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成骨不全患者什么时候开始治疗

成骨不全患者什么时候开始治疗

此病一经发现,应该立即开始治疗,目前治疗有效的药物为双膦酸盐类,也有生长激素,雌激素等药物正在进一步观察研究当中。

成骨不全的预防

成骨不全症是一种常染色体显性的遗传病,呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例,所以现在唯一的预防方法就是做好婚前检查和产前检查。如夫妻一方有此病家族史,即使未表现出相关症状,生育时也应到医院做咨询或检测,早发现,早处理,避免生出有病后代。

成骨不全症严重患者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致,或因继发性感染。如能存活1个月,就有长期存活的可能性。在婴儿期,多次多处的骨折,为处理上的主要困难。过了青春期,骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合,但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的发症,包括脑积水,颅神经受压而产生相应的功能障碍,脊柱畸形可造成截瘫。

成骨不全症吃什么好

1、黄豆猪骨汤:鲜猪骨250克、黄豆100克。黄豆提前用水泡6-8小时;将鲜猪骨洗净,切断,置水中烧开,去除血污;然后将猪骨放入砂锅内,加生姜20克、黄酒200克,食盐适量,加水1000毫升,经煮沸后,用文火煮至骨烂,放入黄豆继续煮至豆烂,即可食用。每日1次,每次200毫升,每周1剂。鲜猪骨含天然钙质、骨胶原等,对骨骼生长有补充作用。黄豆含黄酮甙、钙、铁、磷等,有促进骨骼生长和补充骨中所需的营养。此汤有较好的预防骨骼老化、骨质疏松作用。

2、桑葚牛骨汤:桑葚25克,牛骨250~500克。将桑葚洗净,加酒、糖少许蒸制。另将牛骨置锅中,水煮,开锅后撇去浮沫,加姜、葱再煮。见牛骨发白时,表明牛骨的钙、磷、骨胶等已溶解到汤中,随即捞出牛骨,加入已蒸制的桑葚,开锅后再去浮沫,调味后即可饮用。桑葚补肝益肾;牛骨含有丰富钙质和胶原蛋白,能促进骨骼生长。此汤能滋阴补血、益肾强筋,尤甚适用于骨质疏松症、更年期综合征等。

3、虾皮豆腐汤:虾皮50克,嫩豆腐200克。虾皮洗净后泡发;嫩豆腐切成小方块;加葱花、姜末及料酒,油锅内煸香后加水烧汤。虾皮每100克钙含量高达991毫克,豆腐含钙量也较高,常食此汤对缺钙的骨质疏松症有效。

成骨不全症的治疗

成骨不全又称脆骨症,Lobstein病等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。那么成骨不全症有哪些治疗方法呢?

1.生长激素生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI有一定疗效,可加大可交换钙钙池,钙含量增加(男性更明显),有利于骨矿化。生长激素可促进胶原合成,治疗12个月后,骨的纵向生长速度增加(骨龄无变化)、骨折率减少。这是由于生长激素可增加骨钙素合成,促进矿化,使BMD升高。Ⅲ、Ⅳ型的OI患儿(1~4岁)存在生长停滞期。应用0.1~0.5U/(kg?d)的生长激素治疗,每周6天,6个月后可增加剂量,不少患儿骨的直线生长速度增加。

2.细胞置换是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。用聚合酶链反应分析法对全部骨组织进行分析结果显示尚不能肯定置换能够成功。目前尚未弄清正常细胞需达到何种程度才能减轻临床症状,理想治疗尚在探索之中。3.二膦酸盐Plotkin等使用二膦酸盐(如帕米膦酸二钠,pamidronate)注射可改善3岁以下重症OI患者的预后。每个循环3天,共治疗4~8个循环,pamidronate的总用量为12.4mg/kg,经治疗后,BMD增加86%~227%,Z值从-6.5±2.1降至-3.0±2.1,骨折率下降。

