唐筛结果是21三体1:714属于高风险吗
唐筛结果是21三体1:714属于高风险吗
根据你描述的这个检查结果来看,21三天综合症是属于临界风险值。就是说这个孩子有先天愚型的可能性是1/714。下一步建议行无创DNA,或者是直接羊水穿刺.你的年龄31岁,不属于高危妊娠。
侧脑室后角增宽10mm
你这种情况如果之前抽血检查唐筛没事的话那问题不大的,别太担心了,平时多注意休息以及胎动
指导意见:
个人建议你这种情况看下之前抽血检查的唐筛结果,如果是低风险值的话就不要紧,胎儿出生之后是会消失的
唐氏筛查的医学概念
唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查准确率高吗
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能呢。因此,高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。
怀孕检查胎儿畸形可以通过哪些方法
一、NT
NT是指"胎儿颈后透明带厚度检查",通过B超测量胎儿后颈部一个透明带的厚度,来判断胎儿染色体是否有问题风险。一般11W-13W之内做。
目前,这个高风险临界值为2.5mm,即NT值>=2.5mm时表示高风险。
但是,NT值不能确诊胎儿染色体确实存在问题,只是风险较高。孕妇只能等待随后的唐筛检查来对比结果。NT通过不代表唐筛也能通过。
二、孕中期唐筛
唐筛即唐氏儿筛查,怀孕16W-20W时,通过抽血,检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。
一般情况下,21三体的高风险临界值为1:350。当检测结果的风险高于1:350时,提示21三体高风险。
同样地,唐筛检查也不能确诊胎儿染色体有问题,只是风险值的估计。因为唐筛的结果是个几率。例如,一个孕妇的结果值为1:200时,说明有1/200的可能性是唐氏儿,有199/200的可能性并不是唐氏儿。所以,唐筛高危的不必过于担心。同样,如果值为1:10000,那说明有9999/10000的可能不是唐氏儿,但是仍然有1/10000的可能性是唐氏儿。所以,高危的孕妇,绝大多数胎儿是正常的。低危的孕妇,也是有极小可能生下唐氏儿。唐筛本身就是一个概率,不是绝对的。
如果唐筛检查结果为高危,或者孕妇年龄大于35岁。那么医院一般会建议孕妇做羊水穿刺检查,用来确诊。或者做一种无创DNA产前检测检查。
三、羊水穿刺
羊水穿刺是目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否存在问题的方法。
羊水穿刺一般在18W-22W之间做。在做羊水穿刺时,医生首先通过B超确认胎儿的位置,然后迅速在远离胎儿位置的地方,扎针抽羊水。羊水中包含胎儿的细胞,医院通过化验细胞,来检测胎儿DNA是否存在问题。
由于羊穿是具有损伤性的检查,所以一旦在穿刺针扎入体内时,最严重的会破水流产。但是流产率很低,据说小于1/100。
唐筛结果怎么看
MOM:中位数值的倍数,意思上说孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
AFP:甲型胎儿蛋白。
uE3:游离雌三醇。
β-hCG:人类绒毛膜性腺激素。
Inhibin A:抑制素质。
一般来说,唐筛检查结果上会出现上面提到的几种数据,医生是通过这几种数据来判断胎儿是否患有唐氏症。比如AFP大于2.5MOM,则说明胎儿患有唐氏症的风险非常高,因为正常的胎儿AFP是在0.7-2.5MOM之间的。如果uE3低于0.25MOM、Inhibin A越高,也说明胎儿属于唐氏症高风险人群。
上面提到的高风险并不一定就代表胎儿会患有唐氏症,只是说患有唐氏症的概率比普通胎儿更大而已。因此,当唐筛结果单上显示“高危”时,孕妈不要过于惊慌,配合医生做羊膜穿刺检查来进一步确诊胎儿是否患有唐氏症即可。
中期唐氏筛查的重要性
中期唐氏筛查:
孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
在对中期唐氏筛查怎么回事认识后,进行中期唐氏筛查的时候,女性要对它的做法进行了解,这样在做的时候,才会知道该如何做,做的时候对身体也不会有任何影响,这点在进行中期唐氏筛查的时候,都是要进行注意的。
唐氏综合征报告单要怎么看
唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。下面就介绍一下解读唐氏综合征报告单方法?
