常染色体显性多囊肾有哪些表现及如何诊断

常染色体显性多囊肾有哪些表现及如何诊断

晚期病例肾脏明显肿大可扪及容易诊断。尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿，但红细胞管型不常见。即使并没有细菌感染，脓尿症多见。由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的明显肉眼血尿。静脉尿路造影检查具有特征性，表现为有多个囊肿，及由此引起的肾脏肿大，外形不规则，并且因为囊肿压迫肾盏，漏斗和肾盂而使其拉长呈蜘蛛状。由于囊肿取代功能性组织，故在肝，肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的"虫蚀"状。因此在静脉尿路造影未显示典型改变之前，这些检查可作为该病早期诊断的手段。需与该病相鉴别的是尚未造成足够肾实质损害导致尿毒症的单个或多发性囊肿。

正确的遗传学诊断很快可采用。运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中，被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂(P)上，它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因。大多数其余的家族发现在4号染色体(PKD2)上有基因缺陷，但也有少数家族不与如何基因座相关。

肾功能不全会遗传吗

肾功能不全可由多种病因引起，大部分原因导致的肾功能不全是不会遗传的，但是，值得注意的是，在肾功能不全的病因中，有一种是遗传性肾病，比如说多囊肾，就是其中的一种，临床上，多囊肾分为常染色体显性遗传多囊肾和常染色体隐性遗传多囊肾，前者多见，后者少见，而这一种遗传性疾病由于具有家族聚集性，因此，多囊肾导致的肾功能不全带有一定的遗传色彩，余惠民主任医师建议，最好这一类患者在考虑生子同时从优生优育的角度考虑，并采取有效地治疗措施，积极的治疗肾功能不全。从临床经验来看，所独创的主脾论治”学说和“类β免疫调理”疗法对慢性肾功能不全有着很好的治疗效果。

此外，对于原发性高血压患者来说，也必须注意，由于高血压易导致肾功能不全的发生，也是肾功能不全的原因之一，这一部分患者，也需提高警惕心，专家表示，可能因为高血压的遗传而带来肾功能不全局面的发生。

肾囊肿患病的主要原因

肾囊肿的病因：

1、先天发育不良：先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。

2、感染：感染可使人体内环境发生异常变化，产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部活性增强。常见的感染有上呼吸道感染、尿路感染、肠胃道感染、外伤感染等。

3、肾囊肿的形成原因，基因突变(非遗传)：对于多囊肾病来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者是胚胎形成时的基因突变。

4、饮食：不良的饮食习惯可能造成很多疾病的产生，当然也是囊肿病产生、发展变化的重要因素。这些都是肾囊肿的形成原因。

5、毒素：常见的毒素诸如农药、某些化学药剂、放射线等等。尤其需要指出的是一些药物若使用不当，也会造成肾损害，包括：卡那霉素、庆大霉素、磺胺类、利福平、消炎痛等西药。

多囊肾是什么

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。

ADPKD 常见于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。乳头和锥体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形。囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观。囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。

多囊肾的原因

多囊肾(polycystic kidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。

多囊肾的原因

多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失,偶然是由4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此,单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病,发病概率为25%。

患有多囊肾会不会传染别人

多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。

多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病。囊内含有鲜黄色液体，在创伤或并发感染时，液体则为血性。囊肿之间可为正常的肾实质，也可为慢性间质性肾炎的改变。病变常为双侧，单侧者仅占10%。由于囊肿压迫肾单位，引起局部肾内梗阻，影响肾功能，常会缓慢地引起肾衰，占尿毒症病因的5%~10%。

多囊肾不会传染的，但是多囊肾是会遗传的成人型多囊肾临床较常见，其发病率在千分之一到二，并且占终末期肾衰的5%-10%.此病遵循常染色体显性遗传规律，即：

一、父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%;

二、不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。

三、男女发病几率相等;

得了多囊肾会不会传染呢?在上述文章中已经为您做出了详细的讲解，相信大家对此已经有了深刻的认识，对于患有多囊肾的人来说也不必有太大的压力，一定要保持积极乐观的心态勇于面对疾病，只有接受治疗，病情就会得到相应的改善。

肾囊肿囊肿的原因

1.先天的发育不良：

由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，肾囊肿的发病原因有哪些?主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。

2.基因突变：

肾囊肿的发病原因大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。在胚胎形成过程中，由于各种因素的作用，使基因发生了突变形成了多囊肾病，此种情况虽然很少见，但还是可以发生的，因此，有些多囊肾患者可以没有父母遗传史。

3.高血压会导致囊肿变大：

血压升高考虑为囊肿压迫肾实质，激活肾素血管紧张素醛固酮系统，使全身血管收性继而引起顽固性高血压，致使肾小球就处于高贯注、高压力、高滤过状态，使囊内外压力变差大，更利于液体淤积导致囊肿增大。常见的肾囊肿如单纯肾囊肿、肾盂旁囊肿以及多囊肾等。

4.感染因素：

身体任何部位的任何感染，都会通过血液进入肾脏，产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部因素活性增强，这样便可促进囊肿的生成、长大;另外感染还会影响囊肿，如囊肿发生感染，则除了使临床症状加剧外，还会促使囊肿进一步加快生长速度，并使肾功能损害加重等。肾囊肿的发病原因有上呼吸道感染、尿路感染、肠胃道感染、皮肤感染、外伤感染、器械感染等等，即不管是细菌感染还是病毒感染，均可对囊肿产生很大影响。