4.康复(1)许多OI患儿伴有长骨矢面和(或)冠面弯曲:如胫骨矢面弯曲超过40°就容易骨折。这种程度的弯曲常伴有顶屈背屈运动幅度减小。应告知患儿父母,患儿发生骨折的危险性较大;当弯曲超过40°可能需要手术干预。(2)OI患儿出现背痛:常表现胸、腰椎多处压缩性骨折和(或)脊柱侧弯。治疗包括热疗和对症处理。疼痛明显者可应用药物止痛。如:①降钙素对骨折和骨质疏松所引起的疼痛有效。②非甾体类药物(如布洛芬缓释片、吡罗普康和吲哚美辛等)及外用霜剂(如吲哚美辛、优迈霜等)。5.截骨矫形术有些患儿在儿童时期曾行多处截骨术,以减少骨折发生率和预防下肢弯曲。手术可改进肢体畸形,提高病人生活质量。由于成骨不全症的患儿往往会出骨质疏松的症状,所以在治疗的过程中,还要进行相关的药膳调理,以防止骨质疏松。

成骨不全怎么样预防保健

成骨不全预防保健:

本病是一种先天性疾病,无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的併发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄,手术有困难时,可用异体骨移植。对失听患者,可做镫骨切除。50%~70%的病儿有脊柱侧突畸形,可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时,应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定。

我们可以通过预防和保健避免成骨不全的出现,避免给自己的生活带来一些不必要的麻烦。对于家族有成骨不全的现象的,我们一定不能掉以轻心,做好预防和保健是很有必要的。希望上面的内容能够帮助到你,让你减少一分担心和不安。

成骨不全症患者身材是不是更矮小

不一定。成骨不全症根据骨折特点和临床表现可分为 Ⅰ~Ⅳ 型。

Ⅰ 型的成骨不全症患者身高正常。

Ⅱ 型成骨不全患者基本在胎儿期就死亡了。

Ⅲ 型患者常常身材矮小,随着年龄增长,骨折发生的情况越来越多,病情逐渐加重,这类常常身材矮小,脊柱畸形。而且常常伴随有其他器官的异常,比如听力受损,牙发育不全等。

Ⅳ 型患者的身材矮小,但整体成骨不全程度较 Ⅲ 型轻。

成骨不全症是否可以遗传

是。大多数会遗传,因为约 90% 的成骨不全患者为显性遗传。显性遗传的话,父母之中有人患病,后代患病的概率至少是 1/2。

成骨不全综合症 耳聋

大约有1/4的脆骨病患者有进行性耳聋,常在少年儿童时期出现。耳聋多为传导性,但也有可为神经性。传导性耳聋可为中耳型或迷路性。一般因病变波及声波传导器和耳道骨质硬化所致。

成骨不全症类型

类型

不同类型成骨不全病的主要特点

类型I

MIM 编号 166200

遗传方式 常显

表型 蓝巩膜,轻至重度骨脆性,早期听力丧失,牙本质发育不全( ± )

产前诊断 COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析

类型II

MIM 编号 166210

遗传方式 常显或散发

表型 极度骨脆性,宫内骨折,呼吸衰竭,新生儿死亡

产前诊断 超声学

类型Ⅲ

MIM 编号 259420

遗传方式 散发,常隐或常显

表型 中至重度骨脆性,明显骨畸形, 脊柱侧凸,不同巩膜颜色

产前诊断 超声学

类型Ⅳ

MIM 编号 166220

遗传方式 常显

表型 巩膜颜色正常,轻中度骨脆性及畸形,牙本质发育不全( ± )

产前诊断 COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析

成骨不全的饮食

1柠檬乳鸽汤

原料:

瘦乳鸽2只,排骨200克,柠檬半个青柠檬或黄柠檬均可,生姜5克,盐适量。

制作方法:

柠檬,洗净,切片去核。乳鸽,宰杀,去内脏及脚,洗净。排骨,切作块。将乳鸽、排骨,同放入开水中,煮5分钟,捞起,洗净。清水适量加煲内,放入乳鸽、排骨、姜,高温使沸,改用低火煲3小时,下柠檬片,再煲10分钟,下盐调味。

健康提示:

益智健脑,补肾壮骨,对佝偻病,成骨不全有功效。本膳含多种氨基酸、蛋白质、维生素d、维生素c、钙、磷、铁等营养成分。

2鱼香肉丝

原料:

精肉300克,茭白1根,鸡蛋1个,葱、姜和蒜泥少量,料酒5克,豆瓣酱10克,盐3克,酱油5克,米醋15克,糖15克,味精3克,淀粉15克,色拉油20克。

制作方法:

