贫血在临床检验中的诊断研究
贫血在临床检验中的诊断研究
一 资料与方法
1、一般资料
2011年3月至2013年9月在本院做产检及婚检的27例经基因确诊为HBE病的患者。
2、检查方法
2.1样本采集。取静脉血2ML,乙二胺四乙酸抗凝。
2.2红细胞平均体积(MCV)测定。采用日本SySTEMKx-21自动血细胞分析仪及其配套的稀释液和溶血素试剂测定,实验前严格按照操作规程进行质控。MCV正常值为82~100FL、异常值为小于82FL。
2.3HB电泳分析。采用美国HELEnA公司的SPIFECoMBo-HB电泳仪,使用与仪器配套的SPIFEALKALINE(PH8.6),HB琼脂凝胶板,扫描仪是EPSon公司QuiCk-SCAn2000。血红蛋白A2(HBA2)正常值:2.5%~3.5%。
2.4镜下观察红细胞形态、HEinz小体。取0.0004M美兰液及1.25%亚硝酸葡萄糖液1:1配制,加0.78%NACL按1:9配成反应液,加静脉血1滴水孵育3~6H,取出加10%龙胆紫1滴再水浴30min,湿片镜检红细胞形态。
2.5α-地贫基因诊断。α-地贫试剂由亚能生物技术(深圳)有限公司提供,PCR扩增仪为美国MJPTC-200,严格按说明书进行操作。
二 结果
由27例HBE病的常规血液学分析,红细胞(RBC)计数正常,24例HB含量正常(110~160g/L),只有3例轻度贫血(96~106g/L);MCV全部低于正常值(68.3~82FL);平均红细胞血红蛋白量(MCH)有17例低于正常值(<26pg),10例在正常范围内;平均血红蛋白质量(MCHC)有26例正常,只有1例低于正常范围,红细胞分布宽度(RDW-SD)只有2例稍低于正常值(37~54),镜下观察湿片红细胞形态:RBC大小不均,中心淡染区扩大,形态异常,见靶形红细胞,整个细胞形态呈贫血状。碱性血红蛋白电泳的结果27例HBE的结果 在21.4%~34.0%之间(实际上HBE+HBA2)。HBF在0~2.5%之间,HBA在64.5%~78.6%之间,基因突变类型21列HBE杂合子,4例HBE并发,标准型α地贫,2例HBE并发静止型α地贫。详细结果见表1。
表1 HBE血液分析结果及HBE基因突变类型
三 讨论
1、HBE是世界上最常见最重要的异常血红蛋白之一,也是β-地中海贫血中一种特殊类型。本科室经过42087例2岁以上人群血红蛋白分析筛查得出HBE病的发生率为0.166%,明显高于以往HBE发生率为0.103%的报道。
2、从表1显示常规血液学分析HBE病基本上都在正常范围内,虽然血液学数据分析细胞贫血很少,但MCV和镜下观察红细胞形态均异常。碱性血红蛋白电泳HbE与HbA2重叠,扫描后浓度明显高于HBA2,平均为30.9%。从上表对HBE值的统计,HBE杂合子HBE的百分比明显高于复合α-地贫的HBE病。与β-地贫的区别是,β-地贫的HBA2浓度一般低于8%,若该值超过10%则复合HBE存在这一论点与本实验结果相符。根据本科室做的大量地贫筛查总结得出碱性血红蛋白电泳、MCV、镜下红细胞形态,根据这3项理化检查可诊断HBE病。
3、筛查出HBE再经基因确诊后21例为BE位点突变基因型HBE杂合子,4例BE位点突变基因型HBE杂合子并发SEA基因型A-标准型地贫,2例BE位点突变基因型HBE杂合子并发4.2型、3.7型A-静止型地贫各1例。这个结果显示HBE杂合子占多数,构成比为78%。临床症状不明显,因此在我区预防工作显得尤为重要,积极开展社会宣教,人群筛查,遗传咨询及指导和产前诊断等工作。通过社会的努力降低地贫的发生率。
妊娠合并甲状腺功能减退如何鉴别诊断
轻型甲减在妊娠期诊断困难,因为症状不明显且非特征性。但若症状明显(疲劳,怕冷,水肿,头发干枯,皮肤粗糙等),结合病史,体征和实验室检查,诊断当不困难。
另外,需要鉴别的疾病主要有以下几种:
1.亚临床甲减早期甲减临床症状不典型T3、T4正常或稍低,TSH轻度增高,排除实验室误差后可诊断甲减。
