血友病需要做哪些检查
血友病需要做哪些检查
血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我国,血友病的社会人群发病率为5~10/10万,婴儿发生率约1/5000。 典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。
典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。血友病的出血特点为:
(1) 出血不止:多为轻度外伤、小手术后;(2) 与生俱来,伴随终身;(3) 常表现为软组织或深部肌肉内血肿;(4) 负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。(5) 出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。
血友病需要做哪些检查?
一、 血象:一般无贫血,白细胞、血小板计数正常。
二、凝血检查:出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正,但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。
三、凝血因子活性测定:因子VIII促凝活性(VIII:C)测定明显减少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,轻型6%~25%,亚临床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)测定减少(血友病乙)。
血友病能治好吗
血友病是一种伴性遗传疾病,致病因子在X染色体上,血友病在医学上分为血友病A,血友病B和血友病C,三者都是由于体内缺少活性凝血酶而导致的,血友病C的发病率最高,达到了85%,B次之,患者血流难止,日常要注意防止出血意外的活动或是动作。
在目前的医疗水平来看,暂时还未出现能彻底根治血友病的医疗方法,也就是说在医学上暂时没有一种方法或使药物能治疗血友病,目前所有的措施只能是改善和减轻血友病给患者带来的苦痛。
当然,值得注意一点的是没有治愈的方法不代表不能治疗,针对不同类型的血友病医学上有不同的措施比如,针对血友病类型的不同,根据病型补充对应的凝血因子,从而治疗血友病。
血友病是如何遗传的
1. 血友病a(b)男患者与血友病a(b)女患者结婚,其儿子和女儿均为血友病a(b)患者(染色体为x°y或x°x°)。
2.血友病a(b)男患者与女性血友病a(b)携带者结婚,其儿子可能为血友病a(b)患者 (染色体为x°y)或正常 (染色体为xy),女儿可能为血友病a(b) (染色体为x°x°)或血友病a(b)携带者 (染色体为x°x)。
3.男性血友病a(b)患者与正常女性结婚,其儿子100%无血友病a(b)患者,(染色体为xy),女儿100%为血友病a(b)携带者(染色体为x°x)。
4. 正常男子与女性血友病a(b)携带者结婚,其儿子发生血友病a(b)的可能性为50%(染色体为xy或x°y),女儿携带血友病a(b)基因的可能性也有50%(染色体为xx或x°x)。
血友病a(b)是一种性联隐性遗传性疾病,fⅷ遗传基因位于x染色体长臂2区8带(xq28),fⅸ遗传基因位于x染色体长臂2区6-7带(xq26—27)。
正常男性的性染色体为xy,正常女性的性染色体为xx,因此男性若有1条含突变基因的x染色体,则不能控制fⅷ(fⅸ)的正常合成,所产生的fⅷ(fⅸ)分子结构缺陷或fⅷ(fⅸ)含量减少,表现为出血。
女性若有1条含突变基因的x染色体,因另一条x染色体正常而代偿,故多无出血,所携带的致病基因可以传给下一代。若以x°表示血友病a(b)染色体,x°y表示男性血友病a(b)患者,x°x°表示女性血友病a(b)患者的染色体。
血友病患者怀孕指南
按 照我国法律,血友病患者是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发应加强婚检和产前筛查。由于血友病是遗传性疾病,年近30岁的血友病患者刘先 生就担心如果自己结婚生子,会将疾病遗传给子女。“血友病患者并非不能结婚生育,只是应该选择性生育。”已知血友病(主要指缺乏凝血因子Ⅷ的甲型血友病) 的遗传基因位于X染色体上,其遗传方式属于典型的性联隐性遗传。
因此,血友病的遗传具有这样的规律:
1、男性血友病患者与正常女性婚配,所生的男孩全部为正常人,女孩全部为携带者。
2、正常男性与女性携带者婚配,所生的男孩既有可能为正常人,也有可能为血友病患者;所生的女孩既有可能为正常人,也有可能为携带者。
