族中找到相关遗传病例。流行病学调查还发现，如果孩子的父母长期接触某些化学物质，如油漆、石油产品、溶剂、农药等，尤其是母亲在妊娠期接触电磁、离子辐射等，会使发育中的胎儿受到损伤，从而增加孩子发生恶性肿瘤的可能性;此外，怀孕期间服用某些药物尤其是激素类药物，可以使胎儿细胞的染色体携带致病基因或发生基因突变，在一些因素的作用下也会提高肿瘤发生的几率。
如果一对夫妻开始备孕，准爸妈就要养成良好的生活习惯，不吸烟，不酗酒，不吃霉烂变质的食物;怀孕期间，特别是怀孕前3个月应尽量避免感染，比如上呼吸道感染等;不要乱用抗生素，如果确实需要用，最好在专业医师指导下进行;怀孕期间准妈妈应避免接触放射线。
尽管娃娃也会罹患癌症，但好在孩子的生命力非常顽强，他们中大约有一半可以彻底治愈。因此，即使孩子确诊得了癌症，家长也不要放弃希望，要配合医生积极治疗。
视网膜母细胞瘤的病因
视网膜母细胞瘤病因概要：
视网膜母细胞瘤的病因主要是两大方面：遗传性易发生第二恶性肿瘤、非遗传性视网膜上仅有单个病灶，不易发生第二恶性肿瘤、体细胞染色体畸变;未分化型病理改变分化程度低，恶性度较高，但对放射线敏感、分化型分化程度较高，恶性度较低，但对放射线不敏感。
视网膜母细胞瘤详细解释：
视网膜母细胞瘤的病因和发病机制：
一、遗传性约40%的病例为遗传性，由患病的父母(6%)或父母为突变基因携带者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变所致，为常染色体显性遗传。此型发病早，多为双侧，视网膜上可有多个肿瘤病灶，且易发生第二恶性肿瘤。
二、非遗传性60%的病例属于非遗传性，主要是患者本人的视网膜母细胞发生突变(体细胞突变)所致。此型不遗传，发病较晚。多为单眼。视网膜上仅有单个病灶，不易发生第二恶性肿瘤。
三、染色体畸变少数患者有体细胞染色体畸变，主要为13号染色体长臂1区4带中间缺失(13q14 -)。该型患者除有RB外，常伴有智力低下、发育迟滞及其他发育畸形。80年代中期，已将RB的基因(Rb基因)定位于13q14，并分离和克隆到Rb基因。研究发现Rb基因的缺失或失活是肿瘤发生的关键，进而提出了肿瘤抑制基因。
病理改变：
一、未分化型：
瘤细胞为园形、椭园形、多边形或不规则形。胞核大，园形，卵园形或不规则形，染色深，有1～2个以上核样结构体。核内常见1～2个不规则核仁。胞质少，有丰富的细胞器，主要为游离的核糖体及线粒体。瘤细胞围绕着一个血管形成的细胞柱，其中可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着，此称为假菊花型 (pseudosette)。该型分化程度低，恶性度较高，但对放射线敏感。
二、分化型：
又称神经上皮型，由方形或低柱状瘤细胞构成，细胞围绕中央腔环形排列，称菊花型(rosette)。其中央腔内的“膜”为酸性粘多糖物质。胞核较小，位于远离中央腔一端，有一个核仁。胞质较多，主要细胞器为线粒体、微管、粗面内质网及高尔基器等。此型分化程度较高，恶性度较低，但对放射线不敏感。
三、其他：
还有一些病例瘤细胞分化程度更高，已有类似光感受器的结构，恶性程度最低。瘤细胞簇集似莲花型(fleurette)，又称感光器分化型，最近称此型为视网膜细胞瘤(retinocytoma)，以别于一般的视网膜母细胞。
视网膜母细胞瘤如何检查呢
1.询问病史
部分患儿有家族遗传史。
2.眼底检查
(1)适应证一旦怀疑视网膜母细胞瘤，要尽快进行全麻下眼底检查。
(2)随访检查每个介入治疗或静脉化疗周期结束后，要进行眼底检查，评估肿瘤风险。