把精肉切成7厘米长、0.2厘米粗细的丝,用料酒、盐、蛋清、淀粉上浆,茭白也同样切丝,焯水,清水过凉,沥干水分待用。另将酱油、糖、米醋、味精、水淀粉,调成兑汁的芡。锅置火上烧热放油,至6成热,肉丝倒入后划散,变色捞出,留底油,入香葱、姜、蒜、豆瓣酱,炒出红油,将茭白丝下锅略炒,肉丝回锅,同时将兑好的芡汁倒入,翻炒几下,浇上香油,起锅装盆即可。

健康提示:

补肾健脾,降脂养血,补充维生素d,对佝偻病、软化病有功效。本膳色红味醇,肥嫩不腻,营养丰富,能促进食欲,可为中、小学生开胃之食品。

3双色花蛋

食谱原料:

鸡蛋2个,皮蛋松花蛋3只,香菜叶少许,红樱桃1个,酱油1匙,米醋半匙,麻油1匙,姜末少许。

制作方法:

将鸡蛋煮熟,剥皮,将1只蛋切成六瓣,另一只蛋用小刀沿蛋的腰圆周,剞锯齿形花刀,每刀的刀尖都剞向圆心,剞完1周后,即可将其分为两半,成为两朵“齿轮花”。把松花蛋煮10分钟,或蒸15分钟,使其全部凝固,用冷水激凉后,剥去皮,每只切8瓣,将每两瓣对起来,再在上面立放1瓣,如此3瓣为1组,共饰5组,在盘中圈成1圈,剩下的在每组之间以反扣的方式插放。将鸡蛋瓣从盘中心向外摆好,再放几片香菜叶,最后放上“齿轮花”,花芯处放红樱桃。食用时撒上姜末,用调味品兑成“三合油”浇在蛋上,即可。

健康提示:

健脾和胃,美容驻颜,补充维生素d,对佝偻病、软化病有功效。本膳菜形美观,营养丰富,有丰富的蛋白质、卵磷脂、钙、锌、铜等成分。

以上资料仅供参考,详细请咨询医生

成骨不全和骨质疏松的区别

人体的骨髓中含有两种细胞,一种叫成骨细胞,一种叫做破骨细胞。成骨细胞对人体骨骼的发育成长发挥重要作用,而破骨细胞,顾名思义,就是破坏人体骨骼的发育成长。

成骨不全病人因为骨细胞的数量减少,胶原纤维的数量减少, 所以病人的骨小梁结构不好,骨质也非常疏松。但成骨不全的骨质疏松,和成年人或其他疾病引起的骨质疏松是不完全相同的。

与成骨不全比较相似的是,有些成年人会由于某些疾病引发骨质疏松。但是,骨质疏松与成骨不全却是两种不同的疾病。

骨折疏松,有正常的成骨过程,有成骨细胞,骨质疏松的原因是因为破骨细胞,破骨细胞的活性比成骨细胞高,骨头内的很多破骨细胞在破坏骨头的成骨,慢慢的骨头内的矿物质丢失比矿物质的累积要快,所以造成了骨头的骨质疏松。但是骨质疏松的病人,有正常的成骨细胞,正常的成骨的这个过程。

如果儿童时期反反复复的骨折,通过X光片可以确定这是脆骨病、成骨不全,成年后会有骨质非常疏松的表现。另外,成骨不全往往伴有关节、韧带的松弛,巩膜呈蓝色,和我们常说的骨质疏松有很大的区别,因为骨质疏松是一个很广泛的这个概念,骨头的成骨有很多因素的影响,也包括维生素D的治疗,实际上维生素 D只是活化成骨细胞过程当中的一个因素,并不能说明这个就是骨质疏松,跟成骨不全没有内在的什么联系,实际上完全是两个病。

成骨不全的用药治疗

目前尚无有效治疗方法,主要药物包括氟化物、维生素D、降钙素和性激素等,但效果均不肯定。最近文献中报道采用生长激素及二磷酸盐治疗成骨不全也取得一定疗效,前者的作用主要是促进身高增长和胶原合成,后者的作用则是抑制骨吸收。也有人对严重成骨不全患者行异体骨髓移植,以期增加身长和骨密度。

