异染性脑白质营养不良的病程和治疗
异染性脑白质营养不良的病程和治疗
病程
本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。
第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。
少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。
治疗
本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。
营养不良吃什么好 蛋白质营养不良
蛋白质营养不良的儿童可以通过食用动物肉，奶，蛋等补充。
黑鱼汤
食材：黑鱼一条，黑木耳适量，毛豆适量，葱适量，姜适量，蒜适量，盐适量，料酒适量。
做法
1.黑鱼去鱼肉，留鱼头、皮、骨，洗净，切成段，姜切片、蒜头剥好、葱挽结，其余切葱花，黑木耳提前泡发，毛豆洗净沥干水
2.坐锅热油，放姜片、蒜头炝锅，把切成段的鱼头、皮、骨煸炒。
3.鱼变色后放料酒，放毛豆略炒后加一大碗清水、葱结，中大火煮至鱼汤发白（大约15分钟）后放黑木耳略煮2分钟，加盐，撒上葱花出锅。
蛋白质的缺乏也可以通过素食来补充，很多素食中的蛋白质含量也很高，比如豆类。
五香黄豆
食材：黄豆500克，精盐7克，花椒5克，大料5克，小茴香5克，桂皮2克，甘草粉2克。
做法
1.将黄豆拣净，用温水泡涨。
2.锅内加入清水，放入泡好的黄豆，加香料，烧开后转用小火煮至黄豆熟透软酥，加入精盐，用旺火收汁，待卤汁将尽时，捞出。
3.炒锅置火上，放入煮好的黄豆，用小火翻炒片刻后，撒入甘草粉，继续翻炒，使甘草粉沾匀黄豆。待卤汁快干时，便可出锅，放凉即成。
老年性舞蹈病的症状
1)特发性：由遗传引起 ，如
(1)亨廷顿病(Huntington diease)
(2)良性遗传性舞蹈症
(3)神经棘红细胞增多症
(4)老年性舞蹈病
(5)非进行性家族性舞蹈手足徐动症
(6)家族性发作性舞蹈手足徐动症
2)继发性：由感染、药物、糖尿病等引起。如
一)症状性：
(1)席汉舞蹈病(Sydenham chorea)，又称小舞蹈病。是儿童最常见的病因，为A组溶血链球菌感染导致的。另外，
(2)甲状腺功能亢进
(3)系统性红斑狼疮
(4)妊娠舞蹈病
(5)高尿酸血症
(6)真性红细胞增多症
(7)昏睡型脑炎
(8)高血钠症
(9)甲状旁腺功能减退
(10)Farh病
(11)GM1神经节苷脂累积症
(12)大脑视网膜变性(Kufs型)
(13)异染性脑白质营养不良
(14)弓形虫病。
二)药物性：
(1)抗精神病药
(2)左旋多巴类复合剂
(3)苯妥英钠
(4)抗组胺药
(5)雌激素
三)偏身舞蹈症和偏身投掷症：
(1)中风
(2)肿瘤
(3)外伤
(4)多发性硬化
(5)丘脑手术后。
(6)非酮症糖尿病高血糖性偏身舞蹈症
四)小儿心脏病术后
五)CO中毒
球形细胞脑白质营养不良
球形细胞脑白质营养不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。
本病在大脑中枢神经系统引起的病变是髓鞘几乎完全消失，出现严重的胶质细胞增生，脑白质及其血管周围和末梢神经脱髓鞘区可以见到球形的含半乳糖苷脂的细胞，也可见于淋巴结、脾脏和肺组织中。
球形细胞脑白质营养不良发病较早，在出生后4个月即开始出现症状。早期症状表现有易受刺激、肌肉张力减低。病情进行性加重时，可出现肌肉张力增高、四肢伸直、智力很快减退、常有全身性癫痫样发作、快速眼球震颤、体温不稳定、不明原因的持续性体温升高。本病病程较短，多于10个月死亡。脑电图、肌电图、脑脊液检查均有异常。
测定白细胞和培养皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷脂酶的活性可以确诊。
本病的治疗可以补充该酶，但酶不易通过血脑屏障进入脑细胞中，故疗效不佳。由于本病死亡率高，有遗传，故对怀孕妇女应检测羊水细胞中该酶的活性，帮助产前诊断，诊断明确后终止妊娠。
脑白质营养不良的简介
异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。
本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。
第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。