(3)检查方法检查前的前半小时用美多丽眼水充分散大瞳孔。麻醉满意后用开睑器将眼睑分开，在Retcam下进行眼底检查，并顶压检查周边视网膜。
(4)分期初次眼底检查后对视网膜母细胞瘤进行分期，如下：
1)GroupA(风险非常低)小的独立的远离关键结构的肿瘤(直径≤3mm，局限于视网膜内，距黄斑>3mm，距视盘>1.5mm，无玻璃体、视网膜下播散);
2)GroupB(低风险)独立的任意大小部位局限于视网膜内的肿瘤(非GroupA的，无玻璃体、视网膜下播散、小的局限的视网膜下液距肿瘤≤3mm)
3)GroupC(中度风险)独立的任意大小部位的肿瘤，只要有局限播散(任意播散必须局限微小<3mm任意大小部位的视网膜肿瘤可出现达到1/4的网膜下液)
4)GroupD(高风险)肿瘤位于眼内，广泛玻璃体、视网膜下种植和/或大块、非独立内生或外生肿瘤(播散比GroupC更广泛，可有细小或油脂样玻璃体播散或者无血管团块的网膜下种植)
5)GroupE(非常高风险)眼球解剖、功能破坏(具有新生血管性青光眼、大量眼内出血、无菌性眶蜂窝织炎、肿瘤在玻璃体前、肿瘤接触晶体、弥漫、眼球痨)
3.B超检查
可分为实质性和囊性两种图形，前者可能为早期肿瘤，后者代表晚期肿瘤。
4.CT检查
(1)眼内高密度肿块。
(2)肿块内钙化斑。
(3)视神经增粗，视神经孔扩大，说明肿瘤向颅内蔓延。
5.MRI检查
与CT相比，无放射性损伤，可以较好的观察球后视神经有无增粗。
6.术后病理检查
对摘除眼球进行病理检查，明确眼底肿瘤性质，视网膜母细胞瘤对分化程度，以及有无突破眼球壁，视神经断端有无肿瘤细胞浸润。指导下一步治疗。
7.荧光眼底血管造影
早期即动脉期，肿瘤即显荧光，静脉期增强，且可渗入瘤组织内，因荧光消退迟，在诊断上颇有价值。
8.前房细胞学检查
在荧光显微镜观察下，瘤细胞呈橙黄色，阳性检出率高。现已作为光化学治疗前明确诊断及治疗后疗效观察的指标。
9.尿化验
患者尿中香草扁桃酸(VMA)和高香草酸(HVA)24小时排泄增多。故当尿中VMA和HVA阳性时有助于诊断，但阴性仍不能排除肿瘤。
10.乳酸脱氢酶(LDH)的活力测定
当房水内LDH值高于血清中的值，二者之比大于1.5时，有强烈提示视网膜母细胞瘤的可能。
11.其他
尚可作同位素扫描、巩膜透照法、癌胚抗原等。Rb发展到三、四期后一般是容易诊断的，但在一、二期时就比较困难，这个时期在它的晶状体后瞳孔区内可出现白色反光或黄白色组织块叫白瞳孔。
视网膜母细胞瘤的症状有哪些呢
未分化型：瘤细胞围绕着一个血管形成的细胞柱，其中可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着，此称为假菊花型(pseudosette)。该型分化程度低，恶性度较高，但对放射线敏感。
分化型：又称神经上皮型，由方形或低柱状瘤细胞构成，细胞围绕中央腔环形排列，称菊花型(rosette)。此型分化程度较高，恶性度较低，但对放射线不敏感。
还有一些病例瘤细胞分化程度更高，已有类似光感受器的结构，恶性程度最低。瘤细胞簇集似莲花型(fleurette)，又称感光器分化型，最近称此型为视网膜细胞瘤(retinocytoma)，以别于一般的视网膜母细胞瘤。
1.根据视网膜母细胞瘤一般的发展过程，临床可分为4期，即眼内生长期、眼压增高期(青光眼期)、眼外扩展期及全身转移期。由于肿瘤生长部位、生长速度和分化程度不同，临床表现也不尽一致。例如生长在视盘附近或视网膜周边部的肿瘤，可早期侵犯视神经或睫状体向眼外转移，并不经过青光眼期而直接进入眼外扩展期;又如临床上诊断为青光眼期者，病理学检查已可能有眼外扩展。