对于骨折患者,可行夹板、石膏、支具等固定,固定期间应加强功能锻炼以增加肌力、促进骨折愈合。制动时间不宜过长,以防止失用性骨质疏松。尚有人报道行下肢多段截骨加髓内钉内固定以纠正长骨畸形,术后很少发生骨不连。其中Bailey-Dubow及Rush-Sheffidd髓内钉还可随长骨生长而相应延伸。目前,对于截骨同时是否植骨仍有争论,不少学者认为对于大龄儿童以植骨为宜。

脊柱侧凸及后凸畸形的治疗比较棘手。由于多椎体压缩变形,患者在幼年时即可发生脊柱畸形,而支具治疗非但不能阻止畸形的发展,还常会造成肋骨骨折。因此,手术治疗常常是万不得已的选择。但由于脊柱存在严重骨质疏松,矫形手术技术难度很大,因此原位融合往往成为手术者惟一的选择。

存在颅底凹陷的患者常表现为脑神经及脊髓损害,严重者可有脑干受压症状,多于早期死亡。手术治疗危险性极大。

成骨不全应该如何治疗

本病是一种先天性疾病,无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的併发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄,手术有困难时,可用异体骨移植。对失听患者,可做镫骨切除。50%~70%的病儿有脊柱侧突畸形,可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时,应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定。

(一)治疗

1.生长激素 生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI有一定疗效,可加大可交换钙钙池,钙含量增加(男性更明显),有利于骨矿化。生长激素可促进胶原合成,治疗12个月后,骨的纵向生长速度增加(骨龄无变化)、骨折率减少。这是由于生长激素可增加骨钙素合成,促进矿化,使BMD升高。Ⅲ、Ⅳ型的OI患儿(1~4岁)存在生长停滞期。应用0.1~0.5U/(kg•d)的生长激素治疗,每周6天,6个月后可增加剂量,不少患儿骨的直线生长速度增加。荷兰学者报道,首批20例患儿的中期治疗结果满意。

2.细胞置换 是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。用聚合酶链反应分析法对全部骨组织进行分析结果显示尚不能肯定置换能够成功。目前尚未弄清正常细胞需达到何种程度才能减轻临床症状,理想治疗尚在探索之中。

3.二膦酸盐 Plotkin等使用二膦酸盐(如帕米膦酸二钠,pamidronate)注射可改善3岁以下重症OI患者的预后。每个循环3天,共治疗4~8个循环,pamidronate的总用量为12.4mg/kg,经治疗后,BMD增加86%~227%,Z值从-6.5±2.1降至-3.0±2.1,骨折率下降。

4.康复

(1)许多OI患儿伴有长骨矢面和(或)冠面弯曲:如胫骨矢面弯曲超过40°就容易骨折。这种程度的弯曲常伴有顶屈背屈运动幅度减小。应告知患儿父母,患儿发生骨折的危险性较大;当弯曲超过40°可能需要手术干预。

(2)OI患儿出现背痛:常表现胸、腰椎多处压缩性骨折和(或)脊柱侧弯。治疗包括热疗和对症处理。疼痛明显者可应用药物止痛。如:①降钙素对骨折和骨质疏松所引起的疼痛有效。②非甾体类药物(如布洛芬缓释片、吡罗普康和吲哚美辛等)及外用霜剂(如吲哚美辛、优迈霜等)。③中药如三七、红花加乳香、没药泡酒外揉亦有一定疗效。

5.截骨矫形术 有些患儿在儿童时期曾行多处截骨术,以减少骨折发生率和预防下肢弯曲。手术可改进肢体畸形,提高病人生活质量。

6.治疗展望 OI的治疗希望在于使用成骨性干细胞和生物材料作矫形修复。重组的人骨形成蛋白-2(rhBMP-2)已试用治疗OI模型动物。Ⅰ、Ⅳ型OI患者可长期存活,而Ⅱ、Ⅲ型患者的主要死亡原因是心衰、呼吸道并发症或神经损害、颅内出血及意外创伤等。

(二)预后

畸形轻者预后较好,年龄越小,预后越差。及至成年,由于过去曾发生多次骨折,下地活动受限,造成严重残废。

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