3、男性血友病患者与女性携带者婚配,所生的男孩可能为正常人,也可能为血友病患者;所生女孩可能为携带者,也可能为血友病患者。
从上述遗传规律可见,尽管血友病是遗传性疾病,但无论男性血友病患者或女性携带者,结婚后一般都有可能生育正常的子女。因此,血友病患者应加强婚前检查,及时与相关医生沟通,对胎儿进行产前基因诊断,以决定取舍。
以上的内容就是为大家介绍的关于血友病患者结婚生孩子的问题,其实患上血友病的患者是可以结婚的,不过要在生育上注意做好检查,对于疾病的一些敏感问题上,我们不能只听信传言,毕竟这会伤害到患者的心灵。
血友病有什么危害 危害下一代
血友病是一种遗传性疾病,如果在怀孕前不做好婚前检查和产前筛选,这样很容易危害下一代,使下一代同样出现血友病。
血友病膝关节淤血
患者朋友,你好。血友病又叫做血溢病。从名字上就可以知道血友病的主要症状是出血。血友病的主要致病原因由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,这种病男女均可发病,但是绝大部分患者主要还是男性。血友病包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。有没有什么好的治疗方法?分析一下吧
步骤/方法:
1作为一名因为出血就会患病的患者治病的时候一定不要对采取静脉注射及肌内注射。这样会让你因为有血液流出来而血流不止。所以平时能吃药就不要打针输液,更不要做手术。千万不要忘了自己和别人的不同。
2因为血友病是一种遗传性的疾病,所以要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。如果你在生孩子之前做的检查羊膜穿刺中确诊为血友病为了孩子和家人应终止妊娠,以减少血友病的出生率。不然大家都痛苦。
3作为一名血友病患者,虽然这种病属于遗传性的病,但是你千万不要自暴自弃。要有良好的心态,要知道身体的好坏,与心理因素也有很大的关系。建议患者平时保持好睡眠,作息时间,吃好喝好睡好才是真的好。
注意事项:
治疗血友病的方法有很多,所以具体治疗血友病的方法还要看病人去医院检查之后的具体情况而定,所以建议你一定要先去医院检查。以免耽误治疗。
血友病如何护理
血友病如何护理从一些医学资料我们可以知道血友病是一种遗传性的疾病,血友病患者在生育下一代的时候一定要注意,要选择性的优生优育,尽量减少将血友病的基因遗传给下一代。血友病患者在生孩子前一定要加强婚前检查。那么血友病如何护理呢?
血友病患者的护理是非常重要的,因为血友病是一种长期性的疾病,病程非常的漫长。一般血友病发作的时候,病情都是比较严重的,所以血友病的护理对于患者来说是非常重要的。
首先血友病的家属和亲朋好友对于血友病一定要有一定的认识,要给血友病患者足够的关心和爱护,多和患者聊天了解患者的心情心理,要让患者建立一个自信、乐观、自强不息的生活观念。同时也要让血友病患者对于自我护理有一定的认识和了解,尽可能的叫声血友病的复发,提高患者的生活质量。
血友病患者在日常的生活中一定要非常的注意避免受伤出血。如果有必要要去医院看病,一定要及时的向医生详细的说明自己的病情,不要刻意的隐瞒病情,避免不必要的威胁出血。患者在日常的生活中一定要做好各种防范措施,注意自己的个人人生安全,尽量避免被利器弄伤。
患者在平时的养病没有出血的情况下,可以适当的进行一些运动,但是不要过度的运动,适当的运动可以增强患者的身体素质,增强身体的抗病能力,减少血友病的发作。再有出血的情况下,一定要注意卧床休息,不能运动,避免大出血。在患病的期间血友病患者应该要比较各种手术,如需手术一定要做好充分的准备。
最后建议血友病患者在日常的生活中一定要注意自己的平时作息习惯,养成良好的作息习惯,不要让自己过度的劳累,一定要按时的作息,拥有一个充足的睡眠。在平常要注意做好防寒保暖的措施,避免感冒。患者最好养成良好的生活习惯,同时也应该拥有一个很好的饮食习惯。
血友病能结婚吗 血友病怀孕前注意事项
怀疑为血友病携带者的女性患者,虽无出血表现,在妊娠前应该进行携带者的筛选。
因为血友病为X锁链性隐性遗传,男性只要有这种基因时一定会发病,女性只有当两条X染色体上均有该致病基因时才会发病。具体的筛选方法有:
1.根据家族史,有阳性家族史的携带者有以下可能:
肯定携带者:血友病患者的女儿;生育了2个患者更多血友病患者的母亲;生育了一个血友病患者的母亲,该母亲亲属中还有一个以上的血友病患者。
可能携带者:在母系方面有血友病亲属,但本身还没有患儿;一个血友病患者的母亲,但母亲亲属中无他人患有血友病甲。
2.实验室检查也可辅助诊断,根据Ⅷ:C与vWF比例,携带者检出率可达90%。