(1)眼内生长期：其早期症状和体征是视力障碍和眼底改变。早期病变可发生于眼底任何部位，但以后极部偏下方为多。若肿瘤发生于视网膜内核层，易向玻璃体内生长，称为内生型。眼底检查可见肿瘤呈圆形或椭圆形，边界不清，呈白色或黄白色的结节，表面有新生血管或出血。结节大小不一，1/2～4个视盘直径或更大。可单独发生，也可同时发生数个结节。由于肿瘤组织脆弱，肿瘤团块可散播于玻璃体及前房，造成玻璃体混浊、假性前房积脓、角膜后沉着或在虹膜表面形成灰白色肿瘤结节。若肿瘤发生于视网膜外核层，则易向脉络膜生长，称为外生型，常引起视网膜脱离，脱离的视网膜上血管怒张弯曲。
视力的改变与肿瘤发生的部位有关。若肿瘤小、位于眼底周边，常不影响中心视力;若肿瘤位于后极部，体积虽小，仍可较早的引起视力减退，并可产生斜视或眼球震颤;若肿瘤充满眼内或视网膜广泛脱离，则视力丧失。
由于视力丧失，瞳孔开大，经瞳孔可见黄白色反光，称为“黑矇性猫眼”。目前据国内外文献报告，临床仍以“猫眼”为本病最易发现的早期症状。事实上瞳孔出现黄白色反光时，病情已发展到相当程度。因此，临床上可以婴幼儿斜视为早期发现本病的线索，并充分散瞳检查眼底，以诊断或排除本病。
开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。
白瞳症
(2)眼压增高期：眼内肿瘤生长增大，特别是影响脉络膜和前房时，可导致眼压升高，引起明显的头痛、眼痛、结膜充血、角膜水肿等青光眼症状。增大的肿瘤也可导致眼球后节缺血，引起虹膜新生血管，从而形成新生血管性青光眼。由于儿童眼球壁弹性较大，在高眼压作用下，眼球膨大，角膜变大，形成“牛眼”或巩膜葡萄肿，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。
(3)眼外扩展期：肿瘤向眼外蔓延的途径如下：穿破角膜或巩膜形成突出于睑裂的肿块，表面常有出血坏死;穿破巩膜或沿巩膜上的导管(如涡状静脉、睫状血管等)蔓延至眶内形成肿块，使眼球突出;沿巩膜筛板、视神经或视网膜中央血管向眶内或颅内蔓延。后者为最常见的扩展途径。最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。
(4)全身转移期：晚期瘤细胞可经视神经向颅内转移;经淋巴管向淋巴结、软组织转移;或经血循环向骨骼、肝、脾、肾及其他组织器官转移。最终导致死亡。
2.除上述典型的临床表现和经过，部分病例还有以下特殊表现：
(1)视网膜母细胞瘤的自发消退(spontaneous regression)和视网膜细胞瘤(retinocytoma)：少数视网膜母细胞瘤不经处理，可发生自发消退，主要表现为眼球萎缩。可能是由于增大的肿瘤致视网膜中央血管堵塞，引起肿瘤及整个眼球缺血，肿瘤坏死，眼球萎缩塌陷，表现为临床“自愈”;也可能是与肿瘤的凋亡有关，因为研究表明Rb基因失活既可导致视网膜细胞的异常增生，也可导致视网膜细胞的大量凋亡。大约50%自发消退的视网膜母细胞瘤可以复发。