解读唐氏综合征报告单方法:
报告单分为几个部分:
1、年龄
是指孕妇实际年龄,一般10月份以前按周岁算,若为10月份以后出生,则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生,年龄为26岁,但若为1982年10月14日出生,则报告单上的年龄为25岁;
2、孕周
是指孕妇怀孕的周数;
3、体重
以抽血当日称得体重为最佳;
4、甲胎蛋白(AFP)和游离β-HCG
是指实验中测得的甲胎蛋白和游离β-HCG的浓度;
5、甲胎蛋白中位数倍数
指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值,参考值范围为0.65-2.5,低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常, 而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。
6、游离β-HCG中位数倍数:
计算方法与甲胎蛋白一样,参考值范围为0-2.5,中位数倍数高于2.5是评估21-三体高风险的一个重要指标; 中位数倍数低于0.25则是评估18-三体高风险的一个指标。
7、21-三体年龄和18-三体年龄风险度
是指孕妇年龄孕育21-三体及18-三体胎儿的可能性;
8、21-三体风险度
指孕妇孕育唐氏综合征胎儿的可能性, 21-三体综合征高风险截断值为1:250, 临界风险是1:251~1:500,大于1:500为低风险;
9、18-三体风险度
指孕妇孕育爱德华综合征胎儿的可能性,18-三体综合征高风险截断值为1:350, 临界风险是1:350~1:500, 大于1:500为低风险;
10、神经管缺陷风险度
指孕妇孕育患神经管缺陷胎儿的可能性。神经管缺陷是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膨出等总称。
解读唐氏综合征报告单方法包括注意:本检测结果只是以筛查为目的,低风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的机会很低,并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性,高风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的可能性较大,不是确诊。结果为高风险,请立即咨询医生进一步通过介入性手术(羊水、脐血穿刺)来确定诊断。
解读唐氏综合征报告单方法
报告单分为几个部分:
1、年龄
是指孕妇实际年龄,一般10月份以前按周岁算,若为10月份以后出生,则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生,年龄为26岁,但若为1982年10月14日出生,则报告单上的年龄为25岁;
2、孕周
是指孕妇怀孕的周数;
3、体重
以抽血当日称得体重为最佳;
4、甲胎蛋白(AFP)和游离β-HCG
是指实验中测得的甲胎蛋白和游离β-HCG的浓度;
5、甲胎蛋白中位数倍数
指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值,参考值范围为0.65-2.5,低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常, 而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。
6、游离β-HCG中位数倍数:
计算方法与甲胎蛋白一样,参考值范围为0-2.5,中位数倍数高于2.5是评估21-三体高风险的一个重要指标; 中位数倍数低于0.25则是评估18-三体高风险的一个指标。
7、21-三体年龄和18-三体年龄风险度
是指孕妇年龄孕育21-三体及18-三体胎儿的可能性;
8、21-三体风险度
指孕妇孕育唐氏综合征胎儿的可能性, 21-三体综合征高风险截断值为1:250, 临界风险是1:251~1:500,大于1:500为低风险;
9、18-三体风险度
指孕妇孕育爱德华综合征胎儿的可能性,18-三体综合征高风险截断值为1:350, 临界风险是1:350~1:500, 大于1:500为低风险;
10、神经管缺陷风险度
指孕妇孕育患神经管缺陷胎儿的可能性。神经管缺陷是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膨出等总称。
解读唐氏综合征报告单方法包括注意:本检测结果只是以筛查为目的,低风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的机会很低,并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性,高风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的可能性较大,不是确诊。结果为高风险,请立即咨询医生进一步通过介入性手术(羊水、脐血穿刺)来确定诊断。