胎儿染色体异常的表现方式及治疗方法
胎儿染色体异常的表现方式及治疗方法
表现：
1.Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
2.eguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。
3.除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocep
治疗方法：
1.染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。
2.产前检查
不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
要孩子前男方需要注意什么 避免接触有害物质
当男性受到特殊的物理、化学、生物因素影响时（例如：工作和生活中长期接触苯、铅、二甲苯汽油、氯乙烯等物质，X射线及其它放射性物质，农药、除草剂、麻醉药剂等均可致使胎儿染色体异常，增加流产几率。），可能会对生殖功能产生一定的损害，使得染色体异常，精子畸形，从而最终影响胎儿的正常发育。
染色体异常与流产
导致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一种是环境中的致畸胎因素，如放射线、病毒和某些药物等。各种致畸胎因素作用于生殖细胞和处于早期发育的胚胎，导致胎儿染色体异常。
另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常，这些染色体异常的父母，往往从外表上看是正常的，并没有发育上的缺陷，而细胞内的遗传物质却发生了明显变化，他们孕育的胚胎很大一部分为染色体异常的胎儿。染色体异常的携带者相当多，大约每二百五十对夫妇中就有一个。在习惯性流产的病人中，夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。
现代医学已有多种检查的方法，可了解宫内胎儿状态，以确定流产的原因，其中遗传学检查是最重要的检查手段。检查染色体应包括流产的夫妇双方，以确定他们是否属于染色体异常者。在妊娠早期有明显致畸胎因素接触的夫妇，曾生育过先天愚型(白痴)儿的夫妇，均应在妊娠16—20周时，作产前宫内诊断。如作羊膜穿刺，从羊膜腔吸取自胎儿脱落的细胞，经体外培养及进行染色体分析，了解胎儿是否正常，一旦查知异常胎儿就应中止妊娠。
发生习惯性流产的，往往是一些畸形胎儿，故对保胎治疗，应持谨慎和科学的态度。是否采取保胎治疗，首先应分析流产发生的原因。盲目保胎，结果可能导致染色体异常胎儿、病态畸形胎儿的出生。从某种意义上说，自然流产正是对孕育着的新生命进行选择，去除疾病胎儿，保留健康胎儿，由此可见，自然流产有利于优生。
产前诊断对象
基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1.35岁以上的高龄孕妇;2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;3.曾生育过染色体病患儿的孕妇;4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;5.夫妇一方为染色体异常携带者;6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。
自然流产与优生的关系
临床中常会遇到出生不久的婴儿，通过检验染色体，被确诊为先天性痴呆，也称先天愚型。此病是遗传病，其表现是痴呆面容，双眼距离宽，外眼角向上，塌鼻梁，张口伸舌，这往往是盲目保胎的结果。
现代医学认为，造成自然流产的原因是受精卵内部异常，特别是染色体异常。这种自然流产常常发生在妊娠早期。
造成胎儿染色体异常的原因有：一种是在环境中有致畸因素，包括放射线、病毒、药物等因素作用于精子、卵子或受精卵，导致胎儿染色体异常;另一原因是胎儿父母一方或双方染色体异常，但从表面看无异常现象，这称为染色体异常携带者。他们孕育的胚胎基本为染色体异常儿，导致胚胎发育障碍，造成自然流产。从这点来看，自然流产是去除异常胎儿，保留健康胎儿的优生途径。
从遗传学的角度来看，保胎治疗应持谨慎和科学的态度，在排除生殖器官本身疾病和内分泌紊乱等非遗传因素外，应对夫妻双方及胎儿染色体检验，发现异常应立即中止妊娠。
做足准备不再怕大排畸检查
1.血液筛查
包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。
2.超声筛查
包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形。此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。
3.侵入性操作检查
绒毛取样检查 进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。
羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。
胎儿血取样 在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后进行。
医生叮咛 侵入性检查一般有1%的流产率，这也是孕妈妈们最为担心的一点。但是，如果孕妈妈有相关指征一定要听从医嘱，按要求检查。
大排畸检查有什么方式
畸形筛查分为三种方式：
1.血液筛查
包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。