视网膜母细胞瘤的自发消退应与“视网膜细胞瘤(retinocytoma)”相区别。视网膜细胞瘤在1982年被认识以前一直被认为是视网膜母细胞瘤的自发消退的一种主要形式，但目前被认为是一独立病种，是Rb基因失活导致的一种视网膜的良性肿瘤。没有证据表明视网膜母细胞瘤可以不经治疗而“自发消退”为视网膜细胞瘤。视网膜细胞瘤表现为视网膜非进行性灰白色半透明包块，常伴有钙化、色素紊乱、脉络膜视网膜萎缩。视网膜细胞瘤占所有视网膜母细胞瘤中的1.8%。和视网膜母细胞瘤一样视网膜细胞瘤可以为单眼或双眼性，可以单灶或多灶性。常在6岁以后发现，平均诊断年龄为15岁。这类患者可以有视网膜母细胞瘤家族史，可另眼或同眼同时患视网膜母细胞瘤。视网膜细胞瘤预后良好，但有4%的可能恶变为视网膜母细胞瘤，表现为肿瘤增大及玻璃体播散。视网膜细胞瘤的发生机制有两种可能：一是Rb基因突变发生在相对分化而未最后成熟的视网膜母细胞所致;一是Rb基因突变为“相对良性”，突变的Rb蛋白仍有部分正常功能，是低外显率(low penetrance)视网膜母细胞瘤的一种表现形式。
(2)三侧性视网膜母细胞瘤(trilateral retinoblastoma，TRB)：某些视网膜母细胞瘤患者可伴发颅内肿瘤如松果体瘤及蝶鞍上或蝶鞍旁的原发性神经母细胞瘤。这些颅内肿瘤组织学上类似视网膜母细胞瘤，但不是视网膜母细胞瘤的颅内转移。因多出现于双眼视网膜母细胞瘤患者，而且松果体与视网膜光感受器细胞有种系发生和个体发生的关系，所以这类颅内肿瘤被称为“三侧性视网膜母细胞瘤”。TRB在双眼视网膜母细胞瘤患者中的发生率为5%～15%。在所有视网膜母细胞瘤患者中的发生率约为 3%。化学治疗可明显降低TRB的发生率。神经影像学筛查可提前发现TRB，最大直径<15mm的颅内肿瘤预后较好。1971～2003年全世界共报告120例TRB，40%有家族史，88%为双眼视网膜母细胞瘤，12%为单眼视网膜母细胞瘤。颅内肿瘤83%位于松果体，17%位于蝶鞍上。眼部肿瘤诊断时的平均年龄为5个月，颅内肿瘤诊断时的平均年龄为26个月。颅内肿瘤诊断后平均存活9个月。在视网膜母细胞瘤患儿中若发现有一独立的颅内中线部位肿瘤时，无论它是与双侧视网膜母细胞瘤同时出现，或是成功地治疗了的双侧视网膜母细胞瘤一段时间后才出现，都应考虑TRB的可能性。临床应与视网膜母细胞瘤颅内转移相鉴别。
(3)视网膜母细胞瘤存活者的第2恶性肿瘤(second malignant neoplasm，SMN)：由于诊断和治疗水平的提高，视网膜母细胞瘤的治愈率和存活率也大有提高。对长期存活者随访观察，发现部分患者若干年后又发生其他恶性肿瘤，称之为第2恶性肿瘤。其组织学类型至少在23种以上，如成骨肉瘤、纤维肉瘤、网状肉瘤、恶性黑色素瘤、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、急性淋巴性白血病、霍奇金病、皮脂腺癌、表皮样癌、甲状腺癌等。其中最常见的是成骨肉瘤。就股骨成骨肉瘤而言，视网膜母细胞瘤存活者的患病率为一般人群的500 倍。最初认为第2恶性肿瘤的发生是视网膜母细胞瘤的放射治疗引起的，但大宗病案分析发现不少患者发生在远离放射部位，如股骨;并且一些未做过放射治疗的患者也发生第2恶性肿瘤，说明部分第2恶性肿瘤的发生与放射无关。另一方面，绝大部分第2恶性肿瘤(88.2%～97.5%)发生于遗传型视网膜母细胞瘤患者(双眼患者，或有家族史的单眼患者)，有些患者还可发生第3、第4甚至第5恶性肿瘤。故第2恶性肿瘤的发生被认为主要与遗传有关。利用分子生物学技术，发现在视网膜母细胞瘤患者的第2恶性肿瘤组织(如成骨肉瘤、纤维肉瘤、恶性网状细胞瘤等)中，有视网膜母细胞瘤基因(Rb基因)缺失或表达异常，有力地证实了第2恶性肿瘤的发生与Rb基因改变有关。目前一般认为第2恶性肿瘤的发生与Rb基因改变有关，但对遗传型视网膜母细胞瘤患者进行的早期(小于12个月龄)外放射治疗可以显著增加第2恶性肿瘤的发生率。一旦发生第2恶性肿瘤，预后很差。
根据临床表现并结合辅助检查结果，容易确定诊断。