3.用现代分子生物技术进行凝血因子的基因分析,这是目前检查携带者最可靠的方法。
血友病的检查
筛选试验:血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常,凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长,血清凝血酶原时间缩短。
定性实验:凝血活酶生成试验及纠正实验,简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义:能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。
在临床上还能多的血液疾病和血友病有着相似的症状,大家要加以区别。比如说应与血管性假性血友病鉴别,血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR:WF缺如或减低引起,而Ⅷ:C活性减低也可能引起,典型血管性假性血友病有家族史,常染色体显性遗传即男、女都可以得病,父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血,和少数关节、肌肉出血,但一般无关节畸形,出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性,Ⅷ:C、ⅧR:RCOF及ⅧR:Ag者减低,可助诊断和鉴别诊断。
血友病的原因多是遗传所致,变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传,父母亲可无临床表现,无遗传史,出血症状较严重,出血时间,ⅧR:RCOF一至数项正常,但ⅧR:Ag交叉免疫电泳异常,可助鉴别。
血友病以A型较为常见,出血症状是本病的主要表现,对于这种患者,医学上尚无较好的治疗方法,只能以输血为主。
血友病会传染吗 血友病可以生小孩吗
虽然血友病不是传染病,是遗传病,但是也能生小孩,在检查确定血友病的染色体后,根据生物学原理判断是生下的孩子的染色体情况就可以考虑确定生下的孩子是不是正常的。
血友病患者的性生活
性生活是人生的重要组成部分。它与人的基本需要紧密相关。人的基本需要包括个人成就,自我价值,人际关系,给予和得到的快乐与安慰。性生活有助于增加人与人之间的信任,开放,联系和亲密感,并有利于理解自我和关爱他人。 性与血友病之间的相互影响与作用是潜在的,但却反映在血友病的症状,并发症及相关的治疗之中。
为了讨论性与血友病之间的关系,我们首先观看了一张脑流图,并研讨了性生活在生理、心理、和社会等层面与人之间的相互影响,以及这些方面与血友病之间的关系。
在生理方面,性与血友病之间的相互影响:
1.由于关节长期肿痛,你必须寻找不同的体位。
2.疼痛可能会影响性能力,但性生活也有助于减轻疼痛。
3.性生活可以消除孤独感,使你觉得与爱人是那么相亲相近。
4.由于医生的建议,夫妻二人可能会有分离。
在社会方面,性与血友病之间的相互影响:
1.年轻患者由于缺乏学校教育,可能会远离社会。
2.另一方面,志愿小组的活动也会增加社交网络。
在心理方面,性与血友病之间的相互影响:
1.心情压抑会导致精神抑郁和与亲朋好友的隔离。
2.心理不成熟和判断失误会导致在压力下做出错误决定。
血友病对性的正面影响:
1.“性是一种运动,从事这种运动的场地是平坦的。”这是一位血友病患者说的话。
2.与伴侣的交流会带来更多的融洽。
3.与疾病做斗争学会的技巧会在人际关系中发挥积极作用。
与会者还讨论了进一步的问题。不同的生活阶段可能会产生不同的性问题。同样一个问题也不是每一个人都有。性问题与慢性病是不可能分开的。有的问题病人可能从来不问他们的医生,例如:“如果做房事,我会出血吗?”我们鼓励与当事人交流性方面的问题。这样做,双方会预先发现问题并提出解决办法。通过交流,他们会发现与性相关的问题是非常重要的,值得探讨的。
在脑流图的第二部分,我们一边探讨了生活的不同阶段及相关问题,观点,一边讨论了每一个阶段在血友病患者身上的特殊性。
童年
1.血友病儿童可能会感到与众“不同”。
2.受到嘲笑,特别是在使用拐杖和轮椅时受到嘲笑,会产生自卑心理,并给日后的性心理投下阴影。
青春期1.关心性欲,性行为,遗传病和基因。
2.而后开始与一些血友病人形成浪漫的伙伴关系。
成年1.感染上hiv和丙肝的病人将更关心与该种病毒相关的问题,而不是血友病的问题。
2.从家庭中独立出去是重要的,因此向保健机构求助显得尤为重要。
老年1.性行为和性欲的困扰,包括其他慢性病和关节退化的影响都会减弱性反应。
2.关节更加退化。
3.药物也会影响性反应。