2.超声筛查
包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形。此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。
3.侵入性操作检查
绒毛取样检查 进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。
羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。
胎儿血取样 在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后进行。
医生叮咛 侵入性检查一般有1%的流产率，这也是孕妈妈们最为担心的一点。但是，如果孕妈妈有相关指征一定要听从医嘱，按要求检查。
孕妇能养宠物吗
除了养宠物的未准妈妈需要做“TORCH”检查，一些“特殊”的未准妈妈也需要做一些额外的孕前检查。
习惯性流产加测染色体
临床上，导致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一是环境中的致畸因素，如放射线、病毒和某些药物影响，另一个就是父母一方或双方染色体异常。
事实上，染色体异常的携带者并不是小数，约每250对夫妇中就有1对。且准妈妈年龄越大，孕育染色体异常胎儿的风险就越高。胎儿染色体异常，会增加流产、死胎、发育畸形的风险。即使出生，有些孩子还会有生长发育迟缓、智力低下、性发育障碍等先天缺陷，先天性代谢缺陷病的发生率也更高。
目前，医学界仍没有找到治疗染色体异常的办法。幸好我们有了早期筛查的方法。一般，孕周越早，发现和诊断染色体异常胎儿的几率越高。有过异常孕产史的夫妇，包括习惯性流产、死胎等，最好查一下。
长期吃素查微量元素
长期吃素的女性，可能存在营养不良，孕前需要查一下微量元素。特别是锌、铁这些微量元素与生长发育关系密切，对新陈代谢有重大影响。如果体内缺乏会使女性不易受孕，胎儿容易畸形。由于微量元素可以通过饮食获得，只要不偏食，人体一般不会缺，所以平时没有严重的挑食、偏食或消化系统疾病，一般就不用做这项检查。
此外，临床大夫会建议准备怀孕的女性，做一些孕前的营养储备。主要是在怀孕前3个月，服用含有叶酸的多种维生素。这是专门给孕妇补充的维生素。每天坚持服用，能减少胎儿神经管系统畸形的发生，对胎儿心血管等畸形，也有一定的预防作用。
NT检查有必要做吗
NT是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一个方法，是一种筛查手段。患唐氏症的胎儿会有皮下积水的情况出现，因此颈部后面的皮肤会比较厚。如果NT检测出胎儿颈部皮肤厚度超过标准值，则可能与胎儿染色体核型异常以及其他结构畸形有关，而且NT越厚，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
但是NT检查的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度等，因此检查结果并不能保证100%准确，仅能提供是否需要进一步接受产前诊断的参考，不能凭此超音波筛检结果，判断胎儿是否异常。要判断胎儿是否有染色体异常，仍须依靠绒毛膜取样或羊膜穿刺术，作进一步的染色体分析。
先兆流产真正的原因是什么
1.染色体异常是流产的主要原因之一。染色体异常包括数量异常及结构异常两大类。如夫妇中有一人染色体异常，它可传至子代，可导致流产或反复流产。
2.母体因素(1)内分泌异常如黄体功能不足、甲状腺功能低下、未控制的糖尿病等。(2)全身性疾病全身感染时高热可诱发子宫收缩引起流产;某些已知病原体感染如弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹、解脲支原体等与流产有关;孕妇心力衰竭、严重贫血、高血压、慢性肾炎及严重营养不良等缺血缺氧性疾病亦可导致流产。(3)免疫功能异常，如封闭抗体阴性者。(4)创伤如挤压腹部或快速撞击等。(5)不良习惯如吸烟、酗酒、过量饮用咖啡等。(6)环境中的不良因素如甲醛、苯、铅等有害化学物质。(7)子宫缺陷如先天性子宫畸形、子宫肌瘤等。(8)严重营养不良(9)情感创伤如过度兴奋、恐惧、忧伤、愤怒等。
那么，哪些情况下是可以保胎的呢?一般来说，只要没有直接证据证明胎儿有染色体的问题或已受到病原微生物侵袭以及发生畸变的情况，都应该积极加以保胎，因为就目前而言，大多数的先兆流产还是因为内分泌不足即黄体功能不全引起，所以利用孕酮来进行积极的保胎是非常合理而且必要的。
说到这里，可能有人会问，那有没有一种检查方法可以早期确定胎儿有遗传基因缺陷呢?答案是有的，比如绒毛穿刺(适用于妊娠14周之前)和羊水穿刺(适用于妊娠17-23周)，获取胎儿绒毛细胞或羊水细胞做染色体检查，但这种检查只能检测胎儿的染色体的数目和结构异常，对于某些基因病则无能为力，这是它的局限之处，且这种方法是有创的，其弊端之一就是人为地增加了流产的概率。另一种方法就是无创基因检测，此种方法是基于染色数目异常的检测，并不能发现染色体结构的异常，也不能检测基因病。因此，其检测范围小于绒毛穿刺和羊水穿刺。
目前用于筛查胎儿染色体异常的措施还有胎儿NT检查和唐氏筛查。胎儿NT检查是通过B超测量胎儿颈下透明层厚度以及鼻骨长来间接提供有无胎儿染色体异常的可能证据，检查的最佳时间是妊娠12-14周，此检查虽然对于提示胎儿染色体异常具有一定的辅助诊断价值，但也不是绝对的。
唐氏筛查适用于妊娠16-20周单胎孕妇，引起假阳性率较高，因此需结合胎儿NT检查等来综合确定胎儿染色体异常的风险。