引发肾囊肿的病因会是什么

肾病专家介绍，肾囊肿是肾脏内出现与外界不相通的囊性病变的总称。多数属于先天性，少数是后天性的或未定性的。随着体检的普及以及B超和CT广泛应用，肾囊肿疾病的检出率显著提高，已成为临床上较为常见的一种肾脏疾病。而引发肾囊肿的主要原因有以下几点：

原因一：先天的发育不良，由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。

原因二：基因突变(非遗传)，对于肾囊肿病人来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。

原因三：饮食可能大家都不知道，不良的饮食习惯可能造成很多疾病的产生，当然也是囊肿病产生、发展变化的重要因素。

多囊肾具有遗传性吗

专家介绍不是所有多囊肾都是父母遗传的

1、常染色体显性遗传性多囊肾(即成型多囊肾)大多数(至少在75%以上)是由父母遗传的，而还有极少数(25%以下)不是经父母遗传，而是基因突变造成的。

2、临床也会遇到虽是成人型多囊肾但没有父母遗传史者，即有可能属于这种情况;常染色体隐性遗传性多囊肾则是由父母遗传的，并且必须是父母双方均携带此种基因时才有可能发病。

3、单纯性肾囊肿是后天形成的，发病时间较晚，与父母遗传无关。

4、髓质海绵肾和发育不良性多囊性肾病二者都是先天发育不良形成的。

5、获得性肾囊肿是由于长期血液透析造成的，也与父母遗传无关。

成人型多囊肾，此病遵循常染色体显性遗传规律

1、男女发病机率相同;

2、父、母有一方患病，子女发病率在50%以下，如父母均患病，子女发病率增至75%;

3、不患病的子女不携带囊肿基因，与无本病的异性婚配，其子女(孙代)不会发病，即不会隔代遗传。

多囊肾真的可以做仰卧起坐吗

多囊肾患者是不能做俯卧撑的。只要是不增加腹压的剧烈运动都可以，如：散步、太极等。多囊肾是不能治愈的，因为多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾和常染色体隐性遗传性多囊肾两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。多囊肾为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。西医治疗多为去顶减压、透析、移植，此类治疗并不能达到缓解囊中再生的目的。 虽然目前中医也不能攻克基因问题，但是保守治疗的效果是西医无法比拟的，并且基本无毒副作用，不易复发。

多囊肾并发症

1.肾结石 本病腰痛一般为钝痛，发生绞痛并伴有肉眼血尿时提示并发肾结石。

2.其他器官多发性囊肿 中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可并发囊肿，结肠憩室并发率也较高。

3.脑底动脉环血管瘤 并发此血管瘤者为10%～40%，常因血管瘤破裂，脑出血进一步检查被发现。此外，胸主动脉瘤及心瓣膜病(如瓣膜关闭不全及脱垂)也较常见。在婴儿型多囊肾，可伴有门脉高压和肺泡发育不良。

4.高血压或反复尿路感染等并发症。

​遗传性多囊肾基因诊断项目

一、项目概述多囊肾病(polycystic kidney disease , PKD) 是一组常见的单基因遗传病，呈常染色体显性或隐性遗传。常染色体显性遗传性多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease， ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病，以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征，肾脏结构和功能障碍，最终导致肾功能衰竭。其发病率为1 /500～1 /1000。以往认为它成年起病，故又被称为成年多囊肾病(adult polycystic kidney disease ，APKD)。现发现部分病例在儿童期起病。ADPKD 除了肾脏表现外，还可累及其他多个器官，如肝脏、胰腺、脾脏的囊肿形成， 以及颅内动脉瘤、二尖瓣脱垂等。分为PKD1和PKD2两型。虽然两者的临床表现类似。但两者的预后有明显差别，PKD1 突变患者进展为终末期肾衰的平均年龄为53 岁, PKD2 突变患者为69岁，95 %的PKD1 突变患者在70 岁以前进展为终末期肾衰，而很多PKD2 突变患者直至晚年仍然维持良好的肾功能。

常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease ,ARPKD)发病率较低，约为1/10,000。与ADPKD不同,ARPKD预后较差，30%～50%的胎儿出生后不久便死于严重的肺脏发育不良，但存活1 个月的患儿15年生存率可达80%。ARPKD后期的临床表现主要包括高血压、肾功能不全、门静脉高压等。

二、基因诊断的必要性：

目前中国有数百万多囊肾患者，由于该病迟发性的特点，很多患者在疾病确诊时已经结婚生子，此时多已将致病基因传给下一代。这给患者的家庭带来极大的精神压力和经济负担，疾病成为家族中挥之不去的阴影。由于多囊肾目前尚无有效治疗方法，因此及时对多囊肾家系中有发病风险的成员进行症状前基因诊断，尤其是对高风险胎儿或胚胎进行产前诊断及植入前遗传学诊断是控制其发生和发展的关键。已经进行了基因确诊的家系，考虑生育的夫妇可通过遗传咨询门诊进行咨询，做好产前诊断的必要准备，可通过产前诊断明确胎儿是否患有多囊肾病，从而使夫妇获得选择的可能。

三、检测及报告时间

1、检测前必须由患者在分子遗传中心签署《知情同意书》;

2、从接受标本之日开始，40个工作日内给出报告。

四、标本的采集与保存8ml静脉血于EDTA钾抗凝管(紫头管)中，轻轻颠倒混匀，密封，4℃保存，72小时内送检。