少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。
本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。
脑白质变性容易与哪些症状混淆
脑白质偏少：脑白质偏少是脑白质营养不良的一个表现。
脑白质稀疏：脑白质稀疏好发于50岁以上者，常见于痴呆及脑血管患者。CT特征表现为双侧脑白质对称性低密度灶，或并发脑梗塞、脑出血及脑萎缩。脑白质萎缩：MRI显示脑白质萎缩是遗传性多发脑梗死性痴呆的临床诊断的症状。
脑白质脱髓鞘：已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即：脑白质脱髓鞘(demyelination)疾病。它主要包括：多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。
症状与临床分度：脑白质病最显著的临床表现是精神状态的改变，即在没有失语的情况下有注意力、记忆力、视觉空间技能、执行功能和情感状态等其中至少一项缺陷。轻度病例表现为慢性意识模糊状态，伴注意力不集中、记忆力丧失和情感功能障碍;更为严重的病例则产生痴呆、意识缺失、木僵和昏迷等严重后遗症。而灰质的疾病则相反，是以累及语言、行为或感觉功能为主。如果脑白质发生了局灶性坏死，则精神状态改变比一般体征如偏瘫、感觉障碍和视力丧失突出。中毒性脑白质病的病变分布通常是弥漫性的，其临床分度总体上与白质损害的严重程度相平行。
实验室检查：初步精神状态检查，包括评价注意力不集中的试验、鉴定记忆力障碍的三词延迟回忆试验、评价视觉功能障碍的时钟绘画和评价脑功能的交替运动序列。如果精神状态检查结果可疑，可进一步进行神经精神学测试。如果初步精神状态检查的前两类试验未发现任何缺陷，则可确定无可察觉的大脑损害;如果前两类试验发现异常，可进行大脑神经影像学检查。加权磁共振成像是首选检查手段，是鉴别早期或轻微脑白质病与精神疾病的重要手段，而CT仅能显示重度脑白质损害。
诊断：确实有脑白质毒素接触史，如放、化疗和免疫治疗等，并排除其他脑白质损害原因，如遗传性脱髓鞘病等;接触毒源后发生精神状态改变，以及可能的剂量症状反应关系;有确凿的神经放射学证据，或典型神经病理结果。
异染性脑白质营养不良的发病原因有哪些
异染性脑白质营养不良为常染色体隐性遗传病，主要病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，其具体发病原因及机制如下所述。
1、异染性脑白质营养不良发病的原因
异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
2、异染性脑白质营养不良的发病机制
硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。
主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微。病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积。肝、肾组织亦可同时受累。
新生儿筛查可发现罕见病
罕见病是指患病率极低、患者人数极少的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。~1%。之间的疾病或病变，按此计算中国罕见病患者超过千万人。多数罕见病是慢性严重性疾病，常累及多个器官系统甚至危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，因此罕见病通常指的是罕见性遗传病。国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，疾病常进展迅速，死亡率高，给患者和家庭造成巨大的痛苦，也给社会带来沉重的负担。
遗传性先天性代谢缺陷、神经系统发育及功能异常、先天性畸形和染色体异常等是相对常见的罕见性遗传疾病。一些遗传性代谢病(包括溶酶体贮积病)已有相对特效的治疗方法，早期(筛查)诊断、早期治疗对降低病死率、减少远期神经系统后遗症具有重要意义。
罕见病可以早发现
我国较早开始对罕见病的研究主要体现在新生儿疾病的筛查上。