2.低T3综合征某些慢性消耗性疾病,如肝肾功能不全,患者临床可出现酷似甲减的临床表现。实验室检查T3、T4低TSH正常,rT3增高或正常。
3.其他应与贫血、不明原因水肿冠心病、心包积液等疾病相鉴别。
孕妇地中海贫血检查结果分析
1、血常规
主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳
此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。
血铁蛋白高的原因有哪些
铁蛋白是铁储存于人体的主要形式之一。目前采用放射免疫法和酶联免疫吸附试验检测。
临床意义:本试验是诊断缺铁性贫血的重要指标,也是恶性肿瘤的标志物之一。
血清铁蛋白增多,再生障碍性贫血(铁利用量下降)、溶血性贫血(铁释出过多);血色素沉着症及反复输血(铁吸收或储存增多)、铅中毒及维生素B6缺乏引起贫血(铁利用降低)、恶性肿瘤、肝脏病变、急性感染。
铁蛋白是一种分子量较大的蛋白质,是铁的主要贮存形式。铁蛋白测定以400ng/ml为正常上限,某些肿瘤常常升高且大于此值,常见于:急性白血病、何杰金氏病、肺癌、结肠癌、肝癌和前列腺癌。检测铁蛋白对肝脏转移性肿瘤有诊断价值,76%的肝转移病人的铁蛋白含量高于400ng/ml,与AFP联合检测,尤其是AFP正常的肝癌患者,可提高诊断率。铁蛋白升高的原因可能是由于细胞坏死、红细胞生成受阻断或肿瘤组织中合成增多所致。
铁蛋白的测定适用于了解体内铁代谢的情况,在治疗初期检测铁蛋白可反映当时体内铁的储量,可以早期发现网织内皮系统中铁储存的不足。在临床上,20ng/ml的阈值可以有效地判断潜伏期铁不足并提示铁储存的耗竭。正常情况下储存铁可用于血红蛋白的合成,低于12ng/ml,判断为潜伏期铁不足,以上两种测定值,不需要进一步的实验室参考资料,甚至血细胞形态正常情况下,仍是如此。如果同时伴有小细胞低色素性贫血,即可提示存在铁不足。如果铁蛋白水平较高,又排除供铁不正常的可能性,即反映体内铁过量的状况。建议你去武汉明仁肾病研究院检查一下。
腹泻的诊断标准和检查事项
诊断标准
1、有上腹痛,有腹胀,早饱,嗳气,恶心,呕吐等上腹不适症状,至少持续四周或十二月中累计超过十二周;
2、内镜检查未发现胃及十二指肠溃疡、糜烂、肿瘤等器质性病变,未发现食管炎,也无上述疾病病史;
3、实验室、B超、X线检查排除肝胆胰疾病;4、无糖尿病、肾脏病、结缔组织病及精神病;5无腹部手术史。对科研病例选择还需将伴有肠易激综合征者除外,以免影响研究的可比性;经定期随访未发现新的器质性病变,随访时间一年以上。
诊断程序
FD为 一排除性诊断,在临床实际工作中,既要求不漏诊器质性疾病,又不应无选择性地的对每项例患者进行全面的实验室外及特殊检查。为此,在全面病史采集和体格检查的基础上,应先判断患者有无下列器质性疾病的“报警症状和体征”:45岁以上,近期出现消化不良症状;有消瘦、贫血、呕血、黑粪、吞咽困难、腹部肿块、黄疸等;消化不良症状进行性加重。对有“报警症状和体征”者,必须进行彻底检查直至找到病因。对年龄在45岁以直且无“报警症状和体征”者,可选择基本的检查如血、尿常规、粪隐血试验、血沉、肝功能试验、胃镜、腹部B超(肝、胆、胰),或先予经验性治疗2-4周观察疗效,对诊断可疑或治疗无效者有针对性地选择进一步检查。
检查
1.上腹痛腹胀、早饱、嗳气恶心、呕吐等上腹部症状超过三个月;
2.内镜检查未发现溃疡糜烂、肿瘤等器质性病变;
3.实验室超声波、X线等检查排除肝胆胰、肠道器质性病变;
4.无糖尿病结缔组织病、精神病等;
5.无腹部手术史;
6.追踪2-5年2次以上胃镜复查,未发现新的器质性病变。
小儿支原体肺炎的诊断
小儿MP肺炎的诊断,依据的是患儿的病史、临床表现和辅助检查,临床医生需综合分析这些临床资料,有时还需结合MP的流行病学情况,才能做出正确、全面的诊断。
诊断要点为:①持续剧烈咳嗽,X线所见远较体征为显著。如在年长儿中同时发生数例,可疑为流行病例,可早期确诊。②白细胞数大多正常或稍增高,血沉多增快,Coombs试验阳性。③青、链霉素及磺胺药无效。④血清冷凝集素(属IgM型)大多滴度上升至1∶32或更高,阳性率50%~75%,病情愈重阳性率愈高。冷凝集素大多于起病后第1周末开始出现,至第3~4周达高峰,以后降低,2~4月时消失。此为非特异性反应,也可见于肝病、溶血性贫血、传染性单核细胞增多症等,但其滴度一般不超过1∶32。而腺病毒所致年长儿肺炎,冷凝集素多为阴性。⑤血清特异性抗体测定有诊断价值,临床常采用者有补体结合试验,间接血凝试验,间接免疫荧光法及酶联免疫吸附试验等;此外也可用酶联免疫吸附试验检测抗原。近年有用MP膜蛋白制成的单克隆抗体检测标本中抗原的报道。应用DNA探针及PCR检测MP-DNA,诊断有快速、特异性高等优点。⑥用病人痰液或咽拭子洗液培养MP需时太久,常要2~3周,因此对临床帮助不大。
目前,许多用于检测诊断MP的实验方法和试剂还处在实验研究阶段,其临床应用的准确度和敏感度及可信度都有待临床评价;已通过卫生部认定可临床普及应用的试剂仍很少。
哪些检查是过敏性鼻炎患者要做的
1、血清过敏原特异性IgE测定:通过放射变应原吸附试验(RAST),酶联免疫吸附试验(ELLSA)等测定患者血和鼻分泌物有无特异性IgE,可作确诊过敏性鼻炎的依据,并辅助确定患者的变应原种类。其诊断价值与变应原皮肤试验相似。鼻分泌物检测IgE比血清检测的诊断价值高,这主要是IgE可以在鼻粘膜局部合成,在血清含量增高之前即可以增加,因此,适合于过敏性鼻炎早期诊断。
2、变应原皮肤试验:主要观察皮试后的速发相过敏反应,是目前变态反应学界中的主要诊断方法,它已广泛用于检测IgE介导的过敏反应。变应原皮肤试验可以在短时间内同时一次提供多种变应原的试验结果,简捷方便。
3、过敏原鼻激发试验:常用于临床研究,较少用于临床诊断,它对临床诊断可能有一定价值。
过敏性鼻炎的危害很大,如您经检查已确诊为过敏性鼻炎的话,建议您及早到专业的耳鼻喉医院进行治疗,千万不能拖延不治,否则将有可能会引起系列并发症,如支气管哮喘、变应性鼻窦炎、变应性鼻窦炎以及过敏性咽喉炎等。此外,患者要注意选择治疗方法,避免不必要的伤害和经济损失。
肝病诊断鉴别
除了临床症状和体征外,常用下列检查方法为诊断提供依据:①肝功能试验,常用的有各种血清酶的测定和血清蛋白的测定。②影像检查,包括X射线检查、食管钡餐造影、X射线断层成像、B型超声检查等。③放射性核素肝脏扫描。④肝脏活体组织检查。⑤腹腔镜。
对肝脏疾病正进行大量的免疫学研究,这对肝脏疾病的临床诊断、治疗起到重要的指导作用,也为今后的研究工作指明方向。
铁蛋白偏高是什么原因啊
铁蛋白是铁储存于人体的主要形式之一。目前采用放射免疫法和酶联免疫吸附试验检测。临床意义:本试验是诊断缺铁性贫血的重要指标,也是恶性肿瘤的标志物之一。血清铁蛋白增多,再生障碍性贫血(铁利用量下降)、溶血性贫血(铁释出过多);血色素沉着症及反复输血(铁吸收或储存增多)、铅中毒及维生素B6缺乏引起贫血(铁利用降低)、恶性肿瘤、肝脏病变、急性感染。铁蛋白是一种分子量较大的蛋白质,是铁的主要贮存形式。铁蛋白测定以400ng/ml为正常上限,某些肿瘤常常升高且大于此值,常见于:急性白血病、何杰金氏病、肺癌、结肠癌、肝癌和前列腺癌。检测铁蛋白对肝脏转移性肿瘤有诊断价值,76%的肝转移病人的铁蛋白含量高于400ng/ml,与AFP联合检测,尤其是AFP正常的肝癌患者,可提高诊断率。铁蛋白升高的原因可能是由于细胞坏死、红细胞生成受阻断或肿瘤组织中合成增多所致。铁蛋白的测定适用于了解体内铁代谢的情况,在治疗初期检测铁蛋白可反映当时体内铁的储量,可以早期发现网织内皮系统中铁储存的不足。在临床上,20ng/ml的阈值可以有效地判断潜伏期铁不足并提示铁储存的耗竭。正常情况下储存铁可用于血红蛋白的合成,低于12ng/ml,判断为潜伏期铁不足,以上两种测定值,不需要进一步的实验室参考资料,甚至血细胞形态正常情况下,仍是如此。如果同时伴有小细胞低色素性贫血,即可提示存在铁不足。如果铁蛋白水平较高,又排除供铁不正常的可能性,即反映体内铁过量的状况。建议你去武汉明仁肾病研究院检查一下。