上世纪80年代，我国开始筛查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症。1995年《母婴保健法》颁布实施，新生儿疾病筛查在全国逐步推广。除上述两种疾病外，部分地区开展了G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症筛查。2003年上海地区将串联质谱技术应用于新生儿遗传性代谢病筛查，大大扩大了筛查的疾病谱。2007年卫生部《全国新生儿疾病筛查调查报告》显示，全国新生儿疾病平均筛查率为48.9%，其中东部地区达 80.3%，中部33.7%，西部21.7%。
对罕见性遗传病的高危诊断除病史、家族史、临床表现外，目前主要的诊断方法包括生化、酶学、分子生物学、细胞遗传学等检测以及组织学、影像学检查等。
常用的生化检查包括血气分析和电解质、血糖、酮体、血氨、乳酸/丙酮酸、尿酸等检测。近20年来国内武汉、上海、北京、广州等地先后应用高效液相色谱、气相色谱-质谱、串联质谱进行氨基酸、有机酸、脂肪酸分析，可诊断大多数氨基酸病、有机酸病。生化和分析化学技术已成为遗传性代谢病的筛查和高危诊断的常规工具，显著扩大了我国罕见病诊断疾病谱。
酶学检测和突变分析是部分罕见性遗传病的确诊方法。国内可用酶活性测定诊断的疾病主要包括黏多糖病、糖原贮积症、脑白质营养不良、岩藻糖贮积症、黏脂贮积症、生物素酶缺乏症等。通过白细胞酶的测定可确诊戈谢氏病、甘油激酶缺乏症、尼曼-匹克病;通过皮肤成纤维细胞培养，有助于枫糖尿症、半乳糖代谢障碍、丙酸和甲基丙二酸代谢异常、黏脂质贮积症、过氧化物酶体病等病的诊断。
近年分子生物学技术逐步应用于罕见性遗传病基因型与突变位点的检测和基因型与表型的相关研究，使得人们对遗传代谢性疾病的认识不断加深、诊断率明显上升。此外，在影像学方面，通过长骨或脊柱X线片可协助黏多糖病的诊断;头颅CT、MRI或MRS的特征性变化有助于肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、Leigh综合征的诊断;皮肤、结膜、肝脏以及肌肉等组织活检可对疾病提供有价值的信息。
公众对罕见病的认知率不高
由于发病率极低，罕见病在我国一直被卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。多数基层医务人员对罕见病的认识和诊断水平仍较低，国内尚无制药企业研制出罕见病的治疗药物，也未有罕见病及其治疗药物相关的保障政策出台，多数罕见病患者及其家庭仍生活在疾病带来的极度痛苦之中。
孩子肌张力低有两方面的原因
1 那么会引起肌张力低下的原因有哪些呢?第一是先天性的基因营养不良，生后肌张力，降低关节挛缩，精神发育迟滞，颜面肌受累，会出现独特的疾病颜貌。腱反射减弱或消失，血中肌酸磷酸激酶增高，肌肉活检可见肌纤维细胞脱落，结缔组织增生。
2 Duchene型及营养不良是与性染色体有关，男性发病率信，比较罕见，都在三岁之前会发病，肌张力比较低，运动发育迟滞，智力低下，可见肌源性肌萎缩和假性肥大。肌电检查可见多相信电位增高与高频放电。
3 一染性脑白质营养不良，是一种酯代谢障碍的常染色体隐性遗传病。这种疾病智力会减退症状会进一步恶化，对于环境的反应会减少会丧失语言能力，尖叫，四肢强直肌张力增高，躯干颈部肌张力减低，腱反射亢进，瞳孔对光的反射迟钝不能注射。
小儿脑瘫应该怎诊断
1、异染性脑白质营养不良：该病又名硫酸脑苷酯沉积病。患儿出生时表现为明显的肌张力低下，随病情的发展逐渐出现四肢痉挛、肌张力增高、惊厥、共济失调、智力进行性减退等。基与脑瘫的鉴别要点在于病情呈进行性发展，检测血清、尿或外周血白细胞中芳香硫酸酶A的活性可确诊。
2、GM1神经节苷脂病：GM1神经节苷脂病本病分三型，I型(婴儿型)属全身性GMl沉积病，生后即有肌张力低下、吸吮无力，运动发育落后，晚期肌张力增高，呈去大脑强直状态，有时可能与脑瘫相混。但本病病情进展迅速，且有特殊外貌，表现为前额突出，鼻梁凹陷，耳位低，舌大，人中长，面部多毛，病儿发育迟缓，不能注视，有眼震，听觉过敏，惊吓反射明显。早期就出现严重惊厥，约l～2个月病儿在视网膜黄斑部有樱桃红点。6个月后出现肝脾肿大，脊柱后弯，关节挛缩。晚期呈去大脑强直状态，对外界反应消失，多在2岁以内死亡。
GM1神经节苷脂病Ⅱ型只侵犯神经系统，可有运动发育落后，走路不稳，腱反射亢进，有时需与脑瘫鉴别。但本病在婴幼儿期起病，病前发育正常，此点与脑瘫的病程明显不同。本病常表现听觉过敏，惊吓反射增强，多有智力低下及惊厥，但本型无特殊容貌，肝脾不肿大，眼视网膜黄斑无樱桃红点。
3、婴儿进行性脊髓性肌萎缩症：进行性脊髓肌萎缩症于婴期起病，肌无力呈进行性加重，肌萎缩明显，腱反射减退或消失，常用呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染，肌肉活组织检查可助确诊。
记忆力下降怎么回事呢
脑白质退化多见于髓鞘脑病因治疗缺乏而发生白质变性导致神经折质退化，减缓脑白质退化必须治疗合病灶再生修复才能阻止病情恶化。治疗方案：中西复合增强免疫，提高人体高病能力，慢性抗炎使炎阻止炎症再度损害神经，改善受累神经血运以养神经，调节神经软化瘢痕预防病灶迟发缺血进一步加重，并采用神经再生之药兴奋激活神经才能再生修复病灶才能阻止病情复发恢复最佳的神经功能获得早日康复。
脑白质营养不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏症)为一种溶酶体贮积症，一般归于脑白质营养不良的类别、同于鞘脂类代谢障碍，因其影响神经鞘脂质的代谢。脑白质营养不良影响髓磷脂的"生长"和/或"发展"，而"脂肪"的被覆是作为周围神经纤维的"阻隔体"(insulator)贯穿整个中枢和外周的神经系统。MLD涉及脑苷脂的积累。异染性脑白质退化症，如同大多数的"酶缺陷"(enzyme deficiency)一般，存有“常染色体隐性遗传模式”
发病年纪不一，症状包括过渡活跃、语言理解能力下降、记忆力下降、手脚控制不良，至肌肉痉挛、吞咽困难等，以最典型的儿童大脑型而言，会先丧失行动自主能力、语言能力，平均发病年龄为7岁。
脑白质病变的病因
脑白质病变病因复杂多样，广义上可分为后天获得性髓鞘脱失和遗传性髓鞘形成障碍疾病。
1.后天获得性髓鞘脱失疾病
(1)免疫障碍性①多发性硬化(MS);②视神经炎;③横贯性脊髓炎;④急性播散性脑脊髓炎;⑤急性坏死性出血性脑脊髓炎;⑥小脑炎;⑦副肿瘤性脑脊髓病;⑧类风湿性关节炎;⑨系统性红斑狼疮;⑩神经贝赫切特综合征。
(2)感染相关性髓鞘脱失疾病如人类免疫缺陷病毒(HIV病毒)、神经梅毒等导致中枢神经系统髓鞘脱失。
(3)中毒代谢性疾病所致髓鞘脱失疾病如亚急性脊髓联合变性、脑桥中央髓鞘溶解综合征、一氧化碳中毒性脑病、放射线所致髓鞘溶解综合征、药物治疗所致脑白质病变、后部可逆性脑病综合征。
2.遗传性髓鞘形成障碍疾病
如异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良等。
腹泻对婴幼儿有什么危害
(1) 营养不良及维生素缺乏症：腹泻病程较长，如禁食时间过久或长期热量不足，常可引起营养不良和各种维生素缺乏症。消化不良与营养不良可互为因果，往往造成恶性循环，导致不良后果。维生素A缺乏可引起干眼症及角膜软化症;维生素D缺乏可引起手足抽搐症。
(2)感染：常见有中耳炎、口角炎、上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、疖肿、败血症、泌尿道感染及静脉炎等。各种感染可能成为腹泻的病因，但也有在腹泻之后，由于全身抵抗力降低而继发感染。迁延性腹泻或原有营养不良病儿，容易并发真菌感染，如鹅口疮、真菌性肠炎，甚至引起全身性真菌病。
(3)中毒性肝炎：重型腹泻可能出现黄疸，常见于营养不良及重症败血症病儿，预后不良，故中毒性肝炎是腹泻的严重并发症之一。
(4)其他：如急性肾功能衰竭、弥漫性血管内凝血、感染性休克、中毒性脑病等，如处理不当还可发生急性心力衰竭、高血钾、中毒性肠麻痹、肠出血、肠套叠等，偶可见肠穿孔和腹膜炎。
脑瘫的定义
脑瘫为脑性瘫痪的简称，是指因多种原因(如感染、出血、外伤等)引起的脑实质损害，出现非进行性、中枢性运动功能障碍而发展为瘫痪的疾病。严重者伴有智力不足。癫痫、肢体抽搐及视觉、听觉、语言功能障碍等表现。主要由先天不足，或后天失养，或病后失调，致使精血不足，脑髓失充，五脏六腑、筋骨肌肉、四肢百骸失养，形成亏损之证。脑为元神之府，导致智力低下，反应迟钝，语言不清，咀嚼无力，时流涎水，四肢无力，手软不能握持，足软不能站立。或感受热毒，损伤脑络，后期耗气伤阴，脑髓及四肢百骸、筋肉失养，导致本病。
一些遗传代谢或变性病可能进展缓慢，如异染性脑白质营养不良、家族性痉挛性截瘫等，这些病在早期与脑瘫不易鉴别，可能误诊。戊二酸血症1型易被误认为运动障碍型脑瘫，而精氨酸酶缺乏则易被误认为双侧瘫痪型脑瘫。对婴儿期表现为肌张力低下者须与下运动神经元瘫痪鉴别，后者腱反射常减低或消失。婴儿肌张力低下者还须特别注意除外遗传代谢病。痉挛性双瘫有时还需与多巴-反应性肌张力不全鉴别。